Hoja GenPlux Carta

NUEVO NOMBRE........
Gen
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal
y Diagnóstico Genético
...MAS CONTENIDO
A
UISTIC
SIS Q FOSFATAO
6
FIBRO
OSA
ENAS
GLUCSHIDROG
E
D
Qué es GenPlux?
Es una prueba de tamizaje neonatal que se realiza en los recién
nacidos, que permite detectar desordenes metabólicos y
genéticos midiendo hormonas, enzimas y otras sustancias
específicas en la sangre del bebé, empleando métodos
cuantitativos y recomendados por la Sociedad Internacional de
Screening Neonatal.
Con el respaldo de miembros de la Asociación Colombiana de
Endocrinología Pediátrica y de Neonatología y avalado por el LIH,
se ha venido trabajando en conjunto por la salud y la calidad de vida
del recién nacido.
Acompañando a los especialistas
en la búsqueda de enfermedades
del metabolismo neonatal
Gen
Al Día
Nº 01
¿Sabía que?
Las estadísticas mundiales se basan en la frecuencia de dichas
enfermedades en la población general y nos hablan de una tasa de
incidencia para las enfermedades más representativas así:
Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: 1/1000,
Hemoglobinopatías: 1/2000 Hipotiroidismo Congénito 1/4000,
Fenilcetonuria: 1/13000, Hiperplasia Adrenal Congenita: 1/16000,
Def Desh Cad Med ACYL-COA: 1/15000 y Galactosemia:1/45000.
Genplux, inicia actividades determinando tan solo 4 Desordenes
Metabólicos tales como: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia
Adrenal Congénita, Fenilcetonuria y Hemoglobinopatías.
Con Genplux hemos tamizado a la fecha, más de 5000 neonatos
para el panel completo de errores innatos del metabolismo
obteniendo 54 resultados positivos siendo los mas frecuentes:
Hemoglobinopatías (HbS, HbC y Variantes de Hemoglobina),
Hiperplasia Suprarrenal congénita, Deficiencia de Glucosa 6
fosfato Deshidrogenasa, Fibrosis Quística, Galactosemia,
Desórdenes de Aminoácidos y Desordenes de Ácidos Orgánicos.
Con los avances de la tecnología y el apoyo del Departamento de
Salud de Tennessee en EEUU, se han implementado nuevas
técnicas para el Tamizaje como la Espectrometría de Masas en
Tandem MS/MS, lo que ha permitido que nuestro examen
actualmente determine más de 50 desordenes metabólicos y
adicionalmente Fibrosis Quística y Deficiencia de Glucosa 6
Fosfato Deshidrogenasa.
Ha sido un trabajo continuo, que con el apoyo de profesionales en
Neonatología, Pediatría, Ginecología y Endocrinología Pediátrica
en Bogotá y diferentes ciudades, nos ha permitido poner a
disposición nuestra prueba de tamizaje neonatal, crecer
profesionalmente y encontrar mas razones para continuar con
esta misión tan importante para el beneficio de todos los recién
nacidos del país.
Nuestros Líderes de Opinión lo confirman.
“El tamizaje neonatal es una necesidad para todo recién nacido. En
los países industrializados este obligatorio. No creo que nuestros
neonatos merezcan menos.” Angela Hoyos Restrepo. Neonatóloga.
Jefe de Neonatología, Clínica del Country, Bogotá.
Porque es importante realizarlo?
La mayoría de estas enfermedades no presenta síntomas clínicos
al momento del nacimiento pero si marcadores bioquímicos que
hacen posible su detección precoz.
Una historia Familiar con muertes no explicadas, afección de
múltiples órganos y sistemas, alteraciones neurológicas, falla en el
crecimiento, síndrome convulsivo, infección severa o frecuente,
Hepatomegalia/Cardiomegalia, anemia de origen desconocido
entre otras, son características clínicas que sugieren determinar
en el neonato el riesgo de un error innato del Metabolismo.
Aun cuando los recursos económicos sean un factor determinante
para realizar este tipo de exámenes, la relación costo-beneficio
siempre será mejor cuando se practica el examen de forma
oportuna.
“La incidencia combinada de los errores congénitos del
metabolismo es similar a la incidencia del síndrome de Down. En
nuestra práctica clínica diaria, deberíamos sobre el tiempo haber
diagnosticado y manejado cierto volumen razonable de este tipo
de pacientes. Ha existido por lo tanto, sub-diagnóstico evidente.”
Juan Gabriel Piñeros. Neonatólogo. Jefe de Pediatría, Hospital
Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá.
“El tamizaje neonatal es una excelente herramienta para el
diagnostico temprano de enfermedades difíciles de diagnosticar
clínicamente.” Jorge García Harker. Neonatólogo. Bucaramanga.
“Todo programa de tamizaje neonatal debe ir dirigido a la
detección de entidades clínicas usualmente no diagnosticables en
el recién nacido al examen medico y que representan alto riesgo
para el bebé afectado, entendiéndose como alto riesgo trastornos
del desarrollo neurológico” Mauricio Llano G. Endocrinólogo
Pediatra Asesor Científico Genplux.
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