Tamizaje neonatal - Laboratorio Clínico Roe

Tamizaje neonatal
Estudio preventivo que contribuye
a la vida feliz del bebé.
Qué es el
tamizaje neonatal
El nombre tamizaje, cribado o screening en inglés, significa
uso de pruebas o análisis para la detección temprana en
pacientes que no aparentan estar enfermos o que no
presentan síntomas de enfermedad.
El tamizaje neonatal consiste en un conjunto de pruebas
que se realizan a los recién nacidos para poder detectar
enfermedades congénitas existentes, difíciles de detectar
a simple vista o por un examen físico al momento del
nacimiento, y que pueden ser diagnosticadas tempranamente para así poder brindar un tratamiento oportuno y
evitar o disminuir daños graves e irreversibles en la salud
de los recién nacidos. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico, especialmente si se realiza
durante el primer mes de vida.
Se debe realizar en todos los recién nacidos, sin excepción
alguna, incluso si el bebé está aparentemente sano, ya
que no existe otra forma de diagnosticar estas enfermedades
tan tempranamente y así mejorar el futuro y la calidad de
vida de los niños afectados por estas patologías.
¿Qué tipos de tamizaje neonatal existen?
Realizamos dos tipos de tamizaje neonatal:
Tamizaje neonatal básico
Nos permite diagnosticar enfermedades congénitas como:
hipotiroidismo congénito
fenilcetonuria
galactosemia
hiperplasia suprarrenal congénita
deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)
Tamizaje neonatal amplio
Este tipo de tamizaje nos permite diagnosticar hasta 40
desórdenes congénitos, entre los cuales encontramos:
fibrosis quística
deficiencia de biotinidasa
diferentes trastornos en el metabolismo de los aminoácidos
diferentes trastornos en el metabolismo de ácidos grasos
y ácidos orgánicos.
Es importante conocer los tipos de enfermedades congénitas
más importantes detectadas por el tamizaje neonatal y así
resaltar la importancia de realizarlo en todos los recién
nacidos.
Hipotiroidismo congénito
En el hipotiroidismo congénito existe la disminución
congénita (es decir existente desde el momento del
nacimiento) de la actividad de las hormonas tiroideas, ya
sea por producción deficiente al presentar problemas a
nivel del hipotálamo-hipófisis, a nivel de la misma glándula
tiroides o por presentar resistencia a la acción de la hormonas
tiroideas en los tejidos específicos.
Al ser las hormonas tiroideas imprescindibles para el
desarrollo cerebral durante las etapas pre y postnatal, el
hipotiroidismo congénito tiene una importancia extraordinaria
en el niño, ya que repercute en su desarrollo intelectual.
El hipotiroidismo congénito es la causa de retraso mental
prevenible más frecuente, es decir que el tamizaje neonatal
previene el retraso mental, al diagnosticar precozmente la
enfermedad y poder darle un tratamiento al recién nacido
dentro del primer mes de vida. El tamizaje neonatal consiste
en la determinación del nivel de las hormonas tiroideas en
sangre, la cual se obtiene, como explicamos anteriormente,
con sólo una muestra de sangre obtenida del talón de los
recién nacidos.
Se ha demostrado científicamente que al realizar un buen
tamizaje neonatal, diagnosticando y tratando a tiempo el
hipotiroidismo congénito durante el primer mes de vida, los
niños obtienen coeficientes de inteligencia dentro de los
límites de la normalidad, sin presentar problemas de
aprendizaje y crecimiento satisfactorio.
La galactosemia
Es una enfermedad hereditaria, donde el recién nacido
presenta la deficiencia de una enzima llamada galactosa
-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT por sus siglas en inglés),
la cual es necesaria para convertir un tipo de azúcar simple
llamada galactosa, en glucosa. Al no convertirse en glucosa
y poder utilizarse como energía, la galactosa se acumula
en la sangre de los recién nacidos, causando daños
graves en el hígado, el sistema nervioso central, los
riñones, etc.
La galactosemia debe diagnosticarse y tratarse inmediatamente, ya que podría ser fatal. Al encontrarse la galactosa
en todos los productos lácteos, los síntomas aparecerán
cuando la madre inicie la lactancia materna o artificial.
Los síntomas tempranos pueden ser vómito, diarrea,
alimentación deficiente, etc., y luego complicarse hasta
presentar convulsiones, cataratas, disfunción renal, disfunción hepática, entre otras. La galactosemia ocurre en uno
de cada 55 000 recién nacidos; encontrándose, además
de la forma clásica, otras dos formas de galactosemia más
raras y de menor gravedad.
La fenilcetonuria
Es también una enfermedad hereditaria, la cual se produce
por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(FAH), que es la encargada de catalizar la reacción y
convertir el aminoácido esencial, fenilalanina, a tirosina.
Como consecuencia, la enzima llamada fenilalanina se
acumula de forma tóxica, ocasionando graves daños a
nivel cerebral.
La fenilcetonuria conduce a un retardo mental profundo si
no es diagnosticada a tiempo y tratada desde el periodo
neonatal. Los síntomas iniciales aparecen en los primeros
meses de vida con falta de interés por el medio ambiente,
convulsiones, frecuentes espasmos masivos y olor a humedad,
llegando a ser evidente el retardo mental a los 6 meses de
vida.
Gracias al tamizaje neonatal, los últimos estudios coinciden
en que el retraso mental es prevenible y se ha encontrado
una mejoría significativa del funcionamiento intelectual de
los niños.
Bibliografía:
1. Calderón, G. Jiménez, F. Losada, A. “Screening neonatal”. Servicio de Neonatología. Protocolos Diagnóstico
Terapéuticos de la AEP: Neonatología. Asociación Española de Pediatría. España. 2008.
2. Cedillo, B. Estrada, R. Jonquitud, V. Parra, I. “Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz
neonatal”. Revista de Medicina Universitaria. Volumen 9, Número 34, enero-marzo. México 2007.
3. Instituto Nacional Materno Perinatal. Programa de tamizaje neonatal. Ministerio de Salud. Perú. 2014.
4. CDC. Center for Disease Control and Prevention. Pediatric Genetics. Newborn Screening. Atlanta. 2014.
5. Becerra, C. “Hipotirodismo congénito y fenilcetonuria en el niño”. Revista Chilena Pediátrica. Número 79.
Supl (1): 96-102. Chile 2008.
Esta información es referencial, ya que para cualquier diagnóstico, los resultados
del test siempre deben interpretarse tomando en cuenta la anamnesis del paciente,
el examen físico y los resultados del resto de análisis que se estimen convenientes.
Solicítela como:
TAMIZAJE NEONATAL BÁSICO O AMPLIO
¿Quiénes deberían
realizarse la prueba?
Se debe realizar la prueba a todos los recién
nacidos, sin excepción alguna. De preferencia,
el estudio se debe realizar al momento del
nacimiento o dentro de los primeros 7 días,
pudiendo prolongarse la prueba, como
máximo, hasta el primer mes de vida.
Tipo de muestra
requerida
Muestra de sangre del talón del bebé.
Requiere ayunas
No requiere ayunas, sin embargo, la toma de
muestra debe realizarse por lo menos 36 horas
después de que el recién nacido haya recibido
lactancia materna, fórmula o lactancia mixta.
Recomendaciones
antes de la toma de
muestra
Se realiza al recién nacido al momento del
nacimiento o dentro de los primeros 7 días
preferentemente, pudiendo realizarse todo el
primer mes.
Medicamentos y
factores que pueden
alterar los resultados
Estudios recientes han demostrado que
existen algunos medicamentos que la madre
o recién nacido puedan estar consumiendo,
que podrían alterar los resultados de la prueba
de tamizaje neonatal. Entre estos medicamentos
están: ácido valproico, risperidona, cefalosporinas,
dimecotina, benzodiacepinas (alprazolam,
diazepam, bromazepam), diuréticos de asa
(furosemida, bumetanida) y metoclopramida.
¿Existe alguna
contraindicación
para realizarse la
prueba?
Es importante comunicar a su médico y/o al
profesional de laboratorio sobre la ingesta de
algunos medicamentos, para evitar errores en
los análisis, ya que algunos pueden alterar los
resultados.
Recomendaciones
después de la toma
de muestra
En la toma de muestra de sangre, mantener el
algodón sobre el área de punción de 10 a 20
minutos.
Permanencia en el
laboratorio
Menos de 1 hora.
Tiempo estimado
para el resultado
Consultar al personal flebotomista.
Resultados
La prueba de tamizaje es capaz de descartar
a los bebés sanos dentro de todos los
estudiados, sin embargo, no son procedimientos
diagnósticos certeros de las enfermedades
congénitas explicadas.
En los recién nacidos donde el resultado sea
positivo, se realizarán procedimientos
diagnósticos posteriores para confirmar la
enfermedad y poder recibir el tratamiento
adecuado.
Sugerencias generales para la toma de muestra
Muestra de sangre
Al ser una muestra de unas cuantas gotas de sangre del talón del
bebé, donde se debe impregnar un papel absorbente especial,
sólo existe el riesgo de causar dolor en el recién nacido y la
formación de un hematoma leve, sin embargo, esto se da con
muy baja frecuencia.
¿Cómo evitar la formación del hematoma?
La mejor forma es cubrir la zona de punción con un algodón y
hacer presión con su dedo, evitando frotar el algodón sobre el
lugar de punción.
¿Qué se debe hacer en caso se forme un hematoma?
Debe colocarse compresas con agua fría o hielo envuelto en un
paño durante las primeras 24 horas, en forma intermitente cada 2
a 3 horas, y esperar que éste se reabsorba.
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