BIOQUIMICA CLINICA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGÍA MÉDICA LABORATORIO CLINICO Y ANATOMIA PATOLOGICA. TAMIZAJE NEONATAL CORRESPONDE A LA BÚSQUEDA DE UNA ENFERMEDAD LATENTE EN INDIVIDUOS APARENTEMENTE SANOS. ES REDUCIR LOS TIEMPOS DE HOSPITALIZACIÓN, REDUCCIÓN DE MORBILIDAD Y MEJORAMIENTO DEL ESTADO NUTRICIONAL DE LOS NIÑOS EN LOS PRIMEROS DOS AÑOS DE VIDA. PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE (PNT) CUYO OBJETIVO ES PREVENIR EL RETARDO MENTAL Y OTRAS DISCAPACIDADES PROVOCADAS POR ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS POR MEDIO DE SU DETECCIÓN Y TRATAMIENTOS TEMPRANOS. PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL EN EL INMP CONSISTE EN APOYAR AL PNT EN LA DETECCIÓN MASIVA Y SELECTIVA, CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS Y NIÑAS AFECTADOS CON TRASTORNOS CONGÉNITOS TIENE DOS INSTITUCIONES METOLOGIA • • • • • • MATERIALES PAPEL FILTRANTE GUTHRIE LANCETA GASA Y ALGODÓN REGISTRO NACIMIENTO DIARIO CONTENEDOR Procedimiento de la toma de muestra CONDICIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA IDEALMENTE SE RECOMIENDA ESTA PRUEBA A TU BEBÉ ENTRE EL TERCER Y SÉPTIMO DÍA DE NACIDO, DE NO SER POSIBLE EN ESTE TIEMPO, SE RECOMIENDA REALIZARLO ANTES DE QUE CUMPLA 30 DÍAS DE NACIDO. RECUERDA QUE ESTA ES UNA PRUEBA DE PREVENCIÓN CUYO OBJETIVO ES APOYAR LA SALUD Y CALIDAD DE VIDA DE TU BEBÉ, MEDIANTE EL DESCUBRIMIENTO Y TRATAMIENTO OPORTUNO. CONDICIONES GENERALES DEL RECIÉN NACIDO PARA LA TOMA DE MUESTRA • • • • • TAMIZ NEONATAL BÁSICO • DETECCIÓN DE FENILCETONURIA: valida en presencia de toma de leche materna, en las primeras 24 horas. 2.DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: • üRN con peso normal : 2º muestra recolectada en la segunda semana después del nacimiento. • üRN con peso bajo: 2º muestra recolectada en la cuarta semana independientemente de la edad gestacional. • üRN con peso alto y prematuros: 2º muestra recolectada en la segunda semana después del nacimiento. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITO AFECTA LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES POR LO QUE NO PUEDEN PRODUCIR UNA ENZIMA QUE REGULA EL METABOLISMO, EL SISTEMA INMUNITARIO. FIBROSIS QUÍSTICA AFECTA LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE MOCO, SUDOR Y JUGOS GÁSTRICOS, POR LO QUE UN GEN DEFECTUOSO HACE QUE LAS SECRECIONES SE VUELVAN PEGAJOSAS Y ESPESAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ENFERMEDA DES QUE DETECTA EL TAMIZAJE IMPLICA UNA DEFICIENCIA DE LA GLÁNDULA TIROIDEA CUANDO NACE SIN LA CAPACIDAD DE PRODUCIR HORMONAS TIROIDES NORMALMENTE. FENILCETONURIA TRASTORNO HEREDITARIO POCO FRECUENTE QUE PROVOCA LA ACUMULACIÓN DEL AA FENILALANINA, DEFECTO DEL GEN QUE AYUDA A CREAR LA ENZIMA QUE DESCOMPONE EL AA. ENZIMA FENILALANINA HIDROXILASA FENILCETONURIA TIROTROPINA (TSH) HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 17 HIDROXIPROGESTERONA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITO TRIPSINA INMUNOREACTIVA FIBROSIS QUÍSTICA PERFIL ACILCARTINA Y AA TRASTORNOS DE AA Y AC. GRASOS Y AC. ORGÁNICOS MÉTODOS DE DETECCIÓN HPLC → HEMOGLOBINOPATÍAS. GSP→ HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, GALACTOSEMIA, FIBROSIS QUÍSTICA. ESPECTROMETRÍA DE MASAS → AMINOÁCIDOPATÍAS, ACIDEMIAS ORGÁNICAS Y DEFECTOS DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS. CONCLUSIONES • EL TAMIZAJE NEONATAL ES UN DERECHO GRATUITO AL CUAL TODOS LOS NIÑOS TIENEN A CCESO. • LA IMPORTANCIA DE UNA DETECCIÓN TEMPRANA RADICA EN QUE SE LOGRA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES. • LA CAPACITACIÓN DEL PERSONAL DISMINUYE EL RIESGO DE REPORTAR DIAGNÓSTICOS ERRADOS, Y PROMUEVE EL CORRECTO ABORDAJE DE LA ENFERMEDAD.
