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Med Clin (Barc). 2011;137(2):95
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Imagen de la semana
Sı́ndrome de Maroteaux-Lamy en un niño de 10 años
Maroteaux-Lamy’ Syndrom in a 10 years old child
Antonio Jiménez-Martı́n a,*, Rosalı́a Martı́nez-Pérez b, Jesús González-Herranz a y
José Luis Marenco de la Fuente b
a
b
Servicio de Cirugı´a Ortopédica y Traumatologı´a, Hospital Universitario Nuestra Señora de Valme, Sevilla, España
Servicio de Reumatologı´a, Hospital Universitario de Nuestra Señora de Valme, Sevilla, España
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Figura 1.
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Figura 2.
Figura 3.
Figura 4.
Varón de 10 años de edad que sufrió fractura femoral por un mı́nimo traumatismo (fig. 1). Durante la cirugı́a destacó la consistencia ósea
pétrea. Presentaba anemia crónica, talla baja infantil, dedos cortos, escleróticas ligeramente azuladas y facies en «cara de pájaro». El informe
de Radiologı́a determinó metáfisis con retraso de osificación (fig. 1), hiperdensidad ósea, deformidades tibiales por estrés (fig. 2), osteólisis
falángica distal, afilamiento de metacarpianos y falanges (fig. 3), sutura parietooccipital y fontanela bregmática abiertas, maxilar inferior
hipoplásico (fig. 4) y displasia radiocubital distal (fig. 3). La genética evidenció mutación autonómica recesiva K52X del gen 1q21, (catepsina
K). La bioquı́mica indicó que la osteocalcina y la fosfatasa ácida resistente al tartrato eran normales, y que los péptidos NTX y CTX estaban
disminuidos. El diagnóstico fue picnodisostosis de Maroteaux-Lamy, que es una enfermedad infrecuente: que padece uno de cada millón de
habitantes.
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: [email protected] (A. Jiménez-Martı́n).
0025-7753/$ – see front matter ß 2009 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.medcli.2010.01.012