Sindromes de Turner y Klinefelter

Síndrome de Turner
Monosomía del cromosoma X
¿Qué es?
• Es un síndrome que afecta solo a las mujeres.
Normalmente las mujeres presentan dos
cromosomas X, pero en el síndrome de Turner a
las células de las niñas les falta parcialmente o
totalmente un cromosoma X. Por lo que también
se conoce esta enfermedad como monosomía
X.
• El síndrome de Turner se presenta en casi 1 por
cada 2.500 bebés que nacen con vida.
Cariotipo de niña con el síndrome
Síntomas
-Baja estatura
-Cuello unido por membranas
-Párpados caídos
-Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
-Desarrollo deficiente de genitales y mamas, vello
púbico disperso o ausente
-Infertilidad
-Ojos resecos
-Amenorrea
-Carencia de la humedad normal en la vagina;
relaciones sexuales dolorosas
-Posible retraso mental
Niñas con Turner
Diferencias entre órganos
normales y Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 XXY
Definición
• Un hombre normal presenta los
cromosomas sexuales XY, el síndrome de
Klinefelter se presenta en los hombres
como resultado de un cromosoma X extra.
Este síndrome se encuentra en
aproximadamente uno de cada 500 a
1000 varones recién nacidos. Las mujeres
con embarazos después de los 35 años
tienen una probabilidad ligeramente mayor
de tener un niño con este síndrome.
Cariotipo de Klinefelter
Síntomas
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Pene pequeño
Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso
Disfunción sexual
Ginecomastia
Estatura alta
Proporción corporal anormal (piernas largas,
tronco corto)
• Infertilidad
• Problemas de aprendizaje
Fenotipo de Klinefelter