Síndrome de Turner: Causas, Diagnóstico y Manifestaciones Clínicas

SÍNDROME DE TURNER
Sebastián Paternina Pérez
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Turner (ST),
conocido también como síndrome de
Bonnevie-Ullrich- Turner, es una
crosomopatìa que consiste en la
presencia de un único cromosoma X
normal en la mujer.
•
1930 Otto Ullrich, Primera descripción clínica conocida.
•
1938 Henry H. Turner publicó 7 casos de mujeres con
talla baja y cuello alado, cúbito vago e infantilismo
sexual.
•
1959 Dr. Ford demostró la ausencia de uno de los
cromosomas X en el cariotipo de estas mujeres.
•
El fenotipo externo es muy variable, encontrándose casos “típicos”
fácilmente reconocibles, o casos en los que es prácticamente normal, salvo
la baja talla (Fig.1)
En la mitad de los casos se tratará la
ausencia completa de uno de los
cromosomas X (45, X), pero es habitual
(40%) la existencia de mosaicos (dos o más
líneas celulares) o anomalías estructurales
del X (10%).
Fig. 1 Niña con síndrome de Turner y fenotipo característico,
incluyendo talla baja.
CAUSAS
La causa más frecuente del síndrome de Turner es la ausencia de uno de los dos
cromosomas X del cariotipo femenino.
Cariotipo normal de mujer (46,XX)
Esta carencia puede estar en todas o en la mayoría de células del cuerpo, coexistiendo con células con
la carga cromosómica normal en un mismo individuo (46, XX/45, X0).
MONOSOMIA
DEL
CROMOSOMA X
Se entiende como monosomía a la ausencia
de un cromosoma (monosomía completa) o
a una parte de éste (monosomía parcial).
Hay dos teorías que intentan explicar
el origen de la del cromosoma X:

Teoría meiótica
Si en el proceso de gametogénesis no se da un repartición equitativa
de los cromosomas y la desigualdad afecta al cromosoma X, estos
gametos, al unirse con un gameto sano, pueden dar lugar a un
embrión que solamente tenga un cromosoma X (monosomía del
cromosoma X: 45, X0) o que le falte una parte de éste.

Teoría mitótica
Esta teoría defiende que la ausencia de cromosoma X es debida a
que, durante el desarrollo embrionario, en las divisiones celulares
que se llevan a cabo (mitosis), se pierde un cromosoma X o parte de
él.A partir de ese momento, las células resultantes de la división de la
célula donde ha ocurrido el fallo también serán 45,X0. Esto causa
que las células afectadas estén en mosaico con otras sanas en un
mismo individuo (46, XX/45, X0).
En la teoría meiótica, se defiende que el síndrome de Turner puede deberse a alteraciones en la meiosis de
alguno de los gametos de los progenitores, tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del
padre.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Etapa prenatal: manifestaciones en forma de higroma quístico nucal o
generalizado (anasarca) .En la recién nacida, la presencia de edemas en
el el dorso de manos y/o pies debe hacernos sospechar siempre de un ST
(fig.2).
También es frecuente que el higroma nucal prenatal, si ha sido
importante, al reabsorberse, deje un exceso de piel en le cuello de
la recién nacida (Fig. 3), con un aspecto de cuello alado
(Pteygium colli).
Fig.2 Edema del dorso del pie en una recién nacida con síndrome de Turner. Nótese la
hipoplasia ungueal debido al edema en el dorso de los dedos.
Hay que recordar que, aunque el fenotipo del ST
es
bastante
característico,
existen
manifestaciones que dependen de la anomalía
citogenética de cada individuo, en concreto los
casos sin perdida completa del cromosoma X o
los frecuentes mosaicos.
En la tabla 2 se incluyen las formas clínicas de presentación más habituales, según la edad de diagnóstico.
Es importante reseñar que solo el 20% de casos aproximadamente se diagnostican en el periodo neonatal
inmediato, principalmente por la presencia de edemas en el dorso de las manos y pies en una recién nacida.
DIAGNOSTICO CITOGENETICO DEL SINDROME
DE TURNER: MOSAICISMO CRÍPTICO
•
El síndrome de Turner (ST), puede definirse como la combinación de signos físicos característicos y
ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual, con o sin la línea celular en mosaico.
•
Los pacientes con deleciones del gen SHOX se consideran ST si la deleción es proximal a Xp22.2Xp22.3 1-5
•
Se considera que el 50-60% de las pacientes exhiben la fórmula cromosómica 45X; en el resto de las
pacientes se han descrito otras anomalías citogenéticas. El mosaico más frecuente es 45X/46XX, y
en menos ocasiones se diagnosticaron los mosaicos 45X/47XXX, 45X/46XX/47XXX, 45X/46XY,
etc.
•
Por último, hay otro gran grupo de niñas con fenotipo de síndrome de Turner que se deben a
alteraciones estructurales de los cromosomas sexuales: deleción de brazo corto (Xp-), deleción de
brazo largo (Xq-), isocromosoma de p o de q, cromosomas X en anillo, etc.
El mecanismo de producción de la aneuploidía 45X reside en una no disyunción de los cromosomas
sexuales en la meiosis paterna o materna, o por perdida cromosómica en la gametogénesis o en las
primeras divisiones mitóticas del embrión (fig. 4)
Fig.4– Mecanismo de producción de la aneuploidía
Algunos estudios que demuestran
que en un porcentaje muy alto (8090%) de esta monosomía el
cromosoma ausente es paterno,
aunque por otro parte, también se ha
comprobado
la
ausencia
de
correlación entre la no disyunción y
la edad paterna.
Fig.5 Diferentes tipos de mosaicos
El origen del mosaico está en una no disyunción en las primeras divisiones del cigoto con dos o más
clones celulares supervivientes (fig.5).
Los isocromosomas se deben a la
disposición del cromosoma X
transversalmente
en
el
huso
cromático, por lo cual se duplicarán
ambos brazos cortos o largos,
eliminándose los otros. (Fig.6)
(Fig.6). Alteraciones cromosómicas
BIBLIOGRAFIA
•
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, ed. (2004). Síndrome de
Turner. Archivado el 01 de Noviembre de 2019. Consultado el 4 de
noviembre de 2014.