Síndrome de Turner

Laura Martín Pérez 1º Genética Síndrome de Turner El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? El síndrome de Turner es una afección genética rara provocada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X (constitución XO), que afecta únicamente a las mujeres. Aparece prácticamente en el momento de la concepción y no puede prevenirse. Su afectación no es muy abundante, incide aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. En las mujeres con este síndrome, lo más habitual es que tenga sólo un cromosoma X, pero también pueden encontrarse casos donde presenten dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. A veces, ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. Este síndrome se produce porque durante el proceso de formación de los ovocitos, uno de los cromosomas sexuales se pierde o se modifica estructuralmente. En ambos casos, tanto genotípicamente como fenotípicamente son mujeres, ya que no presentan el cromosoma Y. El cariotipo de las mujeres que presentan síndrome de Turner se denomina 45X, donde hay una monosomia del cromosoma X, 44 autosomas y un único cromosoma X. La falta de un cromosoma X determina la falta de desarrollo de caracteres sexuales, tanto primarios como secundarios. Esto les confiere a las mujeres que padecen dicho síndrome aspecto infantil y esterilidad de por vida. Las mujeres afectadas por este síndrome presentan una estructura baja, que suele hacerse evidente a partir de los 5 años. En cuanto a la esterilidad, aunque sus ovarios suelen tener un desarrollo normal al principio, estos mueren rápidamente, de manera que la mayoría de ovocitos han degenerado antes de que la mujer nazca. También pueden presentar otras anomalías como infamación en las manos o pies, pliegues de piel adicionales, problemas renales o deformaciones esqueléticas, entre otros. Un alto porcentaje, además, nace con graves defectos cardíacos, que pueden llegar a ser mortales. Pero, ¿por qué afecta tanto la falta de un cromosoma X en las mujeres si cuando presentan ambos cromosomas uno siempre se inactiva formando el corpúsculo de Barr? Laura Martín Pérez 1º Genética El corpúsculo de Barr se genera para compensar la falta de información en los machos, o bien la duplicación de información en las hembras. Pero cromosomas X e Y presentan una región pseudoautomática, que encontramos en ambos cromosomas, de manera que no haría falta la inactivación de esa parte. Por lo tanto, en una mujer normal la inactivación del cromosoma X en corpúsculo de Barr no es completa, sino que la región pseudoautomática no se inactiva. Esta porción se encuentra en una posición distal del brazo corto del cromosoma X, y la información por duplicado de esta región es esencial para el correcto desarrollo de la mujer. En 1997, se clonó un gen, denominado SHOX (Short Homeobox containing Gen), que afecta al crecimiento y desarrollo del hueso. Se cree que la baja estatura asociada a este síndrome se debe a dicho gen. Por lo tanto, pese a que en las mujeres siempre se inactiva un cromosoma X en corpúsculo de Barr, la duplicación de la región pseudoautomática es necesaria para el correcto desarrollo de la mujer. Opinión: Creo que se trata de una pregunta muy interesante a investigar, ya que te hace ver que las cosas no siempre son tan simples;; la inactivación del cromosoma X no es tan sencilla como puede parecer y hay un gran número de genes implicados, y posiblemente otro gran número desconocido, que afectan a este proceso y su alteración puede producir alteraciones.