alteraciones cromosomicas [Modo de compatibilidad]

Cariotipo
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
• Cariotipo
• Cariograma
• Ideograma
Método
Cariotipo Humano
A veces se incluye al cromosoma X en los pares C. El cromosoma Y se incluye
en los pares G por su tamaño
Bandeo Cromosómico
Bandas G Se utiliza Giemsa para
teñir a los cromosomas. Cada
cromosoma da un patrón de
bandas
claras
y
oscuras
característico
Bandas Q Bandas brillantes y
opacas resultado de la tinción con
quinacrina
Fluorescencia
para
identificar
regiones
específicas en los
cromosomas
Alteraciones numéricas cromosomales
Término
Designación
Constitución
Número de
cromosomas
n
2n
3n
4n
ABC
AA BB CC
AAA BBB CCC
AAAA BBBB CCCC
3
6
9
12
Monosomía
2n-1
A BB CC
AA B CC
AA BB C
5
5
5
Trisomia
2n+1
AAA BB CC
AA BBB CC
AA BB CCC
7
7
7
Euploidias
Monoploide
Diploide
Triploide
Tetraploide
Aneuploidias
Alteraciones numéricas cromosomales
Mecanismo para la formación de anomalías cromosómicas
numéricas
Aneuploidías en los cromosomas
sexuales
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Hombres estériles, retraso
mental ligero. En las variantes 48,XXXY, 48XXYY, 49,XXXXY y
49,XXXYY son similares fenotípicamente al 47,XXY pero las
anomalías son más graves en individuos con mayor número de
cromosomas X
Síndrome de Turner (45,X) Monosomía total o parcial del
cromosoma X
Trisomía 21 o Síndrome de Down( 47,+21)
Síndrome de Edwards (47,+18) Supervivencia menor a 4 meses
Monosomía parcial Síndrome del cri du chat (46,-5p) Malformaciones
anatómicas, complicaciones cardiacas, retraso mental. El tamaño de la
deleciónparece influir en los niveles físicos, psicomotores y mentales
de los niños