SINDROME DE KLINEFELTER INTEGRANTES : LAURA MASABI CALIZAYA LIDIA AVILA PACO MIRIAN JALDIN VELAZQUEZ SINDROME DE KLINEFELTER El síndrome de Klineferter (SK) o 47 XXY es un trastorno cromosómico que afecta a los hombres cuando tienen un cromosoma X extra . Fue descubierto por Harry Klinefelter en 1942. Este síndrome no es hereditario, el cromosoma adicional parece surgir en la división celular miosis es producido por un error en proceso de separación de los cromosomas homólogos durante la división celular originando gametos (masculinos y femeninos) con 24 cromosomas. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. . COMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE KLINEFELTER Hay dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnostico de síndrome de klinefelter. LA PRUEBA HORMONAL . Que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar anomalías en las concentraciones hormonales. Tanto en el FSH la hormona gonadotropina esta se encarga de la producción de espermatozoide El ANALISIS CROMOSOMICO O CARIOTIPO Se suele hacer utilizando una muestra de sangre en esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas para saber si el niño presenta la composición XXY. SIGNOS Y SÍNTOMAS Los signos de síntomas varían del síndrome klinefelter ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno . Muchos chicos con síndrome de klinefelter tienen menos signos evidentes y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para otro chicos la afección produce efectos evidentes en el crecimientos o el aspecto. También varían con la edad. Bebes debilidad muscular Retraso en el desarrollo motor. Demorar mas que el promedio para sentarse ,gatear , y caminar. Retraso en el habla Personalidad callada y dócil Problemas al nacer ,como testículos que no descienden al escroto Niños y adolecentes Estatura mas alta que la altura promedio Pubertad ausente , retrasada , o incompleta. Testículos pequeños y firme. Pene pequeño Tendencia a ser tímido y sensible. Huesos debilitado Problemas con lecturas , escrituras ortografía o matemáticas. Hombres Poca cantidad de esperma o nada de esperma Testículos y pene pequeños Poco deseo sexual Huesos debilitado menor cantidad de pelo facial y corporal Agrandamiento del tejido mamario Aumento de grasa en el abdomen PRONOSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER Cuanto antes que se reconozca y traten los síntomas del KS mas probabilidad habrá de que los síntomas puedan reducirse o eliminarse. Es especialmente útil comenzar el tratamiento en la pubertad temprana y el tratamiento puede limitar de manera exitosa los síntomas sin embargo este puede producir beneficios a cualquier edad. TRATAMIENTO PARA LA BAJA TESTOSTERONA Cerca de la mitad de los cromosomas de los hombres xxy tienen niveles bajos de testosterona .estos niveles pueden aumentarse tomando suplemento de testosterona. Mejorar la masa Hacer que la voz se vuelva mas grande Aumentar la capacidad de concentración y la atención Promove el crecimiento facial y corporal Ayuda a prevenir la osteoporosis en el futuro Produce una apariencia mas masculina Extracción del tejido mamario No existe un tratamiento con medicamentos aprobado para este trastornó, sobre el desarrollo del tejido mamario (ginecomastia) Terapia del habla y fisioterapia Ayuda a que los niños afectados por el síndrome de klineferte a superar los problemas relacionados con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular. Asesoramiento psicológico Tener síndrome de klinefelter puede ser desafiante especialmente durante la pubertad y la adultez temprana . La infertilidad puede ser difícil para los hombres que padecen esta infección . Un psicólogo pueden ayudar a superar los sustos emocionales . Los terapeutas o consejeros de salud mental Ayudan a los hombres con KS a encontrar manera de manejar los sentimientos de tristeza, depresión, duda sobre si mismo y baja la autoestima . Estos profesionales también pueden ayudar a las familias a manejar las emociones vinculadas a tener un hijo con KS. Los terapeutas familiares Brindan apoyo a los hombres con KS su cónyuge o familia . Pueden ayudar a identificar problemas en la relación y ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades de comunicación hacia las otras personas.
