Agentes Mutagenos Alteracion genetica Jose Alfonso Rodriguez Garcia Sindrome de Down ¿Que es? El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas. Sintomas Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo. Complicaciones de salud Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más destacadas. • Cardiopatías congénitas. • Patologías gastrointestinales. • Trastornos del sistema inmune. • Apnea del sueño. • Obesidad. • Problemas en la columna vertebral. • Leucemia infantil • Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta. El síndrome de Down es una alteración • Problemas de audición y de visión. Genómica lo que se encuentra alterado es el par 21 en el cual tiene 3 cromosomas Sindrome de Cri du ¿Que es? Chat El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez. El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores. Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar de la amplitud de la región delecionada, varios estudios han ayudado a identificar dos regiones criticas en el cromosoma 5; 5p15.2 y 5p15.3. Caracteristicas Las principales características clínicas de este síndrome son: • Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe. • Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia. • Retraso psicomotor. • Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas. A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es ligeramente más común en mujeres que en varones. El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal. Su tipo de alteración es Cromosómica Sindrome de Turner ¿Que es? El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes. Sintomas Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos. Antes del nacimiento Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar: • Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema) • Anomalías cardíacas • Riñones anormales Sintomas En la niñez, la adolescencia y la adultez Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección comprenden: • Retraso en el crecimiento • Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez • Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia • Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad • Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo • Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad En este caso el síndrome de Turner puede tener los tres tipos de mutaciones: Génicas, Cromosómicas y Genómicas Realizado por: Jose Alfonso Rodriguez Garcia Conclusiones: Las alteraciones genéticas son problemas o mutaciones graves que pueden desarrollarse durante el periodo en el cual nos desarrollamos dentro de nuestra madre, sin embargo como lo menciona el SINDROME DE TURNER esto ya podemos tenerlo dentro de nosotros sin embargo se puede llegar a desarrollar durante la niñez, adolescencia e incluso durante la adultez.
