caso - Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes

CASO 2
Título
Presentan
Hospital
Mayo 13 de 2006
: Diabetes Insípida Nefrogénica.
: Drs. Ana Rocha y Alejandro Martínez
: Departamentos de Endocrinología y Pediatría
Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile
Resumen:
Se presenta una familia no consanguínea y sin antecedentes de diabetes insípida en tres generaciones
anteriores. Dos de sus tres hijos tienen síndrome de polidipsia poliuria. El estudio del caso índice
documentó el diagnóstico de diabetes insípida nefrogénica (DIN). Posteriormente su hermano menor
comienza con polidipsia y poliuria. El estudio molecular de esta familia permitió: 1) Realizar el
diagnóstico de DIN sin someter a la prueba de restricción acuosa al lactante. 2) Determinar la etiología.
Historia Clínica:
Caso Índice (III:1)
Primer hijo de padres sanos, no consanguíneos, sin isonimia, producto de un embarazo
fisiológico, fue un recién nacido de término, adecuado para la edad gestacional. Se alimentó con
lactancia materna exclusiva hasta los tres meses de edad.
A la edad de tres meses, estuvo hospitalizado por fiebre sin foco durante un mes asociado a dos
episodios de deshidratación severa. A los 6 meses de edad se constató síndrome polidipsia poliuria y a
los 19 meses se realizó prueba de restricción acuosa: Exámenes basales: Na+ 149 mEq/L, osmolaridad
plasmática: 300 mOsm/Kg, osmolaridad urinaria: 283 mOsm/Kg; a las 5 horas: Na: 153 mEq/L,
osmolaridad plasmática:307 mOsm/Kg, osmolaridad urinaria:135 mOsm/Kg. Respuesta a
desmopresina de 219 mOsm/kg (delta 60%). La vasopresina fue 145.8 pg/ml (Clínica Mayo, referencia
1.0-13 pg/mL). Se diagnóstica DIN y se inició tratamiento con hidroclotiazida.
Actualmente tiene 10 años, con desarrollo psicomotor normal. Su talla 132 cm (p 8.7), IMC
21.6 K/m2 (p 93), desarrollo puberal Tanner I, testes 3 cc bilateral. Ecotomografía renal sin evidencias
de hidro uretero nefrósis. RM de encéfalo: Glándula pituitaria normal, no se observó calcificaciones
intra craneana.
Hermano (III:2)
Edad actual 3 años 11 meses. Sin antecedente de polidipsia, poliuria, ni episodios de
deshidratación. Talla 101 cm (p 52), IMC 17.6 K/m2 (p 93), perímetro craneano 50 cm (p 50). Diuresis
1.5 cc/Kg/h. Después de restricción nocturna de agua (10 horas), Na 141 mEq/L, osmolaridad
plasmática de 289 mOsm/Kg con una osmolaridad urinaria de 1112 mOsm/Kg.
Hermano ( III:3)
Edad actual 10 meses. Antecedentes de RNT AEG, alimentado con lactancia materna
exclusiva hasta los 4 meses, posterior a la introducción de formulas lácteas comienza con polidipsia y
poliuria, sin episodios de deshidratación ya que sus padres le ofrecen agua con frecuencia. Longitud 73
cm (p 56), peso 9.35 Kg (p 60.6), perímetro craneana 45.5 cm (p 48). Diuresis 8 cc/Kg/h. No se
realizó restricción de agua. Evaluación bioquímica: Na 143 mEq/L, osmolaridad plasmática 287
mOsm/Kg, osmolaridad urinaria 174 mOsm/Kg. Ecotomografía renal y vesical mostró evidencias de
dilatación pielocaliciaria izquierda. Desarrollo psicomotor normal. No tiene estudio de imagen del
SNC. El estudio molecular será discutido en reunión clínica. Inició tratamiento con formula láctea baja
en osmolaridad y bajo consumo de sal, disminuyendo su diuresis.
Padre (II:6)
Edad actual 29 años, talla 176 cm (p49); sin antecedente de enuresis nocturna, polidipsia ,ni
poliuria.
Madre (II:7)
Edad actual 27 años, talla 173 cm (p94); antecedente de enuresis nocturna hasta la edad de 12
años; no reporta polidipsia ni poliuria.