"Terapia génica contra l'anemia de Fanconi".

te para que las mujeres y sus médiO.J.D.:
cos tomen las
decisiones243260
adecua- esta revisión a raíz
das». Su dictamen podría de las demandas de
E.G.M.: 1219000
conocerse la próxima semana.
varias usuarias
Como explica
a EL MUNDO
Tarifa:
5260 el€
doctor Ezequiel Pérez Campos, pre-
tes vasculares es mayor durante el
primer año de tratamiento, y si cambian de anticonceptivo volverían a
empezar otra vez el riesgo», apunta
este especialista que admite que los
fármacos a revisión son los más
a estos problemas.
sigue empleando para evitar embaLa decisión de Francia de recurrirFecha:
razos por 29/01/2013
su composición hormoa la autoridad europea se debe a nal. «Tal vez por desconocimiento, o
Sección:
CIENCIA
una serie de demandas interpuestas porque está financiado, pero con espor varias decenas de usuarias dePáginas:
to no hay 48
un escándalo como con
estas píldoras hormonales, y que los otros anticonceptivos».
Biociencia / Enfermedad rara
Terapia génica contra la anemia de Fanconi
ÁNGELES LÓPEZ
Hace ya casi un siglo que el pediatra suizo, Guido Fanconi, describió
esta patología a la que se bautizó
con su apellido. La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que
afecta en España a unas 150 personas. Se trata de una alteración genética caracterizada por un conjunto de malformaciones congénitas, mal funcionamiento de la
médula ósea, predisposición a desarrollar tumores sólidos y ciertos
cánceres en la sangre, sobre todo
leucemia mieloide aguda.
Aunque se conocen 13 genes involucrados en este trastorno, en
España el 80% de los afectados
presenta una mutación en uno de
ellos, el gen FANCA, que es la diana de un ensayo en fase I/II que se
pone en marcha dentro del marco
de un consorcio europeo, denominado EUROFANCOLEN, que coordina Juan Bueren, investigador del
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), donde es el responsable de la División de Hematopoyesis y Terapia Génica, y del
Impreso por Francisco Rincón Durán. Prohibida su reproducción.
Centro de Investigación Biomédica
en Red de Enfermedades Raras.
Corregir este gen, mediante terapia génica, permitirá evitar el desarrollo de los numerosos problemas
hematológicos que muchos pacientes tienen, aunque no evitará otros
como las anomalías congénitas, según advierten los investigadores.
Para tratar las células, el ensayo
consta de dos fases. En la primera,
se administran dos fármacos (filgrastim y plerixafor) a 20 pacientes, mayores de un año, para que
su médula ósea fabrique un núme-
ro importante de células madre.
«En estos enfermos, su médula no
produce suficientes células, de ahí
que recurramos a estos medicamentos que se aplicarán por vía
endovenosa y subcutánea a lo largo de unos ocho días», aclara Cristina Día de Heredia, del Hospital
Vall d’Hebron de Barcelona, uno
de los centros españoles que participarán en este ensayo.
Una vez que se alcanza un número óptimo de células madre en
la médula (el ideal es cuatro millones por cada kilogramo de peso),
se extraen y, en el laboratorio, se les
inserta un lentivirus que porta una
copia del gen FANCA sano, sin la
mutación. Posteriormente, las células se vuelven a infundir a 10 pacientes, un número pequeño porque
se trata de valorar su seguridad.
«Esperamos que cuando las células
corregidas lleguen a la médula
ósea, crezcan más que las células
defectuosas y que, poco a poco, la
vayan repoblando. De esta manera,
la médula comenzará a producir
sangre curada», augura Bueren.
Por último, este experto quiere
recordar que a esta terapia sólo deben optar aquellos pacientes que
no tienen un donante compatible
de médula pues, en caso contrario,
«esa sería la terapia de elección».