Una primicia internacional: salvados dos niños mediante terapia génica

MINISTERIO DE ASUNTOS EXTERIORES Y EUROPEOS DE FRANCIA
N.° 44 - diciembre de 2009
Una primicia internacional: salvados dos niños mediante terapia génica
Las investigaciones llevadas a cabo en
Francia en el campo de la terapia génica con
la colaboración de un equipo alemán han
desembocado en un ensayo clínico inédito. La
colaboración de un grupo internacional de
investigadores ha permitido detener la
progresión de una grave afección del cerebro
en dos jóvenes, gracias a una técnica de
terapia génica muy novedosa. Este éxito abre
importantes perspectivas en el tratamiento
de numerosas enfermedades.
Por primera vez, se ha tratado con
eficacia una enfermedad del cerebro mediante
Células madre de la médula ósea de uno de los pacientes tras el
terapia génica. Los resultados de este ensayo
tratamiento: los puntos rojos demuestran la presencia de la
proteína corregida
terapéutico, publicados en la prestigiosa revista
© Patrick Aubourg
Science,
han
tenido
una
repercusión
considerable tanto en Francia como en Estados Unidos. Este importante avance científico también se
ha beneficiado de una amplia visibilidad con motivo del telemaratón organizado los pasados días 4 y 5
de diciembre en Francia como parte de la campaña anual de recogida de fondos destinada a la
investigación sobre enfermedades genéticas.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una grave enfermedad genética que afecta a uno de cada
20.000 niños y que supone, en su forma más grave y frecuente, la destrucción de la mielina del cerebro
por la que se transmiten los mensajes nerviosos. Estas lesiones pueden afectar rápidamente las
funciones vitales y acarrear la muerte de los enfermos. El profesor Patrick Aubourg comenzó sus
investigaciones mientras trataba a los niños afectados de ALD en el servicio de neurología pediátrica
del Hospital Saint-Vincent-de-Paul, en París: puesta a punto de un marcador bioquímico para el
diagnóstico y tratamiento por aloinjerto de médula ósea, junto a su colega Pierre Bougnères y los
pediatras e investigadores en inmunología Claude Griscelli y Alain Fisher del Hospital Necker-Enfants
malades. Patrick Aubourg hace hincapié en que «los injertos permiten detener la evolución de las
afecciones cerebrales, pero tras un plazo de varios meses. Por otro lado, siguen dependiendo de
encontrar donantes compatibles y pueden acarrear complicaciones, en ocasiones, mortales».
La nueva aproximación consiste en injertar las propias células de la médula ósea del paciente
tras el tratamiento con terapia génica. Una vez extraídas, se corrigen las células madre con la ayuda de
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un vector medicamentoso derivado del virus del sida. Patrick Aubourg observa que «como resultado
de la investigación sobre el sida, el descubrimiento tendrá consecuencias en el tratamiento de los
enfermos afectados por esta enfermedad». Tras el tratamiento, las células madre se reinyectan
enseguida: éstas llegan a la médula ósea, se dirigen al cerebro y, una vez allí, desempeñan un papel
corrector. El proceso, que puede parecer simple, es el resultado de numerosos años de trabajo. El
Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) francés, junto con el
Assistance Publique-Hôpitaux de París y la Facultad de Medicina de la Universidad Paris-Descartes,
han llevado a cabo los ensayos clínicos.
Por otro lado, ha sido determinante el innovador análisis de la evolución de las células
corregidas llevado a cabo por el equipo de Christof Van Kalle (Deutsches Krebsforschungszentrum,
Heidelberg, Alemania). «Aunque debemos ser cautelosos, el análisis muestra que no hay razón por la
que temer un efecto nefasto vinculado a la inserción del vector», señala Nathalie Cartier, directora de
investigación del INSERM y encargada de coordinar el conjunto de los trabajos. Tras numerosas
pruebas, en 2006 se llevaron a cabo dos ensayos en dos niños de, por aquel entonces, 7 años de edad:
«más de tres años después de que el primer niño fuese tratado y dos años y medio después del
segundo, no se ha observado ninguna consecuencia inquietante», manifiesta Patrick Aubourg. «Se ha
tratado a un tercer paciente pero aún es demasiado pronto para sacar conclusiones».
Por el momento, los científicos han llegado a corregir cerca del 15% de las células madre de
médula ósea y esperan, un día, poder corregir el 30%, incluso el 60%, lo cual acortaría aún más el
plazo durante el que la enfermedad continúa progresando. Sin embargo, investigadores y médicos
insisten en el hecho de que, si bien el tratamiento detiene la evolución de la enfermedad, no la cura; es
ahí donde radica la importancia de una detección temprana en las familias con riesgo. Por otra parte,
un sistema de detección al nacer está en proceso de ser validado en Estados Unidos.
Nathalie Cartier y Patrick Aubourg pretenden hoy ampliar los ensayos clínicos a otros
enfermos en Francia y otros lugares. Este importante avance científico abre nuevas perspectivas en
favor de la utilización de vectores de terapia génica para el tratamiento de otras enfermedades, como la
talasemia, una forma de anemia hereditaria, o la drepanocitosis, responsable de una anomalía de la
hemoglobina. A largo plazo, millones de personas del mundo entero se verán beneficiadas por estos
tratamientos de vanguardia.
Sylvie Thomas
DIRECCIÓN DE COMUNICACIÓN Y PORTAVOCÍA
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