UTILIDAD DE LA ELECTROFISIOLOGÍA Uno de los grupos de enfermos con problemas visuales más graves son aquellos que presentan enfermedades hereditarias de la retina y el sistema visual. Este tipo de enfermedades, pueden ser diagnosticada y monitorizada (ver evolución de la enfermedad a lo largo del tiempo pues muchas son progresivas) más correctamente con un buen Equipo de Electrofisiología ocular. Este permite explorar la función retiniana general, pero también permite conocer aspectos puntuales del funcionamiento de algunos tipos celulares de la retina o de algunas áreas concretas de la misma. De la misma forma es capaz de explorar la función de la vía visual. Esto lo hace recogiendo la respuesta eléctrica de la retina o la vía visual, de la misma forma que un electrocardiograma recoge la respuesta eléctrica del corazón o el electroencefalograma la respuesta eléctrica cerebral. Nuestro equipo cuenta con exploraciones como la curva de adaptación a la oscuridad, el Electrooculograma (EOG) sensorial y dinámico, el electroretinograma (ERG), el ERG en patrón (PERG), los potenciales visuales evocados (PVE) con flash (PVEF), en patrón (PVEF) y de barrido (Sweep PVE); y algunas otras que se consideran tecnología punta, como el electrorretinograma multifocal (MERG) y los potenciales visuales evocados multifocales (PVEM). Hay que recordar que la más frecuente y por lo tanto la más preocupante de las enfermedades retinianas hereditarias, la retinitis pigmentosa, no es una sola enfermedad, sino que este término engloba cientos de mutaciones y formas clínicas diferentes que cursan con un cuadro clínico similar producido por la muerte progresiva de los fotoreceptores (conos y/o bastones) determinada genéticamente. Por ello, resulta importante discriminar, por ejemplo, si estamos ante una degeneración progresiva sólo de los bastones (pérdida de visión nocturna); o si los conos (pérdida de la visión de día, visión de colores y visión en detalle) están también afectados y en qué grado lo están; o si sólo están afectados los conos; o si por el contrario se trata de una degeneración de los fotorreceptores localizados en el área macular. Esto se podrá hacer gracias a la realización del ERG completo siguiendo normativa ISCEV, junto con el PERG y el MERG. Ello puede ser determinante en niños o adolescentes, puesto que su pronóstico visual va a ser muy diferente y, por lo tanto, la orientación escolar que debe darse a estos pacientes también debe de serlo. Además, en ocasiones, las pruebas electrofisiológicas permiten detectar a posibles 1 portadores de la degeneración, sobre todo en la Retinitis Pigmentosa recesiva ligada al cromosoma X, lo que podría ser fundamental a la hora de realizar el consejo genético. La exploración también es importante cara a la realización de investigación clínica en este grupo de enfermedades. Con este equipo los pacientes pueden ser sometidos a un estudio electrofisiológico, que junto al estudio clínico completo permite trabajar en relación con genetistas a los que remitir las muestras de sangre de los enfermos. Hay que recordar que es fundamental contar con un estudio Electrofisiológico adecuado para poder describir correctamente el fenotipo que corresponde a cada genotipo determinado. Además, para que las publicaciones científicas sean aceptadas por los evaluadores de las revistas internacionales se exige que los estudios electrofisiológicos sean realizados siguiendo las normas internacionales estándar y sean de una calidad apropiada. EOG normal 2 ERG normal siguiendo formativa ISCEV: Respuestas escotópica mínima y máxima, potenciales oscilatorios, Respuesta fotópica y Flicker 30Hz 3 PERG normal MERG normal: 4 PVEP normal PVEF normal Sweep PEV: 5 Curva de Adaptación a la Oscuridad: 6