Informacion para Padres, Familiares y Pacientes Original de: Adaptado para Chile por: Acondr .cl ¿Qué es la acondroplasia? La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal, así como su rendimiento escolar. r r. No existe en la actualidad un n trrattamien amiento 100% currati ativo o. Sin embargo, con un adecuado seguimien seguimiento, se puede pueden n detectar compli omplicacione aciones precozmente y tomar medida medidas pa para aliviar o pre eveni enir daños. El objeti objetivo o es maximizar la calidad de vida y el desar desarrol ollo de los niños. Conocer esta condició ondición en todo odos sus aspectos es fundamen fundamental pa para a mejo mejorarr la imagen de las persona sonass con acondroplasia, dejar de lad lado o prejuicio ejuicioss y favo orecer el respeto y la integ egración ación, a los que todos tenemos derecho. echo. ¿Cuál es su causa? La accondroplasi oplasia se deb debe a un cambio genético que afecta el crecimien ecimiento de los os huesoss larrgos hueso gos. Se origin origina por una mutación en un gen llamad llamado recceptorr del factor de crecimien ecimiento de fibrobla oblasstos tipo 3, FGFR-3, cuya altteración n produ oduce falta de crecimientto óseo. Ocur Ocurre en n uno cada 20.00 20.000 nacimien nacimienttos. ¿Cuándo se diagnostica y cómo? Es frrecuen ecuente que en las eccog ografías realizadass en el último trimestre del embarazo se detecte emba e retraso de crecimiento y miemb miembros cortos. Cuand Cuando o el niño nace, las caracterí eríssticas clíni clíniccas y radiog adiográfi áficas permi permitten realiza ealizar el ealiza diagnóstico. Si bien exi xisten mé métodos de labo laboratorio genéticos pa parra confirmar ell diagnó diagnóstico, ésto os no so son necesario esarios en la gran ma mayyorí oría a de los casos. ¿Cómo es el crecimiento? La principal carrac actterí erísstica de la acondroplasia es la baja estatura. Lo Los brazo azoss y piernas son má máss cortos, mientras que la column olumna está sólo lige ligerramen amente acortada. Esta desproporción es evidente desd desde e el nacimientto, inclus incluso se puede detectar en la etapa prenatal. Los varones con acondroplasia nacen, en promedio, con un peso de 3,210 g. y una longitud corporal de 45,5 cm. Las niñas pesan al nacer, r en promedio, 3,150 r, g. y miden 45,7 cm. La estatura adulta puede variar entre 114 y 144 cm., en varones, y entre 107 y 132 cm., en mujeres, según un estudio de la población argentina realizado por el Hospital Garrahan. 1 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. En el estudio de población argentina también se observó una relación entre la estatura de niños con acondroplasia y la estatura de sus padres. Esto significa que los niños con padres altos son un poco más altos que aquellos cuyos padres son más bajos. Otras características clínicas: Los niños con acondroplasia a tiene tienen n la cabeza de ma mayo or tamaño a todas las edades, compa omparrados con loss otro os niños. Esto se accompaña de un menor desarrollo de e la a cara. Los dedos y las manos son cor ortos os. Las articulaciones, en general, son n laxas laxas;; sin embargo, alguna algunas articulaciones como la lass caderas, as, rodillas y codo odos puede pueden no log ogrrar la extensió ensión n comp ompleta. ¿CUÁLES SON LOS CUIDADOS EN LA INFANCIA? Todo odos los niño niños deben n tener un pediatra de cabece era, para realizar los cont ontroles habitua habituales, la recomendación de vacunas y el seguimien seguimiento del desarrrollo. desar En las consultas, el pediat pediatrra evalua aluará la fuerz fuerza a y el tono o muscula muscular, r el r, crecimien ecimientto en gene general (peso y talla alla) y, y en especial especial, el de la cabeza abeza. Para controlar el crecimien ecimiento, se debe deben n usar las tabla ablas pa para niños argentino gentinos con acond ondroplasia oplasia, que son las más cercanas a la estatu aturra de los niño niños chillenos. Como a todo Como odos los niños niños, se aconsej onseja una visita al pediat pediatra una vez por me mes el primer año prime o de vida, un una vez cad ada a tres meses el segund segundo año y lueg luego una vez por año. La consulta a a un grupo multidisciplinari multidisciplinario o pa para la atención n de aspecttos propios opios de la Acondroplasi oplasia puede se ser de utilidad para el manej manejo de compli ompliccaciones. Favorecer el desarrollo integral del niño: Los niños con acondroplasia debe deben ser tratadoss y estimulado timulados de acue acuerrdo a su edad y no a su tamaño. amaño. Algunos niñoss con acondroplasia pueden tener ret etrraso en el desar desarrol olllo mo mottor, r r, causado por hipo hipotoní onía muscularr, r, pe pero esto mejora a co on el tiempo. Es posib posiblle que aprendan más tarde a sostener la cabeza abeza, sentarsse y caminar. r r. Se recomienda sostener firmemen firmemente e la cabeza y la a espald espalda hasta que el niño logre la posición sentada en forma independiente. Al tener menos fuerza en músculos y ligamentos posteriores, puede aparecer una giba o deformidad en la columna. Se sugiere a los padres que sean pacientes y esperen a que el niño logre sentarse a su tiempo. La hipotonía muscular mejora con el tiempo. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 2 Es importante recordar que, antes de caminar, r pueden utilizar posiciones r, adaptativas, métodos no convencionales para desplazarse, como rolar para ambos lados, reptar como un soldado o gatear como una araña, algunos arrastrando la cola. También usan patrones de movimientos distintos para lograr la transición entre las distintas posturas. Límites de edad Límit d normales pa para niños con acondroplasi oplasia en la adquisició adquisición de pautas mo pau motoras: as: • Sostén So n cefálico:: 3-9 m. • Rola: 4-8 m. Rola • Se sien sienta sin n ayuda: 7-14 4 m. • Logra pararrse Log se: 9-18 m. • Se mantien mantiene pa parado de e mane manera independien independiente e: 12-23 m. • Camina tomado Camin o de las manos manos:: 11-2 11-22 2 m. • Camina so solo: 15-30 m. Es importante estimular los juegos en el piso, especialmente en prono (boca abajo). Algunos niños pueden tener dificultades para lograrr la prensión de objetos grandes, porque sus manos son pequeñas. Cuando comienzan a utilizar elementos de escritura y tijeras, lo hacen de un modo diferente, pero también lo logran. Se los puede ayudar a mejorar la pinza fina con pequeñas cosas de uso cotidiano, romper papeles en pequeños trozos, juntar semillas... 3 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. Según criterio del pediatra de cabecera, los niños podrán comenzar hidroterapia a partir de los 4 años. El 13% de los niños con acondroplasia adquiere el lenguaje de manera tardía. Una adecuada estimulación en la casa ayuda a resolver este problema, aunque algunos casos requieren tratamiento profesional. En cada consulta, el pediatra a ev evalua aluará los logross y convversará con los padres sobre la aparición de nuev evoss prrogresos y eventua entualles problemas en las diferentes área eass del desarrolllo. Es frecuente e qu que la familia tenga actitudes de crianza de sobrep eprrotección, ción, tratando de evitar la exposició xposición de dell niño a situacione situaciones que pueda puedan resul esultar ar conflictivas. Lo Loss padrres deben estar atentoss a estas actitude actitudes de sobreprotección en n el ambiente familiar y escolar. r Si r. Sin n emba embargo go, la realidad ealidad muestra que son niño niños muy querido queridoss y valorado ados en la escuela a y en el grup grupo de amigos. Reccorda Re dar que e cada niño o es único, así como su evolución es particula particular. r r. ¿CUÁLES SON LOS CUIDADOS EN LA ETAPA ESCOLAR? La a escuel escuela deberá se serr un espacio normalizador donde el niño se sea uno más. Las diferencias individualess están presentes en todos y cada un di uno o de nosot nosotros. Se destaca la gra an impor importancia de la comuni omuniccació ación del pediatra con la escuela, ya que la acondrroplasi oplasia es una condición de baja incidencia en la població población por lo que sus ca arac actterí erísticas son desconocidas porr alguno algunos profesiona esionalles de e la educación. Es de utilida utilidad acercarr a la escuel escuela la cartta que se encuent encuentra all final. ¿Qué actividad física es recomendable desarrollar en la escuela? Los niños con acondroplasia están en condiciones de realizar casi todo tipo de actividad física y no deben ser separados del resto de e su sus compañeros. Los huesos son tan resistentes como los de otros niños. Sin embargo, deben evitarse los ejercicios de rotación sobre la cabeza como la vuelta de carnero o la vertical, arrojarse al agua de cabeza y los deportes con riesgo de golpes bruscos en la cabeza. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 4 Es recomendable que el niño camine, corra, baile y participe de juegos grupales recreativos. A todas las edades hay que estimular una dieta saludable y la actividad física, ya que existe tendencia al sobrepeso y la obesidad. La actividad física además de prevenir la obesidad,, jueg juega un rol importante en el desarrollo de sus relacione elaciones socia sociales y autoestima. tima. ¿CUÁLES SON LOS CUIDADOS EN LA ADOLESCENCIA? La adolescenci encia se e reconoce como una etap apa a específi específica de la vida vida,, com omo o un proceso dinámi dinámicco entrre la niñez y la edad adul adulta. La puber pubertad d en n la acondroplasia se desar desarrolla y manifiesta normalmente e y está á carac actterizad erizada por importantes cambio ambios físicos, psicológi ógiccos y socia sociales. Estos cambioss suelen traer aparejadas modificacione aciones en el ánimo, compor omporttamien amiento y carácter. r Indudablemente, los adolescen r. entes con acond ondroplasi oplasia estarán n expuestos a un desafío de mayo or envergadu gadura. El impactto de impac e las dificul dificultades en la aceptación social o integrració ación ent entre pa pares deberá se debe ser conside onsiderado para prevveni enir posibles situaciones de e marginació ginación o ginació angustia. tia. Por otro lado lado, los padres, familia amiliarres, docentes y profesiona esionales qu que intervienen ervienen en ell seguimien seguimiento o de estos adolescentes, deberán tener actitude actitudes y conduc onductas tendien endientess a fomen omentar la autonomía, la toma gradual de responsabilidade esponsabilidades y el esponsabilidade desarrollo desar o de la capacida apacidad de e au autogestión en los di differentes ambien ambientes dond donde se desenvuelvvan. desenvue Acorde al desar desarrollo individua individuall de cad ada ado adollescente, tambié ambién se debe deberrán abordar tema emas vinculado vinculadoss a educació ación sexual xual, enfermedade ermedades de trransmisión sexuall y emba embarrazo no planifi planificcado ado. De igual manerra, deberán con ontar con los conocimien onocimientos vinculado vinculados a la prevvenció ención n de acciden cidentes y adiccione ciones (alcohol, taba abacco, etc.). Fomentar el autocuidado de la salud, promoverr hábi hábitos saludab saludabless y que puedan arribar po porr sus medios a un proyecto de vida superadorr y que e los motive, deberá se serr un una constante en toda esta etapa. CUIDADOS ESPECIALES: A) ORTOPÉDICO: Los niños con acondroplasia tienen los miembros má más cortos y, y en algunas ocasiones, curvados. En los miembros inferiores se observa una tendencia al varo (con forma de paréntesis), que progresa cuando comienzan a caminar y con el crecimiento. Cuando esta posición es progresiva, es necesaria la corrección por medio de cirugía. 5 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. Es prudente e, du durante la infancia ancia, hacer contrrola olar la evolución de la columna vertebral. Desd Desde los primeros meses de vida vida, exi xiste una tendencia en la columna lumba lumbarr a tomar una forma curva o cifótica, que prog ogrresi esivamen amente cambia, cuand cuando comienzan n a caminar, r para volverse lordóticca (con r, n la cola salida). Esta condició ondición n se desarrolla cuando existe debilida debilidad muscula muscular, rr, y puede resultar en deformida ormidad fija, lo cual se previene evitand ando utiliza utilizar cocheci ochecittos con espaldares blando blandos para el traslad aslado o y no “apu “apurando” la posició posición de e sen sentado. Por los mismos motivos qu que en cualquier niño, no se deb debe usar andado andador, r para r, evitar traumatismo aumatismos de cráne áneo o y pa parra no ret etrrasa asar aún más el comienz omienzo o de la deambulación. Algunos niño niños no logran extende enderr completamen amentte sus codos, essto no gene genera problemas y no ne necesita ser cor orrregido. Los pies son normales, pero mejo mejorrará la marcha con n un calzado que sostenga el talón. Se recomienda utiliza utilizarr calzados con taló ón reforzado, sobre todo cuando el niño está aprendiendo a caminar. r r. Los tratamientos para aumentar la longitud de los miembros inferiores y superiores son una realidad, pero de ninguna manera una urgencia ni una necesidad absoluta. No todas las personas con acondroplasia pueden someterse a un tratamiento de elongación ósea, ni todas las personas que pueden, deben necesariamente hacerlo. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 6 A diferencia de la corrección de los ejes de los miembros y de sus articulaciones, la elongación de los huesos debe ser un tratamiento muy meditado por el niño, los papás, su médico pediatra y ortopedista. B) AUDICIÓN. NARIZ, GARGANTA Y OÍDOS: Debido a la pequeñez de los hueso huesos de la cara, so son n má más frecuentes las otitis medias y el líquido en el oído. De no o tratarse oportunamen oportunamente, la audición puede verse afectada. Estos cuadro os se producen habitualmen habitualmente en época invernal, cuando, al fac acttor predisponen edisponentte ana anatómico, se le ag agrega egan los asociados a los catarros y resfríos esfríos. Los tratamientos indicados varía arían n en cada caso, desde la medicación antibióti antibiótica hasta la cirugía. El ronquido nocturn nocturno es norma normal en la mayoría de lo os niño niños con accond ondroplasi oplasia y desaparece cuando o se cambia de posición. Es de impor importtanci ancia a in informa ormar al médico si se detec ectan pausas respi espira atoria oriass du durante el sueño sueño.. El pediat pediatra de cabe abecera solicita ará la consul onsultta al otorrinolaringó orrinolaringóllog ogo cuando esstos síntomas sean eviden sea videntes. es. Es con onvenien eniente que se e realice una audiometría de controll a todos loss niños con on ret etras aso o dell lenguaje. C) DENTAL: Es importtante edu educar sobre la higien higiene dental y ell cont ontrol del uso de chupe chupetes y biberrones bibe ones. El maxila maxilar superior es pequeño y puede ocurrir qu que no tenga espacio suficien espaci suficiente para el crecimiento de los dientes permanenttes; se debe deberá consul onsultar con un odon odontólogo. ogo. D) NEUROLÓGICOS-NEUROQUIRÚRJICOS: Desde los prime primeros mese mesess de vida ha hastta los 2 años, el perímet perímetro de e la cabeza abeza crece de mane manerra acelerada. Esta condición en gene generral no es preocupan eocupante y el trattamien amiento quirú quirúrrgi gico raramente es ne neccesario esario. Exi Existen tablas especia especiales para cont ontrrola olar el crecimien ecimiento del perímetro cefálico en niños con acond ondrroplasia. Un pequeño grupo de niños pued puede desarrollar compli omplicacione aciones neurrológi ógiccas de importancia. Lo Loss signo signos a tener en n cuentta son: la falta de progres eso de las pautas motoras as,, la a pé pérdida de un logro adquirido previamente, la debilida debilidad en alguna parte de dell cuerpo cuerpo, la falta de progreso de pes peso o y las pausas respi espirratorias orias durante el sueño. Ante estos signos de alerta, ess con onvvenien eniente conve ersa sar en la consulta con su pediatra, quien podrá conside onsiderrar un una complicació ación por compresión de la médula espinal debido a estrechez de los agujeros de del cráneo. Los jóvenes y adultos pueden presentar dolores, hormigueos, debilidad o cansancio intermitente de miembros inferiores. 7 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. E) RESPIRATORIO: Los niños con acondroplasia tienen un tórax estrecho y pequeño. En términos generales, podríamos decir que, ante infecciones similares, estos niños tienden a tener mayor compromiso respiratorio que los niños sin acondroplasia. Se recomienda vacunación segú según calendario naciona nacionall de vacunación. F) CUIDADOS KINÉSICOS: Pautas para niños de 0 a 2 años. Indicaciones: El lograr so sostene enerr la cabeza usualmente lleva más tiempo; es esencia esencial la protección de del cuel cuelllo que es hiperm hipermó óvil para a minimiza minimizar el riesgo o de lesiones. esiones. Colocar un colla ollarr semirrígid semirrígido puede ayudar a lograr arllo. Cuando el niño essté acostado o semisen semisenttado ado, utilizar elemen emento os blandos, rodil odillos acolchados chados, etc., para a man mantener la alineació alineación n correcta de e la cabeza y el tronco. Brindar sopor Brinda soporte adecuad adecuado a la cabeza y cuello del recién nacid nacido al movilizarlo. Es conveniente, pa parra ayudar a fortallecer los múscu músculos de la espalda, coloccar al niño boca abajo varia ariass veces al día. Para el traslad aslado o y actividade actividades (pa (para a come omer, r para viaja r, viajar en auto, para el baño baño) se aconseja utilizar cochecitos o silli sillitass con asien asiento o y respaldo semirrígido y acolchado. Tanto en posición accosttad ado boca arriba com omo semi-sentado hay que evitar que la columna se flexione. xione. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 8 Contraindicaciones: No traccionar al niño desde los bracitos para sentarlo. No se debe sentar al niño con un respaldo en 90º hasta que adquiera control de tronco y fuerza muscular adecuada. Se desaconseja el uso de cocheci ochecito os tipo paragüi agüita as o sillas con respaldo de tela. Está contraindi aindiccado el uso de saltadores, caminado aminadorres es, andadores, hamacas o arneses, debid debido o a la sobrecarga qu que gene generan sobre una columna ine inesstab able. Pautas para niños mayores de 2 años. Indicaciones: En niños de 2 añoss o más, se deb debe e cuida cuidarr la posició posición de la column olumna a cuando están sentados. La silla utilizad utilizada habitualmente deb debe cumplir la las siguientes condiciones: La relació elación ent entre el asien asiento y el respaldo acolchado, le deb debe permiti permitir al niño esstar sen sentad ado con la a espalda apoy oyada correctamente en 90º. La altura a del asien asiento debe permiti permitir el apoyo comp ompletto de los pie pies en n el piso cuando ell niño esstá correctamen amente e sentado. Nun Nunca debe deben queda quedar los pies sin apoyo, de e ser así, se debe sup supllemen ementar con un cajó ajón n o soporte e dond donde e apoye comp ompletamen amente su sus pies. Só o con indicació Sólo ación profesiona esional se inician la lass actividades acuáticas o hidroterapia apia, para aumen aumentarr la a fuerza muscula muscularr global, adquiri adquirir pau pautass de desarrollo, etc. Esta indi indicació ación n esstá suje sujeta a al esstad ado respirattori orio del niñ niño o y el control cefáli álico. Asesoramiento genético: La ma mayoría de los niño niños con acondroplasia nacen en familia amilias si sin hi historia de baja estatura. Este cambi baj ambio o imp impredecible en la informació ormación n genéticca ess llamado “mutación de novo”. Padres no afec ecttado ados qu que e han tenido un niñ niño o con acondroplasia tiene tienen n sólo una probabilidad discretamente mayyor qu que e la población gene generral de tener un segundo niño con esta condición. Los adultos con acondroplasi oplasia puede pueden transmiti ansmitir su condició ondición n y las probabilidades son del 50% de e su des descendencia endencia, ya qu que esta condición es causada por un gen que se herreda a de forma dominan dominante (esto quiere decir que teniendo sólo una copia opi de ese e gen gen, heredada de del pad padre o de la madre, la condición se manifiesta) a). Cuando ambos padres tiene tienen acondroplasia, existe un 25% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambo amboss padres y presente una condición más severa. Es importante que la familia y también el niño con acondroplasia reciban asesoramiento genético cuando llegue a la etapa reproductiva. 9 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. TRANSICIÓN A LA ADULTEZ: El proceso de transición en asi asistenci encia médica es ell proceso por el cual un joven con una condición crónica desar desarrolla habilidade habilidadess y dispone de recursos necesarios para el cuidado de la salu salud durante el pas paso de la adolescencia a la edad adulta. El proceso de transició ansición hacia la etap apa a adul adulta debe iniciarse desde una etapa temp emprrana de la vida. Es importantte en este períod período o ayuda ayudar all jov ove en a reconocer suss forta aleza ezas y habilidades, as asíí com omo tene ener proyectos y expectativvas reales. En estta etapa a es necesario conversarr aspec aspectos emocionales y proyectoss a la larrgo plazo plazo, asíí como reforzar el asesoramien amiento genético. Al momen momento de e la transfe erenci encia al seguimiento con el médico de e adultos, es indispensable indispensab e contar con n un resumen de historia clínica comp ompleto co on todos los ante ecedentess del pacien paciente. ¿Cuáles son los cuidados en la adultez? Existte ma mayor riesg riesgo de obesidad, hipertensión arterial y enfermeda ermedad cardiovascula ascular, r po r, por lo cua cual se deberrán reforzar hábitos de vida y dieta saludab saludables. es. Es importan ante estar atentos, du durrante la adultez ez,, a la aparició aparición n de dolo or en la región baja de la espald espalda o lumbalgia lumbalgia, la cuall no tratada pued puede llev evarr a la aparición de disminució aparició disminución n de la fuerz fuerza a muscula muscular en los miemb miembros o pa parestesias esias (hormigueo, sensació sensación de pinchazo) pinchazo). Este caso requeri equerirá una evaluació aluación del neuró ólogo. Recordar la posibilida Rec posibilidad de qu que aparezcan ronquidoss o apnea apneass (pausas respi espiratorias durante el sueño). En la mujer adul adulta,, se e deben controlar los embarazos y se prefiere el par parto por cesárea. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 10 OBTENCIÓN DEL CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD: Toda persona que presenta una condición de salud que limita el desempeño de actividades de la vida diaria y participación social, que resida en el territorio nacional y que acredite los antecedentes biopsicosociales por los cuales solicitará su certificación. Lo anterior es sin distinción n de afiliació afiliación de salu salud del usuari usuario (Fonasa, Isapre, Dipreca, Capredena, etc.). Debe conta ar co on RUT ya sea provisorio o definiti definitivo o, ya que se requiere para la Inscripción en n ell Regi Registro Nacional de la Discapacidad que lleva a el Regi Regisstro Civil. Pasos a seguir: • En el navegado egador de tu computadorr o teléfono mó óvi vil ingresa a www.milicenciamedica.cl y en Trámites en Línea selecciona a Trámite de Certificcación Certifi n de Dis Disccapacidad. También puedes ing ingresar en https:// compin.cerofilas.gob.cl/ • Ing Ingresa a con tu RU RUT y Clave Úni Únicca (*). • Seleccion ciona la regió egión y subccomisió omisión que te cor orrespond esponda según comuna. omuna. • Comp Complleta correc ectamente el formulario de ingreso. • Adjun Adjunta ar los informes ormes: Biomédi Biomédico-Funcional; Socia Social y de Redess de Apoy oyo y de Desempeño en Comunida Desempeñ Comunidad (Ivadec) adec). Estos informe ormes deben serr compl ompletado ados y firmados po por el equip equipo de pro ofesiona esionales tra atan ante e de del beneficiario beneficiario. (puede se ser el pediatra, geneti genetista, traumató ólogo ogo, médi médico o general, ettc. y por cualquier asistente social social)) Importan ante: Deben esttar firmados y veni enir con timb timbre. • Adjun Adjunttar copi opia a de Cédula de Identidad Identidad. Tambié ambién solicitan n certificado de nacimiento. nacimien • Si la información es acepttad ada a po por Compin te llega egarrá un correo de e notifi notificación. • Puedes hace er seguimien seguimiento al trámite a través de la plataforma ing ingrresand esando a “historial”. • Llegará a tu correo electróni ónico o la notifi notificación de la resolución del trámite y una copia en formato PDF de tu certifi ertificado. * Por ser un trámite confidencial, debes conocer tu cla clave única. Si aún no la tienes la puedes solicitar en tu oficina del Registro o Civi Civil o ChileAtiende más cercana. Estando allá pide tu código de activación, luego ingresa a www.claveunica.gob.cl y en unos sencillos pasos la podrás activar. r r. ** Los documentos que puedes subir son en formato PDF para el informe Biomédico Funcional y para el informe Social y Redes de Apoyo. Para informe Ivadec puede ser formato PDF y JPG (puedes sacar fotos con tu celular). 11 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. INFORMACIÓN PARA ESCUELAS: Estimados Profesores y Personal de ____________________: ___________ tiene una condición llamad llamada acondroplasia.. A pesa pesar de que todos hemos visto alguna vez una pe person sona a con esta condición ondición, muy poca gente es consciente de cómo es esa fal alta a de altura pued puede afectar a una vida. La acondroplasi oplasia es muy pocco conocida onocida, tanto desd desde un punto de vista clínico como socia sociall y, y por ello, hemos decidido reuni eunir la las siguien siguientes observaciones y una mínim mínima a in información, que intentará dar respuesta a mucha muchas de las preguntass que se pueden ha hacer tanto usttede edess como sus alumnos. Los niños, tantto en la escuela como en casa, segu segurramen amente se mo mosstrarán curiosos; es buen bueno que cuando haga hagan n pregun eguntas o comen omentario arioss sobre la estatura de ________ _________ se les responda de mane manerra abierta, dirrec ecta y honesta. La acondroplasi oplasia es la forma más frecuente de enanismo enanismo. Se e trata de una altteración al n ósea de orige origen cromosómico que se carac actteriza en qu que todos los huesos largos están acortados simétricamente, siend hueso siendo de longitud ongitud prromedi omedio la column olumna vertebral, lo que provoca un crecimien ecimiento disarmóni disarmónico del cuerp de cuerpo (tron onco de tamañ amaño promedio y extremidades cor ortas). La accond ondroplasi oplasia se debe e a un cambio en la in informació ormación genéti genética qu que recibe el facttor recep eptor de crecimien ecimiento de fibroblasstos,, células que e hacen n que los huesos crezca hueso an a lo largo. Esto produce una malformación en el desar desarrollo de loss cartílagos artílagos, con una calcificación acelerada que impide e el crecimien ecimiento normal de los huesos norma huesos. La Las personas con acond ondroplasia tiene tienen un to orso de medida a promedio omedio, las ext xtremidade emidades cortass y la cabeza lige ligeramen amente e más grande ande, además de otras carac actterísticass fenotípi enotípicas máss o menos regula egularres. El gen qu que provoca a la acond ondrroplasi oplasia ha sid sido o descubiertto y los avan ances en la investigació tigación son cad ada a vez más esperanzado anzadores. Mucha Muchas persona sonas en todo odo el mund mundo están trabajand abajando para que la posibilida posibilidad de un medi medicamento efecti ectivvo sea real. Hay más de 400 tipo tiposs di diferentes de displasias esqueléti éticcas congéni ongénitas (todas causantes de enanismo enanismo)) de las cuales unas 25 250 0 aproximadamen ximadamentte están tipificadas actualmen actualmente, la acond ondroplasi oplasia es la más común de todas. odas. La acond ondrroplasi oplasia es un desorden genéti genético dominan dominantte, pe pero aproximadamen ximadamente el 90% de e los niño niños con accond ondroplasia no tiene tienen hi historia de ella en sus familias, apa apareciend eciendo como un una mutación espontánea, que tiene lugar por azar en uno de e cad ada 25.000 nacimien nacimientos aproximadamente. Los adultos con acondroplasia miden entre 1.20 0 m y 1.35 m de altura, pero actualmente se puede hacer una operación qu que e consiste en alargar los huesos de los brazos y las piernas. Los niños son intervenidos quirúrgicamente entre los 10 y 12 años, y pueden crecer hasta 30 centímetros. De momento es el único método que existe para conseguir que los huesos crezcan. Hay medicación pa para desórdenes de crecimiento de tipo hormonal (por ejemplo, los hipofisarios), pero no para la acondroplasia. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 12 La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismo mismoss que los de las pe perrsona sonas de talla promedio, a pesar de que los niños co on essta a condición sue suelen tene ener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebé bebéss a causa de la las propo oporciones de su cuerpo. Hay una seri serie de problema emas deri derivados de la a acond ondroplasia, a lo largo de la vida, com omo o otitis frecuentes, problemas con la a columna, torcedura de piernas, apnea apneass en ocasiones, pe pero la calidad de vida de los niño niños puede mejorar con un seguimien seguimientto médi médico adecuado. Desde un puntto de vista social, las personas con n acond ondroplasi oplasia convi onviven siempre con un una serie de problema emass debido debidos a la existtenci encia a en nuestra sociedad de cliché clichés y prejuicio ejuicios culturales e hi ejuicio hisstóricos que pe persisten hoy en día. Un ha día halo “cómicco” o “farandulesco” rode odea a a las pe personas con acond ondroplasia oplasia, que pued puede ser doloroso y traer consig onsigo problema emas vitales muy serio mu serios para toda odas ellas. La escuela escuela, com omo lugar de e formació ormación primera pa para todas las perrsonas sonas, ha de se ser especialmen especialmente cuidados cuidadosa con todo lo qu que tiene qu que ver con la concienci onciencia éti ética e inculccarr a los niños desd desde el primerr momen momento un sentimiento de respeto y tolerancia para co sentimien on la lass personas diferen entes. En este sentido deseamos hacer una serie de reflexiones o consejo onsejos que puedan hacerr más fácil la convivencia y la adaptación de los niño pueda niños con acond ondroplasia. La palabrra “enano”, en prime primer lugar, r es difíci r, difícil de utiliza utilizar, r a r, pesar de ser la más clarra y descriptiva, po por toda odas sus conno onnotaciones aciones; hay aciones otros término érminos pa para referi erirrse e a ellos qu que e puede pueden sonar meno menos despecti despectivvos, como “pe “persona pequeña pequeña”” o “de tall alla pequeña” pequeña”, qu que e las pe perrsona sonass con acondroplasi oplasia prefierren por no tener la carga negati negativva de “enano”. Lo adul Los adultos tiende tienden a sobreprottege egerr y a tratar como a bebéss a los niños que parecen pequeños pa pequeños, y en ocasiones son menos exigentess con el ellos que con otros niños de la mism misma edad. Ante los adultos, un niñ niño o de estatu aturra más baja se comporta a menudo de form orma más propia de e la eda edad que apa aparrentta que de la edad que tien tiene e realmente, y actú actúa como si fuera más pequeño o porqu que es una buena mane manera de evitar riñas y responsabilidades y de e recibi ecibir más atención. Este comportamiento, a la larga, le puede causa ausar prob oblemas emas importanttes en n su desarrol ollo: fal altta de autoafirmación oafirmación, dependenci dependencia a de los padres, una imagen negativva de sí mismo. Sii ha hay algún trato especial que querríamos para __________ __________, es que intenten, en n todas las situaciones que sea posible, tratarla/o de acue acuerd do con su edad d y no por su altura; tanto los maestros como los padres han de ser conscienttes del efecto que la talla de ____________ puede tener en sus relaciones co _____________ on ella/él, y deberían evitar que se convierta en la mascota de la clase, o que sus expectativas sean menores. 13 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. En general, y también como resumen, desearíamos que tengan en cuenta los siguientes puntos en el trato con __________: • Recuerden a los otros niño niñoss qu que la/lo traten n segú según su edad y no según su altura. • Deje Dejen qu que hag haga tantas cosas por sí misma/ misma/o com omo sea posible. Hay que animarla/o pa parra que sea totalmente independiente. Muchas vece es habrá que encontrarr una mane manera crreati eativa de llegarr a algú algún lado o de realiza ealizarr alguna tarea. Pued Puede e ser tan n sencil sencillo como arrimar un n es escalón. Es impor importtante e que haga estas cosa osass sin ayuda. Animen también a los ot otrros niño niñoss a que le permitan hacerr las cosas sola/o;; el elllos siemp siempre intentan ayuda ayudarrr,, y no se dan cuenta de qu que e en muchass ocasione asiones eso no ess buen bueno para la a ot otra persona. • No deje dejen que los otrros niños la/o levanten en el aire; es una cos osa que hacen a menudo menudo, porqu que qu e les hace gracia que un/a compañe ompañerro/a suyo/ o/a siga tan an pequeño/a y lo/ pequeño/ o/a puedan alzar. r Además, no solamente la/ r. la/o harrá serr más “bebé” sino que e puede ser pelig peligroso: los niños con acondroplasi oplasia se pueden lesiona esionar la column olumna verteb ebral má más fácilmente e que los otros niño niñoss y se podría herir si la/o deja dejaran caer. r r. • Si les hacen forma ormar en fila para subir o bajar escaleras, miren n de no pone poner a __________ delan _________ delante. Los escalones son altos pa para sus pierna piernas y tard da más en subi subir y bajarrr.. Los niños se suelen empujarr y ella/él se podrí podría hace er daño. • Los niño niños con accondroplasi oplasia a sudan más qu que e lo os otros y neccesitan expulsar el calorr corporal, po por ello sue suellen beber más. • _________ seguramen ________ amente tardará á má más tiempo en de dessvestirse y en utilizar el baño. • Como Com sus extremidade emidades son más cortas y la cabeza es má más grande y pesa, suelen caerse a menudo menudo. Excepto por alguna raspadu aspadura de más más, no es motivo de preocupación. eocupación. • Los niños co on hipoc hipocrecimiento tienen bastantes problemas de obesidad obesidad, por ello es impor importan ante que ya de pequeños se accostumbren a adquiri adquirirr hábi hábitos correctoss a la ho hora de comer omer;; a pesa pesar de qu que los niños son má más acti activos y queman más calorías, la cantida antidad que ne necesi esita ___________ __________ para su desenvolvimiento físico es in inferio eriorr a la de los niño niños de su edad. • Les agradeceríamos que se fijen si necesita ayud ayuda para hacer cosas que los niños de su edad hacen independientemente; si ha hayy actividades físicas, a la hora de jugar o de trabajar en clase, que están restringidas para ella/él debido a su talla, o si su campo visual en la clase es el adecuado. Algunos problemas son fáciles de resolver con una caja resistente, taburetes o una escalera de tijera. Piensen que hay obstáculos físicos que, con todo y no ser significantes, se pueden superar con una pizca de ingenio y capacidad de recursos. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 14 • Cualquier niño necesita sentirse seguro en los lugares donde pasa el tiempo, tanto si es en casa, como en la guardería, en la escuela y, y finalmente, en el mundo.. Si se e producen burla burlass o ataques verbales que van más allá de lo que es norma normal ent entre los niñoss o qu que están relacionados con la condición de ________ ________, los maestross o adul adultoss a quien corresponda habrían de e estar informados ormados; la a supervisión de e un adul adulto suele poder frenar las batalla allass y burlas antes de que lleguen a ser grandes. • Cuando en los textos apa aparrezcan referencia enciass a los “enanos encia “enanos”” o “enani “enanitos” os” tengan cuidad cuidado de qu que e ello no sea motivo para a risa risas o burlas burlas, qu que e no ha haya una identificació ación n ent entre _________ ________ y el personaje de cuen cuento. • Tenga engan en cuen cuenta, cuando o obser observen quizás un una a charlatanerí anería a excesiva, que es bastantte frecuen ecuentte que estos niños inten entten desar desarrrollar, r como r, meccanism me anismo de compensación ompensación, relaciones estrechas con sus amigos amigos, y una vertien ertiente e social qu que para ellos es mucho más importantte que la pedagógi pedagógica. a. Crreemo eemos que serí sería muy conveniente que, antes de empeza empezar ________ _________ sus clases, hubiera clases a una explicació xpli ación n en todas las aulas sobre esta/e niña/ niña/o o que va a se ser su compañe ompañera/ a/o y que tiene una condició ondición qu que ha hace qu que crezca menos que ell resto. Conta meno ar que e es en todo normal normal, un/a niño/ niño/a com omo ellos, que ha nacido nacido, así como ot otrros pueden no escucha escuchar, r no ve r, er, r alguno algunos son morenos mo enos, otro os rubios, todos diferentes. Expliquen que este/a a niño/a es así, no esstá enfermo/a ermo/a, sólo es diferente en la altura, pero igua igual que el ellos en todo odo. Creemos que estass charla charlas podrían evi vitar el primer choqu choque brus brusco o problema emas que podrían n apa aparecer por un n descuid descuido y qu que habrí habría a que solucionar de mane soluciona manera má máss difíci difícil después. • Es convenien eniente, y quizá quizás aún más necesario esario, tener un una a charla co on los padres de ot otros niño niños del collegi egio o y en especial de su sus compañe ompañerros para que tambié ambién sepa sepan n enfrentar y responde esponderr adecuadamen adecuadamente las pregun eguntas de sus hijos y así evitar ma hijo malos momentos a _____________. Todos sabemos que nuesstra sociedad tiende a juzga juzgar a las persona sonass por su apariencia físi físicca y que el no coincidi oincidir con los patrones culturales de lo bueno o lo malo o lo bel belllo o lo feo puede ser muy doloroso. Hacer conscien onscienttes a los niños de qu que e ha hay valores más importantes, com omo la honestidad tidad, la a valentía, entía, la amistad d o la a bondad, es enrique enriquecedor, r no sóllo para los niño r, niñoss dife eren entes, sino para todos los niños. Animar a que desarrollen su sus ta alentos en los di dife erentes campos, aquellas habilidades en que destacan, decirles que todo el mund mundo es capaz de hacer algo por los demás, es tan importante como qu que e se aprendan la tabla de multiplicar. r Fomentar la autoestima, la apreciación realista de sus r. posibilidades, hacer seres humanos independientes, felices y bien adaptados, es tarea que se realiza a lo largo de una serie de imperceptibles detalles, en un trabajo constante, diario, cotidiano. 15 Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. Quizá parezca, al proponérselo como un objetivo, tarea fuera de nuestro alcance, quizá “así somos los humanos” sea la tentación que todos tenemos cuando pretendemos cambia ambiarr el mundo. Pero o, pa parra una sola persona (y una persona es un mundo de e allegrí egría o de tristeza a cuand cuando siente), esa sucesión de signos y de intentos, pued puede e se ser fundamen fundamenttal.. Actua Actuar en el patio de recreo, en la clase clase, es actuar en el mund mundo entero. Es el principio... Les agrrade adecemo emos desde este momento todo el interés y el deseo o de cooperarr qu que ha han mostrad ado o y todos odos, todo odoss eso esos pequeños momen momentoss y acttos cotidianos en que van a enseñar a nuestross hijo hijos a ser mejo mejorres se seres humanos. P.D. Esta car artta de introdu oduccció ción a la acondroplasi oplasia para las escuela escuelas es un modelo gene mode general escritto por la Fundación ALPE ACONDROPLASI CONDROPLASIA de España CONDROPLASI y adap adaptad ado para Chi Chile por Padres Acondroplasia Chi Chile, y a el ellos pueden dirigirse dirigi e para cualquie cualquier consulta a [email protected] Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 16 Certificado de aptitud para actividades físicas: Ciudad ………....., ......... de ....................... de ........... . Certifico que ................................... .................................... Cedula N° N°. ..…………………….. de ……..... años de edad, cuya histori oria a clíni clínica queda en mi pode poder, r ha sido examinado/a r, clínicamente en el día de e la a fecha echa, a las ……... …….... hs. hs.; y apa aparece en condiciones de realiza ealizarr actividadess físi físicas, recreati eativvas/deportivas, que deben corresponde esponder a su edad, sexo, grado de madu maduració ación y desarrollo. Observaciones aciones: no puede realiza ealizarr movimien vimienttos que implique vimien impliquen n pasa pasarr ell peso del cuerpo o sob sobre la cabez abeza (roll adelante y at atrás, …..........................), ni provocar hiper hiper- fl fle exión o hiperextensión de la cabez abeza (zambullida (zambullidas de cabeza, ….......................... …..........................) y debe evitar depor deportes con riesg riesgo de impac impacto. 17 ...................................................... ..................................................... ...................................................... Firm y cédula de Firma del padre/madre o responsab esponsable legal. egal. Firma y timbre del médi médico. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. Acondroplasia - Información para padres, familiares y pacientes - Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” actualizado por Padres Acondroplasia Chile. Versión para Chile. 18 acondro.cl [email protected] acondro.cl www.acondro.cl
