APROXIMACIÓN SOCIAL A LAS DISPLASIAS ÓSEAS EN ESPAÑA Resumen

APROXIMACIÓN SOCIAL A LAS
DISPLASIAS ÓSEAS EN ESPAÑA
Andrea Moreno González
Universidad de Salamanca
[email protected]
Resumen
Las displasias óseas son un tipo de enfermedad rara causadas por una mutación genética
que se da en uno de cada 25000- 40000 nacidos vivos (Álvarez, 2010). El estudio
científico sobre la enfermedad está bastante desarrollado, conociéndose qué causa la
enfermedad y diversos tratamientos que mejoran la calidad de vida de los afectados. Sin
embargo, la perspectiva social de esta enfermedad apenas se ha fomentado en España,
lo que produce que los afectados cuenten con necesidades y carencias que no han sido
analizadas y que por lo tanto no pueden optar a ser contestadas de manera eficiente por
parte de la administración pública y otros organismos.
Entre estas necesidades se halla la inexistencia de un censo de personas afectadas. Esta
situación impide cuantificar de manera efectiva el nivel de alcance de la enfermedad más allá de los baremos existentes que nos dan una idea aproximada- lo que limita la
efectividad del desarrollo de políticas sociales en este ámbito.
Además del importante desamparo institucional, la ausencia de información produce
que los afectados padezcan una cierta estigmatización social, con las consecuencias que
se derivan de ella. El objetivo de este trabajo es analizar la información existente sobre
la acondroplasia en España y sentar unas primeras bases en el estudio social de esta
enfermedad para así poder descubrir los diversos ámbitos en los que la sociología podría
desempeñar un rol analítico.
Palabras clave: Acondroplasia, displasias óseas, sociología de la salud, diversidad
funcional, inclusión social
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ANÁLISIS DE LA POBLACIÓN CON DISPLASIAS ÓSEAS EN ESPAÑA
Un acercamiento a las displasias dentro del marco de la diversidad funcional
Las displasias óseas están incluidas dentro del grupo de las enfermedades raras, lo que
significa -en el entorno de la Unión Europea- que son afecciones que tienen una
prevalencia muy baja: menos de 5 casos por cada 10000 habitantes (Posada, 2008). Al
aparecer como casos aislados ante los servicios médicos y ante la sociedad, el trato
recibido por los afectados puede no llegar a ser en todas las ocasiones el más adecuado,
pudiendo derivar de ello consecuencias negativas sobre la salud física, psíquica y social
de los afectados.
La baja prevalencia de las enfermedades raras produce que muchas de ellas se vean
huérfanas de recursos e interés por la investigación acerca de las causas y curas de la
misma. Sin embargo, la acondroplasia, que es la más común de las displasias óseas,
posee un mecanismo molecular presente muchos tipos de cáncer (Horton, 2006). Este
hecho ha podido influir en que, desde 1994 -año de descubrimiento de la mutación que
causa la enfermedad- la investigación haya avanzado de forma constatable.
La alteración genética presente en la acondroplasia suele detectarse en el útero o al
nacer, y está causada por un cambio genético o mutación en los genes llamado FGFR3
que afecta a uno de cada 25000 - 40000 nacidos vivos. (Rasmussen, 2013; Álvarez,
2010). En un porcentaje muy alto de los casos -que la mayoría de las fuentes sitúan en
un 75%- la mutación surge de forma aleatoria, es decir, sin existencia previa de
antecedentes familiares.
Las cifras de prevalencia varían bastante según la fuente consultada, pero siempre se
sitúan dentro del baremo mencionado, habiendo una distribución equilibrada entre sexos
(Encina, 2014). Álvarez (2010) alerta de la imposibilidad de cuantificar con exactitud el
número de personas afectadas por displasia que hay en España debido a la inexistencia
de un censo; sin embargo, se estima que la cifra de afectados se sitúa entre 2000 y 4000
personas. La inexistencia de un censo que cuantifique de forma exacta cuántas personas
están afectadas por esta enfermedad dificulta la investigación, la valoración de las
necesidades de las personas afectadas y la puesta en marcha de políticas efectivas que
mejoren el nivel de vida de estas personas.
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Las displasias óseas han de contextualizarse en el marco de la diversidad funcional, que
históricamente ha sido analizada desde 3 prismas principales. Estas tres concepciones
pueden, en cierta manera, analizarse de una forma cronológica, ya que a medida que las
sociedades van avanzando en su estructura y forma de organización, unas concepciones
van sustituyendo a otras. Sin embargo -especialmente las dos últimas- aún se
superponen a día de hoy en nuestras sociedades. Estas teorías versan sobre las
respuestas que se han ido dando a la diversidad funcional y que han sido clasificadas
por Palacios y Romañach (2006) en modelo de prescindencia, modelo rehabilitador y
modelo social, así los dos autores desarrollan estos modelos y los describen de la
siguiente manera:
El modelo de prescindencia atribuye las causas de padecer diversidad funcional al hecho
religioso y tiende a excluir a la persona que lo padece. Por su parte en el modelo rehabilitador
las causas atribuidas son científicas, se acepta a la persona con diversidad siempre que haya
pasado por una rehabilitación o normalización, por lo tanto se busca erradicar la diversidad.
Además "el tratamiento social impartido se basa en una actitud paternalista, centrada en los
déficit de las mujeres y hombres que —se considera— tienen menos valor que el resto —las
válidas o capaces—. El tercer y último modelo es el modelo social, que se basa en el rechazo de
los otros dos modelos y alega que las causas que originan la diversidad funcional no son
científicas, sino sociales, es decir que es la sociedad la que con sus mecanismos limita a las
personas con diversidad funcional "se sostiene que lo que puedan aportar a la sociedad las
mujeres y hombres con diversidad funcional se encuentra íntimamente relacionado con la
inclusión y la aceptación de la diferencia"
Así pues, es importante considerar cómo la sociedad percibe y concibe a las personas
que padecen acondroplasia. Muchos de los afectados con diversidad funcional están
luchando para que el modelo social sea el imperante en nuestras sociedades, haciendo
de este modo que sus diferencias sean aceptadas y puestas en valor. Sin embargo,
todavía hoy -parte de la sociedad- sigue viendo a estas personas como seres diferentes,
ajenos y que no pueden aportar aptitudes valiosas a la sociedad. Es decir, se les sigue
valorando en función de lo que les falta para entrar dentro de los cánones de normalidad
y no en función de aquellas características o valores positivos que poseen:
Por generaciones y debido al desconocimiento sobre este grupo, se han formado diversos mitos,
leyendas, tabúes, prejuicios, estereotipos e ideas falsas ante la imagen del llamado: “enano”.
Esto ha generado socialmente: discriminación, rechazo, ocultamiento, marginación, bullying y
muchas veces hasta su asesinato (Olivares, 2014)
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Así pues, las personas que padecen acondroplasia tradicionalmente no han sido
aceptados por la sociedad con plena normalidad, lo que les ha llevado a vivir situaciones
de discriminación y burla, tanto desde el punto de vista individual como desde el punto
de vista estructural y colectivo. En este sentido la existencia de asociaciones y
fundaciones en el ámbito de esta enfermedad ha jugado un papel fundamental de
actuación y denuncia ante la inacción y rechazo social y en ocasiones institucional. Así,
han luchado para poner en relieve su existencia, además de por el reconocimiento y la
puesta en valor de las personas que sufren displasias. Por otro lado, estas sirven de
ayuda en la orientación y proporción de información a las familias, así como la puesta
en contacto entre ellas, que pueden de este modo verse reflejadas en grupos de iguales y
tratar de este modo los problemas comunes que les afectan.
La consideración de la displasia: su conocimiento y aceptación
El desconocimiento general de este tipo de enfermedades entre la población se traslada
también a la mayoría de las familias afectadas que, en un primer momento, desconocen
de qué trata la enfermedad y cuáles son sus consecuencias inmediatas y a largo plazo.
Esto es mostrado en un estudio realizado por Sanchez et al. (2011) entre familias cuyos
hijos habían nacido con acondroplasia: en él muestra que en un 82% de los casos el
conocimiento acerca de ella antes del nacimiento de su hijo era nulo y en un 12% poco,
por el contrario sólo un 6% de los padres consideraba que tenía un conocimiento
suficiente.
Además del shock natural de conocer que tu hijo padecerá una enfermedad, las familias
sufren una gran desorientación en los primeros momentos tras el recibimiento de la
noticia. Aquí es dónde los especialistas (genetistas, obstetras y pediatras) que siguen el
embarazo, el nacimiento y los primeros meses de vida juegan un papel fundamental, ya
que pueden ayudar a las familias a conocer la enfermedad y aconsejarles acerca de
cómo tratarla y prevenir un mayor deterioro "identificando rápido aquellos casos con
dolencias más importantes que las básicas intrínsecas a la enfermedad" (Trotter y Hall,
2005) y desarrollando un programa de tratamiento.
Sin embargo, en el estudio que ya hemos mencionado de Sánchez et al. (2011) se
preguntó acerca del grado de respuesta de los profesionales médicos a las necesidades
de información y atención de la familia y la respuesta fue regular para un 41% y poco
para un 29%. Es decir, que los profesionales en un porcentaje importante de los casos
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no están suficientemente formados para dar respuesta a las dudas y necesidades de estas
familias, lo que provoca que estas tengan que buscar fuentes alternativas de información
al sistema público de salud.
En la búsqueda de información sobre los pasos a seguir en las distintas etapas del
desarrollo, y sobre los consejos a las distintas ramas profesionales que intervienen en la
enfermedad, existen dos guías que se consideran de referencia: una básica, en inglés,
denominada "Health Supervision for Children With Achondroplasia" (Trotter y Hall,
2005) y otra que supone una extensión de la misma y presenta mayor información así
como consejos al personal sanitario, que es denominada "La acondroplasia, algo más
que una cuestión de altura" (Santana y Castro 2008). Esta fue desarrollada por la
"Asociación Familiar de Afectados por Acondroplasia" (AFAPA) en colaboración con
la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria y el Cabildo insular de la Isla. En este
sentido, según Sanchez et al. (2011) para un 41% de las familias la información
encontrada, principalmente en internet, ha sido muy útil.
Además de la acondroplasia, existen otros tipos de displasias menos frecuentes que
suelen ser detectadas entre el embarazo, el nacimiento y los dos años de edad. Las más
relevantes son: Pseudoacondrodisplasia, Hipocondrodisplasia, Osteogénesis imperfecta,
Displasia epifisaria múltiple y Displasia tanatofórica (esta última suele ser letal), aunque
existen muchísimas más:
En 2010, se publicó la última Clasificación de Displasias Esqueléticas elaborada por la Sociedad
Internacional de Displasias Esqueléticas. Se identificaron 456 entidades, que se agruparon en 40
categorías en función de sus características bioquímicas, moleculares y radiológicas (Marín,
2015)
Lo que diferencia a la acondroplasia de otras enfermedades es que a los afectados no
siempre se les reconoce "dentro del colectivo de personas con discapacidad, pues
pueden hacer (aunque sobre exigido) cosas que otros no" (Pantano, 1996) esto sucede a
pesar de que "el 92% de los pacientes tienen certificado de minusvalía"(Galán, 2011) y
como nos muestra Álvarez (2010) tan sólo un 2´5% de estos certificados presenta
menos de un 33% de minusvalía. Por lo tanto estamos ante una población que en la
mayoría de los casos se encuentra con algún tipo de dolencia o dificultad para el
desarrollo de su vida diaria, aunque esto no impida que -como muestran Trotter y Hall
(2005)- muchos de ellos sean capaces de tener vidas independientes y productivas. En
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este sentido el Department for Work and Pensions (2002) de Reino Unido citado en
Giddens (1991) considera que:
Muchas personas aceptan que tienen deficiencias pero no aceptan que se les clasifique como
"discapacitados". En un reciente sondeo realizado (en Reino Unido) a personas que solicitaban
subsidios del gobierno por discapacidad, menos de la mitad eligieron definirse como
discapacitados. Muchos rechazaron el término porque creían que sus problemas de salud están
relacionados con la enfermedad y no con la discapacidad, o porque no creían estar tan enfermos
como para que se les clasificara de este modo.
Es por ello que resulta necesario tener en cuenta las necesidades o dolencias que puedan
padecer estas personas pero no por ello reducir o anular sus capacidades y aptitudes;
sólo dando cuenta de la enfermedad que padecen y certificándola como tal desde su
nacimiento, podrán asegurarse los derechos de estas personas, eliminar el estigma y
mejorar la calidad su vida.
En este sentido en el panorama de la diversidad funcional, erigido en relación al modelo
social, surgen algunas voces "que hoy argumentan que la discapacidad no es una
limitación sino tan sólo una identidad alternativa" (Baena, 2009). Sin embargo, aunque
muchos logran alcanzar un nivel de vida más o menos aceptable, la mayoría admite que
éste es inferior al de las personas que no están afectadas por la enfermedad. Según
Galán (2011) esta percepción se hace patente con más fuerza en la población adulta en
general y sobre todo en aquellos afectados de género masculino. Así pues, de este
modo, Álvarez (2010) presenta con su idea el poder que tienen los medios de
comunicación, a través de la imagen, para influir en la percepción que tenemos de
nosotros mismos y de las personas que aparecen fuera de los cánones de normalidad
establecidos:
Para muchas personas con acondroplasia la influencia de su condición física en la imagen
corporal, no ajustada a los cánones de belleza que los medios de comunicación crean y difunden,
hace que en muchas ocasiones se encuentren mermadas en su autoestima
La calidad de vida de las personas con displasias
En buena parte este sentimiento de sufrir una menor calidad de vida que la población
general viene empujado por la actitud de la sociedad hacia las personas que sufren
displasias: "conforme se va llenado de contenido el concepto de ciudadanía, también
van perfilándose con mayor nitidez las fronteras del mismo" (Laparra, 2005) y se corre
el riesgo de que las personas con algún tipo de enfermedad eminentemente visual, como
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es el caso de la acondroplasia, queden excluidas de este concepto si no se establecen los
mecanismos necesarios para evitarlos.
La sociedad puede llegar a presentarse como elemento minunsvalizante, ya que, como
describe Baena (2009) las principales barreras que encuentran las personas que padecen
diversidad funcional son aquellas que se presentan en la mentalidad social dominante,
más que aquellas físicas. Por lo tanto es la propia sociedad la que puede aislar a estas
personas de muchos aspectos de la vida social que son los que acaban determinando que
estas puedan llevar una vida satisfactoria. Así Laparra (2005) afirma que lo que
determina la exclusión del espacio social es la no inclusión en el espacio laboral y en las
relaciones interpersonales, por otro lado, Pantano (1996) muestra en su investigación
que son muy pocos los acondroplásicos que logran su inserción en el mercado laboral
por la vía competitiva, a pesar de contar con un currículum competente, por lo tanto es
importante observar cuáles son los principales obstáculos que las personas afectadas se
encuentran en su etapa de inserción laboral, teniendo en cuenta que la enfermedad no
afecta al desarrollo intelectual de las mismas.
Pantano (1996) muestra que en el mundo laboral con frecuencia podemos encontrar "el
acondroplásico como trabajador independiente, incorporado a una empresa familiar,
actor de cualquier orden o el que acomete proyectos con fondos familiares o vive de
rentas familiares o mantenido por su familia", conviene considerar si los datos siguen
presentándose en el mismo sentido o han variado en el periodo de tiempo transcurrido.
Sin embargo ante una baja inserción laboral conviene analizar dos factores muy
importantes que determinan la calidad de vida de la persona afectada: la importancia de
la familia como elemento de integración social y protección frente a las desigualdades
del sistema y la importancia de que esta cuente con una posición económica
relativamente privilegiada ya que "las familias juegan un importante papel en la
prevención de la pobreza en las personas con discapacidad" (Jiménez y Huete, 2011).
En general "las tasas de actividad de las personas con discapacidad son mucho menores
que las del resto de la población de su mismo sexo y edad, al igual que las tasas de
empleo" (Jiménez y Lara) por lo que es necesario buscar mecanismos que o bien
integren a aquellas personas que tengan la capacidad de trabajar o que bien eviten que
aquellas personas que no pueden acceder al empleo no queden excluidas socialmente y
tengan acceso a prestaciones que eviten que estas personas sufran condiciones de
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pobreza. De este modo se evitaría que las familias cargasen con el todo el peso de la
situación.
Además es necesario tener en cuenta que las personas con displasias tienen necesidades
diferentes a las personas que sufren otras enfermedades. Es importante destacar que
para la mayoría de los trabajos son igualmente aptos que las personas sin discapacidad,
por lo tanto es necesario eliminar el estigma que les infantiliza o que aún hoy, aunque
con menor prevalencia que en tiempos pasados, les asocia al ámbito circense o como
bufones (Pantano, 1996).
"En el grupo acondroplásico persiste la sensación de ser tratados no sólo como
físicamente diferentes, si no como personas de menor valor" (Álvarez, 2010). En este
punto surge una disyuntiva entre los grupos de acondroplásicos, ya que, si bien unos
luchan porque se elimine la presencia de personas que sufren esta enfermedad de
espectáculos de tipo taurino y/o burlesco por considerarlo una aberración y un factor
que impide su integración en la sociedad como personas capaces; por otro lado existen
testimonios de grupos que lo defienden y que incluso lo ejercitan con orgullo al sentirse
valorados, destacando que en muchas ocasiones es esta la única oportunidad que se les
ofrece para desarrollarse dentro del mundo laboral. A fecha de 2010, según Álvarez
(2010) y según estimaciones del propio sector taurino, el número de personas con
enanismo dedicadas al espectáculo cómico taurino rodaba los 101. Por lo tanto es
necesario en este último punto ver si este discurso se mantiene por la falta de otras
alternativas o si bien es realmente una puesta en valor de estas personas.
De igual manera, es necesario analizar el papel que la escuela ejerce en los niños con
acondroplasia. Sabemos que la escolarización es uno de los factores más importantes
dentro del proceso de sociabilización del individuo, por ser este el entorno en el que el
niño se relaciona con grupos de iguales. No obstante el hecho de padecer una
enfermedad puede excluir al niño de ser visto por los demás como igual en el caso de no
establecerse los mecanismos necesarios por parte del colegio como institución y de los
profesores como agentes activos del proceso. Además en caso de ser necesario la
escuela ha de adaptar mesa, silla, aseos y todo el material necesario para que el niño se
desenvuelva con independencia dentro del aula.
"Los niños con acondroplasia a veces sufren problemas físicos que pueden incurrir en
dificultades de aprendizaje… Pero también puede deberse a la otitis, al absentismo o a
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una obstrucción de su desarrollo motor derivado del gran tamaño del cráneo en relación
con su cuerpo" (Rasmussen, 2013). La acondroplasia es una enfermedad que produce
problemas auditivos "son frecuentes los episodios de otitis medias y serosas (más de tres
episodios anuales en la mayoría de los niños)" (Santana y Castro, 2008). "En los
pacientes afectados de acondroplasia la disfunción del oído medio es una complicación
frecuente… y la sordera se presenta en un 16% de los pacientes" (Galán, 2010) por lo
tanto es importante realizar revisiones anualmente, ya que estos problemas condicionar
o retrasar el desarrollo del habla y llevar al niño o niña afectado a tener problemas en el
colegio. Además las apneas o alteraciones del sueño también son frecuentes en estos
niños y pueden conllevar pérdidas de capacidad intelectual, problemas de estudio y
pérdidas de memoria, que pueden ser irreversibles si no son tratados adecuadamente"
(Santana y Castro, 2008). Por este hecho es necesario que la institución conozca bien la
enfermedad y detecte estos problemas de manera que evite discriminaciones o abusos
que producirán sufrimiento en el niño, al verse excluido de su entorno más próximo.
Santana y Castro (2008) nos muestran que los adolescentes acondroplásicos, a pesar de
poseer un nivel intelectual normal, muestran un mayor índice de fracaso escolar y
Encina (2014) escribe que presentan además mayores dificultades de interacción e
inserción social lo que puede condicionar su presencia en la escuela. Además Galán
(2010) escribe que "sólo el 7% y el 6% alcanzaron estudios de formación profesional y
universitaria respectivamente… siendo un 43% los que cuentan con estudios primarios
y un 22% no tienen estudios". Por lo tanto es importante intervenir de manera especial
con ellos para evitar este proceso de desapego del sistema educativo que les excluye y
les restringe -aún más- el acceso al mercado laboral.
Sin embargo, es necesario
establecer una balanza equilibrada que evite darles privilegios especiales dentro del
sistema educativo. Es necesario preparar al niño o niña para que sepa responder a las
curiosidades de sus compañeros, pero también hay que preparar al entorno (Trotter y
Hall, 2005). Como bien dice Giddens (2009):
"Las relaciones con los compañeros probablemente provocan un impacto significativo sobre la
infancia y la adolescencia. Los grupos informales de personas de edades similares, ya sea en el
trabajo o en otras situaciones, suelen tener una influencia duradera en la configuración de
actitudes y comportamientos de los individuos"
Cabe destacar que, como argumentan Trotter y Hall (2005) aún teniendo unos niveles de
inteligencia normales las personas con acondroplasia, debido a su corta estatura, pueden
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padecer un número importante de problemas psicosociales. Por ello es muy importante
revisar durante toda la fase de crecimiento, hasta su llegada a la edad adulta, el estado
de ánimo del niño y el grado de sociabilización de este. Es primordial que tanto la
familia como el afecto o afectada tengan unos objetivos claros de futuro, esto ayudará a
su desarrollo y a tener una menor limitación. Además "es muy importante reforzar las
relaciones interpersonales de forma que se busque la integración e identificación del
individuo con un grupo" (Santana y Castro, 2008). En la familia pueden darse tres tipos
de discurso que determinarán el modo de enfocar la enfermedad: hablar del problema,
negarlo o darlo por sobreentendido (Pantano, 1996)
Sobre la existencia de centros especializados en la displasia y la elongación de huesos
La mayoría de los problemas médicos que afectan a acondroplásicos tienen lugar en los
primeros años de vida (Rasmussen, 2013). Es por ello que, pasada esta etapa, la persona
afectada a pesar de su baja estatura consigue llevar una vida relativamente normalizada.
Para alcanzar una buena calidad de vida es casi imprescindible una correcta atención
temprana que impida el desarrollo o frene los problemas relacionados con la
enfermedad. Se ha demostrado que los niños que han seguido unos buenos protocolos
de prevención y estimulación obtienen una mejor calidad de vida "en ausencia de
complicaciones, la persona acondroplásica no presenta discapacidad significativa"
(Santana y Castro, 2008)
La displasia es una enfermedad que acompaña a la persona afectada desde que nace
hasta el momento en que fallece. Por lo tanto es importante que exista personal médico
suficientemente informado que acompañe al afectado durante su vida, pero
especialmente en los primeros años, donde los cuidados y las decisiones a tomar son
más relevantes y determinantes en la calidad de vida futura.
El único centro hospitalario en España que cuenta con una unidad de patología del crecimiento,
conformada por profesionales de reconocido prestigio en un contexto multidisciplinar: es el
instituto Dexeus (ICATME) en Barcelona. Por ello, diversas Comunidades Autónomas han
establecido convenios de colaboración con dicho instituto, usándolo como centro de referencia
para el seguimiento de las personas afectadas con acondroplasia (Santana y Castro, 2008)
Este hecho tiene aspectos positivos y negativos. El hecho de que sólo haya un centro
especializado produce que todos los expertos estén reunidos, por lo que la posibilidad
de avances y mejores intervenciones es más alta. Sin embargo, para las personas que
residen fuera de Barcelona supone un mayor esfuerzo el hecho de tener que desplazarse
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hasta allí con las complicaciones y dificultades que puede contraer para la familia; o
bien conformarse con médicos que no tienen tanta experiencia en el tema que nos
ocupa. "Las personas afectadas manifiestan sentirse discriminadas en el ámbito
sanitario" (Álvarez, 2010), esto puede ser debido al hecho de que no en todas las
comunidades existan acuerdos con el centro especializado de Barcelona:
"A pesar de que la operación está cubierta por la Seguridad Social, el problema llega cuando un
paciente de Galicia, por ejemplo, no quiere operarse en su comunidad autónoma porque cree que
hay menos experiencia y quiere hacerlo en Barcelona, Pamplona o Málaga donde se encuentran
los especialistas con mayor número de operaciones realizadas" (Landa, 2010)
Este centro Catalán es especialista en la elongación de huesos: proceso que puede
aportar hasta 30 cm más de altura a aquellos que se someten a la intervención. Es un
proceso largo que de media dura algo más de dos años y supone un esfuerzo para las
familias y para el propio afectado que ha de someterse a un proceso doloroso y con un
extenso programa de rehabilitación. Sin embargo, hasta el momento la elongación
supone la única solución que puede dar una mayor autonomía personal y por
consiguiente un mejor nivel de vida a los afectados; consiguiendo de este modo eliminar
barreras tanto físicas como psíquicas, así lo recogen Santana y Castro (2008).
La edad adecuada para la realización de este proceso es entre los 8 y los 12 años y "cada
año más de 100 niños de entre 10 y 14 años se operan" (Rasmussen, 2013). Según un
estudio del Instituto Universitario Dexeus de Barcelona el 100% de los operados están
satisfechos con los resultados (Olivares, 2014).
Mujer acondroplásica, maternidad y discapacidad
En muchas ocasiones la sociedad pone en tela de juicio la capacidad de las mujeres con
diversidad funcional para ser madres, sobre todo cuando la enfermedad que tienen se
transmite genéticamente o bien, se cree que la madre debido a su enfermedad no podrá
cuidar y educar a su hijo adecuadamente.
Si para la sociedad en general las charlas sobre anticoncepción son importantes durante
la adolescencia, para los adolescentes que padecen displasia lo es aún más. Ya que las
mujeres acondroplásicas tienen unas características inherentes a su enfermedad que
hacen que no puedan usar métodos anticonceptivos al modo en que las personas no
afectadas lo hacen: "Las mujeres acondroplásicas no deben usar mucho tiempo métodos
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anticonceptivos orales ya que tienen mayor probabilidad de desarrollar fibrosis uterina"
(Trotter y Hall, 2005)
Por lo tanto las mujeres acondroplásicas se encuentran en una tesitura más complicada
con respecto a su sexualidad y a las decisiones que derivan de esta. Ya que la
maternidad supone un proceso que entraña numerosas dificultades, que además no
acaban en el parto que habrá de ser necesariamente por cesárea. A esto hay que añadir
los prejuicios sociales que se derivan de ser madre con diversidad funcional y cuya
descendencia en un alto porcentaje de posibilidades también lo será.
"El 50% de la descendencia se ve afectada cuando uno de los padres es acondroplásico"
(Santos, Silva y Pinto 2010), por lo que la decisión de tener o no un hijo se convierte en
un dilema para estas familias, "además cuando ambos padres tienen acondroplasia el
bebé suele nacer con muchos problemas para toda la vida, o nace muerto o muere muy
pronto" (Troter y Hall, 2005)
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Conclusión
Durante esta revisión se han encontrado diversas carencias que afectan al colectivo de
personas con acondroplasia. A pesar de que esta investigación supone sólo un primer
acercamiento a la problemática del colectivo, emergen necesidades acuciantes como la
creación de un censo que dé cuenta del número de afectados, de manera que estos
puedan ver reconocida su minusvalía nada más nacer y además sean reconocidos como
colectivo de forma oficial y cuantificable.
Además es necesaria la creación de un protocolo que permita disponer de una guía al
personal médico involucrado, con las recomendaciones y actuaciones más básicas de
cara a evitar el desarrollo de ciertas dolencias que se desarrollan con la enfermedad si
no son tratadas. Por otro lado resulta acuciante la homogenización del tratamiento más
adecuado así como de la elongación en todas las comunidades, evitándose así las
diferencias territoriales que pueden devenir en mayores dificultades para algunos
miembros del colectivo.
En última instancia, se necesita una mayor concienciación social en materia de
diversidad funcional, así como, trabajar con el colectivo y su entorno desde los primeros
años de escolaridad, de cara a concienciar a los afectados de la importancia de su
formación escolar para conseguir una inserción laboral óptima, eliminando o paliando
los altos índices de fracaso escolar. Por lo tanto queda un campo por recorrer en materia
de investigación social en este ámbito, que de buen seguro ayudará a implementar la
calidad de vida de estas personas.
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