Acondroplasia

CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MEDICA – HABANA
Hoja Informativa – Educativa sobre Acondroplasia.
¿Qué es la Acondroplasia?
v Es una enfermedad de origen genético, consiste en alteraciones del crecimiento
caracterizadas por la baja talla.
v Aunque algunas personas padecen esta afección, es poco frecuente (se presenta en 1
cada 20 000 bebes.
v Ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
¿Cómo se manifiesta en un niño que la padece?
Los niños con Acondroplasia tienen:
v Aumento de tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo.
v Frente abombada con nariz achatada en su parte superior (entre los ojos).
v Amontonamiento de los dientes.
v Columna vertebral encorvada que hace parecer los glúteos más prominentes.
v Extremidades cortas especialmente brazos y muslos.
v Manos pequeñas y dedos en forma de salchichas con separación entre los dedos del
medio y anular.
v Pies cortos anchos y planos.
v Complicaciones como: infecciones del oído medio y compresión de medula espinal,
defectos ortopédicos, entre otras.
A pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal,
aunque no deben realizar ejercicios físicos por sus características esqueléticas, su
desarrollo intelectual es normal.
¿ Cómo se produce la Acondroplasia?
v
Se produce a causa de una alteración de un gen, partícula que se encuentran en
todas las células del organismo y se transmiten en el óvulo y el espermatozoide y que
tienen que ver con todas las características de los seres humanos, al estar alterados
producen las manifestaciones clínicas.
v
Si uno de los padres es Acondroplásico y el otro no lo es, en cada embarazo existe
un 50% de riesgo de que el niño herede esta condición y un 50% de que no lo herede.
v
Si los dos padres son Acondroplásicos existe una probabilidad para cada embarazo
de un 50% de que el niño herede esta condición, un 25% de que no lo herede y un 25%
de que herede un gen alterado en cada uno de los padres lo que producirá una forma
muy grave de la enfermedad.
¿ Padres responsables?
v No deben sentirse culpables pues es una enfermedad que se produce al azar,
generalmente por cambios en un gen ( es decir una mutación de novo).
¿ Por qué nacen hijos Acondroplásicos de padres sanos?
v
Si el niño no hereda el gen alterado no será Acondroplásico y no lo transmitirá a sus
hijos.
v
En la mayoría de los casos (más del 80%) la Acondroplasia no se hereda, sino que
resulta de una mutación (cambio) producida en el óvulo o el espermatozoide durante la
fecundación.
v Estos padres sanos tienen un riesgo muy bajo de tener un hijo afectado.
v
Los niños que tienen la mutación se la transmitirán a su descendencia de la forma
descrita anteriormente.
¿ Puede aparecer en otros hijos?
Esta situación dependería de las características propias del caso y deberá ser
valorado por el asesor genético, aunque la respuesta dada anteriormente puede
explicar las posibilidades reales de aparición.
¿Existen exámenes para confirmar el diagnóstico?
v La confirmación se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del
examen físico y radiólogo ( Rx de huesos).
¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento?
v Para padres sanos con hijos Acondroplásicos esta indicado el diagnóstico
prenatal a través del ultrasonido, en etapas avanzadas del embarazo, si ambos
padres son Acondroplásicos se realizará estudios de sangre para caracterizar la
afección y corroborar el diagnóstico. En las primeras semanas del embarazo se le
tomará a la madre una muestra de líquido amniótico ( líquido que rodea al feto)
que contiene el ADN (material hereditario) para determinar si el feto tiene la
afección.
¿Es cierto que no tiene cura?
v No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es generalmente favorable
aunque puede presentar algunas complicaciones que requieren un tratamiento oportuno
y un seguimiento adecuado, este está encaminado a aliviar algunos síntomas:
v Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura.
v Tratamiento de las infecciones del oído medio.
v Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los dientes.
v Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de compresión de la
médula espinal.
v Procederes quirúrgicos para alargar las piernas.
Los dos últimos procederes no son muy utilizados.
Las consultas de Asesoramiento Genético pueden ayudar a las familias afectadas o
con riesgo. En estas se brinda información adecuada y útil en cada caso en particular
antes de tomar decisiones relativas a la planificación familiar.