Síndrome de Edward o Trisomía 18

Anuncio
Síndrome de Edward
o trisomía 18
¿Qué es el Síndrome de
Edward?
TRISOMÍA: presencia de 3
cromosomas en lugar del par habitual.
TRISOMÍA 18: trastorno genético que
presenta una combinación de defectos
congénitos, que incluyen retardo mental
grave y problemas de salud que
comprometen a casi todos los órganos.
Causas
Pueden ser:
- hereditaria por translocación
- por un error en la división celular
durante la fecundación
Diagnóstico
Antes del embarazo se determina
por:
un examen físico
muestra de sangre
cariotipo
Después del embarazo se
determina por:
placenta pequeña al nacer.
Anomalías que
presentan:
Son delgados, frágiles y
pequeños
Problemas de alimentación
Microcefálea
Orejas más abajo de lo normal
Boca y mandíbula pequeñas
Esternón corto
Pulmones no desarrollados
totalmente
Defectos cardíacos
• brazos y piernas flexionados
• pies “de base redonda”por la forma
• problemas oculares
• labio leporino y paladar hendido
• perdida de la audición
• convulsiones
• presión sanguínea alta
• problemas renales
• escoliosis
• en varones, los testículos no
descienden al escroto
Otros...
Esperanza de vida
Se desconoce la cura
Riesgo de que los padres vuelvan a
tener un hijo con este síndrome
Formas de apoyo hacia los padres
FIN
Realizado por: - Yamila Cajal
- Macarena Pacheco
- Paulina Valenzuela
Descargar