ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS

ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de
46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de la madre, y la otra mitad, del
padre. El complemento cromosómico normal (diploide) en las células somáticas humanas
es de 46, que resulta de la unión de dos gametos haploides (n = 23).
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o ganancia de uno o varios
cromosomas.
Las alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías y poliploidías) se definen
respecto a la variación del número haploide de cromosomas (n=23).
Aneuploidía
Las células aneuploides no presentan un número de cromosomas múltiplo de 23. Provienen
de un error en la separación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se
denomina no-disyunción.
Tipos:
 Monosomías: los individuos presentan pérdida de un cromosoma. Su dotación
cromosómica es 2n -1.
 Trisomías: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, su dotación
cromosómica es 2n +1
Poliploidías
 Triploidías: Tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 XYY). Cerca del 15%
de los abortos citogeneticamente anormales son triploides.
 Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o
92 XYYY)
 Mosaico diploide/Triploide
Alteraciones numéricas más frecuentes:
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Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Síndrome de triple X (XXX)
Síndrome de doble Y (47, XYY)
Síndrome de Down (trisomía 21)
Presencia de un cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21. Es la
forma más frecuente de retraso mental de origen cromosómico. La trisomía 21 puede darse
debido a un trisomía 21 completa, por mosaicismo, por translocación.
Déficit intelectual 100%
Puente nasal hundido-fisuras parpadéales
dirigidas hacia arriba.
Cuello corto-piel redundante en
la nuca.
Prevalencia de enfermedades: 50%
cardiopatías, 30% leucemias y 10-15%
malformaciones intestinales.
Fascias planas
Boca grande con tendencia a protrusión
lingual.
Promedio de vida 35 años.
Clinodactilia del quinto dedo.
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Es el segundo síndrome más común que afecta el número de autosomas y se debe a la
presencia de un cromosoma 18 extra.
Prevalencia 1/4500.
Nuca: occipucio prominente.
Manos siempre se encuentran cerradas con
los dedos sobremontados.
Esternón pequeño.
Presenta microcefalia, talla baja.
Orejas de fauno (finas), y de implantación
baja.
Talón prominente, pie en “mecedora”.
Promedio de vida: 6 meses a lo mucho un
año.
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Es un síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas
número 13.
Prevalencia 1/12500.
Defecto de la línea media del cuerpo.
Paladar y labio hendido.
Polidactilia.
Microcefalia, talla baja.
Hemisferios cerebrales muy cerca (un solo
ojo).
Riñón único en herradura.
Promedio de vida: 3-6 meses.
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)
Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones
estructurales en cualquiera de ellos.
Prevalencia 1/2500 niñas.
Talla: 1.38 cm.
Cuello plegable.
Nacimiento: Manos y pies hinchados.
Niñez y adolescencia: talla baja, amenorrea,
ausencia de caracteres sexuales secundarios.
Presencia de lunares.
Síndrome de Klinefelter
Es un trastorno cromosómico originado por la presencia de un cromosoma X (47,XXY)
extra en un paciente con fenotipo masculino, hombres estériles.
Prevalencia 1/600.
Talla alta 1.90 cm.
Desarrollo intelectual normal.
Hipogonadismo, ginecomastia.
Eduardo Esparza-García, Alan Cárdenas-Conejo,Juan Carlos Huicochea-Montiel,María
Antonieta Aráujo-Solís. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Revista
Mexicana de PEDIATRÍA
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