Trisomía 21 Por: Dra. Norma de León Ojeda Dra. Alina García

Trisomía 21
Por: Dra. Norma de León Ojeda
Dra. Alina García García
La trisomía 21, también conocida como síndrome Down, es la causa más común
de discapacidad intelectual y su frecuencia
es de 1 por cada 700 nacidos vivos. A
mayor edad materna aumenta el riesgo de que ocurra.; cuando la madre está por
encima de los 35 años, aparece en 1 de cada 200 nacidos vivos, mientras que a
los 44 anos ocurre en 1 de
asocia con
defectos
cada 40. En un 50 % de los casos, el síndrome se
congénitos
cardiovasculares
u
otras
malformaciones,
especialmente las digestivas, entre otras.
Sobre esta temática se ofrecen
respuestas
a
algunas preguntas
que con
frecuencia se plantean los padres en consulta de Asesoramiento Genético.
1. ¿Cuál es la causa genética de esta entidad clínica?
La especie humana tiene 46 cromosomas que llevan la información genética
compactada durante la división de las células y el hombre los ha numerado
por pares del 1 al 22 por su tamaño y forma. En esta entidad clínica hay 47
cromosomas, es decir, un exceso de material genético y en vez de tener 2
cromosomas 21 existen 3, dando lugar a la trisomía 21.
2. ¿Es hereditaria?
Que una entidad clínica sea de causa genética, no quiere decir que sea
hereditaria. En la mayoría de los casos (94%) ocurre como un accidente en
la separación de los cromosomas durante la formación del óvulo o del
espermatozoide, aunque también puede ocurrir luego de la fecundación, en
las primeras divisiones celulares (mosaico), en cuyo caso el individuo tendrá
células con 46 cromosomas y otras con 47.
Solo existe una variante que es heredable (1-3% de los casos) cuando en la
familia hay una fusión del cromosoma 21 con otro, lo cual se denomina
translocación balanceada pues no causa signos clínicos en las personas que
la portan pero cuando se reproducen pueden dar un exceso de información a
la descendencia. Es importante aclarar que aunque genéticamente se
describan 3 variantes de trisomía 21, clínicamente todas cursan con
características similares.
3. ¿Existen grados de severidad de esta entidad clínica?
No hay signos clínicos de mayor o menor severidad, todos los casos tienen
un potencial que debe ser estimulado desde el periodo neonatal, ya que
muchas de las conexiones neuronales se establecen y otras van madurando,
en etapas tempranas de la vida por lo cual la estimulación precoz, de
comienzo en el tercer mes de edad resulta importante en estos casos, así
como la participación familiar y social. Aunque generalmente se transita por
diferentes etapas en la aceptación de un hijo que tenga este desbalance
genómico, es importante que el rechazo, la negación, o los sentimientos de
culpa que con frecuencia aparecen en los padres, no se prolonguen en el
tiempo, ya que retrasan el comienzo de la estimulación y el niño pierde un
período muy importante en la ganancia de habilidades.
4. ¿Puede detectarse esta anomalía cromosómica en el feto
mediante las
pruebas que se realizan a la embarazada durante la atención prenatal en
nuestro país?
En el programa de atención prenatal en Cuba se comienza por la detección de
riesgo genético en el primer trimestre con un interrogatorio detallado por parte
del master en Asesoramiento genético, que indica los estudios a las gestantes
según los criterios de riesgo.
A todas las gestantes de bajo riesgo se les realiza entre las 16 y 20 semanas la
alfa feto proteína, que no guarda una relación directa con la detección de los
casos que tienen riesgo para la trisomía 21.
Entre las 20 y 26 semanas se
realiza el ultrasonido de pesquisaje, donde la imagen de 4 cavidades del
corazón es muy importante, pues el 50% de estos pacientes tienen cardiopatía
congénita.
A las gestantes por encima de los 38 años y otras con
antecedentes de alto
riesgo, se les realiza la amniocentesis, mediante la que se extrae
líquido
amniótico, cuyo estudio citogenético permite diagnosticar la trisomía 21 en el
feto.
Recientemente en algunas localidades del país se ha introducido el ultrasonido del
primer trimestre, que mide indicadores que son de relevancia en la embarazada de
bajo riesgo, con un 70% de sensibilidad, lo que permite
que esta sea incluida en
el grupo de alto riesgo, que requiere de la amniocentesis.
5. Si en la familia hay antecedentes de otras malformaciones o de retraso
mental ¿hay mayor riesgo de tener niños con síndrome Down?
Sólo en el caso de que estos trastornos fueran causados por una
translocación que involucrase al cromosoma 21, podría aumentar el riesgo
de tener descendencia con síndrome Down. Las mujeres de más de 38 años
sí tienen un riesgo aumentado de que sus hijos nazcan con trisomía 21, por
eso es en estas edades que se ofrece de manera especial la amniocentesis.
6. ¿Puede un niño con síndrome Down aprender a leer y escribir, puede ser
independiente algún día?
Absolutamente sí. Un niño que sea bien estimulado desde edades
tempranas y de manera constante, puede llegar a tener un aprendizaje casi
normal, puede establecer un sistema de relaciones como cualquier niño,
aprender a valerse por sí mismo, ser independiente, ser útil e incluso llegar
a formar una familia en el futuro. En algunos países del mundo, existen
centros de trabajo que son dirigidos y atendidos por personas con trisomía
21. La integración de estas personas a la sociedad es importante para ellos y
para todos y depende no sólo de los padres, sino de toda la familia, las
instituciones educacionales y laborales del país.
7. ¿Los adolescentes con esta enfermedad pueden tener parejas y asumir una
sexualidad como otros?
Sí,
los
adolescentes
con
síndrome
Down
tienen
las
inquietudes
y
curiosidades de cualquier otro, sienten impulsos sexuales como los demás y
su relación de pareja es perfectamente permisible y necesaria.
En este aspecto, recomendamos revisar la entrevista concedida por el Dr.
José Ramón Amor Pan en torno a la sexualidad de las personas con trisomía
21.