1. Introducción: El síndrome de Edwards o trisomía 18, descrito en 1 960 por Edwards y col (1), es la segunda trisomía autosómica más frecuente en recién nacidos (2). Su incidencia es de 1/3 000 - 1/8 000 nacidos vivos, pero su incidencia real depende del diagnóstico prenatal. (3,4). Es más frecuente en madres de edad avanzada (2,5), es un síndrome polimórfico, que se caracteriza por anomalías congénitas múltiples (6); siendo las más frecuentes el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental severo, alteraciones del tono muscular, anomalías cráneo faciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, cardiopatías congénitas. La supervivencia media es de 2,5 a 70 días entre el primer y cuarto mes de vida (2) y entre 90 y 95% muere en el primer año de vida (3). Los casos con supervivencia mayor de un año suelen sobrevivir más tiempo (2% hasta los 5 años de vida), siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia (2). Debido a la poca frecuencia de pacientes con este síndrome y más aún, con larga supervivencia 2. Objetivos: La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis). Síntomas: Poco peso al nacimiento Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival Tórax en forma de quilla Criptorquidia Uñas poco desarrolladas Pies convexos Deficiencia del crecimiento Forma anormal del cráneo y características faciales Manos apretadas Pies inferiores del eje de balancín Anormalidades cardiacas y renales En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña. Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son: Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas. Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal). Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia. Hernia umbilical o inguinal. Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos. Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina) 3. Marco Teórico: El síndrome de Edwards, descrito en 1960, es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su incidencia es de 1/3.000-1/8.000 nacidos vivos1, dependiendo de la realización de diagnóstico prenatal El 95 % de los casos corresponde a trisomía completa3,4. Aparece con mayor frecuencia en mujeres (4:1) y está asociado a edad avanzada de la madre4. Presenta numerosas anomalías congénitas1–3,5. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, cardiopatías congénitas (90 %)1,3,4. El 90–95 % muere en el primer año de vida2,3,6–9. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia1,4,9. Se presenta el caso de una paciente con trisomía 18 completa y supervivencia superior a los 15 años. Nacida a término mediante cesárea por depresión neonatal, presentaba rasgos dismórficos múltiples. El cariotipo demostró en todas las metafases estudiadas una trisomía 18 (47,XX, +18). El estudio radiológico mostraba cardiomegalia y afectación perihiliar, costillas adelgazadas y subluxación coxofemoral bilateral. La ecografía cerebral presentaba discreta dilatación de los ventrículos laterales. La ecografía renal fue normal. En el estudio cardiológico se evidenció ductus permeable, comunicación interventricular restrictiva, ausencia del septo membranoso y coartación de aorta. Durante su infancia presentó hiperreactividad bronquial, rinitis obstructiva, infecciones urinarias, bronquitis, neumonías de repetición, crisis hipertensivas y cuadros convulsivos. Se detectó divertículo de Meckel, que precisó intervención, y tejido pancreático ectópico. Sufrió fractura de fémur derecho y de ambas clavículas. Ha sido marcado su retraso ponderoestatural, psicomotor y mental. Hace 3 años se hizo necesaria la implantación de gastrostomía. La paciente fue examinada en los primeros meses de vida y se indicó tratamiento fisioterápico en nuestro Servicio. Debido a sus múltiples complicaciones y reagudizaciones se deterioró su estado general, lo que imposibilitó las salidas del domicilio de la niña de forma regular y se perdió el seguimiento por parte del servicio de Rehabilitación. En 2004, en relación con un reingreso hospitalario, la paciente fue nuevamente remitida a nuestro servicio. Actualmente presenta pobre conexión al medio, tetraparesia espástica y múltiples deformidades ortopédicas secundarias, destacando su escoliosis (fig. 1), miembros en flexión y pies equinovaro-aductos. La niña no presenta dolor y su equilibrio articular permite el aseo adecuado. No tolera lecho postural y sólo se logra sedestación en silla durante unos períodos de tiempo muy limitados. 4. Conclusiones: En los casos de T18 la mortalidad in útero y neonatal es alta, las características clínicas in útero y en recién nacidos han sido bien descritas. Dado que son pocos los casos que superan los 5 años el fenotipo aún está por establecerse. En la paciente aquí reportada se encontraron hallazgos en la cavidad oral no descritos en la literatura. 5.Bibliografía: Baty B, Blackburn B, Carey J. Natural history of trisomy 18 and 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival and recurrence risk. Am J Med Genet. 1994;49:175-88. • Baty B, Jorde L, Blackburn B, Carey J. Natural history of trisomy 18 and 13: II. Psychomotor development. Am J Med Genet 1994;49:189-94. • Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, Shapiro RM, Zackai EH, Carey J et al. Molecular mapping of the Edwards syndrome to two noncontiguous regions on chromosome 18. Am J Hum Genet. 1994;55:476-83. • Carey J. Health supervision and anticipatory guidance for children with genetic disorders. Pediatr Clin N Am. 1992;39(1):25-53.
