NEREA VELASCO SANCHEZ 2 BATX B GENÈTICA MENDELIANA 1.CONCEPTES BÀSICS DE GENÈTICA Genètica: Ciència que estudia la transmissió hereditària dels caràcters i les causes fonamentals que produeixen entre els organismes. Caràcter: Cadascuna de les particularitats morfològics, fisiològics o moleculars que es poden reconèixer en un individu. Gen: Segment d’ADN amb informació per a un caràcter.(Unitats hereditàries que es transmeten d’una generació a la següent). Locus: Lloc que ocupa un gen en el cromosoma. Heretem dels nostres progenitors dos jocs de cromosomes, un procedent del pare del pare i l’altre procedent de la mare, parell de cromosomes homòlegs. Cada parell conté, per a cadascun dels caràcters, una parella de gens en posició anàloga , encara que no necessàriament amb la mateixa informació. Al·lel: Diferents alternatives que pot tenir un gen. Exemple: – El caràcter color de les llavors del pèsol es defineix per dos tipus de gens que són al·lels: El gen que informa per al color groc (gen A) El gen que informa per al color verd (gen a) Haploide (n): Organisme en el que la dotació genètica existeix un sol gen per a cada caràcter. En les seves cèl·lules només es troba un exemplar per a cada tipus de cromosoma. Diploide (2n): Organisme que posseeix dos gens per a cada caràcter en la seva dotació genètica. En les seves cèl·lules existeixen dues còpies de cadascun dels diferents cromosomes. Cromosomes homòlegs: Parella de cromosomes que contenen els gens que regulen un mateix grup de caràcters. Gens homòlegs: Controlen un mateix caràcter i ocupen el mateix locus en els cromosomes homòlegs. Genotip: Conjunt de gens presents en un organisme. Fenotip: Conjunt de caràcters observables en un organisme. Depenen del genotip i de l’acció ambiental. Genotip + acció ambiental = fenotip Individu homozigot: Quan un caràcter està determinat per al·lels iguals. Ex: AA o aa. Individuo heterozigot o híbrid: Es aquell individu que per a un caràcter posseeix diferents al·lels. Ex: Aa Herència dominant: Es dona quan l’al·lel dominant no deixa manifestar-se a l’al·lel recessiu.(A>a) Herència intermèdia: Els al·lels no presenten una dominància completa. Els individus heterozigòtics tenen un fenotip intermedi entre les dues races pures. NEREA VELASCO SANCHEZ 2 BATX B Herència codominant: Els al·lels s’expressen amb la dominància. Els híbrids presenten les característiques de les dues races pures a la vegada. (Taques) Retroencreuament o encreuament de prova: Creuament d’un “individu problema” amb l’homozigòtic recessiu. S’utilitza en casos d’herència dominant per esbrinar si l’individuo és homozigòtic o heterozigòtic. Transmissió dels gens: Les cèl·lules que transmeten la informació genètica d’un organisme són els gàmetes. Durant la meiosis cada parell de cromosomes homòlegs es reparteixen a l’atzar, de modo que cada gàmeta porta un sol cromosoma de cada parella de homòlegs. En la fecundació, s’uneixen els gàmetes de dos individus i es forma un nou individu amb la suma de la informació genètica de cada gàmeta. Exemple de com es transmeten els gens: – Un home amb els ulls marrons i genotip Mm , durant la meiosis, al formar-se els espermatozoides en los testicles , els cromosomes homòlegs que porten els al·lels per aquell caràcter es separen , de manera que uns espermatozoides portaran el gen M i altres el gen m. – En una dona d’ulls marrons i genotip Mm succeirà el mateix en els ovaris per la qual, el que portarà l’òvul és el gen M o m. 2. LA GENÈTICA MENDELIANA 2.1. GREGOR MENDEL I L’HERÈNCIA GENÈTICA Mendel (1822 – 1884) va observar com es transmeten els caràcters hereditaris en el pèsol, amb un mètode científic. Mitjançant milers de creuaments va recollir una gran quantitat de dades sobre les freqüents amb les que es transmetia cadascuna de les característiques de la planta. A partir d’aquestes dades va postular una sèrie de lleis sobre l’herència dels caràcters biològics. NEREA VELASCO SANCHEZ 2 BATX B 2.2. LLEIS DE MENDEL Primera llei de Mendel: “Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial” Quan es creuen dos individus homozigòtics de raça pura, obtenim una descendència uniforme. Segona llei de Mendel: “Llei de la segregació dels caràcters” Quan es creuen dos individus de la primera generació filial (F1), els factors hereditaris se separen i es distribueixen a l’atzar, formant la següent generació filial (F2). Tercera llei de Mendel: “Llei de la independència dels caràcters” Els factors hereditaris no antagònics mantenen la seva independència a través de les generacions, agrupant-se a l’atzar en la descendència. 3. TEORÍA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA Proposada per Sutton y Boveri (1902). Confirmació de la teoria cromosòmica. Gens lligats: Tots els gens localitzats en el mateix cromosoma són gens lligats entre sí i es transmeten de forma conjunta. En aquests casos no es compleix la tercera llei de Mendel. Lligament: tendència que tenen els gens d’un mateix cromosoma a heretar-se junts. Si dos gens lligats s’hereten per separat, se dedueix que s’ha produït un encreuament durant la meiosis, en el segment existent entre aquells gens. Així ha permès establir l’ordre dels gens en cromosomes i elaborar mapes cromosòmics. 4. DETERMINACIÓ DEL SEXE 4.1. DETARMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE El sexe dels individus està determinat per un parell de cromosomes (cromosomes sexuals o heterocromosomes). Mascles heterogàmics: Espècie humana: Mascle (XY) i femella (XX). Ortòpters (saltamartins i tal…): Mascle (X0) i femella (XX). Mascles homogamètics: Moltes aus: Mascle (ZZ) i femella (ZW). Lepidòpters: Mascle (ZZ) I femella (Z0). NEREA VELASCO SANCHEZ 2 BATX B 4.2. DETERMINACIÓ DEL SEXE PER HAPLODIPLOIDIA Haplodiploida: En aquest sistema el sexe està determinat pel nombre de jocs de cromosomes que un individu rep. L'individu que neix de la combinació d'un esperma i un òvul és una femella, en canvi un ou no fecundat resulta en un mascle. Així el mascle té la meitat de nombre de cromosomes que la femella, és haploide. La femella és diploide, té dos jocs de cromosomes. Exemple: abelles. 4.3. DETARMINACIÓ PER EQUILIBRI GENÈTIC El sexe es determina per la proporció entre el número de cromosomes X i el número de jocs autosòmics. Exemple: mosca de la fruita. Mascles: diploides + 1 cromosoma sexual Femelles: diploides + 2 cromosomes sexuals 4.4. DETERMINCIÓ AMBIENTAL Exemple: cuc marí Mascles: larves atrapades per les femelles. Femelles: larves que es fixen sobre les roques. 4.5. INVERSIÓ SEXUAL Els individus poden canviar de sexe en una època de la seva vida i sota circumstàncies concretes. 4.6. SEXUALITAT EN PLANTES Plantes dioiques: generalment determinat per una parella de cromosomes. 5. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE En els cromosomes sexuals, a més d'existir gens relacionats amb el sexe, existeixen altres gens per a caràcters no sexuals o caràcters somàtics, la manifestació dependrà del sexe de l'individu a l'anar al cromosoma X o Y. Caràcters ginàndrics: depenen dels gens localitzats en el segment diferencial del cromosoma X. En les femelles, només es manifestaran, els al·lels recessius, si hi ha homozigosi. En mascles sempre (només un cromosoma X). Caràcters holàndrics: depenen dels gens localitzats en el segment diferencial del cromosoma Y. En mascles es manifesten sempre. En femelles mai. NEREA VELASCO SANCHEZ 2 BATX B 6. GENÈTICA HUMANA 6.1. ARBRES GENEALÒGICS Permeten estudiar la transmissió de determinants caràcters a través de varies generacions d’individus emparentats entre sí. Serveixen per determinar malalties hereditàries, al·lels determinants o recessius o gens lligats al sexe. 6.2. GRUP SANGUINI ABO. AL·LELISME MÚLTIPLE És un caràcter codificat per tres al·lels: IA – Antigen A IB – Antigen B Relació de dominància: IA amb IB són codominants entre sí i determinants respecte i. IA= IB>i I -- NO antigen GENOTIP FENOTIP ANTÍGENS EN LA MEMBRANA DELS GLÒBULS VERMELLS IA IA IAi IB IB IBi IA IB ii A Antigen A B Antigen B AB 0 Antigens A i B CAP NEREA VELASCO SANCHEZ 2 BATX B 6.3. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE EN HUMANS: DALTONISME I HEMOFILIA Els gens responsables d’aquestes malalties es localitzen en el segment ginàndric del cromosoma X. Daltonisme: Ceguera parcial als colors, que dificulta distingir el vermell i el verd. Determinat per tres gens ginàndrics recessius: Pronatopía: ceguera per al color vermell. Deuteranopía: deguera per al color verd. Tritanipía: ceguera per als dos colors. Hemofília: Problemes en la coagulació sanguínia, determinat per tres gens recessius: Hemofília A: Falta del factor de coagulació VIII. (la majoria dels casos) Hemofília B: Falta dels factors IX. Hemofília C: Falta del factor XI. Aquest és un gen autosòmic, per tant no està lligat al sexe. 6.4. HERÈNCIA POLIGÈNICA La manifestació d’un caràcter es deu a l’acció de més d’un gen i inclús de més de dos al·lels. Exemple: color de pell, altura, pes... 6.5. CARÀCTERS INFLUITS PER EL SEXE (CALVICIE) Depèn d’un gen (C’). Si aquest gen es troba en heterozigosis amb el gen normal (C), es comporta com a dominant en els homes i recessiu en les dones, degut a les hormones sexuals, pròpies de cada. GENOTIPS C’C’ CC’ CC FENOTIPS HOME Calvo Calvo NO Calvo DONA Calva NO Calva NO Calva
