manifestaciones cardiacas en el complejo de esclerosis tuberosa

MANIFESTACIONES CARDIACAS EN EL COMPLEJO DE ESCLEROSIS
TUBEROSA
El descubrimiento cardiaco principal en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC
por sus siglas en inglés) es la presencia de rabdomiomas. Estos son tumores que no son malignos
(o no cancerosos) que pueden presentarse en cualquier parte del corazón, pero tienen una mayor
tendencia de aparecer en las paredes ventriculares y septales. Cerca de un 50% de los pacientes
con CET tiene rabdomiomas cardiacos y 50% de las personas con rabdomiomas cardiacos tienen
CET. La presencia de múltiples tumores, en vez de uno solo, es más consistente con el diagnóstico
de CET. Pueden presentarse en el CET anormalidades vasculares esporádicas. A pesar de ser
infrecuentes, algunos pacientes tienen coartación de la aorta, estenosis de arteria renal, o
aneurismas torácicos o abdominales.
Diagnóstico de Tumores Cardiacos y Anormalidades Vasculares
La ecocardiografía (ultrasonido del corazón) es la prueba de que se elige para el diagnóstico de
tumores cardíacos y anormalidades vasculares torácicas, incluyendo coarctación de la aorta. Un
ultrasonido abdominal es la prueba inicial de preferencia para diagnosticar estenosis arterial renal o
aneurismas abdominales. El ultrasonido es una prueba no invasora, segura, rápida y que no
provoca dolor que le permite al cardiólogo visualizar la anatomía cardiaca y estructuras vasculares.
Con la llegada de la ecocardiografía fetal (evaluación del corazón fetal por medio de ultrasonido),
algunos fetos pueden ser diagnosticados con CET aún antes de nacer. De hecho, algunas madres
han sido diagnosticadas con CET después de haber encontrado que sus fetos tienen rabdomiomas.
Debido a que el patrón hereditario del CET es autosómico dominante (lo que significa que el
descendiente de una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de heredar CET), con
expresión variable (lo que significa que las manifestaciones podrían variar entre los pacientes
afectados), la ecocardiografía fetal puede ofrecérsele como una herramienta de tamizaje a estos
individuos ya que puede detectar rabdomiomas en fetos a partir de las 18-20 semanas de
desarrollo. Algunos fetos que al comienzo presentan arritmias pueden tener CET y rabdomiomas
cuando se explora la etiología del ritmo cardiaco anormal.
Imágenes de resonancia magnética (IRM) y tomografías computarizadas (TC) son otras modalidades
útiles para obtener imágenes tanto de tumores intra-cardiacos como anormalidades vasculares.
Síntomas e Historial Natural
Los rabdomiomas no son cancerosos; no presentan metástasis o se extienden a otras partes del
cuerpo). Los síntomas asociados con estos tumores dependen en gran manera de su localización,
número y tamaño. La mayoría de los recién nacidos y bebés con rabdomiomas no tienen ningún
síntoma (es decir son “asintomáticos”). Sin embargo, algunos pacientes sin síntomas podrían
tener problemas cardiacos extensivos. Los tumores grandes que casi llenan la cavidad ventricular
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e impiden el flujo sanguíneo pueden desarrollar insuficiencia cardiaca congestiva (incapacidad del
corazón para bombear suficiente sangre al cuerpo) o cianosis (coloración azulada de la piel debida
a la insuficiente oxigenación sanguínea).
Algunos rabdomiomas se localizan muy cerca del sistema de conducción eléctrica del corazón. En
aproximadamente un 20% de los casos, esto puede provocar arritmias importantes (ritmo cardiaco
anormal), que podría resultar en un ritmo cardiaco anormalmente rápido o lento. Estos pacientes
podrían presentar palpitaciones, dolor de pecho o desmayos. Aun cuando estas ocasiones son
infrecuentes, es aconsejable monitorear a pacientes con rabdomiomas cerca del sistema de
conducción para determinar la presencia de ritmos cardiacos anormales. Han existido reportes
aislados de muerte súbita en niños y adultos jóvenes que han sido atribuidos a taquicardia
ventricular. En los casos en los que la taquicardia ventricular (ritmo cardiaco rápido) se atribuye a
un rabdomioma ventricular, por medio de una resección quirúrgica del tumor se logró la resolución
de la alteración del ritmo.
La rabdomiositis, es una forma poco común de cardiomiopatía (mal funcionamiento del músculo
cardíaco), en la cual los nódulos tumorales no son extremadamente aparentes, pero se encuentran
en forma microscópica dentro de las fibras musculares cardíacas. La muerte súbita debida a la
taquicardia ventricular intratable, así como a la taquicardia atrial recurrente, ha sido atribuida a la
rabdomiositis.
Sin embargo, afortunadamente, la mayoría de los rabdomiomas no crecen con el paso del tiempo; se
vuelven ya sea más pequeños o permanecen de un tamaño estable. De hecho, algunos tumores
disminuyen en tamaño de tal forma que ya no son visibles a través de la ecocardiografía. Se ha
reportado una excepción notable en un pequeño número de bebés tratados con ACTH (hormona
adrenocorticotrópica) por espasmos infantiles (una forma de convulsiones). Por lo tanto,
probablemente sería prudente monitorear en forma cercana a estos niños por medio de ultrasonidos
cardíacos seriales para observar crecimiento de los rabdomiomas.
Las anormalidades vasculares en el CET incluyen coarctación de la aorta, estenosis arterial renal y
aneurismas toráxico-abdominales. Con implicación leve, muchos pacientes podrían ser
asintomáticos o podrían únicamente tener hipertensión (presión sanguínea elevada. Sería
prudente obtener regularmente medidas de presión sanguínea en todos los pacientes con CET
debido a que muchos pacientes con CET pueden tener riñones involucrados (angiomiolipomas y
quistes renales), que pudiesen ser la causa de hipertensión.
Los niños y adultos con coarctación de la aorta tendrán una diferencia en la presión
sanguínea sistólica en sus extremidades superiores e inferiores. La obstrucción al
flujo sanguíneo es responsable por la presión sanguínea elevada en los brazos al
compararse con las piernas. Además, el flujo sanguíneo más bajo a los riñones podría
resultar en una secreción más alta de renin y aumento de volumen subsiguiente, que también es el
mecanismo de hipertensión en la estenosis arterial renal.
Un aneurisma es una dilatación localizada de la aorta mayor de un 50% de su diámetro normal. Se
asocia con una debilidad de la pared aórtica que ocurre normalmente con el envejecimiento. En
pacientes jóvenes, con mayor frecuencia se debe a trastornos genéticos de tejido conectivo, tal
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como el síndrome de Marfan. Otros factores de riesgo para aneurismas incluyen presión sanguínea
elevada, colesterol elevado y fumar.
Manejo: Tamizaje y Tratamiento
Para todos los pacientes con CET se recomienda tamizaje y evaluación cardiaca. Se debe considerar
ecocardiografía fetal cuando se identifican rabdomiomas mediante ultrasonido fetal para detectar a
individuos con alto riesgo de insuficiencia cardiaca después del parto. Se indica un ecocardiograma
de referencia inicial para obtener imágenes del corazón y estructuras vascular en todos los
pacientes, especialmente aquellos menores de 3 años. En algunos pacientes mayores, en los que
las imágenes por medio de ultrasonido pueden ser inadecuadas, es posible que sean necesarias las
imágenes de resonancia magnética (IRM) del corazón. Para quienes han sido diagnosticados con
tumores cardíacos, la frecuencia y necesidad de imágenes para el seguimiento debe realizarse a
criterio de un cardiólogo y dependerá de muchos factores.
Tal como se señala anteriormente, es posible que se presenten arritmias en pacientes con
rabdomiomas cardíacos. Se recomienda realizar un electrocardiograma inicial (EKG) para todos los
pacientes y también se puede hacer un monitoreo ambulatorio de 24 horas para diagnosticar
cualquier alteración del ritmo y para ayudar al seguimiento durante el curso del tratamiento.
Debido a que algunos rabdomiomas resultan en problemas clínicos, se recomienda el monitoreo
mediante ecocardiografía cada 1 a 3 años hasta que se documente la regresión de los tumores. Es
posible que se requieran con más frecuencia o evaluaciones diagnósticas avanzadas para pacientes
asintomáticos. Debido a que los rabdomiomas podrían causar arritmias y hay evidencia que en
pacientes mayores, quienes ya no tienen tumores cardiacos, podrían presentar arritmias, se
recomienda que todos los pacientes asintomáticos se sometan a electrocardiogramas cada 3 a 5
años para monitorear acerca de defectos de conducción. Los pacientes con CET que tienen
arritmias de importancia pueden requerir tratamiento con medicamentos o un estudio
electrofisiológico con ablación por radiofrecuencia (un procedimiento especial de cateterismo
cardiaco).
En los pocos casos en los que se encuentra compromiso hemodinámico (obstrucción grave,
insuficiencia cardiaca congestiva o cianosis como se explican con anterioridad), es posible que se
indique una rápida extirpación quirúrgica de los tumores. En caso de que la extirpación completa
pueda dañar gravemente al tejido cardíaco restante, la extirpación parcial puede proporcionar alivio
de los síntomas cardíacos. Sin embargo, que ya que aún los tumores grandes pueden sufrir una
regresión en tamaño o desaparecer por completo, la presencia de rabdomiomas sin obstrucción
grave ni arritmias que pongan la vida en riesgo, no es necesariamente una indicación para
intervención quirúrgica. En la gran mayoría de los casos, los rabdomiomas no requieren de
intervención quirúrgica.
Debido a que fumar y colesterol alto son factores de riesgo independientes para formación de
aneurismas, se les aconseja a los pacientes con CET mantener un estilo de vida saludable de
dieta, ejercicio y evitar fumar.
También es prudente el monitoreo regular de la presión
sanguínea.
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Revisado y actualizado por Robert B. Hinton, Jr., MD junio 2014.
**La intención de esta publicación de la Alianza de Esclerosis Tuberosa es proporcionar información básica sobre el
complejo de esclerosis tuberosa (CET). Esta no pretende ser, ni es consejo médico ni de cualquier otro tipo. Se advierte
a los lectores no emprender acción alguna relacionada con tratamiento médico sin consultar antes con un proveedor de
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