relato de caso y revisión de literatura

Residência Pediátrica 2015;5(2):78-81.
RESIDÊNCIA PEDIÁTRICA
RELATO DE CASO
Esclerosis tuberosa: relato de caso y revisión de literatura
Ana Carla Souza Maciel1, Valéria Cardoso Alves Cunali2
Palabras-clave:
esclerosis tuberosa,
epilepsia,
manifestaciones
neuroconductuales.
Resumen
Relato de caso de Esclerosis Tuberosa en una paciente de 8 años. El caso es particularmente interesante pues la
escolar presenta la tríade clásica: epilepsia, deficiencia mental y adenoma sebáceo. Se describieron los criterios
diagnósticos de la paciente según el Comité Nacional de la Asociación de Esclerosis Tuberosa de los Estados
Unidos, comparando los hallazgos con la literatura médica actual.
Médica - Residente de segundo año.
Doctora en Pediatría - Profesora adjunta de la Asignatura de Pediatría de la Universidad Federal del “Triângulo Mineiro”.
Dirección:
Ana Carla Souza Maciel.
Universidad Federal del “Triângulo Mineiro”. Av. Olímpio Jacinto da Silva, nº 1400, Casa 62, Jardim Eldorado, Uberaba, Minas Gerais, Brasil. CEP: 38.071-660.
1
2
Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015
78
INTRODUCCIÓN
T2 y Flair que no restringen la difusión ni realzan después de
contraste, localizadas en ambos hemisferios cerebrales. Dos
lesiones ovalares subcentimétricas con realce nodular post
contraste adyacentes al cuerpo del ventrículo lateral izquierdo
(Figura 1) línea media centrada, sistema ventricular sin
alteraciones. Lesión infracentimétrica con marcado hiposeñal
en la secuencia T2, sin realce con contraste, localizada
adyacente al agujero de Monro derecho que corresponde a
la lesión calcificada en la tomografía.
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética
de transmisión autosómica dominante con incidencia estimada
en 1/10.000 donde hay el comprometimiento del sistema
nervoso central asociado a síntomas cutáneos, oculares y de
otros órganos internos1-4.
Friedrich Daniel von Recklinghausen relató la
enfermedad en 1862, sin embargo la descripción minuciosa
de la síndrome se debe al neurólogo francés Désiré-Magloire
Bourneville (1840-1909) y al dermatólogo inglés John James
Pringle (1855-1922)2-4.
Su fisiopatología se caracteriza por proliferación y
diferenciación celular anormal y clínicamente por la tríade
epilepsia, deficiencia mental y adenoma sebáceo1-4. En el
cotidiano de la pediatría nosotros debemos atentarnos a los
pacientes cuya queja sea crisis convulsiva, buscando los más
variados diagnósticos diferenciales.
En la enfermedad se puede tener acometimiento
neurológico levando a déficit cognitivo de grados variados,
renal de leve hasta insuficiencia renal grave, cardiológico
como disturbios de ritmo y hasta insuficiencia cardíaca,
ocular con déficits hasta ceguera. No hay tratamiento
específico. El tratamiento se dirige a la mejora de la calidad
de vida y específico en relación con el cuadro presentado. La
orientación genética se debe hacer a los padres, por tratarse
de enfermedad autosómica dominante5.
Este artículo tiene como objetivo relatar el caso de un
niño en edad escolar portador de ET. Este paciente presenta
la tríade clásica de la enfermedad, amaurosis a la izquierda
y retraso cognitivo. No presentaba alteraciones cardíacas al
ecocardiograma, ni alteraciones órganos intra abdominales a
la ultrasonografía de abdomen total.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Figura 1. Lesion ovalada adyacentes al cuerpo del ventrículo lateral izquierdo.
Escolar, hoy con 8 años, presentó crisis convulsiva
tónico crónica por primera vez, entonces con 4 años y retraso
en el desarrollo cognitivo. Prescrito carbamazepina, solicitada
investigación complementar con electroencefalograma y
tomografía de cráneo. El electroencefalograma presentó
resultado normal y tomografía de cráneo computadorizada
evidenció nódulos subependimarios y lesiones corticales y
subcorticales compatibles con esclerosis tuberosa, sin embargo
no hubo seguimiento del caso en la ocasión.
Con 7 años regresa al Hospital de Urgencias de la
Oftalmología con queja de pérdida de la visión ojo izquierdo.
La evaluación de fondo de ojo evidenció dos lesiones
nodulares en la retina izquierda; tomografía de cráneo y órbita,
en aquel momento, evidenciaron dos lesiones retinianas en
ojo izquierdo y lesiones periventriculares.
En la secuencia de la propedéutica realizó RNM
(20/12/13): Lesiones córtico-subcorticales con hiperseñal en
Realizó además: ecocardiograma, rayo x de tórax y
ultrasonografía abdominal todos normales. normal
El examen dermatológico mostró adenomas sebáceos,
que según la madre, iniciaron hace menos de 2 años,
componiendo la tríade clásica de la ET.
Se nota retraso cognitivo siendo queja de la madre
y profesores falta de atención y dificultades de aprendizaje.
Una vez que no hay cura para dicha enfermedad
el niño se acompaña por el equipo multidisciplinario.
Recibe medicación anticonvulsivante Oxcarbazepina,
acompañamiento con neurólogo y oftalmólogo.
Además, se explicó a la familia al respecto del carácter
genético de la enfermedad y se envió hermano mayor para
neurología para investigación, pues presenta también retraso
cognitivo.
Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015
79
DISCUSIÓN
los hamartomas retinianos causando amaurosis, el examen
físico dermatológico hicieron sospechar fuertemente que se
trataba de ET.
El adenoma sebáceo (angiofibroma facial- forma de
nódulos de color rojo o cereza generalmente en la región facial)
se considera un criterio mayor en el diagnóstico del síndrome,
sin embargo raramente es manifestación inicial. Tiene la
costumbre de surgir después de la primera infancia hasta el
sexto año de vida. Durante la pubertad pueden aumentar y se
distribuyen por toda la cara, particularmente en las mejillas,
la nariz y la frente. Después de la adolescencia constituyen la
manifestación cutánea más común7.
Manchas del tipo hipomelanosis tienen la costumbre
de ser las manifestaciones clínicas iniciales en la mayoría
de los pacientes con ET, pudiendo estar presentes desde el
nacimiento. Presentan distribución en tronco y miembros,
aumentan en número y tamaño en el trascurso de la vida8.
El hamartoma retiniano es considerado criterio
mayor para el diagnóstico de ET. Según López Rodríguez9
el 10% de los individuos con ET presentan alteraciones
oftalmológicas.
De esa forma la sospecha clínica basada en la tríade
clásica de la ET asociada a exámenes complementarios de
imagen del encéfalo y conocimiento al respecto de los otros
criterios para inclusión en el diagnóstico de ET, permiten un
diagnóstico y abordaje terapéutico precoces, garantizando
una mejor calidad de vida al paciente y a la familia, y dando
la posibilidad de orientación genética a los padres.
Como no hay cura para ese síndrome, apenas
tratamiento para sus síntomas, se debe buscar mejorar la
calidad de vida del portador. El tratamiento busca mejorar
el cuadro clínico y normalmente se hace la prescripción
de anticonvulsivantes para control de las crisis convulsivas
presentes en la mayoría de los casos. Terapias como la
Fisioterapia y la Terapia Ocupacional han sido un enorme
ganado junto a los pacientes portadores de la enfermedad.
El profesional de salud debe estar preparado para un
abordaje de cuidado en salud buscando la autonomía del
paciente y el conforto del ambiente familiar, teniendo en
cuenta que el tratamiento no es curativo.
El Comité Nacional de la Asociación de Esclerosis
Tuberosa de los Estados Unidos (NTSA - National Tuberous
Sclerosis Association) estableció, en 1992 (criterios revisados
en 2000), los criterios para el diagnóstico definitivo, probable
y sospecho de la enfermedad.
• Se consideran criterios diagnósticos mayores:
adenoma sebáceo (angiofibroma facial), fibroma
periungueal, más de tres manchas cutáneas
acrómicas, placa de Shagreen, hamartoma
retiniano, angiolipoma renal, linfangiomiomatosis,
astrocitoma subependimario de células gigantes,
rabdomioma cardíaco, tuber cortical, nódulo
subependimario.
• Se consideran criterios diagnósticos menores:
mancha hipocrómica en el esmalte dental,
hamartomas retales (pólipos), quistes renales
múltiples, mancha acrómica en retina, hamartoma
no renal, quiste óseo, líneas de migración radial en
la sustancia branca cerebral (mínimo de tres líneas)
y fibroma gingival.
Se considera:
• diagnóstico definitivo en la presencia de al menos
dos criterios mayores o un criterio mayor y dos
menores;
• diagnóstico probable en la presencia de un criterio
mayor y un menor; y
• diagnóstico sospecho en la presencia de un criterio
mayor o dos o más criterios menores 5, 6.
En la paciente de este relato se comprobó diagnóstico
definitivo por presentar 4 criterios mayores a continuación
enumerados:
1. presenta angiofibromas faciales- manchas rojizas
en la nariz y en región malar con distribución en
ala de mariposa con aspecto semejante a la acnéadenomas sebáceos;
2. máculas del tipo hipomelanosis en región
de mentón a la izquierda, abdomen región
periumbilical a la derecha;
3. placa de Shagreen -placa cutánea en cáscara
de naranja pequeña en región torácica anterior
inframamaria a la izquierda.
4. Hamartoma retiniano.
El diagnóstico de este niño, al principio era crisis
convulsivas sin causa definida. Se sabe que cualquier tipo
de crisis epiléptica puede acometer a pacientes con ET,
siendo las tónico-clónicas generalizadas y los espasmos las
manifestaciones más frecuentes, correspondiendo a la mitad
de los casos7.
Después de ingresar en el Hospital de Urgencias
con queja de amaurosis en ojo izquierdo, evidenciándose
hamartoma de retina izquierda comprobado con tomografía.
En el seguimiento de la neurología pediátrica además
de las crisis convulsivas y retraso cognitivo, el hallazgo de
REFERENCIAS
1. Franz DN, Glauser TA. Tuberous sclerosis [Internet]. New York: Amy Kao
[atualizado em 2014 Oct 06; citado em 2015 July 15]. Disponível em:
http://www.emedicine.com/neuro/topic386.htm
2. Nambi R. Dermatologic Manifestations of Tuberous Sclerosis [Internet].
New York: Dirk M Elston [atualizado em 2014 Aug 01; citado em 2015 July
15]. Disponível em: http://www.emedicine.com/derm/topic438.htm
3. Schwartz RA, Johnson C. Genetics of Tuberous Sclerosis [Internet]. New
York: Luis O Rohena [atualizado em 2015 Mar 27; citado em 2015 July 15].
Disponível em: http://www.emedicine.com/ped/topic2796.htm
4. Jóźwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Michałowicz R, Chmielik J. Skin lesions
in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural
course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998;37(12):911-7.
PMID: 9888331
5.Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference:
tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000;57(5):662-5. PMID: 10815131
Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015
80
6. Roach ES, Smith M, Huttenlocher P, Bhat M, Alcorn D, Hawley L. Diagnostic
criteria: tuberous sclerosis complex. Report of the Diagnostic Criteria
Committee of the National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol.
1992;7(2):221-4.
7. Chou PC, Chang YJ. Prognostic factors for mental retardation in patients
with tuberous sclerosis complex. Acta Neurol Taiwan. 2004;13(1):10-3.
8. Ferreira VEJA, Diament A. Síndromes neurocutâneas ou facomatosas. In:
Diament A, Cypel S, eds. Neurologia infantil. 4 a ed. São Paulo: Atheneu;
2005. p.641-54.
9. López Rodriguez E, Fernández Alvarez H, Ordaz Favila JC. Manifestaciones oftalmológicas de las facomatosis en niños. Rev Mex Oftalmol.
1998;72(6):302-6.
Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015
81