Características de la Piel en el Complejo de Esclerosis Tuberosa

CARACTERÍSTICAS DE LA PIEL (DERMATOLÓGICAS) EN EL COMPLEJO DE
ESCLEROSIS TUBEROSA
La mayoría de las personas con el complejo de esclerosis tuberosa (CET por sus siglas en
español o TSC por sus siglas en inglés) tienen cambios en su piel. Pueden presentarse puntos de
color claro, llamados máculas hipomelanóticas y bultos en la piel de diversos tipos distintos
(angiofibromas, placas cefálicas fibrosas, parches (placas) de Shagreen, y fibromas ungueales). En
combinación, estas características o anormalidades de la piel únicamente se manifiestan en el TSC,
y con frecuencia se usan para diagnosticar el TSC, especialmente en pacientes jóvenes.
Algunas características de la piel por TSC podrían aparecer al nacimiento. Otras se desarrollan más
adelante en la niñez o hasta en la edad adulta. La mayoría de las personas con TSC eventualmente
llegan a presentar, por lo menos, una característica de la piel, y muchas tendrán varias (Darling et
al., 2010; Northrup et al., 2013). En la actualidad no hay manera de anticipar cuantas
características de la piel por TSC se desarrollarán en la niñez, pero estas tienden a permanecer
estables durante la edad adulta.
La presencia de las anormalidades de la piel por CET es altamente variable entre un individuo con
TSC y otro, incluso dentro de una familia. Algunas personas presentan cambios en la piel que a
penas pueden notarse. Otros pueden presentar un crecimiento en la piel que provoca dolor o que
sangra con facilidad. Además, los tumores en la piel tienden a presentarse en áreas
cosméticamente importantes del cuerpo, tal como en la cara. En dichas situaciones, existe una
variedad de tratamientos distintos que pueden ser utilizados. Los cambios de piel en el TSC se
deben a la proliferación celular incontrolada que resulta de mutación(es) genética(s) subyacente(s),
un proceso similar que puede afectar a otros sistemas de órganos del cuerpo. Sin embargo no se
sabe la razón por la cual una persona las tendrá y otra no. La investigación en curso ayudará a
esclarecer la causa de varias anormalidades en la piel y opciones de tratamiento.
Máculas Hipomelanóticas (Figura 1A)
La mayoría de las personas con TSC tienen máculas hipomelanóticas (hipo, significa menos de lo
normal; melanóticas se refiere al pigmento en la piel). Estas podrían estar presentes en el
nacimiento, aumentar durante la infancia temprana y, por lo general, persistir durante toda la vida.
Algunas veces las máculas hipomelanóticas se vuelven menos obvias en la edad adulta e incluso
pueden llegar a desaparecer. Por lo general las máculas hipomelanóticas son del tamaño de una
huella digital o más grande. También se hace referencia a estas como manchas con forma de hoja
de fresno cuando son ovaladas en un extremo y puntiagudas en el otro, asemejándose a una hoja
del árbol europeo de fresno de montaña. Las máculas hipomelanóticas pueden encontrarse
diseminadas en cualquier lugar en la piel, pero son más frecuentes en el tronco, extremidades y
glúteos. Cuando el cuero cabelludo se ve implicado esto puede resultar en un parche blanco de
cabello.
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Durante la infancia o en personas con
piel muy blanca, las máculas
hipomelanóticas únicamente son visibles
con el uso de una lámpara de Wood.
Esta es una luz ultravioleta especial que
hace que las máculas resalten contra la
piel normal que las rodea.
La cantidad de máculas hipomelanóticas
puede variar desde 1 y hasta más de
100. Para que resulten de utilidad en el
proceso de diagnóstico, el individuo debe
tener 3 o más máculas hipomelanóticas.
Esta es una de las características
principales en los criterios de diagnóstico
del TSC) (Roach et al., 1998, Northrup et
al., 2013). Menos de 3 máculas
hipomelanóticas no cuentan para
realizar un diagnóstico debido a que una
o dos máculas hipomelanóticas son
comunes en la población en general,
presentándose en aproximadamente un
5% de niños. Algunas veces pueden
estar presentes muchas pequeñas
máculas en el TSC (especialmente en los
brazos y piernas). Podrían ser parecidas
al confeti y estas son un criterio menor
para el diagnóstico.
Aún cuando existen cantidades normales
de células productoras de pigmento
(melanina) en las máculas
hipomelanóticas, estas son incapaces de
producir cantidades suficientes de
pigmento para producir el tono normal
de la piel. Esto provoca la existencia de
Manifestaciones cutáneas clásicas de esclerosis tuberosa
un área de piel que es más clara que la
incluyen: (A) mácula hipomelanótica (mancha de hoja del árbol
europeo de fresno de montaña) (flechas). (B) Angiofibromas
piel que la rodea. La presencia de
faciales. (C) Placa de Shagreen. Figuras 1A y 1C impresas con
menor pigmento también significa que
permiso de Roach, E.S., Semin Neurol 1988: 8:83-96. Figura 1B
estas áreas son más susceptibles a
impresa con permiso de Roach, E.S., Delgado MR, Derm Clin
quemaduras de sol. Las personas con
1995; 13-151-161.
TSC deben ser cuidadosas al exponerse
al sol y utilizar un bloqueador solar de amplio espectro. Estos bloqueadores solares protegen contra
UVA y UVB y tienen un factor de protección solar (SPF, por sus siglas en inglés) de por lo menos 30.
El bloqueador solar deberá aplicarse en todas las áreas expuestas al sol, ya que al broncearse la
piel que las rodea solo provocará que las máculas hipomelanóticas sean más evidentes.
En la actualidad los tratamientos para máculas hipomelanóticas intentan ocultar las manchas y no
restauran de forma permanente el color normal de la piel. Una opción de tratamiento es utilizar una
loción de bronceado sin sol que contiene dihidroxiacetona (DHA) como ingrediente activo. Este
funciona dando color temporalmente a las capas superiores de la piel. Otra opción en aplicar
cremas correctoras que se igualan al color de piel de la persona. La sección de recursos al final de
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esta hoja informativa proporciona una lista de las compañías que ofrecen estos productos. Un nuevo
tratamiento que utiliza crema tópica con rapamicina también ha demostrado ser efectivo en un
informe de caso reciente. (Wataya-Kaneda M et al., 2012).
Angiofibromas (Figura 1B)
Los angiofibromas se encuentran en la mayoría de las personas con TSC mayores de 5 años de
edad (Webb et al., 1996). Estos pequeños bultos generalmente se encuentran diseminados en la
parte central de la cara, especialmente en la nariz y mejillas, y en ocasiones en la frente, párpados y
mentón. Con frecuencia están agrupados en los surcos que están a los lados de la nariz. Los
angiofibromas son habitualmente más pequeños que un grano de pimienta, pero pueden crecer y
volverse más grandes. Pueden ser del color de la piel, rosas o rojos. En personas con pigmentación
oscura estos pueden ser café rojizo o café oscuro. Por lo general las personas con TSC tienen
angiofibromas múltiples, y algunas personas podrían tener cientos. Las personas con tres o más
angiofibromas faciales cumplen uno de los criterios más importantes para el diagnóstico de TSC.
Los angiofibromas pueden iniciar en la infancia temprana como “manchas” rojas planas en la piel, o
como un enrojecimiento difuso en las mejillas. El enrojecimiento se debe a un mayor número de
vasos sanguíneos en la piel. Posteriormente se vuelven elevados debido a cantidades mayores de
tejido fibroso. El tejido fibroso es similar a lo que se encuentra en una cicatriz. Los angiofibromas
son sobre-crecimientos de componentes de la piel normal (hamartomas), y no se convierten en
cáncer. Ninguna de las características de la piel en el TSC se convierte en cáncer. Sin embargo, un
estudio reciente ha demostrado que la exposición al sol puede provocar una mutación genética
adicional en los angiofibromas faciales, sugiriendo que la protección solar puede reducir el número y
la gravedad de los angiofibromas (Tyburczy ME et al., 2013)
Tratamiento de Angiofibromas
Los angiofibromas pueden ser tratados por varias razones. Podrían sangrar con la presencia de un
trauma mínimo o incluso sin que exista trauma. El sangrado se puede detener al aplicar presión
sobre el lugar del sangrado, pero el tratamiento disminuye la probabilidad de que se presenten
episodios repetidos de sangrado. Con muy poca frecuencia, los angiofibromas crecen tanto como
para bloquear la visión o afectar la respiración por la nariz, y estos problemas pueden necesitar
tratamiento. Los angiofibromas pueden tener efectos adversos en la apariencia y la imagen de sí
mismo, incitando a algunos a evitar situaciones sociales. Los tratamientos reducen el impacto de
los angiofibromas en la vida de una persona. Se pueden utilizar varios enfoques quirúrgicos para
tratar los angiofibromas, incluyendo el uso de láser. Existe evidencia en relación a que los
tratamientos médicos también pueden ser eficaces. Muchos estudios recientemente han
demostrado que el tratamiento con rapamicina tópica puede ser prometedor para el tratamiento de
angiofibromas. Cuando se inicia el tratamiento mientras los angiofibromas son pequeños, es muy
probable que este disminuya la necesidad de tratamiento con láser en un futuro. Actualmente se
está realizando un estudio clínico de gran escala que investiga la efectividad de ese medicamento
(www.clinicaltrials.gov).
Se utiliza un laser vascular (vaso sanguíneo) para tratar las manchas rojas planas. Este tipo de láser
está diseñado para destruir vasos sanguíneos con bajo riesgo de cicatrización. Este tratamiento con
láser puede realizarse tanto en el consultorio como procedimiento de paciente externo (en caso que
el área de tratamiento sea pequeña o que la persona con TSC coopere) o en un centro quirúrgico
ambulatorio en caso que el paciente requiera sedación. El tratamiento habitualmente toma entre 520 minutos. Puede provocar un malestar moderado si se realiza utilizando únicamente anestésicos
tópicos, pero no provoca dolor alguno cuando se utiliza sedación. Después del tratamiento, es muy
poco frecuente que exista algún malestar y generalmente no hay una cicatriz que requiera cuidados,
y habitualmente se recomienda únicamente protección solar y contra traumas. El efecto total de un
tratamiento dado puede juzgarse entre 6 y 8 semanas después de haberse administrado. Si una
lesión no desaparece, está puede tratarse nuevamente. Aún cuando no existe un límite en relación
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con el número de tratamientos que pueden realizarse, en términos generales, si no existe una
mejoría notoria después de dos tratamientos, se deberá reevaluar (1) la naturaleza de la lesión que
está siendo tratada; (2) la elección de láser; o (3) la configuración del láser que se está utilizando.
No existe ninguna restricción de edad para el tratamiento con láser vascular, pero aparentemente
se obtiene el mayor éxito cuando el tratamiento se inicia de forma temprana en la niñez cuando las
lesiones aún son planas. Es posible que el tratamiento temprano disminuya el desarrollo de
lesiones elevadas posteriormente durante la vida de una persona.
Para personas con angiofibromas que se encuentran elevados por encima del nivel de la piel, con
frecuencia se utiliza el láser ablativo, ya sea con dióxido de carbono (CO2) o de erbio: láser YAG, en
ocasiones en combinación con un láser vascular. Un nuevo enfoque es utilizar una combinación de
electrocirugía, tratamiento con láser pulsado para teñir, y rejuvenecimiento fraccional ablativo
(Weiss and Geronemus, 2010). Otros tratamientos incluyen terapia fotodinámica, extirpación
quirúrgica, dermoabrasión o criocirugía. La remoción es rápida utilizando estos métodos, pero la
cicatrización y los cambios de pigmentación que pueden resultar son permanentes. Busque a un
médico experimentado en estos procedimientos. Tanto los cirujanos plásticos como los
dermatólogos generalmente realizan cirugías láser.
El tratamiento con laser ablativo generalmente se lleva a cabo mediante cirugía de un día en un
hospital o centro quirúrgico, con el paciente bajo anestesia general y bajo la supervisión de un
anestesiólogo. Algunas veces resulta necesario el tratamiento antiviral profiláctico antes de la
cirugía para prevenir infección en la herida. Habitualmente solo existe un dolor post-operatorio
mínimo cuando se trata la cara con aplicación generosa de pomadas emolientes tópicas. Resultan
de gran importancia las instrucciones claras y detalladas pre- y post- operatorias, y la atención
cuidadosa del cuidado de la herida resulta necesaria para la sanación óptima de la piel. El paciente
debe asegurarse que el médico trate estos temas con él o ella.
Los angiofibromas faciales elevados pueden ser tratados a cualquier edad. Podría haber una fase
de crecimiento rápido de los angiofibromas faciales durante la pubertad, por lo cual se sugiere que
el niño sea atendido y evaluado para tratamiento antes de comenzar la pubertad. La reaparición es
el mayor problema relacionado con la remoción de angiofibromas faciales. Como resultado, es
probable que tenga que repetirse la cirugía láser. Existen múltiples informes sobre el tratamiento de
angiofibromas faciales en niños utilizando rapamicina tópica. Esto puede ofrecer una alternativa al
enfoque actual en manejo de angiofibromas en un futuro. Este tratamiento no ha sido oficialmente
aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA, por sus siglas en inglés), y por lo
tanto únicamente está disponible en farmacias especiales de compuestos al ser recetado por
dermatólogos.
Placas Cefálicas Fibrosas (anteriormente conocidas como
placas fibrosas de la frente)
La placa fibrosa es parecida al angiofibroma, pero es un área
más grande de piel rosada elevada. Por lo general se
encuentra en la frente, pero las placas fibrosas también
pueden ocurrir en las mejillas o cuero cabelludo. Estas
lesiones pueden ser extirpadas quirúrgicamente, pero debido
a la cicatriz que resulta, se recomienda hablar acerca de los
beneficios y riesgos de la cirugía con un cirujano plástico o
dermatólogo antes de tomar esa decisión.
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Placa de Shagreen (Figura 1C)
La placa de “Shagreen” es un sección de piel engrosada y elevada (como cáscara de naranja) que
generalmente se encuentra en la parte baja de la espalda y en la nuca. Puede ser sencilla o
múltiple. Algunas veces la placa de Shagreen está ubicada en otro lugar en la espalda o glúteos o
muslos superiores. Consiste de una cantidad excedente de tejido fibroso, similar al que se
encuentra en las cicatrices. Por lo general la placa de Shagreen no causa problemas, pero si lo
hiciera, se puede tratar mediante extirpación quirúrgica.
Fibromas Ungueales
Los fibromas ungueales son crecimientos fibrosos localizados alrededor de las uñas en manos y
pies (Aldrich et al., 2010). Son llamados fibromas
sub-ungueales cuando surgen de debajo de la uña y
fibromas peri-ungueales cuando surgen de
alrededor de la uña. Los fibromas ungueales
pueden deformar la uña provocando un surco o
empujando a la uña hacia arriba del lecho ungueal
provocando infección y sangrado. En los dedos de
los pies, los fibromas ungueales pueden ser
dolorosos al usar zapatos. Un fibroma ungueal
puede ocurrir después de un trauma incidental. Sin
embargo, más de dos fibromas ungueales son
considerados como uno de los principales criterios
de diagnóstico para TSC. Los fibromas ungueales
pueden removerse mediante extirpación quirúrgica.
Esto puede combinarse con remoción mediante
láser CO2 para maximizar la efectividad limitando al
mismo tiempo la cicatrización y daño a la uña. Los
fibromas ungueales pueden volver a aparecer.
Fisuras Dentales
Las fisuras en el esmalte dental pueden ser un descubrimiento no específico. Sin embargo, el
diagnóstico de TSC debe considerarse cuando existen tres o más fisuras en el esmalte dental que se
descubran, especialmente en niños. Debido a que muchas de las manifestaciones bucales del TSC
se presentan en niños pequeños; se recomienda la evaluación bucal inicial desde los seis meses de
edad o al momento del diagnóstico. Para la mayoría de los pacientes con TSC, se recomienda un
examen habitual cada 6 meses. Los pacientes con necesidades especiales y dificultad para
mantener la higiene bucal pueden beneficiarse de exámenes habituales cada 3 meses.
Quistes Gingivales
Debido al riesgo de formación de un quiste óseo en la quijada, se recomienda una evaluación
radiográfica panorámica a más tardar a los 6-7 años o antes, relacionada con asimetría, inflamación
asintomática, o secuencia de brote dental anormal o retrasado.
Fibromas Gingivales
Los fibromas gingivales son crecimientos fibrosos nodulares que involucran a la gingiva (encías) de
la boca. Pueden provocar sangrado o en ocasiones poco frecuentes, problemas al comer. Los
fibromas gingivales pueden ocurrir con mayor frecuencia en individuos con epilepsia que están
tomando fenitoína, un fármaco anticonvulsivo que provoca crecimiento excesivo de las encías.
Aunque debe considerarse el diagnóstico de TSC, cuando existen más de dos fibromas gingivales
que se descubran especialmente en niños. El descubrimiento puede ser no específico, por lo
tanto se considera como uno de los principales criterios de diagnóstico. Los dermatólogos,
dentistas y cirujanos orales pueden extirpar fibromas gingivales.
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Fibromas Blandos (Papilomas Cutáneos)
Algunos individuos con TSC pueden presentar crecimientos blandos en forma de bolsa en el cuello,
tronco, axilas o ingle. Pueden tener también pápulas lisas de color piel en el cuello, axilas y cerca de
la flexura de los miembros. Si estos fibromas son grandes pueden ser extirpados quirúrgicamente.
Pueden sangrar en exceso en caso de arrancarlos de la piel, por lo que un médico debe siempre
extirpar el fibroma de un individuo con CET.
Tratamiento Médico de Lesiones de TSC
Actualmente están siendo probados nuevos tratamientos médicos para el TSC que pueden
complementar los enfoques quirúrgicos actuales para su tratamiento. Estos tratamientos se basan
en estudios de personas con TSC que toman sirolimus (rapamicina), o fármacos que son similares al
sirolimus, para tumores internos. Diversos estudios han reportado que estos fármacos
aparentemente reducen el tamaño y enrojecimiento de los angiofibromas. Sin embargo, estos
fármacos pueden provocar efectos secundarios graves, por lo tanto no se utilizarían habitualmente
para tratar únicamente la piel. Sin embargo, una formulación del medicamento aplicado de forma
tópica en la piel, en lugar de ser tomado internamente, puede conservar la efectividad teniendo
menos efectos secundarios (Haemel et al., 2010; Koenig et al., 2012; Wheless and Almoazen,
2013). Un estudio preliminar ha demostrado que el medicamente con muy poca frecuencia es
absorbido en una cantidad medible en el torrente sanguíneo al ser aplicado a un área limitada.
También se anticipa la recurrencia al suspender el tratamiento. Existen estudios clínicos en curso
que investigan el uso de formulaciones tópicas de fármacos inhibidores de mTOR, tales como
sirolimus que pueden ofrecer un tratamiento más eficaz en cuanto a costos para aquellos
afectados. Para conocer información sobre estudios clínicos, visite www.clinicaltrials.gov o
http://www.tsalliance.org/pages.aspx?content=332.
Cobertura de Seguros de Salud para Tratamientos de Piel en el TSC
La disposición de las compañías de seguros de salud para cubrir el costo de tratamiento es muy
variable. Asegúrese de consultar con su compañía de seguros antes de consultar con su médico.
En caso de que su compañía de seguro de salud se niegue a cubrir la extirpación de angiofibromas
faciales, o de cualquiera de las anormalidades de la piel del TSC, es posible que usted esté
hablando con alguien que considera a estos como procedimientos cosméticos y que no entienda la
naturaleza de la enfermedad. Con frecuencia una carta de su médico ayudará para que su
compañía aseguradora entienda el TSC y la naturaleza de las anormalidades de la piel que se
presentan con esta enfermedad, y con esto, frecuentemente la compañía de seguros de salud
aceptará cubrir los costos del procedimiento.
Usted podrá encontrar un formato de la carta que usted puede utilizar para proporcionar esta
información a su compañía de seguros de salud en:
http://www.tsalliance.org/documents/Medical%20necessity%20letter%20for%20dermatological%2
0procedures%20with%20references.pdf. Esta carta puede ser adaptada a sus necesidades
individuales por su médico. Si su compañía aseguradora le niega cobertura, usted tiene derecho de
apelar su decisión. Pregunte a la compañía la razón específica por la que se le ha negado la
cobertura – es posible que estén negando la cobertura pensando que es una cirugía estética, o
puede ser que este tipo de cirugía no esté cubierta por su plan de seguros.
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Resumen
Aún cuando la mayoría de las anormalidades de la piel que se presentan con el TSC no es curable,
un médico experimentado puede extirpar las lesiones con resultados favorables. Además, con la
investigación continua sobre medicamentos que específicamente inhiben la proliferación de vasos
sanguíneos y de tejido fibroso en el TSC, el futuro parece prometedor en cuanto a la aparición de
tratamientos nuevos y más eficaces para las anormalidades de la piel presentes en esta
enfermedad.
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(Una crema rapamycina tópica nueva para el tratamiento de angiofibromas faciales en esclerosis tuberosa)
Recursos
Existen cosméticos disponibles para cubrir máculas hipomelanóticas y angiofibromas faciales. Las
siguientes son algunas de las líneas de cosméticos a las que usted puede contactar para recibir
mayor información.
Clinique
1-800-419-4041
www.clinique.com
Covermark
1-800-524-1120
www.cm-beauty.com/
Dermablend
Teléfono: 1-800-662-8011
www.dermablend.com
Linda Seidel
Teléfono: 1-800-590-5335
www.lindaseidel.com
Revisión y actualización por Joyce Teng, MD, PhD, Diciembre 2013.
**Esta publicación de Esclerosis Tuberosa pretende proporcionar información básica sobre el complejo de
esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés, o CET). No pretende ni constituye consejo médico o de
cualquier otro tipo. Se advierte a los lectores que no deberán emprender acción alguna en relación con
tratamiento médico sin antes consultar con un proveedor de cuidados de la salud. La TS Alliance no
promueve ni recomienda ningún tratamiento, terapia, institución o plan de cuidados de la salud.
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