el diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal

EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Y EL ABORTO POR
ENFERMEDAD FETAL
Dra. Patricia Grether González
Laboratorio Diagen
Centro Médico ABC
México, D.F.
Se calcula que de cada 100 óvulos fertilizados, 40 se
pierden antes de que falte la primera menstruación y
posteriormente, en los embarazos clínicamente
reconocidos, se pierde un 15% adicional
CROMOSOMOPATÍAS EN
ABORTOS ESPONTÁNEOS DEL
PRIMER TRIMESTRE
Autor
Num.
Anormales
Hassold 1980
1120
463 (46%)
Nagaishi 2004
407
196 (56%)
Grether 2005
586
262 (51%)
CROMOSOMOPATÍAS EN
ABORTOS ESPONTÁNEOS
PREVALENCIA DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
100
80
Dos a tres de cada
100 nacidos vivos
presentan
malformaciones
congénitas
60
40
20
0
Abortos
Sin MC
RNM
RNV
Con MC
ETIOLOGÍA DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Factores genéticos:
Monogénico
 Cromosómico


Factores ambientales:
Infecciones
 Drogas
 Radiaciones



Factores genéticos y ambientales
Factores Desconocidos
INDICADORES DE RIESGO DE
ENFERMEDAD FETAL

EPIDEMIOLÓGICOS:
Edad materna mayor de 35 años
Edad paterna mayor de 45 años

FAMILIARES:
Antecedentes familiares
Madre y/o padre portadores de
padecimientos genéticos
INDICADORES DE RIESGO
DE ENFERMEDAD FETAL

DEL EMBARAZO:
- Exposición a teratógenos
- Tamiz en suero materno positivo
- Ultrasonido anormal
- Diabetes mellitus materna
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
No Invasivos
Ultrasonido
 Ecocardiografía fetal
 Resonancia magnética

TRANSLUCENCIA NUCAL
Vista sagital de un feto
de 11 semanas con una
TLN aumentada




Se relaciona con:
Cromosomopatía
S. Cornelia de Lange
S. Noonan
S. Smith Lemli Opitz
ULTRASONIDO ANORMAL
Vista lateral de la
cabeza de un feto
con un perfil
anormal sugestivo
de Síndrome de
Seckel
ULTRASONIDO ANORMAL
Vista sagital de la cara
de un feto con
macroglosia sugestiva
de Síndrome de
Beckwith-Wiedemann
ULTRASONIDO
TRIDIMENSIONAL
Cabeza fetal que muestra
retrognatia y apéndice
preauricular.
Dr. Romain Favre
RESONANCIA MAGNÉTICA
Feto de 19 semanas
de gestación con
holoprosencefalia
alobar.
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
Invasivos
MÉTODO
Vellosidades coriales
Amniocentesis temprana
Amniocentesis del 2o. Trim.
Cordocentesis
Biopsia de tejidos
Edad gestacional
10 a 14 s
11 a 13 s
15 a 18 s
22 a 24 s
22 a 26 s
MÉTODOS INVASIVOS
Obtención de células fetales




Estudio citogenético
Estudio bioquímico
Estudio del DNA
Estudio histopatológico
ESTUDIO CROMOSÓMICO
Se observa la
presencia de un
cromosoma 14
extra y un
cromosoma 21
extra.
CROMOSOMOPATÍA



TRISOMÍA 18
Retardo en el
crecimiento intrauterino
Malformaciones
cerebrales, cardiacas,
renales, de columna
vertebral y extremidades.
Sobrevida de días a
pocos meses
ALTERNATIVAS PARA LOS
PADRES

Conocer más sobre el padecimiento

Valorar posibilidades de tratamiento
prenatal y post-natal

Definir un manejo perinatal óptimo
ALTERNATIVAS PARA LOS
PADRES
Hasta la semana 20 de la gestación
existe la posibilidad de
Interrumpir el embarazo
DIAGN
ÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO
El cambio radical que introdujo
diagnóstico prenatal preciso fue
posibilidad de interrumpir
embarazo de los fetos afectados
el
la
el
ABORTO INDUCIDO POR
ENFERMEDAD FETAL
FACTORES QUE INFLUYEN EN LA
POSIBILIDAD DE INTERRUMPIR EL
EMBARAZO
Letalidad
 Gravedad – Calidad de vida
 Edad gestacional
 Embarazo gemelar
 Expresividad variable
 Posibilidad de tratamiento postnatal

ABORTO Y DIAGNÓSTICO
PRENATAL
Estas circunstancias colocan al diagnóstico
prenatal más allá de un conjunto de
técnicas o procedimientos médicos y lo
sitúa en el centro de una intensa discusión
ética, social y legal
ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE
LA SALUD
El asesoramiento reproductivo óptimo solo
puede llevarse a cabo si la anticoncepción y el
aborto por padecimientos congénitos se
encuentran disponibles y accesibles, así como si
se encuentran disponibles y accesibles los
recursos para atender a las personas con
discapacidades
¿Qué piensan las pacientes?
De 264 pacientes en riesgo, 209 (80%) aceptaron
la prueba diagnóstica (biopsia de vellosidades
coriales o amniocentesis) a pesar del riesgo de
aborto. Además, ante la posibilidad de
diagnosticarse enfermedad fetal el 70% de las
mujeres decidirían interrumpir el embarazo
Mayén DG: Actitud y aceptación de las mujeres embarazadas
hacia el diagnóstico prenatal. Ginec Obst Mex 1997;65:107-110
¿Qué piensan los médicos?
En otra investigación realizada en México se
observó que entre el 86 y el 95% de los médicos
sugerirían terminar el embarazo en caso de
anencefalia mientras que en el caso de S. de
Down aproximadamente la mitad sugeriría
interrumpir el embarazo.
Se investigó esta posibilidad con 17 diferentes
padecimientos y la tendencia a sugerir la
interrupción del embarazo tuvo una relación
directa con la gravedad del mismo
Carnevale A, Lisker R, Villa AR, Casanueva E, Alonso E: Counselling following
diagnosis of a fetal abnormality. Am J Med Genet 1997;69:23-28.
NUEVO CÓDIGO PENAL PARA EL
DISTRITO FEDERAL
(Publicado en la Gaceta Oficial del Distrito Federal el 16 de julio de 2002)
ARTÍCULO 148. Se consideran como excluyentes de
responsabilidad penal en el delito de aborto:
Fracción III. Cuando a juicio de dos médicos
especialistas exista razón suficiente para diagnosticar
que el producto presenta alteraciones genéticas o
congénitas que puedan dar como resultado daños
físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo
la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el
consentimiento de la mujer embarazada;
NUEVO CÓDIGO PENAL PARA EL
DISTRITO FEDERAL
(Publicado en la Gaceta Oficial del Distrito Federal el 16 de julio de 2002)
ARTÍCULO 148.
En los casos contemplados en las fracciones I, II y
III, los médicos tendrán la obligación de
proporcionar a la mujer embarazada, información
objetiva, veraz, suficiente y oportuna sobre los
procedimientos, riesgos, consecuencias y efectos; así
como de los apoyos y alternativas existentes, para
que la mujer embarazada pueda tomar la decisión de
manera libre, informada y responsable.
Diagnóstico prenatal de cromosomopatías
CARIOTIPO
+21
n
17
A. I.
10
A.E.
1
?
3
+18
+13
2
2
1
2
1
45,X
XXY
6
3
4
1
2
1
XYY
XXX
2
1
1
mos45,X/46,XY
del13q
1
1
der12,t(6;12)
mos+20
1
1
mosi(20q)
mos+mar
1
1
mos92,XXXX/46,XX
TOTAL
1
40
RNV
3
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
22
1
9
8
Durante la gestación la mujer está en posición de
decidir si acepta transformar su vida y la de su
familia en aras de atender a un futuro hijo que
tendrá necesidades complejas, frecuentemente
costosas y a largo plazo
También podrá valorar el recibir lo que de ese
futuro hijo emane en términos de amor,
crecimiento, reflexión y generación de cambios
positivos a nivel familiar y social.
De la valoración de su propia y particular
circunstancia cada mujer decidirá lo que
considere mejor para el feto, para su núcleo
familiar y para ella misma.