Diagnóstico prenatal y aborto por enfermedad fetal

Diagnóstico prenatal
por Patricia Grether
y Salvador Armendares
y aborto por enfermedad fetal
E
l embarazo suele ser una situación de alegría, de ilusión, de grandes
expectativas. En la mayoría de los casos esto se cumple, sin embargo,
en ocasiones las cosas no resultan como las habíamos imaginado y el panorama
cambia radicalmente.
Aproximadamente 15 de cada 100 mujeres que tienen un embarazo comprobado
por una prueba de laboratorio no logran continuarlo hasta el nacimiento y tienen
un aborto espontáneo en los primeros tres meses de la gestación. Muchos de estos
embriones o fetos tienen enfermedades que es posible identificar con estudios realizados en el tejido abortado y en estos casos se puede saber si ésa fue la causa que
desencadenó el aborto.
Cuando se estudian las células embrionarias o fetales en el laboratorio, se observa
que cerca de la mitad de los abortos espontáneos del primer trimestre tienen alguna
alteración en los cromosomas, ya sea por aumento o por disminución en su número
o bien por la falta o exceso de un fragmento cromosómico. Estas alteraciones cromosómicas, en la inmensa mayoría de los casos, son la causa del aborto.
Si el embarazo sigue desarrollándose más allá de los primeros tres meses, la posibilidad de perderlo disminuye mucho y se calcula que uno de cada 100 fetos de
esta edad gestacional no logra llegar al término del embarazo.
Tres de cada 100 bebés que nacen vivos tienen alguna alteración congénita, ya
sea mayor como el síndrome de Down o menor como la presencia de un dedo extra
o un apéndice cercano a la oreja.
Otros padecimientos, aunque de origen genético, se manifiestan después del
periodo de recién nacido como ocurre con algunos errores congénitos del metabolismo o con algunas cardiopatías congénitas.
Todas las parejas tienen riesgo de tener un aborto o un hijo enfermo, y cuando esto
ocurre suele ser una sorpresa tanto para los padres como para el médico.
JULIO 2006
ILUSTRACIONES: ALFONSO ESCUDERO VERA
Desafortunadamente, en la mayor
parte de los casos no se sospecha siquiera la alteración porque el acceso a
los métodos y técnicas de diagnóstico
prenatal aún se encuentran muy limitados y la población que tiene acceso a
ellos es muy pequeña.
Historia
A finales de los años sesenta y principios
de los setenta se empezó a desarrollar
una técnica denominada amniocentesis mediante la cual se extraía líquido
amniótico y se cultivaba para analizar
los cromosomas fetales. En esa época
el ultrasonido apenas empezaba a desarrollarse y no se utilizaba para guiar las
punciones, pero en pocos años el avance
tecnológico en imagen permitió no solamente que con el ultrasonido se guiaran
los estudios llamados invasivos, como la
amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales (BVC), sino que se pudiese
conocer con gran detalle la anatomía fetal e incluso parte de las funciones del
feto como la deglución o la circulación.
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BIOÉTICA
Hoy en día, el ultrasonido y sus variantes como el Doppler
color o el ultrasonido de tres o cuatro dimensiones es el método más importante de diagnóstico prenatal. El ultrasonido se
considera un procedimiento no invasivo ya que para realizarlo
no se requiere “invadir” el espacio fetal y por lo tanto no existe
el riesgo de provocar un aborto, sin embargo, tiene limitaciones
ya que no permite estudiar directamente a las células fetales.
Cuando lo que se requiere es estudiar directamente las células fetales es necesario utilizar un procedimiento “invasivo”
que consiste en introducir una aguja a la cavidad uterina (amniocentesis) o al espesor de la placenta (biopsia de vellosidades
coriales) para obtenerlas, lo que representa cierto riesgo de
pérdida del embarazo.
Con estas pruebas pueden hacerse diagnósticos de certeza
de enfermedades cromosómicas, sean de número o estructurales, de padecimientos que dependen de la mutación de un
solo gen o de un par de genes (enfermedades monogénicas)
o de algunas enfermedades del metabolismo.
La más conocida de las técnicas invasivas es la amniocentesis. Para obtener células del líquido amniótico se realiza una
punción a la cavidad uterina entre la semana 15 y 20 de la
gestación (cuarto mes). El riesgo de perder el embarazo por
el procedimiento en sí (en los grupos experimentados), se calcula de 0.5%, es decir, una de cada 200 mujeres a las que se le
practique una amniocentesis tendrá un aborto imputable a la
toma de la muestra. Cada grupo y cada médico deben informar a su paciente de cuál es su propia experiencia.
La BVC se realiza al final del primer trimestre entre las semanas 10 y 13 y se calcula un riesgo de pérdida del embarazo
del 1-2%, sin embargo, en grupos de médicos experimentados
se considera semejante al de la amniocentesis.
Existen otros recursos invasivos mucho menos usados como la fetoscopía que consiste en introducir una guía delgada
con fibra óptica al interior de la cavidad amniótica para ver
directamente al feto, o la cordocentesis en la que se introduce una aguja en el cordón umbilical del feto para extraer
una muestra de sangre. Esos procedimientos son útiles como
herramientas de diagnóstico y en ocasiones sirven para establecer un tratamiento fetal.
En México la amniocentesis empezó a realizarse a finales de
los años setenta,1 pero no fue sino hasta mediados de los ochenta y principio de los noventa cuando el número de centros privados y gubernamentales que ofrecen este servicio se incrementó
tanto en la ciudad de México como en el interior del país.
¿Qué ocurre cuando se diagnostica una
enfermedad fetal?
Cuando durante el embarazo se diagnostica una enfermedad
fetal las cosas cambian radicalmente, las perspectivas familiares tienen que modificarse en función de las implicaciones de
la enfermedad tanto para el futuro bebé como para la familia.
Muchas son las interrogantes que surgen. ¿Tiene tratamiento
1 Velázquez, A., Lowenberg-Fabela, E., Del Veccio, N., Carnevale, A., Niño
de Rivera, O., Castillo, J., Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.
Resultados preliminares, Gin Obst Mex, 1978, 44:395-400.
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nexos
antes o después del nacimiento?, ¿es una enfermedad letal?,
¿tendrá necesidades especiales?, ¿vivirá mucho tiempo?, ¿en
qué condiciones?, ¿quién lo cuidará cuando yo no esté?
Los casos en los que una terapia prenatal o postnatal efectiva
pueden llevarse a cabo son, desafortunadamente, aún muy limitados y en la mayoría de los casos de enfermedad fetal grave las
únicas alternativas para los padres son prepararse para tener un
hijo enfermo o interrumpir voluntariamente el embarazo.
De acuerdo con la OMS, “antes de que una institución
proporcione diagnóstico prenatal a la comunidad, debe haber
adquirido, no sólo a un grupo de especialistas capaces de resolver los diferentes aspectos de las técnicas y procedimientos
utilizados, sino que además la institución tiene que tener la
posibilidad y capacidad, tanto médica como legal, para resolver el problema en caso de que el diagnóstico y la decisión de
los padres conlleve a la interrupción del embarazo”.2
Estas circunstancias colocan al diagnóstico prenatal más allá
de un conjunto de técnicas o procedimientos médicos y lo sitúan en el centro de una intensa discusión ética, social y legal.
En México, en 1983 surgió una iniciativa institucional formal para avanzar en este campo cuando a instancias del doctor Samuel Karchmer, entonces director general del Instituto
Nacional de Perinatología (INPer), una de las instituciones
mexicanas pioneras en diagnóstico prenatal, se conformó un
grupo comisionado para evaluar las implicaciones médicas,
éticas, sociales y familiares de los casos de diagnóstico prenatal que se denominó “Comité de valuación de embarazo de
alto riesgo de causa genética y/o congénita”, cuyo fundador
y primer coordinador fue uno de los autores de este escrito
(Salvador Armendares).
El Comité estaba integrado por representantes de las autoridades, de la comunidad médica y no médica e incluía ambos
géneros. Allí se discutían las solicitudes de interrupción del
embarazo presentadas por las parejas con un feto gravemente
enfermo. El Comité ha cambiado de nombre y ha modificado
sus normas, sin embargo, sigue vigente.
El aborto posterior al diagnóstico prenatal es ilegal en la
mayoría de los estados de la República mexicana, sin embargo,
en el Distrito Federal el Código Penal3 señala lo siguiente:
“ARTÍCULO 148. Se consideran como excluyentes de responsabilidad penal en el delito de aborto:… …III Cuando a
juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para
diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas
o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o
mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la
mujer embarazada o…
“En los casos contemplados en las fracciones I, II y III, los
médicos tendrán la obligación de proporcionar a la mujer embarazada, información objetiva, veraz, suficiente y oportuna
2 Review
of Ethical Issues in Medical Genetics, Report of consultants to
WHO. Wertz DC, Fletcher JC, Berg K. World Health Organization, 2003,
WHO/HGN/ETH/00.4
3 Nuevo Código Penal para el Distrito Federal. Publicado en la Gaceta
Oficial del Distrito Federal el 16 de julio de 2002.
BIOÉTICA
sobre los procedimientos, riesgos, consecuencias y efectos;
así como de los apoyos y alternativas existentes, para que
la mujer embarazada pueda tomar la decisión de manera
libre, informada y responsable”.
Así, vemos en México (por lo menos en el Distrito Federal) que el aborto por enfermedad fetal es legal y una
gran parte de la población de mujeres y de médicos está
de acuerdo en realizarlo.
Pero la controversia sobre el aborto persiste a pesar de
ser uno de los dilemas más antiguos y discutidos. Hace casi
250 años, el canónigo italiano Francisco Manuel Cangiamila4 menciona en su extraordinario libro de Embriología
Sagrada: “Un cura podrá alguna vez encontrar con personas que piensen que el aborto de un feto inanimado puede
ser permitido para salvar la honra de una soltera y de su
familia. Hipócrates parece haberlo puesto en práctica; y
muchos moralistas no se han avergonzado de pensar que
es lícito. Esta culpable opinión ha sido condenada solemnemente: pero como los que ejercen la Medicina en las
Aldeas cortas, pueden ignorarlo, es bueno darles sobre este
punto ideas justas y racionales, tales en fin como la religión
nos las inspira”.
Más recientemente, el doctor Ruy Pérez Tamayo 5 señala que:
“…las distintas facciones sociales e ideológicas que
participan en la discusión del problema ético médico del
aborto nunca se pondrán de acuerdo, por la sencilla razón
de que hablan idiomas, manejan conceptos y tienen objetivos totalmente diferentes.
“Aunque los creyentes tienen perfecto derecho a vivir de
acuerdo con sus convicciones, no tienen ningún derecho
a imponérselas a los que no las comparten”.
Definitivamente, un médico puede decidir no realizar
diagnóstico prenatal por objeción de conciencia si es que
él se opone al aborto, sin embargo, está obligado a referir
a la paciente o a la familia a otro médico que sí realice el
servicio siempre y cuando éste sea legal y sea un servicio médico relacionado con el diagnóstico, prevención
y tratamiento.
El que una paciente solicite un diagnóstico prenatal no
significa que el médico necesariamente esté obligado a referirla al especialista. Por ejemplo, no está indicado referir
a una mujer embarazada para la selección del sexo del feto
a menos que se sospeche de algún padecimiento ligado al
cromosoma X, ya que el sexo no es una enfermedad.
En relación con lo anterior, la OMS opina que: “Las
naciones que prohiben la terminación de embarazos con
un feto afectado tienen la obligación de examinar las condiciones bajo las cuales se ofrece el diagnóstico prenatal.
Ofrecer el diagnóstico prenatal sin la posibilidad de un
4 Cangiamila, F., Embriología Sagrada, segunda edición de la traducción al español, Madrid 1785 Libro I, Capítulo II, p. 9, p. 38.
5 Pérez Tamayo, R., Ética médica laica, Fondo de Cultura EconómicaEl Colegio Nacional, México, 2002, p. 182.
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LINEAMIENTOS ÉTICOS PROPUESTOS
PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL (OMS)
1. Distribución equitativa de los servicios de genética, incluyendo
el diagnóstico prenatal, con prioridad para aquellos con mayor
necesidad médica e independientemente de la capacidad económica o de cualquier otra consideración (justicia).
2. El diagnóstico prenatal debe ser voluntario. Los futuros padres
son los que deben decidir cuando un padecimiento genético
amerita diagnóstico prenatal y en su caso la terminación del
embarazo cuando el feto está afectado (autonomía).
3. Si el diagnóstico prenatal está indicado médicamente, debe
estar disponible independientemente del punto de vista de
la pareja en relación al aborto. El diagnóstico prenatal puede
en algunos casos servir para prepararse para el nacimiento de
un hijo afectado (autonomía). El diagnóstico prenatal para
padecimientos que se inician en la edad adulta pueden requerir de asesoramiento especial, como evitar hacer la prueba en
embarazos que van a llevarse a término.
4. El diagnóstico prenatal se realiza sólo para dar a los padres y a
los médicos información acerca de la salud del feto. El uso del
diagnóstico prenatal para selección del sexo no es aceptable
excepto en situación de riesgo para un padecimiento ligado al
sexo (no-maleficencia). El diagnóstico prenatal para pruebas
de paternidad, en general no es aceptable, excepto en los
casos de violación o incesto, pero puede ser considerado en
casos particulares.
5. El diagnóstico prenatal realizado únicamente para aliviar
la ansiedad materna, en ausencia de indicaciones médicas,
debe tener una prioridad menor en la distribución de los
recursos que el diagnóstico prenatal con indicación médica
(justicia).
6. El asesoramiento debe preceder al diagnóstico prenatal (nomaleficencia).
7. Los médicos deben discutir todos los hallazgos clínicos relevantes con la mujer o la pareja incluyendo el amplio rango de
variabilidad en las manifestaciones de la condición en discusión (autonomía).
8. Las decisiones de la mujer y/o la pareja, en un embarazo con
un feto afectado, deben ser respetadas y protegidas dentro del
marco de la familia y de las leyes, la cultura y la estructura
social del país. La pareja y no el profesionista de la salud es
quien debe tomar la decisión (autonomía).
Fuente: Review of Ethical Issues in Medical Genetics, Report of consultants to
WHO. Wertz DC, Fletcher JC, Berg K. World Health Organization, 2003, WHO/
HGN/ETH/00.4 (traducción de los autores).
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BIOÉTICA
aborto seguro y accesible puede hacer que algunas mujeres recurran a un aborto ilegal e inseguro. La prohibición categórica
es contraria a la premisa bajo la que el diagnóstico prenatal es
ofrecido proporcionando a la gente opciones reproductivas”.6
La OMS propone algunos lineamientos éticos generales para
orientar el ejercicio del diagnóstico prenatal (véase recuadro).
Se ha discutido mucho respecto a la edad gestacional límite
para poder interrumpir un embarazo y la discusión se centra
en el valor moral atribuido al cigoto, embrión y feto. Algunos
grupos religiosos sostienen que el valor es el mismo desde el
momento de la concepción hasta el final de la vida de un individuo y, así, algunos autores como Elio Sgreccia7 opinan que:
“no hay una diferencia sustancial sino de desarrollo, entre el
primer momento de la concepción y el momento del nacimiento”, y que por lo tanto no es aceptable ningún aborto provocado, aun en caso de riesgo de muerte materna, ya que concede
el mismo valor moral al embrión o feto que a la madre.
El antecedente de este concepto lo encontramos en el libro
de Embriología Sagrada donde se refiere que: “…al instante
que se hace la concepción, se une el alma al cuerpo: esto es
tanto más probable, quanto por entonces existe el cuerpo con
todas sus partes, lo que en adelante no hacen otra cosa, que
irse desenvolviendo”. Estos autores tampoco consideran que
existan diferencias en el valor moral del embrión o feto en
diferentes etapas de la gestación.
Contrario a pensar que el embrión pueda tener el mismo valor que un niño, George Annas8 nos da el siguiente ejemplo: Si
surgiera un incendio en un laboratorio en el que se encuentran
siete embriones almacenados y un bebé de dos meses y sólo los
embriones o el niño pudieran ser salvados, ¿alguien dudaría en
salvar primero al niño? Desde luego que no. Esto nos muestra
que nadie en realidad equipara embriones con niños.
En la práctica médica diaria sí existe una diferencia notoria
entre el valor atribuido al embrión o feto en las diferentes
etapas de la gestación. Por ejemplo, en los abortos del primer
trimestre no se efectúa un bautizo, no se levanta acta de defunción y no se requiere entregar el tejido a la madre, mientras
que en abortos de edad más avanzada se debe elaborar un acta
de defunción, se entregan los restos embrionarios/fetales y en
ocasiones se lleva a cabo el bautizo.
Por otro lado, el dolor que produce la pérdida del embarazo, aun cuando no puede ser medido con exactitud, se puede
percibir que existe una diferencia en la magnitud del duelo
cuando esto ocurre poco antes del nacimiento que cuando la
pérdida ocurre en el primer mes de la gestación.
En mi experiencia profesional (Patricia Grether) de más de
tres mil casos de mujeres autónomas y responsables que han
acudido a asesoramiento genético previo al diagnóstico prenatal, la idea más aceptada es que el feto adquiere gradualmente
un valor moral mayor mientras mayor es la edad gestacional.
Así, a mayor edad gestacional, menor aceptación del aborto.
6 World
Health Organization, op. cit.
E., Manual de bioética, Ed. Diana, México, 1996, p. 361.
8 Steinbock, A., Life before birth, Oxford University Press, 1992, p. 215.
7 Sgreccia,
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nexos
Como un acuerdo médico generalizado en México se acepta la interrupción del embarazo hasta la semana 20 de la gestación. No existe un fundamento definitivo para establecer este
límite, sin embargo, se decidió así entre otras razones porque
se sabe que a esta edad gestacional no hay posibilidades de que
el feto pueda sobrevivir fuera del útero dado que aún no tiene
la madurez corporal necesaria para ello.
Otra de las preguntas fundamentales es ¿quién decide si
un embarazo va a continuar o no?, ¿el Estado?, ¿la Iglesia?,
¿la familia?, ¿la pareja?, ¿la mujer embarazada?
Durante la gestación la mujer está en posición de decidir
si acepta transformar su vida y la de su familia en aras de
atender a un futuro hijo que tendrá necesidades complejas
frecuentemente costosas y a largo plazo, pero que también
podrá recibir lo que de ese futuro hijo emane en términos de
amor, crecimiento, reflexión y generación de cambios positivos a nivel familiar y social.
De la valoración de su propia y particular circunstancia
cada mujer decidirá lo que considere mejor para el feto, para
su núcleo familiar y para ella misma. Influyen fuertemente en
esta decisión la gravedad del padecimiento, la expectativa de
vida y la calidad de vida esperada.
En mi experiencia, las mujeres que después de un diagnóstico de enfermedad fetal han decidido continuar el embarazo
son pocas, tienen inicialmente un proceso de duelo, posteriormente de aceptación y su actitud ante el recién nacido es muy
positiva. Por otro lado, las mujeres que deciden interrumpir
el embarazo por enfermedad fetal, suelen tener un proceso de
duelo inicial y posteriormente de aceptación y calma.
En México, país de contrastes, donde el diagnóstico prenatal es solicitado por las mujeres embarazadas y se realiza en
algunas instituciones gubernamentales y privadas, la legislación en el Distrito Federal permite el aborto por enfermedad
fetal. Sin embargo, los centros que ofrecen diagnóstico prenatal no han definido abiertamente su política respecto a la
interrupción del embarazo en casos afectados. Se desconoce
cuántas mujeres han buscado un aborto clandestino e inseguro porque la institución o el médico que realizó el diagnóstico
prenatal no las respaldaron en su solicitud de interrupción
del embarazo.
Hoy en día el diagnóstico prenatal y la posibilidad de un
aborto seguro se encuentran al alcance de una pequeña parte
de la población que suele ser la de mayores recursos económicos, lo cual incrementa la brecha que existe entre este grupo
y la población con menores recursos y con un acceso muy
limitado a estos servicios.
Este y muchos otros temas éticos en genética médica
quedan por definirse en nuestra sociedad, pero mientras no
existan foros de discusión abierta donde se busque generar
consensos en temas tan controvertidos como los que hemos
planteado, seguiremos refiriéndonos a los lineamientos internacionales.
La discusión abierta y respetuosa contribuirá a definir qué
es lo que queremos para nosotros dentro de nuestra particular
estructura familiar, cultural y social. n