Síndrome X Frágil

84 CIENCIAySALUD
CALEIDOSCOPIO
José María
Fernández-Rúa
SÍNDROME X
FRÁGIL
G
racias a un ingenioso método de screening y a la
mosca de la fruta (Drosophila)
—tan querida por los investigadores de cualquier disciplina—, un equipo de científicos
estadounidenses de la Universidad de Emory , en Atlanta, ha
conseguido identificar algunas drogas que revierten el síndrome de X frágil. Este síndrome es un trastorno hereditario
del cromosoma X y es la causa
más común de retraso mental,
aunque también está asociado
a la aparición de autismo. Estos investigadores, coordinados por Stephen Warren, fueron los protagonistas del hallazgo, hace ya más de diecisiete años, del gen defectuoso que
origina este síndrome (FMR1).
Según estimaciones no oficiales, una de cada seis mil mujeres y uno de cada cuatro mil
varones en el mundo sufren retraso mental debido a la pérdida funcional de una proteína
que resulta afectada por las alteraciones de ese gen. Sin esta
proteína conocida por las siglas FMRP, las conexiones neuronales no se realizan de forma adecuada y los niños afectados no llegan a desarrollar algunas funciones cognitivas.
Aunque hay que dejar muy
claro que este estudio del profesor Warren, publicado en «Nature Biology», es una investigación básica, de lo que no hay duda es de que abre las puertas a
la consecución de un posible
tratamiento terapéutico para
esta enfermedad para la que,
por el momento, no existe ninguna medicación. Cerca del 80
por ciento de los casos están
aún sin diagnosticar.
SÁBADO
4Š10Š2008
ABC
A vueltas con la menopausia
En el tratamiento de la menopausia puede que los
riesgos estén más relacionados con la vía de
administración que con el fármaco. Esa es la propuesta
de un estudio que concluye que la aplicación vaginal
de hormonas protege frente al infarto
N. R. C.
MADRID. Durante años muchas mujeres encontraron alivio a los síntomas de la menopausia con la ayuda de la terapia hormonal sustitutiva. Con
ella se reducían los sofocos, los
cambios de humor, el riesgo de
fractura ósea y las alteraciones de la libido. Pero desde que
se conocieron las primeras sospechas sobre sus riesgos muchas mujeres han quedado en
el limbo de la indecisión. Dudan entre mejorar su calidad
de vida o sumar más peligro de
cáncer de mama o enfermedad
cardiovascular.
El estudio más importante
que levantó las sospechas fue
el «WHI» («The Womens´s Health Initiative»), un trabajo realizado en Estados Unidos. Los ginecólogos europeos advierten
que los fármacos prescritos en
Europa tienen menos riesgo.
Pero el miedo y la incertidumbre persisten.
Ahora un nuevo estudio
añade más confusión a un tema que aún no ha logrado el
acuerdo de todos los médicos.
Esta vez se trata de una investigación europea, realizada en
Dinamarca con casi 700.000 mujeres sanas entre los 41 y los 69
años. Durante seis años (entre
1995 y 2001) se siguió su evolución, aunque no fue presencial.
Los autores del estudio, publicado en la revista de la Sociedad Europea de Cardiología.
no vieron a las pacientes. La investigación se elaboró con la información de los registros de
la administración sanitaria.
Al término del estudio no se
halló un mayor riesgo de tener
un infarto en las mujeres que
seguían el tratamiento hormonal de la menopausia, al compararlo con las que no lo tomaban.
Pero, sobre todo, el dato más
sorprendente es que comprobaron que las mujeres tratadas
con hormonas con parches a
través de la piel o por vía vaginal redujeron el riesgo de infarto en un tercio. No sólo no suponía un riesgo sino que, de alguna manera, estaban más protegidas.
Resultados «sorprendentes»
El ginecólogo Javier Ferrer,
presidente de la Asociación Española para el Estudio de la Menopausia, califica estos resultados de «sorprendentes».
«Son datos que debemos tomar
con todas las cautelas. Para empezar no se trata de un ensayo
clínico, no especifica el tipo de
tratamiento y, por último, la absorción vía vaginal es muy pequeña», dice.
El estudio danés coincide
también con los datos más recientes que maneja la Asociación Española para el Estudio
de la Menopausia. «Las mujeres con tratamiento hormonal
sustitutivo de menos de 60 años
no asumen más riesgos de enfermedad cardiaca que en el
resto». Ferrer sí reconoce que
existe más riesgo de sufrir un
tromboembolismo, la formación de un coágulo de sangre
en el interior de las venas que
puede viajar hacia el pulmón.
«Es excepcional, pero el riesgo
existe. Como sucede con los accidentes de aviación. Es muy
raro que se caiga un avión, pero a veces ocurre».
Tomar o no tratamiento hormonal, he ahí el dilema
ABC
Disminución del deseo sexual y
extirpación de los ovarios
La falta del deseo sexual no sobreviene sólo con la llegada del
climaterio. Las mujeres más jóvenes que pasan por una cirugía
para extirpar los ovarios también sufren alteraciones de la
líbido. Es lo que se conoce como menopausia quirúrgica. La falta
de deseo se produce en siete de diez cada mujeres, según acaba de
comprobar el estudio Diana. En este trabajo, presentado esta
semana en el X Congreso Nacional de Menopausia, han participado 1.083 mujeres con menopausia quirúrgica.
Detrás del desinterés por el sexo, de los problemas para excitarse
y de llegar al orgasmo está la caída en picado de los estrógenos
por la ausencia de ovulación y la aparición brusca de molestias
vaginales. Los ginecólogos quieren sacar a la luz estos casos
porque «pese al gran impacto que tienen en la mujer, la gran
mayoría de los trastornos sexuales femeninos pasan desapercibidos en las consultas de ginecología», asegura el presidente de la
AEEM.