Epilepsia parcial infantil benigna atípica. Estudio clínico

EPILEPSIA PARCIALORIGINAL
BENIGNA
Epilepsia parcial infantil benigna atípica.
Estudio clínico-EEG evolutivo de tres pacientes
A.C. Rodríguez-Barrionuevo, E. Bauzano-Poley, M.P. Delgado-Marqués,
M.D. Mora-Ramírez, E. Tosina-García
Resumen. Introducción y material. De 369 casos de epilepsias parciales benignas de la infancia (EBI) diagnosticados en nuestro
hospital, hemos podido estudiar tres pacientes, que han presentado un cuadro electroclínico compatible con la forma descrita
por Aicardi y Chevrie en 1982. Resultados. Ninguno de nuestros pacientes tenía antecedentes familiares de epilepsia. No existían
antecedentes neonatales patológicos, ni trastornos neurológicos previos a las crisis. La maduración neuropsíquica fue normal
hasta el comienzo del cuadro clínico. Las crisis se iniciaron entre los 3 años y 4 meses del caso más precoz, hasta los 5 años
de edad, con crisis parciales de las mismas características que presentan los pacientes con EBI. Dos de ellos sufrieron crisis
tónico-clónicas generalizadas (CTCG) durante el sueño. Todos los pacientes presentaron a lo largo de la evolución ausencias,
crisis mioclónicas y/o atónicas. Los trazados EEG mostraban durante la vigilia una actividad de base normal y paroxismos de
punta-onda focales con difusión a áreas centrales. Durante el sueño lento, todos los casos mostraron paroxismos de punta-onda
lenta generalizados y difusos, prácticamente continuos. Las crisis parciales fueron escasas, pero las ausencias y las crisis
mioatónicas fueron pluricotidianas, y en un paciente se manifestaban en forma de estado de mal. Conclusiones. La evolución
fue favorable en todos los pacientes, que quedaron libres de crisis y con una maduración neuropsíquica normal. Al comienzo,
las crisis fueron refractarias al tratamiento con diversos fármacos antiepilépticos (FAE). El tratamiento en biterapia con ácido
valproico (VPA) y clonacepam (CZP) ha sido muy efectivo [REV NEUROL 1998; 26: 197-204].
Palabras clave. Epilepsia parcial benigna. Epilepsia parcial benigna atípica. Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño.
ATYPICAL BENIGN PARTIAL EPILEPSY OF CHILDHOOD. A CLINICAL EVOLUTIVE EEG STUDY OF THREE PATIENTS
Summary. Introduction and material. Between 369 cases of benign partial epilepsy of the childhood with Rolandic spikes (BECRS)
diagnosed in our hospital, we have been able to study three patients that have presented a neurophysiological and clinical
presentation that was compatible with the form described by Aicardi and Chevrie in 1982. Results. None of our patients had familial
epilepsy precedents. There were no pathological birth or previous neurological disorders. The neurophysiological development
was normal until the beginning of the clinical picture. The seizures began when the patients were 3 years and 4 months, and 5 years,
with partial seizures of the same characteristic that present patients with BECRS. Two of them had generalized tonic-clonic seizures
during sleep. All the patients presented throughout the evolution absences myoclonic and/or atonic seizures. The awake EEG patterns
showed normal background activity and paroxysms of focal spike wave complexes with diffusion to central areas. During the slow wave
sleep, every cases showed paroxysms of diffuse and generalized slow spike and wave complexes practically continuous. The partial
seizures were scarce, but the absences and the atonicas seizures presented several times every day, and in one case appeared in the
form of a grand mal state. Conclusions. The evolution of the patients was favourable, as they were free of seizures, with a normal
neurophysiological development. At the beginning, the seizures were resistant to treatment with several antiepileptics drugs (AED).
The treatment with valproic acid (VPA) and clonazepam (CZP), has been very effective [REV NEUROL 1998; 26: 197-204].
Key words. Atypical benign partial epilepsy. Benign partial epilepsy of the childhood. Electrical status epilepticus sleep.
INTRODUCCIÓN
Desde las primeras descripciones de la semiología electroclínica
de la punta-onda rolándica [1,2], y su buen pronóstico [3], hasta
la sistematización del cuadro clínico-EEG de la epilepsia benigna
infantil (EBI) con paroxismos rolándicos o centrotemporales
(EBI-R) [4,5], han transcurrido 20 años. Posteriormente, se han
descrito otras formas de EBI no rolándicas [6-9].
Aicardi y Chevrie [10] comunican los primeros casos de lo
que ellos denominaron ‘epilepsia parcial benigna atípica de la
infancia’ (EBI-A), forma peculiar de epilepsia que combina crisis parciales con semiología semejante a la EBI-R, y crisis generalizadas (ausencias, crisis mioatónicas y CTCG), observando en el EEG un patrón de punta-onda continua durante el sueño
NREM (POCS). Deonna et al [11] ratifican estos resultados, y
Recibido: 20.03.97. Recibido en versión revisada: 07.08.97. Aceptado: 16.08.97.
Secciones de Neuropediatría y Neurofisiología Infantil. Hospital MaternoInfantil Carlos Haya. Arroyo de los Ángeles, s/n. Málaga, España.
Correspondencia: Dr. A. Carlos Rodríguez Barrionuevo. Zacarías, 11.
E-29016 Málaga.
 1998, REVISTA DE NEUROLOGÍA
REV NEUROL 1998; 26 (150): 197-204
Doose et al [12] la denominan ‘pseudo-Lennox’. Previamente,
Aicardi y Chevrie [13] y Markland [14] encuentran un grupo de
pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut de buen pronóstico.
Beaumanoir et al [15] y Morikawa et al [16] publican pacientes
con crisis de EBI-R y ausencias. Patry et al [17] encuentran
pacientes con lo que ellos denominan ‘estado de mal eléctrico
subclínico inducido por el sueño en la infancia’ (ESES). Dalla
Bernardina et al [18] describen casos de EBI-R con gran difusión
de los paroxismos en el sueño. Tassinari et al [19] describen tres
subgrupos dentro de los pacientes con ESES, y los pacientes que
incluyen en el subgrupo III presentan un cuadro electroclínico
similar a las formas de EBI atípica. Lo mismo ocurre con los
casos del grupo III de Billard et al [20].
Acrónimos por orden alfabético:
CBZ: carbamacepina; CTCG: crisis tónico-clónica generalizada; CZP: clonacepam; EBI: epilepsia parcial benigna de la infancia; EBI-A: epilepsia
parcial benigna atípica de la infancia; EBI-R: epilepsia parcial benigna con
paroxismos rolándicos; EPOCS: epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento; ESES: Electrical Status Epilepticus Sleep; ESM: etosuximida; FAE: fármacos antiepilépticos; LTG: lamotrigina; PB: fenobarbital;
POCS: punta-onda continua durante el sueño; RM: resonancia magnética;
TC: tomografía computarizada; VPA: valproato sódico.
197
A.C. RODRÍGUEZ-BARRIONUEVO, ET AL
Figura 1. Caso 1. EEG de vigilia. Paroxismos de puntas y PO en áreas
centrales, con proyección a vértex.
La epilepsia parcial benigna atípica de la infancia (EBI-A) [10]
es un síndrome, no aceptado aún por la ICE, que asocia crisis epilépticas parciales y generalizadas. Las crisis comienzan entre los 2
y 6 años de edad [10,11]. Las crisis iniciales suelen ser de tipo
parcial, parecidas a las de las epilepsias parciales benignas infantiles con paroxismos rolándicos, y/o CTCG. Éstas predominan en el
sueño, aunque pueden presentarse en vigilia [11]. Después de un
intervalo de tiempo variable (semanas o meses), aparecen otros
tipos de crisis: mioclónico-atónicas, CTCG generalmente nocturnas y crisis de ausencias de corta duración [10,11]. Las crisis atónicas, que son las más características, pueden afectar a la musculatura axial y/o extremidades inferiores, dando lugar a numerosas
caídas; pueden afectar a la musculatura cervical con episodios de
caída de la cabeza; o involucrar a una sola extremidad, lo que se
pueden demostrar colocando al paciente con los brazos extendidos
[21]. Dichas crisis se manifiestan en períodos de varias semanas de
duración (‘períodos malos’), y están separadas por intervalos sin
crisis de semanas o meses. Con frecuencia aparecen en accesos de
estado de mal con caídas frecuentes. Los pacientes presentan en
algún momento de la evolución dos o más tipos de crisis distintas
a la vez. Nunca existen crisis tónicas. La maduración neuropsíquica
es normal antes del inicio de las crisis y a lo largo de la evolución,
aunque se puede observar, durante los ‘períodos malos’ de crisis, un
enlentecimiento de las funciones cerebrales que afecta al aprendizaje y a la conducta, sobre todo con aparición de hiperactividad.
Los trazados EEG de vigilia muestran paroxismos de puntas
y punta-onda sobre las regiones centrales, con proyección contralateral. Durante el adormecimiento, y todo el sueño NREM, el
EEG está muy alterado, mostrando un patrón de POCS parecido al
que se encuentra en la epilepsia con punta-onda continua durante el
sueño lento (EPOCS). Esta actividad aparece con más frecuencia en
los ‘períodos malos’ y mejora o desaparece en los períodos asintomáticos [22,23], aunque esta correlación no se cumple siempre.
También se pueden observar paroxismos de punta-onda a 3 Hz,
acompañados o no de crisis de ausencias clínicas. Las crisis atónicas se correlacionan con el componente lento de los complejos de
punta-onda lenta (POL) [24-27]. El pronóstico del síndrome es
favorable a lo largo de la evolución, desapareciendo las crisis y
normalizándose los trazados EEG.
Un síndrome epiléptico que reúna crisis parciales, crisis tónico-clónicas generalizadas, mioclonías, crisis atónicas y ausencias, siempre es motivo de alarma diagnóstica, más aún si las crisis
no obedecen al tratamiento con fármacos antiepilépticos (FAE). En
198
Figura 2. Caso 1. EEG de vigilia. Paroxismos de PO hipervoltadas sobre
área centrotemporal derecha con proyección a vértex.
la práctica es importante reconocer este tipo de pacientes, para no
diagnosticarlos de una epilepsia severa, lo cual contrae un pronóstico malo y un tratamiento muy agresivo.
MATERIAL Y MÉTODOS
De 369 casos de epilepsias parciales benignas del niño diagnosticadas en
nuestro servicio, hemos podido estudiar tres pacientes que presentaron un
cuadro electroclínico compatible con una epilepsia parcial infantil atípica [1].
Todos reunían los siguientes criterios [11]:
a)
b)
c)
d)
e)
f)
No existían antecedentes obstétricos patológicos
Maduración neuropsíquica normal hasta el inicio de las crisis
Ninguno presentaba encefalopatía previa
Crisis parciales, crisis mioclónico-atónicas y ausencias atípicas
EEG de sueño con paroxismos de POL generalizados y difusos
Evolución favorable, manteniendo una función neuropsíquica normal a
lo largo de la evolución.
Caso 1. Niño nacido el 22.10.79, tras embarazo y parto normales, con peso de
4.250 g y Apgar de 9-10. No existía consanguinidad y no se encontraron
antecedentes familiares de epilepsia. Tras un período de normalidad, comienza a los 3 años y 9 meses a padecer crisis parciales tónico-versivas y crisis
clónicas generalizadas durante el sueño, y pocas crisis parciales durante la
vigilia. Las crisis, que se repitieron de 8 a 10 veces en un mes, se controlaron
con fenobarbital (PB). El EEG de vigilia mostraba paroxismos focales de
puntas y punta-onda, y descargas generalizadas a 2-2,5 Hz de breve duración
(Fig. 1). La TC cerebral era normal. A los 4 años de edad presenta dos tipos de
crisis: crisis atónicas durante la vigilia, que le provocaban caída de la cabeza
y algunas veces le tiraban al suelo; y crisis de ausencias con parpadeo, de 2 a
3 s de duración y muy frecuentes. Se le retira el PB y se le administra VPA,
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EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA
Figura 3. Caso 1. EEG tras privación de sueño. Durante el sueño NREM se
pueden observar paroxismos generalizados de PO lenta, que descargan
de forma prácticamente continua.
Figura 4. Caso 2. EEG de vigilia. a) Actividad de base normal, sobre la que
se recogen paroxismos de puntas y PO en región parietotemporal izquierda con proyección contralateral y a vértex. b) Paroxismos generalizados de
PO a 2-2,5 Hz, de corta duración.
Figura 5. Caso 2. EEG tras privación de sueño. Durante la fase II existe un
incremento de la incidencia de los paroxismos de PO focales descritos en
la figura 4a.
Figura 6. Caso 2. EEG obtenido tras privación de sueño. Durante el sueño
NREM se aprecian paroxismos de PO lenta generalizadas, que descargan
de forma prácticamente continua.
disminuyendo la frecuencia de las ausencias y persistiendo las crisis atónicas,
por lo que se le asocia etosuximida (ESM). A los 4 años y 5 meses ingresa en
el hospital por presentar de 15 a 20 crisis atónicas al día, que le provocanban
caída al suelo, y ausencias pluricotidianas de 2 a 3 s de duración, observando los
padres un discreto deterioro en el lenguaje e hiperactividad moderada. El EEG
de vigilia mostraba frecuentes paroxismos focales de punta-ondas hipervoltadas
en áreas centrales (Fig. 2); y durante el sueño NREM se pudo observar un patrón
de punta-ondas generalizadas, muy continuas (Fig. 3). Se retira la ESM y se
dispone tratamiento en monoterapia con VPA, mejorando la frecuencia de las
crisis pero sin llegar a controlarse. Se asocia carbamacepina (CBZ) y desaparecen las crisis al mes de tratamiento. Los trazados EEG se normalizan tanto
en vigilia como en sueño. A los 12 años de edad se retira el tratamiento, y a los
16 años permanece asintomático, con un desarrollo neuropsíquico normal.
corta duración, sin traducción clínica apreciable (Fig. 4 b). Durante el sueño
NREM existía un gran incremento de los paroxismos focales de punta y puntaonda (Fig. 5); la organización fásica del sueño era normal. Se inicia tratamiento
con CBZ en dosis de 20 mg/kg/día y permanece asintomático durante 4 meses,
al cabo de los cuales presenta tres crisis parciales en vigilia, el mismo día, con
semiología igual a las crisis de la EBI. Se aumenta la dosis de CBZ. Durante
los 2 meses siguientes sufre una crisis clónica generalizada durante el sueño
y, al mismo tiempo, comienza con ausencias de corta duración acompañadas
de parpadeo rápido y a veces de mioclonías de los miembros superiores, que
se repiten de 10 a 15 veces al día. Al mismo tiempo, presenta crisis mioatónicas
que le producen caída de la cabeza, a veces de un solo brazo y otras veces
globales. Los padres le notan cierto grado de hiperactividad y deterioro del
lenguaje. En el EEG de vigilia persisten las anomalías focales y breves descargas generalizadas de punta-onda a 2-2,5 Hz, que se correlacionan con ausencias de corta duración. Se retira la CBZ y se administra VPA en monoterapia.
Las crisis persisten 6 meses más tarde, con ausencias, crisis atónicas y mioclonías axiales. Existe un aumento en el deterioro del lenguaje con hiperactividad.
En el EEG de sueño NREM se pudo apreciar un patrón caracterizado por puntaondas lentas, generalizadas y difusas, prácticamente continuas, sin llegar a
representar el 80% del sueño NREM (Fig. 6). No se pudo llegar a la fase REM,
pero las descargas desaparecieron al despertar el paciente. Se pone tratamiento
con VPA y CZP, y las crisis decrecen en frecuencia e intensidad, hasta cesar
en unos meses, normalizándose el EEG de vigilia y sueño. Durante los 2 años
Caso 2. Niño nacido el 27.08.84 tras embarazo y parto normales, con peso de
3.450 g y Apgar de 8-10. Los padres no eran consanguíneos, y no existían
antecedentes familiares de epilepsia. El paciente presentaba una agenesia renal
izquierda, descubierta en una exploración ecográfica de rutina. A los 3 años y
4 meses comienza, durante la vigilia, a padecer crisis parciales simples, de
características similares a las crisis de la EBI. La TC cerebral fue normal. El
EEG de vigilia mostraba una actividad de base normal, con paroxismos de
punta-onda parietotemporal izquierda con difusión a áreas contralaterales y
vértex (Fig. 4a). Además, mostraba descargas de punta-onda a 2-2,5 Hz de
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199
A.C. RODRÍGUEZ-BARRIONUEVO, ET AL
Figura 7. Caso 3. a) En el EEG de vigilia aparecen paroxismos focales de
PO en región parietal derecha (flechas); b) En el EEG tras privación de
sueño (fase II de sueño), se aprecia una proyección de los paroxismos
focales a áreas temporales y vértex.
siguientes ha padecido crisis aisladas de tipo parcial, pero ha mejorado su
comportamiento y se ha recuperado de los trastornos del lenguaje. En la actualidad, lleva más de 5 años sin crisis, se le ha retirado el tratamiento y permanece
asintomático. Los trazados EEG de sueño y vigilia son normales. La maduración neuropsíquica es normal, aunque existen dificultades escolares leves.
Caso 3. Niño nacido el 15.07.88 tras embarazo y parto normales, con un peso
de 3.330 g y Apgar de 9-10. No existen antecedentes familiares de epilepsia.
Previo período de normalidad, comienza a los 5 años de edad (julio, 93), con
una crisis aislada de tipo parcial simple durante la vigilia. La TC fue normal.
El EEG de vigilia mostraba paroxismos focales de punta-onda parietal derecha (Fig. 7a), que durante el sueño lento proyectaban a áreas temporales
y vértex (Fig. 7b). Permaneció asintomático sin tratamiento durante 8 meses.
En marzo del 95 comienza a sufrir crisis parciales simples, tanto en sueño
como en vigilia (7-8 crisis), de iguales características a las crisis de la EBIR. En estos momentos, el paciente presenta hiperactividad moderada. El
EEG de vigilia mostraba paroxismos focales de punta-onda hipervoltados en
región parietotemporal derecha, con difusión a áreas contralaterales y vértex
(Fig. 8). La RM cerebral era normal. En mayo del 95 se instaura tratamiento
con CBZ y el paciente empeora, comenzando a padecer frecuentes ausencias, con parpadeo y clonías cefálicas, y crisis hemiatónicas izquierdas, que
le provocan caída de los objetos de la mano. Se produce un deterioro neurológico, con bradipsiquia e hiperactividad. El EEG de vigilia seguía mostrando los paroxismos focales antes descritos y descargas generalizadas de punta-onda a 2,5-3 Hz, que se desencadenaban con la hiperventilación y coincidían
con ausencias clínicas (Fig. 9). El EEG durante las primeras fases de sueño
lento (no se pudo llegar a la fase IV de sueño), mostraba un patrón de puntaonda lenta difusa, algo discontinuo (Fig. 10). En agosto del 95 se instaura
tratamiento en biterapia con VPA y CBZ, se controlan parcialmente las crisis
y mejora la conducta. En enero del 96 presenta crisis parciales y hemilaterales durante el sueño. Los trazados EEG son similares a los anteriores,
persistiendo la POCS. Se mantiene con VPA en monoterapia. En marzo del
96 comienza con crisis hemiatónicas muy frecuentes (Fig. 11), ausencias
clónicas y crisis mioclónicas axiales (Fig. 12). Las crisis de ausencias se
comportan a veces como un estado de mal de horas de duración (Fig. 13). En
esta fase del proceso, empeora el comportamiento, existe bradipsiquia y el
lenguaje se hace ininteligible. Persisten las descargas focales con proyección
a vértex en el EEG de vigilia. Se le realiza un EEG de sueño nocturno y se
aprecia, a partir de la somnolencia, una actividad de POL continua que ocupa
el 65% de trazado en sueño NREM (Fig. 14). Las descargas se fraccionan en
sueño REM, quedando la actividad paroxística focalizada en la región parietotemporal derecha (Fig. 15). Se inicia tratamiento con VPA y lamotrigina
(LTG) y empeora tanto la frecuencia de las crisis, como el comportamiento.
Se retira la LTG y se asocia CZP, desapareciendo las crisis en mayo del 96.
En agosto de ese mismo año persisten los paroxismos focales en el EEG de
vigilia, pero desaparece la POCS. Posteriormente, los trazados EEG de vigilia y sueño han sido normales. El paciente ha normalizado su comportamiento y el aprendizaje es normal.
200
Figura 8. Caso 3. EEG de vigilia. Paroxismos focales de PO hipervoltados
en región parietotemporal derecha, que se proyectan a áreas contralaterales y vértex.
Figura 9. Caso 3. EEG de vigilia. Durante la hiperventilación, y coincidiendo
con una ausencia clínica, se puede apreciar descarga generalizada de PO
a 2-3 Hz, de unos 10 segundos de duración.
Figura 10. Caso 3. EEG tras privación de sueño. Durante el sueño NREM
se aprecian paroxismos generalizados de PO lenta difusa.
RESULTADOS
Ninguno de nuestros pacientes estudiados había presentado enfermedades previas, sólo el caso 2 tenía una agenesia renal izquierda.
La maduración neuropsíquica fue normal hasta el comienzo de las
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EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA
Figura 11. Caso 3. EEG de vigilia con monitorización vídeo-EEG-EMG. Paciente con los brazos extendidos en cruz: en el fotograma superior se puede
apreciar la caída del brazo izquierdo, que coincide con breve descarga de PO con mayor expresión en áreas centrales derechas y vértex (flecha de la
figura inferior). Obsérvese la correlación que existe entre la descarga EEG y la brusca y breve supresión de la actividad muscular en el canal EMG (deltoides
izquierdo).
Figura 12. Caso 3. Mioclonía axial. EEG de vigilia. Se aprecia un paroxismo
generalizado de PPO (flecha) de menos de un segundo de duración, que
se correlaciona con un aumento brusco y breve de la amplitud del trazado
EMG (deltoides izquierdo).
Figura 13. Caso 3. Estado de mal de ausencias. Patrón EEG caracterizado
por descargas generalizadas de PO irregular entre 2 y 3 Hz, de larga
duración.
Figura 14. Caso 3. EEG de sueño nocturno. Durante el sueño NREM se
pueden apreciar paroxismos generalizados de POL difusa, que descargan
de forma prácticamente continua.
Figura 15. Caso 3. EEG de sueño nocturno. Durante el sueño REM se
puede observar la desaparición de las descargas generalizadas, apreciándose escasos paroxismos focales de PO en región parietotemporal derecha, con transmisión contralateral.
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201
A.C. RODRÍGUEZ-BARRIONUEVO, ET AL
Tabla I. Resumen de los datos electroclínicos más importantes de nuestros pacientes.
Parámetros
Caso 1
Caso 2
Caso 3
Fecha de
nacimiento
Octubre 79
Agosto 84
Julio 88
AF
Negativo
Negativo
Negativo
Antecedentes
personales de
epilepsia
Negativo
Negativo
Negativo
Edad de inicio
de las crisis
3 años
y 8 meses
3 años
y 4 meses
5 años
y 0 meses
Edad de la
primera consulta
4 años
y 5 meses
3 años
y 4 meses
5 años
y 0 meses
Comienzo de las
crisis parciales
3 años
y 8 meses
3 años
y 4 meses
5 años
y 0 meses
Crisis generalizadas
o hemigeneralizadas
3 años
y 8 meses
No
No
6 años
y 6 meses
Ausencias
4 años
y 2 meses
3 años
y 10 meses
6 años
y 1 mes
Crisis atónicas
o mioatónicas
4 años
y 2 meses
3 años
y 10 meses
6 años
y 1 mes
Estado de mal
de crisis atónicas
y/o ausencias
No
No
6 años
y 8 meses
POCS (inicio)
4 años
y 2 meses
4 años
y 9 meses
6 años
y 1 mes
POCS (final)
6 años
y 4 meses
7 años
y 6 meses
7 años
y 1 mes
Última crisis
5 años
y 2 meses
4 años
y 9 meses
6 años
y 11 meses
Retirada de
la medicación
10 años
y 6 meses
11 años
y 7 meses
Sigue
tratamiento
crisis epilépticas. Ninguno de los pacientes tenía antecedentes
familiares de epilepsia. En la tabla I se puede observar un resumen
de la evolución electroclínica de nuestros pacientes.
Las crisis comenzaron entre los 3 años y 4 meses, y los 5 años
de edad. Todos los pacientes presentaron crisis parciales de inicio,
menos el caso 1, que, al parecer, sufrió una crisis generalizada
motora. Las crisis parciales eran generalmente nocturnas, de iguales características que las crisis que aparecen en la EBI-R. El caso 1
presentó numerosas crisis generalizadas clónicas y tónico-clónicas,
la mayoría de ellas en sueño. Las crisis de ausencias, segundo tipo
de crisis en aparecer, siempre han sido de muy corta duración y se
han acompañado de sacudidas palpebrales. En el caso 2 se acompañaban, a veces, de mioclonías de las extremidades superiores; el
caso 3 de clonías cefálicas. Las crisis atónicas se han presentado
prácticamente al mismo tiempo que las crisis de ausencias. Generalmente han sido axiales, con caída de la cabeza sobre el tórax o con
desequilibrio, pero en muchas ocasiones han producido caídas del
paciente al suelo. En los casos 2 y 3 las crisis se han observado en
un lado del cuerpo, especialmente en el caso 3, que se le reproducían
en los períodos ‘malos’ del proceso, cuando extendía los brazos.
También se han observado mioclonías en los casos 2 y 3, en los
períodos malos; en el caso 3 llegaron a ser muy frecuentes. Solamente en el caso 3 se ha observado estado de mal de ausencias y
crisis atónicas, que le duraban desde horas a días enteros, y le producían confusión mental, bradilalia e hipoactividad. Ninguno de
nuestros pacientes ha padecido crisis tónicas durante la evolución.
202
Se realizaron trazados de vigilia y privación del sueño a todos
los pacientes, y, a uno de ellos, durante el sueño nocturno completo en dos ocasiones. En todos los casos los trazados de vigilia
mostraban paroxismos focales de punta y punta-onda en regiones
parietales y/o temporales, con difusión a vértex. También se han
observado paroxismos generalizados de punta-onda que descargaban con una frecuencia entre 2 y 3 Hz, de corta duración, que a
veces se traducían en ausencias clínicas. En el caso 3 estas ausencias se desencadenaban con la hiperventilación. Los trazados de
sueño mostraban en todos los casos descargas difusas de puntaonda lenta, que ocupaban gran parte del trazado. En el caso 3 se
realizó un recuento de las punta-ondas durante el sueño nocturno
de 10 horas y ocupaban el 65% del sueño NREM. En este mismo
paciente, se observó que en el sueño REM se fragmentaban las
descargas generalizadas, llegando a desaparecer, y daban paso a
los paroxismos focales de iguales características que los paroxismos del EEG de vigilia. Los patrones EEG de POCS se pudieron
observar durante períodos de tiempo que oscilaron desde 2 años
en el paciente 3, hasta 2 años y 9 meses en el paciente 2.
Las pruebas de imagen practicadas fueron normales en todos los
casos. Al paciente 1 se le practicaron dos TC, que fueron normales.
A los pacientes 2 y 3, además de la TC, se les realizó una RM
cerebral, que también fue normal.
Todos los pacientes han presentado a lo largo de la evolución
períodos en los cuales había un incremento de las crisis, sobre todo de
crisis atónicas y ausencias, junto con trastornos del comportamiento
y problemas escolares, coincidiendo con la POCS en el EEG. El
paciente 3, en uno de sus ‘períodos malos’, que coincidió con un
estado de mal de ausencias y crisis hemiatónicas, presentó un deterioro del lenguaje, que llegó a ser completamente ininteligible. Los
pacientes padecieron crisis durante un período de tiempo que varió
desde 1 año y 5 meses (caso 2), hasta 2 años y 4 meses (caso 1).
La evolución de todos los casos ha sido favorable. El seguimiento de nuestros pacientes se ha realizado durante un período de
tiempo que oscila entre 3 años y medio (caso 3) y 12 años (caso 1).
El paciente 1 lleva más de 10 años sin crisis, y más de 6 años sin
tratamiento. Su maduración neuropsíquica es normal. El paciente 2
lleva más de 7 años sin crisis y 8 meses sin tratamiento, y presenta
leves problemas escolares. El paciente 3 lleva año y medio sin crisis,
está en tratamiento con VPA y CZP en biterapia, sigue bien el nivel
de su curso escolar y la conducta se ha normalizado.
DISCUSIÓN
Nuestros casos son superponibles a los descritos por Aicardi y Chevrie
[10] y Deonna et al [11], y posiblemente a los del grupo III de
Tassinari et al [19] y Billard et al [20]. Todos han comenzado en
la edad preescolar, con crisis parciales, generalmente en el sueño,
y uno de ellos con crisis generalizadas motoras. Los tres pacientes
han sufrido en algún período de su evolución dos o más tipos de
crisis: parciales y/o CTCG, ausencias, atónicas o mioclonías. Uno
de ellos ha presentado estado de mal de crisis atónicas y ausencias,
al igual que alguno de los casos que presentan Deonna et al [11].
Durante los ‘períodos malos’ de uno de nuestros pacientes, tuvimos la ocasión de demostrar las crisis hemiatónicas que se hacían
muy evidentes con la extensión de los brazos, como preconiza
Aicardi [21].
Se practicaron numerosos EEG de vigilia a todos los pacientes,
tres o más EEG tras privación de sueño, y, a uno de ellos, dos EEG
de sueño nocturno. Los EEG de vigilia en todos los casos mostraron
paroxismos focales de punta-onda en regiones centrales, de morfo-
REV NEUROL 1998; 26 (150): 197-204
EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA
Tabla II. Diagnóstico diferencial de la EBI atípica con otros síndromes.
Parámetros
EBI atípica
SLG
E. mioclónico-atónica
EPOCS
Etiología
Idiopática
Criptogenético-sintomática
Criptogenético-sintomática
Criptogenética
Crisis
CP motoras
CTCG
Ausencias
Crisis mioatónicas
Crisis tónicas
Crisis atónicas breves
Ausencias atípicas
Mioclonías
CPC y CTCG
CF y/o CTCG
Crisismioclónicas
Crisis atónicas
Crisis mioatónicas
Crisis parciales
CTCG/hemiclónicas
Ausencias (diversos tipos)
Crisis atónicas
Mioclonías
EEG vigilia
AB normal
P-PO focal
(proyección a vértex)
AB anormal
POL generalizada
Descargas focales
y multifocales
AB normal o anormal
PO-PP-PPO generalizadas
Paroxismos focales
EEG sueño NREM
POL bilaterales
y difusas (< 85%)
Parecido al POCS
POL difusa (no POCS)
Cambios morfológicos
(PO por PPO)
Ritmos a 10 Hz
Aumento de las descargas
Fases de sueño conservadas
POCS (> 85%)
EEG sueño REM
Se fragmentan
las descargas de POL
y desaparecen
Descargas focales
Disminuyen las descargas
Desaparecen
(casos de buen pronóstico)
Disminuyen las descargas
Se fragmenta la POCS
y desaparece
Anomalías focales
de predominio frontal
Neuroimagen
Normal
Depende de la etiología
Depende de la etiología
Normal
Evolución y
pronóstico
Crisis resistentes al
tratamiento al inicio
Desarrollo psicomotor
normal
Crisis resistentes
al tratamiento
Evolución desfavorable
Desarrollo psicomotor anormal
Depende de la etiología
Incierto
Trastornos de conducta
Problemas escolares
logía y voltaje parecidos a los que aparecen en la EBI-R, con difusión a áreas contralaterales y vértex. También se pudo apreciar que
las crisis atónicas tenían una correlación en el EEG con la onda lenta
del complejo de punta-onda [24-27], como se puede observar en la
figura 11. La hiperventilación desencadenó ausencias clínico-EEG,
como destacan Deonna et al [11]. En todos los pacientes se observaron POCS en algún momento de la evolución, sobre todo en los
períodos de máximas crisis, lo cual ha sido destacado por algunos
autores [10,23]. En el estudio de sueño nocturno de uno de nuestros
pacientes se pudo apreciar cómo los paroxismos de POCS se fraccionaban en el sueño REM y quedaba una actividad de puntas focales iguales a las observadas en los EEG de vigilia (Fig. 15). Esta
misma observación la señalan Dalla Bernardina et al [18] y Tassinari et al [19] en sus casos de EPOCS.
La evolución ha sido buena en los tres pacientes, aunque uno
de ellos presenta en la actualidad problemas escolares leves.
El tratamiento durante los dos primeros años ha sido ineficaz,
pero hemos podido observar en un caso cómo la CBZ no sólo
aumentó la frecuencia de las crisis, sino que coincidió con la
aparición de las crisis atónicas y ausencias, como señalan Carabello et al [28]. Sin embargo, en otro paciente, al asociar la CBZ al
VPA, se controlaron las crisis en poco tiempo. Aunque la mayoría
de los autores han comprobado la ineficacia de los FAE
[10,11,21,22], nuestra impresión personal es que el tratamiento en
biterapia con VPA y CZP puede ser bueno para controlar las crisis.
Así, en dos de nuestros pacientes, a los pocos días de asociar CZP
se controlaron completamente las crisis, aunque uno de ellos siguió padeciendo crisis parciales aisladas durante unos meses más.
El diagnóstico diferencial del síndrome plantea problemas (Ta-
bla II), sobre todo si no se conoce bien esta entidad. Uno de nuestros
pacientes venía diagnosticado de epilepsia parcial y ausencias, y a
otro, en un principio, nosotros le diagnosticamos un síndrome de
Lennox-Gastaut. El cuadro electroclínico inicial, parecido a una
EBI-R, la difusión de los paroxismos en el EEG durante el sueño,
la aparición de crisis de ausencias, mioclonías y crisis atónicas, y la
POCS, deben hacer pensar en el diagnóstico, aunque en los ‘períodos malos’ del proceso existe un enlentecimiento mental con alteración de la conducta [22] que podía hacer pensar en una epilepsia
más grave. La no persistencia de estas alteraciones después de unos
meses de evolución, la ausencia de crisis tónicas, la presencia de
anomalías focales en el EEG y el gran contraste entre los trazados
de vigilia y sueño descartan un síndrome de Lennox-Gastaut [12,23].
La EPOCS se puede preceder de distintos tipos de crisis, al
igual que la EBI atípica [29], lo cual podría hacer pensar que estas
dos entidades pudieran estar relacionadas, pero su diferencia radica en que en la EPOCS los paroxismos durante el sueño ocupan
más del 85% del trazado, mientras que en la EBI atípica están
interrumpidos; además, tienen diferentes consecuencias sobre el
aprendizaje y el comportamiento.
La epilepsia mioclónico-atónica no presenta crisis parciales y
el EEG tampoco tiene anomalías focales. Durante el sueño NREM,
aunque aumentan las descargas generalizadas de punta-onda, se
conserva la organización fásica y nunca existe POCS [12].
Por tanto, como argumenta Aicardi [21], la EBI atípica se
podría considerar como el extremo más benigno de un conjunto de
epilepsias parciales de origen estructural y/o funcional, que cursan en determinados períodos del proceso con una difusión de los
paroxismos sobre todo durante el sueño.
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