Las enfermedades genéticas judías

La Palabra Israelita
VIERNES 21 DE OCTUBRE DE 2005
11
Las enfermedades genéticas judías
En el artículo anterior revisamos 10 de las
denominadas "Enfermedades Genéticas Judías". Decíamos, también, que este nombre
se debía a que estos males afectaban entre 20
y 100 veces más a los ashkenazíes que al resto de la población mundial. Comentamos,
además, que a pesar de que no existe un listado oficial, son al menos 15 (más cuatro que
afectan casi exclusivamente a los sefardíes)
las condiciones que suelen reconocerse como
tales, que la gran mayoría son de Herencia
Autosómica Recesiva y que éstas pueden
generarse debido a mutaciones de genes (Enfermedades Mendelianas) o a combinaciones
específicas de ciertos factores genéticos.
En esta segunda parte describiremos
aquellos desórdenes que no siempre se incluyen en los listados "judíos", ya sea porque
no son exclusivos del pueblo de Israel, no
son fatales, son tratables o se requieren muchos estudios para determinar su incidencia
en la comunidad judía. Además, al final expondré aquellas enfermedades relacionadas
con los sefaradíes.
Deficiencia del Factor XI
Más conocida como Hemofilia C, la Deficiencia del Factor XI es una coagulopatía hereditaria poco frecuente. Este es un mal de Herencia Autosómica Recesiva cuyo gen está
presente en uno de cada ocho a diez judíos
ashkenazíes y uno en cada 190 manifiesta
síntomas y molestias asociadas a esta dolencia –comparado con uno en un millón en el
resto de la población mundial.
Como su nombre lo dice, el enfermo presenta una deficiencia del Factor XI, proteína
que ayuda a la sangre a coagular y es activada por la Trombina, aumentando la tendencia del afectado a las magulladuras, al sangrado nasal o a sangrar con orina.
A pesar de que esta enfermedad es considerada como leve, ella puede agravarse después de una cirugía, una extracción dental o
una lesión. El diagnóstico de la deficiencia
del factor XI se puede realizar de tres formas: a partir del estudio clínico de pacientes
con tendencia hemorrágica, en la evaluación
de un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), y en el estudio familiar.
Más información:
http://www.hemophilia.org/home.htm
Hiperplasia Suprarrenal
No-clásica (NCAH)
Este es un desorden de Herencia Autosómica
Recesiva, en el cual uno de cada tres judíos
ashkenazíes es portador, afectando a uno de
cada 27 de estos descendientes de europeos
orientales (comparado con 1 de cada 100 individuos de otros orígenes).
Esta enfermedad es el resultado de un defecto en una de las cinco enzimas
suprarrenales encargadas de convertir el
colesterol en cortisol, una hormona esteroide
activa en carbohidratos y proteínas
metabólicas.
El NCAH es una variación de la
Hiperplasia Suprarrenal Congénita y comienza a producir cambios a cualquier edad, ya
sea en la infancia como al entrar a la adultez.
No representa, en forma inmediata, una amenaza para la vida y tiene un amplio rango de
síntomas que muchas veces pueden superponerse con otros desórdenes, dificultando su
diagnóstico.
Los síntomas causados por la producción
de un exceso de andrógenos, una forma de
hormona sexual masculina, se traduce en la
aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas como acné severo,
excesivo bello facial y corporal y/o pubiano
y axilar, baja estatura, pelo y piel grasos,
ansiedad, depresión, migrañas, irregularidades menstruales, infertilidad y cambios de
ánimo.
Más información:
http://caresfoundation.org/
symptoms.html
Sordera no Sindrómica
La Sordera no Sindrómica (sordera sin otros
trastornos o síndromes asociados), al igual
que las enfermedades anteriores, es un mal
(II parte)
POR
JOANNA WURMANN
de Herencia Autosómica Recesiva causado
por mutaciones que producen defectos en una
proteína (conexina 26) del oído interno, resultando en una pérdida de la audición que
puede ser ligera o severa.
Uno de cada 20 a 25 ashkenazíes es portador de alguna de las dos mutaciones más
comunes del gen causante de este mal (comparado con 1 entre cada 35 caucásicos). De
manera similar, la enfermedad afecta cuatro
veces más a este tipo de judíos que al resto
de la población.
Enfermedad del
Almacenamiento del
Glucógeno tipo 1a (GSD1a)
También conocida como la Enfermedad de
Von Gierke, este es un desorden que produce
una acumulación del glucógeno en el riñón y
el hígado, causando un agrandamiento de
estos órganos e Hipoglucemia (bajos niveles
de azúcar en la sangre).
Los enfermos presentan hambre, fatiga e
irritabilidad y crecimiento lento. En el caso
de que no sea tratada, puede producir complicaciones como Gota, Osteoporosis,
Hipertensión e Insuficiencia Renal, pudiendo llevar al coma e incluso a la muerte.
Estudios recientes indican que uno en
cada 71 judíos de descendencia ashkenazí
son portadores de una de las mutaciones culpables de esta enfermedad. Por suerte, las
pruebas detectan a l 99 por ciento de los
portadores.
Enfermedad de la Orina
con Olor a Jarabe de Arce
(Miel de Maple) (MSUD)
Este desorden está marcado por la imposibilidad de metabolizar tres aminoácidos. Esta
falla metabólica produce una acidosis (exceso de fluidos ácidos en el cuerpo), síntomas
en el Sistema Central Nervioso y olor a miel
de maple en la orina.
En los casos más severos de MSUD, los
primeros síntomas que se presentan en el recién nacido (tipo clásico) son: escaso apetito, irritabilidad y el aroma característico de
la orina. En pocos días se decaen, pierden el
reflejo de succión, tienen llanto débil y comienzan a quedar flácidos, con algunos episodios de rigidez. Sin un diagnóstico y tratamiento, las manifestaciones continúan agravándose, llevándolos a convulsiones, coma
y muerte.
El diagnóstico y tratamiento inmediato
son esenciales para prevenir daños permanentes como retardo mental, impedimento físico, y muerte.
En un reciente estudio de la Escuela de
Medicina del Hospital Monte Sinaí de
Nueva York se sugiere que uno entre 81
ashkenazíes porta el defecto genético responsable del MSUD.
Enfermedades de
Predisposición Genética
Cáncer mamario y/u ovárico
El cáncer mamario es una enfermedad en la
cual las células mamarias crecen y se reproducen de forma anormal y puede presentarse
como un bulto, engrosamiento o un cambio
en la piel.
Las investigaciones han demostrado que
tanto el cáncer mamario como el ovárico son
causados por factores genéticos influidos por
el medioambiente. Hace más de 10 años los
científicos fueron capaces de identificar los
genes del BRCA1 y BRCA2 culpables de entre el 5 y el 10 por ciento de los tumores
mamarios. En el caso de las mujeres judías
ashkenazíes, se estima que el 2.5 por ciento
(es decir 1 en 40) son portadoras de una de
las alteraciones de estos dos genes.
Es importante saber que las mujeres que
presentan estos cánceres hereditarios, por lo
general, tienen una historia personal de cáncer antes de los 50 años, ya sea con presencia
de la enfermedad en ambos pechos o varios
tumores primarios en la misma mama; más
de un familiar con cáncer mamario diagnosticado antes de los 45 o 50 años; uno o más
familiares afectados por cáncer mamario
bilateral o multifocal; y una historia familiar
positiva de cáncer ovárico o mamario
masculino.
Por su parte, el Cáncer Ovárico es un asesino silencioso que, debido a que es una enfermedad de predisposición genética, afecta
un poco más a las mujeres ashkenazíes que
al resto de la población. La clave para luchar
contra el cáncer ovárico es la concientización:
comprensión de la enfermedad, identificación
de los síntomas y conocimiento de la historia
médica familiar.
Entre los signos y síntomas se encuentra
una presión o sensación de saciedad en la
pelvis (Gases, hinchazón, calambres o indigestión), sangrado vaginal, cambios en las rutinas de la vejiga y los intestinos, constipación, náusea, diarrea y frecuente micción, una
persistente acidez estomacal, pérdidas o aumentos de peso inexplicables, fatiga severa,
pérdida del apetito, y a veces no hay síntoma
alguno.
Para curarlo sólo existe la cirugía. Sin embargo, pareciera ser que reduciendo el número de ovulaciones se disminuye el riesgo al
cáncer ovárico, lo que se logra a través de la
anticoncepción oral, amamantamiento, el embarazo, la histerectomía y/o la remoción de
los ovarios.
Para las mujeres con alto riesgo se recomiendan exámenes pélvicos anuales o
semianuales y ultrasonidos transvaginales y
otras pruebas específicas a partir de los 2535 años.
Algunos tipos de Cáncer de Colon también son considerados como Enfermedades
de Predisposición Genética Judías.
Enfermedades Sefardíes
Beta Talasemia o Anemia de Cooley
La Beta-Talasemia es causada por una baja
cantidad de hemoglobina, componente de los
glóbulos rojos encargado de transportar el
oxígeno. Como resultado, estos últimos pueden ser anormales y no estar en condiciones
de transportar suficiente oxígeno al cuerpo.
En cada molécula de hemoglobina existen dos
tipos principales de proteínas llamadas
globina alfa y globina beta. Los individuos
afectados con Beta-Talasemia no producen
suficiente cantidad de las últimas o sus funciones están atrofiadas.
Existen tres formas principales de
Talasemia beta, con síntomas que van desde
severos hasta leves, e incluso puede no existir ningún efecto sobre la salud. La Talasemia
mayor, el tipo más grave, también se denomina "Anemia de Cooley", en homenaje al
médico que la describió por primera vez en
el año 1925; la intermedia, es un tipo más
leve, y la menor (también llamada "rasgo
talasémico"), puede no presentar síntomas, a
pesar de que provoca una anemia leve y otras
alteraciones en la sangre.
La mayoría de los niños con Talasemia
mayor parecen saludables al nacer, pero durante el primer o segundo año de vida tienen
poco apetito y se vuelven pálidos, apáticos e
irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (los ojos y la piel adquieren un color amarillento).
Si no reciben tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón de estos niños se agrandan
considerablemente en poco tiempo. Los huesos se tornan débiles y quebradizos y los huesos faciales se deforman. Los niños con
Talasemia a menudo se parecen entre sí. Las
insuficiencias cardíacas y las infecciones son
las principales causas de muerte entre los
pequeños con Talasemia mayor que no reciben tratamiento.
Los niños con Talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones si bien, en la mayoría de los casos, el curso de la enfermedad es leve duran-
te las dos primeras décadas de vida.
Más información:
http://www.thalassemia.org/
Fiebre Mediterránea Familiar
La Fiebre Mediterránea Hereditaria se caracteriza por dolorosos y recurrentes episodios
de fiebre, dolor abdominal, Pleuritis (inflamación pulmonar con dolor al respirar) y/o
artritis en la cadera, rodilla y/o tobillo que
dura entre dos y tres días. La complicación
más severa es la amilosis, una condición resultante del acopio del amiloideo (alimento
que contiene almidón) en tejidos y órganos y
que impide el funcionamiento de éstos.
Los síntomas comienzan frecuentemente
entre los 5 y 15 años de edad, presentándose
inflamación del recubrimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebres altas que alcanzan su nivel máximo entre las 12 y las 24
horas.
Los ataques y la severidad de los síntomas pueden variar entre pacientes y a veces
entre los miembros de una misma familia, y
las personas usualmente se muestran
asintomáticas entre cada episodio.
La incidencia de esta enfermedad es muy
escasa, pero en los sefardíes se presenta en
uno de cada 200 individuos y uno de cada
cinco a siete de los judíos provenientes del
Norte de África, Irak, Armenia y Turquía son
portadores. En los ashkenazíes la enfermedad se presenta en forma mucho más suave y
se estima que uno de cada cinco portan el
gen del mal.
Más información: www.rarediseases.org/
Deficiencia de Glucosa-6Fosfato Deshidrogenada
(en inglés G6PD)
La deficiencia de G-6-PD es un defecto hereditario recesivo ligado al cromosoma X,
cuyo efecto primario consiste en la baja de la
producción de la enzima G-6-PD en los glóbulos rojos. Esto produce hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos) y anemia de
tipo hemolítica aguda (degradación prematura de los glóbulos rojos) o esferocítica crónica (presencia de glóbulos rojos en forma
de esfera).
La anemia puede variar en su severidad
desde una anemia de por vida o raros ataques
de anemia a una enfermedad asintomática.
Entre los síntomas, en todo caso, se presenta
la fatiga, palidez, dificultad respiratoria,
taquicardia, ictericia, orina de color oscuro y
agrandamiento del bazo.
Más información: http://rialto.com/g6pd/
index.htm
Glucogenosis de tipo III
(Enfermedad de Cori o
Enfermedad Forbes)
En la Glucogenosis de tipo III, el hígado y/o
los músculos son incapaces de convertir el
glucógeno en la glucosa necesaria para la producción de energía debido a una deficiencia
de la enzima desramificante, amilo-a-1,6glucosidasa. Las reservas de esta sustancia,
por lo tanto, reemplazan a la glucosa sanguínea durante períodos de ayuno y son los encargados de crear la fuerza durante el ejercicio, a través de la molécula de trifosfato de
adenosina (ATP).
Los enfermos con GSDIII pueden desarrollar hipoglucemia (baja presencia de
azúcar en la sangre) al ayunar y
hepatosplenomegalia (agrandamiento del
hígado). Además, algunos pacientes muestran
hipotonía muscular afectando el esqueleto y
el músculo cardíaco.
EL GSDIII afecta a uno de cada 5.400
judíos de descendencia norafricana y uno por
cada 200 mil de la población general y se
estima que uno de cada 35 sefardíes es
portador de la mutación culpable de esta
enfermedad.
Más información: www.agsdus.org
Para mayor información de todas estas enfermedades, grupos de apoyo, temas halájicos
y otras dudas ver:
http://www.jewishgeneticscenter.org/