Síndrome de alcohol fetal

Síndrome
de alcohol fetal
M. Puig ~¡A.Arce~/ R.de Juana /
l.Villa-Elízaga ~
S.V.Leandro~
Evolución histórica
siglo XVIII", incluye un capítulo que habla de esta epidemia y junto con otros dos autores de la época (Morris
y Coffey) coinciden en atribuir la mortalidad fetal y neo natal de este período a la ingesta excesiva de ginebra.
Señalan que aun cuando las cosechas y salarios de estos
años eran buenos y que no hubo ninguna enfermedad
epidémica, las tasas de natalidad disminuyeron y las de
muerte aumentaron, en especial en menores de 5 años.
En esta época, los obstetras no podían prohibir el uso de
alcohol, ya que ellos mismos lo usaban como anestésico y las publicaciones en este campo de la tocología
eran muy ambiguas. En 1751 hubo un cambio de actitud y un acta del Parlamento impuso de nuevo los controles sobre la manufactura y venta de "espíritus destilados", y la epidemia disminuyó de un modo efectivo.
En 1787, Benjamín Rush, uno de los que firmó el acta
de independencia norteamericana, advertía de los peligros del uso del alcohol por las mujeres embarazadas.
Igualmente en Inglaterra, Trotter decía que "una consecuencia frecuente del alcoholismo en el sexo débil
eran las menstruaciones irregulares y los abortos en el
embarazo temprano" ... "y si la descendencia debe provenir de este tipo de padres: ¿podríamos dudar que
estos niños deben ser enfermizos, pequeños y por debajo
del promedio de normalidad en cuanto a su capacidad
intelectual?" Trotter se adelantó más de 100 años con
esta sugerencia de que el alcohol podría causar deficiencia mental en la descendencia.
Incluso en los famosos artículos, los "Pickwick
Papers", Charles Dickens (1836), hacía referencia a una
mujer alcohólica con un hijo deforme y de modo irónico
hablaba de Betsy Martin como "una viuda, un hijo y un
ojo" 28 •
En un estudio muy ingenioso, Bezzola modernizó la
creencia de ,que la concepción durante los estados de
intoxicación producía niños débiles mentales o idiotas.
El revisó las historias de nacimientos en Suiza entre los
años 1880 y 1890 y encontró un aumento en el nacimiento de subnormales, nueve meses después de los fes tivales del vino, existiendo también en esos meses una
baja de los nacimientos normales.
En 1905, MacNicholl, en uno de los trabajos más
importantes nunca realizados hasta esta fecha acerca
de los efectos de alcohol en la debilidad mental de los
hijos, investigó la J?Oblación escolar de la ciudad de
Nueva York, encontrando que de 6.624 hijos de padres
alcohólicos, el 53 % eran subnormales mentales, mien-
El etilismo materno durante la gestación produce un
cuadro dismórfico fé,.cilmente identificable, que parece
ser la causa teratogénica más importante de deficiencia
mental en el mundo occidental.
Esta asociación entre ingestión de alcohol durante el
embarazo por parte de los padres y las alteraciones
malformativas de la descendencia ha sido sospechada
desde tiempos inmemoriales. En el antiguo testamento,
a la futura madre de Sansón se le apareció un ángel
diciéndole: "Vas a concebir y darás a luz un hijo. Y ahora, ten cuidado, no bebas vino ni bebida embriagante ni
comas nada impuro ... " (Jueces, 13, 7). También en la
antigua mitología griega se decía que el deforme Hefestos (Vulcano para los romanos), herrero de los dioses,
era un ejemplo de esta relación entre la ingestión de
alcohol por parte de los padres y las malformaciones de
la descendencia 9 • En Cartago y Esparta existieron leyes
que prohibían el uso de alcohol a parejas recién casadas, para prevenir la concepción durante la intoxicación alcohólica; Platón recomendaba la misma regla.
Aristóteles por su parte decía que "las mujeres borrachas, tontas o cabeza de chorlito en su mayoría dan a
luz niños como ellas, morosos et languidos" 28 •
En los últimos 250 años muchas observaciones de
esta relación se han reportado, en especial durante la
"Epidemia de Ginebra" en la Inglaterra de los año 1720
a 1750. Como resultado de una ley decretada para obtener nuevos mercados para el grano, el Gobierno levantó
las restricciones tradicionales sobre la destilación y la
ginebra, barata y abundante, inundó el país y lo sumió
en un estado de crisis social. De esta época vienen las
primeras observaciones del síndrome de alcohol fetal
desde la antigüedad clásica . En 1726, el Colegio de Médicos inglés realizó una petición al Parlamento para que
se controlara el comercio, acusando a la ginebra como
"una causa de niños débiles, flácidos, destemplados y
nerviosos". En 1736, el mismo Colegio de Médicos afirmaba: "Las madres se habitúan ... y los niños nacen débiles y enfermizos, a veces parecen tremulosos y viejos" .
Dorothy George, en su libro "Vida de Londres en el
• Departamento de Pediatría. Clínica Universitaria. Facultad
de Medicina. Universidad de Navarra . Pamplona.
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REVISTA DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
198
tras que de 13. 52 3 niños hijos de abstemios tan sólo
el 10 % lo era .
Sullivan, médico de la prisión de Liverpool , en 18 99
publicó u n importante estudio sobre 600 hijos de 120
mujeres alcohólicas, usando también un grupo control de ' no alcohólicas para eliminar así factores de
herencia. Observó en la descendencia de las primer as
tasas más elevadas d~ mortinatos y mortalidad en
niños menores de 2 años, siendo "las convulsiones"
la causa más frecuente de muer te. No encontró correlación con los hábitos alcohólicos de los padres o
de los abuelos per o r elacionó los defectos y, la muerte
infantil con la concepción durante la intoxicación.
Describió además que la abstinencia forzada de alcohol
durante el embarazo, debida en muchos casos a que las
mujeres estaban en prisión, hacía que éstas tuvie~·an
niños normales, aun cuando anteriormente habían tenido embarazos "alcohólicos" con niños malformados.
En 1904, Ballantine en su "Manual de Patología
Antenatal e Higiene", dividía el embarazo en etapa germinal, embrionaria y fetal. Explicaba que durante la
etapa embrionaria el alcohol producía anormalidades
estructurales, ya que los órganos estaban en formación,
mientras que en la última se podía esperar el aborto
como consecuencia del beber excesivamente. El alcohol
-decía- "actúa de tres maneras ... causando abortos,
predisponiendo a partos prematuros y debilitando al
niño para enfermedades". Este autor publicó la primera
bibliografía sobre el tema '( Alcohol y Descendencia" en
1917.
A partir de 1919, cuando comienza la famosa ley
seca, se produce una baja marcada en la literatura médica acerca del alcohol y el embarazo, tanto en los EE.
UU . como en Europa (aunque en ésta no existía ninguna
prohibición).
Hacia 1942; las opiniones de que el alcohol era perjudicial para la descendencia estaban controvertidas .
AutorEs como Haggard y Jellinek escribían que "la
creencia de que la intoxicación durante la procreación
puede ser causa de daño en el niño se ha mantenido
durante años; sin embargo, en vista de los conocimientos actuales esta creencia puede ser borrada. Nunca se
ha encontrado evidencia de que la intoxicación alcohólica aguda tuviera ningún efecto en el embrión humano
o la herencia o que fuera causa de ninguna anormalidad en el hijo" . Ellos atribuían las alteraciones observadas a deficiencias nutricionales que frecuentemente se
asocian a alcoholismo en las madres y al mal ambiente
familiar en que crecían estos niños. Es interesante
observar, por otra parte, que estos mismos autores
escribieron que las madres alcohólicas tenían más abortos y que sus hijos presentaban dos veces más mortalidad en el primer año de vida que los hijos de las no alcohólicas y, sin embargo, no atribuyeron al alcohol estos
problemas, afirmando que: "el alcohol no produce mala
estirpe, sino que ya de comienzo muchos alcohólicos vienen de mala estirpe" . Igualmente Boss, un investigador
alemán, publicó un trabajo en 1929 en el que decía que
los niños epilépticos, débiles mentales se encontraban
con igual frecuencia en hijos alcohólicos no " estigmatizados" como en la población general. Roe en 1944 era
de esta misma opinión. En 1955, Keller escribía que
"las viejas nociones acerca de que los niños hijos de
p adres alcohólicos nacían con defectos puede ser descartada".
En 1942, un lector preguntaba a JAMA : ¿un litro de
cerveza (36 onzas) tomada por una mujer embar azad a
puede dañar al feto? La respuesta fue que "dosis muy
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altas de alcohol no se habían probado perjudiciales para
el feto h umano y recalcab a el punto de que los experimentos animales que correlacionaban alcoholismo
materno con abortos o malformaciones congénitas en la
descendencia no eran aplic ables a los seres humanos''.
En 1948 , la misma revista respondió a otro lector que
los hijos alcohólicos no "estigmatizados" no necesariamente eran más propensos a debilidad mental que la
descendencia de la pobla cib n gener al, citando dire ctamente el artículo de Roe; decía además que era el
ambiente lo fundamental en el desarrollo d e los niños
alcohólicos 28 •
Estas creencias han motivado posiblemente el retraso en la descripción de este síndrome. Sin embargo, fueron apareciendo poco a poco artículos que volvían a las
teorías primarias. Ya Sandberg en 1961 , hablando de
drogas contraindicadas durante el embarazo, reportaba
que "los niños nacidos de madres alcohólicas pueden
mostrar síntomas similares a los de las drogadictas,
sugiriendo un patrón similar de dependencia" 28 • En
1962, Schaefer describió un caso de un niño indio
Yukón con un "sindrome de dependencia alcohólica".
El niño tenía al nacer "fetor" alcohólico y temblor de
pies y manos, estaba inquieto, intranquilo, hiperirritable y además pade cia insomnio 22 • En 1967, Lamach e
remarcó la alta incidencia de retraso del crecimiento,
deficiencia mental y malformaciones congénitas en
hijos de alcohólicas 5 •
En 1968, Lemoine 16 publicó un trabajo con 127 hijos
de madres alcohólicas en el que describía las características morfológicas de este síndrome, incluyendo el peso
bajo al nacer, el retraso de talla, de crecimiento y desarrollo , así como anormalidades cardiovasculares y craneofaciales.
En 1970, Ulleland asoció el alcoholismo materno con
41 % de los niños de bajo peso al nacimiento p ara su
edad gestacional 14 •
En 1973, Jones, Smith, Ulleland y Streissguth 14
redescubrieron el síndrome de alcohol fetal. El resumen
del trabajo era el siguiente: "Ocho niños no relacionados, de 3 grupos étnicos diferentes, todos nacidos de
madres alcohólicas crónicas, presentan un patrón similar de defectos craneofaciales, cardiovasculares y de
miembros, asociados con deficiencia del crecimiento de
comienzo prenatal y retraso de desarrollo. Esta parece
ser la primera asociación reportada entre alcoholismo
materno y morfo génesis aberrante en la descendencia''.
Sus hallazgos completaban un ciclo histórico. El olvido
de la era de la prohibición y el escepticismo de la década de los 40 quedaban atrás . Tres meses después, Jones
y Smith 12 publicaron tres nuevos casos y utilizaron el
término ''síndrome de alcohol fetal''.
Estas observaciones han despertado un interés mundial, ya que es bien sabido que el etilismo es la toxicomanía más frecuente en nuestra sociedad actual. El consumo de alcohol se incrementa en el mundo entero. En EE.
UU, en 1974 fue de 18,9 billones de litros (10,l Vadulto) 19 , lo que supuso 30 billones de dólares (el 3 % de los
ingresos de los americanos). Se calculan aproximadamente 1O millones de alcohólicos 18 y en zonas urbanas
grandes, la cirr osis hepática es la ter cera causa de
muer te en personas entre los 2 5 y 65 años . En la República Federal Alemana se considera que el 2 a 3 % de la
población, es decir , 1, 2 a 1,8 millones de personas son
alcohólicas cOn progr esivo aumento del porcentaje de
m ujer es (2 0 %) y j óvenes (10 %), del total de alcohólicos.
España concretamente ocupa el cuarto lugar mundial de consumo de alcohoVhabitante . En 1975, se calREVISTA DE MEDICINA DE lA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
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culaban 2 millones de alcohólicos de los cuales una gran
proporción eran mujeres 1 ; sin embargo, por razones
sociales, éstas tienden a permanecer más en el anonimato que los varones . En el VII Congreso Nacional de
Alcohólicos Rehabilitados celebrado en Barcelona en
agosto 1978, se concluyó que hay en España unas
800.000 alcohólicas, habiendo descendido últimamente
la edad promedio (25 años) . De aquí que ante la sospecha clínica es importante indagar con cautela y delicadeza los antecedentes etílicos de la madre. Esto debería
hacerlo de rutina el obstetra al realizar, durante los primeros controles del embarazo, una historia nutricional
detallada de la mujer. De no tener este dato, se puede
llevar a cabo un interrogatorio detallado y preciso al
hacer la historia de los antecedentes prenatales del
niño. Se deberán conocer los hábitos nutricionales de
ingestión etílica de la madre, sobre todo cuando las primeras semanas de embarazo hayan coincidido con fiestas.
La investigación animal comenzó a partir de 1903 y
durante 15 años fue un tema de gran interés . Stockard,
por ejemplo, en 1914 trató huevos de gallina con vapores de alcohol y produjo varios pollitos cíclopes y algunos con cerebros poco desarrollados y con malformaciones de miembros y de cuerpo. St Sandor revisó la literatura sobre los efectos del etanol en animales de laboratorio y demostró alteraciones marcadas en pollos y
ratas. Advirtió en 1968 y de nuevo en 1971 que existía
un serio peligro en la intoxicación alcohólica durante el
' embarazo temprano en humanos 12 •
Igualmente en España, los trabajos de la escuela de
González Merlo ponen de manifiesto la asociación
malformaciones-alcoholemia en animales.
mago. La velocidad de absorción está en función de la
dosis y de la concentración del alcohol en la bebida.
Dependerá por una parte del llenado cuantitativo y cualitativo del tracto gastrointestinal, por otra de la motilidad de dicho tracto y por último de la vascularización
del mismo.
Debido a que durante el embarazo hay un vaciamiento retardado del estómago y que además la motilidad
intestinal se encuentra disminuida, se podría esperar
que, en pacientes embarazadas, los picos séricos de
alcohol fuesen menores mientras que las concentraciones de alcohol en sangre se mantuviesen por más
tiempo.
Distribución
El equilibrio de difusión se hace según el contenido
de agua de los distintos compartimientos; durante el
embarazo, el volumen de agua aumenta hasta 6 litros
en todos los compartimientos incluyendo el feto, placenta, útero y liquido amniótico 9 • Como se ve, el útero y el
feto juegan un papel importante en el espacio total de
distribución del alcohol, ya que éste tiene un paso trasplacentario ilimitado (un estudio de MacLeod demostró
en la sangre de cordón 150 mg de etanol/100 ce y en la
de la madre, sangre extraída 20 minutos después, 130
mg/100 ce 7 ) . De este modo, durante los diversos períodos del embarazo, la exposición al alcohol por parte del
feto varia de acuerdo con el cambio en las concentraciones de agua del organismo materno y del fetal. Durante
el embarazo temprano, la concentración de agua fetal
es muy alta y, por tanto, el feto está más expuesto al
alcohol 9 • Sin embargo, a medida que avanza la gestación, la retención de agua por parte de la madre aumenta.
Frecuencia
Aún no se conoce exactamente. Se calcula que aproximadamente es de 1 a 2 niños por 1.000 nacidos vivos
(más o menos como el síndrome de Down) con una
frecuencia de expresiones parciales de 3 a 5 niños %o
para el mismo porcentaje 12 • En 1974, Janes revisó las
historias de aproximadamente 55 .000 embarazadas y
encontró que el número de embarazadas alcohólicas
oscilaba entre 0,42 a 1,25 casos por 1.000. Además, en
la descendencia de estas mujeres alcohólicas había una
mortalidad perinatal del 17 %, y entre los niños que
sobrevivieron, el 44 % eran deficientes mentales (CI =
menos de 80), mientras que el 32 % tenían suficientes
rasgos físicos anormales como para ser denominados
SAF 13 .
Esto en comparable con la incidencia de la cirrosis
alcohólica sobre la cual Scheepe comenta 25 : "entre los
alcohólicos de condiciones comparables en la bebida y
la alimentación, sólo un cierto porcentaje (30 %) enferma de cirrosis". Por otra parte, hay que conceder una
importancia especial a los factores genéticos y constitucionales. La existencia acumulada en ciertas familias
no puede ser explicada simplemente por la ingesta de
alcohol y sugiere una cierta predisposición genética.
Fisiología
Absorción de etanol
Tiene lugar por difusión simple y esta última ocurre
en todo el tracto gastrointestinal, en especial en el está-
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Eliminación
El alcohol se elimina con la ayuda de enzimas, principalmente a través de la oxidación facilitada por la
alcohol-deshidrogenasa con pasos intermediarios metabólicos de acetaldehido, ácido acético a oxígeno y agua.
Todo esto ocurre en el hígado. No hay, por el momento ,
evidencia de que durante el embarazo el metabolismo
del alcohol esté alterado de algún modo. Sin embargo, el
feto no es capaz de metabolizarlo, sino hasta que las
enzimas hepáticas maduran, lo que ocurre aproximadamente hacia la segunda mitad del embarazo 9 •
De este modo, es necesario admitir que en las primeras semanas de embarazo la detoxificación hepática por
parte de la madre juega un papel muy importante, ya
que en el feto no existe deshidrogenasa alcohólica en
cantidad suficiente 25 . Experimentos animales han
demostrado que la concentración alcohólica en el organismo materno se correlaciona más con daños en el feto
que la cantidad total de alcohol administrada 7 • Por
otra parte, hay, como hemos visto, otros factores además del de detoxificación hepática, debidas, por ejemplo, a la absorción impredecible y al espacio de distribución aumentado en pacientes embarazadas 9 .
La variabilidad fenotípica resulta probablemente de
la exposición a dosis variables de alcohol en los distintos períodos de gestación agravado por la diferente carga genética de cada feto individual. En gemelos dizigóticos, por ejemplo, se ha sugerido que las diferencias en
la expresión clínica del SAF pueden ser debidas a que la
200
isoenzima de la alcohol-deshidrogenasa de los dos fetos
tenía propiedades diferentes 27 •
Etiopatogenia
El etanol, atravesando libremente la barrera placentaria, alcanza concentraciones iguales en el feto que en
la madre y produce los efectos teratogénicos en el primero. El patrón de malformaciones congénitas observado es independiente del tipo de bebida, de la cantidad
ingerida, de la duración del consumo y de las condiciones asociadas al alcoholismo crónico como son la anemia, las deficiencias de hierro y nutricionales. El agente
causal directo de la embriopatía parece ser el nivel del
alcohol en sangre.
No se conoce todavía el mecanismo exacto de esta
toxicidad, pero se sabe que los efectos en el feto están
más directamente relacionados con los niveles de etanol
no metabolizado que con los de sus productos metabólicos 7 •
La cantidad y variabilidad de consumo de alcohol
durante la concepción y las diversas etapas del embarazo en seres humanos puede tener efectos diversos . Estos
afectan durante el primer trimestre al desarrollo fetal
y hacia el final del · embarazo al tamaño y nutrición
del feto 21 •
Influencia de una simple exposición al .alcohol
Aunque desde antiguo se creyó que el etilismo agudo
de los ~adres en el momento de la procreación producía
alterac10nes en la descendencia (ejemplos típicos son los
mencionados por Cartago y Esparta), actualmente no se
acepta como causa del síndrome el alcohol fetal (SAF) .
Se sabe que las células espermáticas maduras pueden
sufrir cambios morfológicos al ser expuestas al alcohol,
pero no se han encontrado efectos mutagénicos en
dichas células 9 • Tampoco se han demostrado anomalías
cromosómicas atribuibles al alcohol. Aún más, durante
la. intoxicación aguda la movilidad de los espermatozoides se encuentra disminuida, no siendo capaces de
migrar adecuadamente hacia las trompas y de fecundar
el óvulo. Por otra parte, en estudios en animales se ha
encontrado que la ovulación se inhibe en casos de intoxicación aguda materna. De un modo general, puede
decirse que en la intoxicación alcohólica aguda la concepción estaría dificultada 9 •
Durante el período embrionario se han demostrado
en a~imales efe~tos teratogénicos en cerebro, ojos,
corazon y extremidades, con sólo una exposición al alcohol. En estos experimentos no se encontró el retraso de
crecimiento característico de la embriopatía alcohólica
en humanos 9 .
No se puede excluir, entonces, que episodios aislados
de exposición al alcohol puedan producir efectos negatiyos s.obr~ el desarrollc;i del embrión, ya que en estas
mtoxicac10nes esporádicas el embrión absorbe concentraciones de etanol altas que subsisten largo tiempo
dada la ausencia de metabolización autónoma del alcohol por parte del feto 9 .
Durante el desarrollo fetal, el efecto de la exposición
agud'.1 única, o por breves períodos, da lugar a un
amplio espectro de manifestaciones, desde la muerte
fetal.' actuando el alcohol letalmente, en la exposición
·masiva hasta síntomas postnatales de intoxicación
alcohólica aguda secuela de una intoxicación materna
201
preparto o, aún, a la falta de síntomas en recién nacidos
después del uso obstétrico controlado del alcohol 9 .
Influencia del abuso crónico de alcohol
Casi todos los pacientes con el SAF típico nacen de
madres alcohólicas crónicas que beben alcohol diaria mente o en grandes cantidades de un modo intermitente. La evidencia sugiere que el consumo crónico de
90 ce de alcohol absoluto o más (6 bebidas)* por día
constituye el mayor riesgo para el feto. Niveles menores
de consumo o uso menos frecuente tienen un riesgo has ta ahora no del todo conocido y puede asociarse a niños
afectos de un modo menos típico. Por el momento no se
ha establecido ningún nivel "seguro" de consumo de
alcohol.
Los tiempos de exposición en relación al desarrollo de
los diversos órganos fetales serán objeto en estos últimos de diferencias en las manifestaciones .
Hanson y cols 8 , en un estudio de 1.529 madres de las
cuales 163 consumían 30 ce o más de alcohol absoluto
por día o que tenían historia de intoxicación etílica (más
de 5 bebidas*) en una ocasión o más durante el embarazo , concluyeron que el riesgo de tener un hijo con SAF
aumenta proporcionalmente a la ingesta alcohólica diaria . Si el promedio de ingesta materna es menor de 30
ce al día de alcohol absoluto, el riesgo aparente de anormalidades es bajo. Entre 30 y 60 ce/día, el riesgo se
acerca al 1O %. Por último, a partir de 60 ce o más, 19 %
de las madres tuvieron niños que se podrían considerar
anormales. En alcohólicas crónicas, estudios han
demostrado que el riesgo de tener un niño clínicamente
anormal puede ser de 40 % o más .
Little entrevistó 811 mujeres embarazadas de clase
media y encontró que el uso moderado de alcohol
durante la gestación producía recién nacidos de bajo
peso 28 .
Un estudio prospectivo del Institut National de la
Santé et de la Recherche Médicale 15 , con más de 9.000
mujeres mostró que los niños de las embarazadas que
consumían entre 45 y 67 ce de alcohol absoluto por día
(400 y 600 ce de vino), cuando se comparaban con los
hijos de mujeres que consumían menos de 45 ce, tenían
menos peso al nacimiento (3 .268 vs . 3.313, P 0,10) . Asimismo, este peso bajo se asociaba a peso placentario
bajo y estas mujeres tenían mayor frecuencia de mortinatos (2,2 vs. 1,0, P 0,05). Este riesgo era aún mayor en
las mujeres que ingerían más de 6 7 ce de alcohol absoluto (3.205 g, P 0,05) . Estos incrementos aumentados de
bajo peso al nacer y mayor frecuencia de mortinatos en
pacientes que consumían más de 45 ce de alcohol absoluto se mantenían estadísticamente significativos aun
cuando los factores clásicos de riesgo materno,
incluyendo el uso de tabaco, se tomaran en cuenta.
Por último, es indiscutible que las enfermedades y
condiciones maternas provocadas indirectamente por el
alcoholismo, y, cómo no, directamente por su acción tóxica determinan un embardzo patológico y lesiones
independientes de las propias del SAF. Las denominaremos cofactores y éstos son: malnutrición debida a la
ingesta deficiente de alimento y a la malabsorción consecuente al consumo de alcohol, hipovitaminosis (defi-
* Una bebid a = 23 ce de alcohol absolut o aproximadamente
360 ce de cerveza 3-4°, 100-150 ce de vino 19-2 0º, 45 ce de
una bebida con 45 -50°, alcohol, whisky, coñac, etc . 20 .
REVISTA DE MEDICINA DE LA UNIVER SIDADDE NAVARRA
37
ciencia de vitaminas A, complejo B, ácido fálico, oligominerales como el zinc, etc.), anemias sideropénicas,
hipoproteinemia, hipoglicemia , enfermedades hepáticas, renales, inmunodeficiencias que a veces padecen
estas mujeres en grados avanzados de alcoholismo,
intenso adelgazamiento , condiciones sociales deficientes, falta de control prenatal, desequilibrio psicológico y
politoxicomanía en muchas ocasiones consecuencia del
factor anterior 9 •
Por todos es sabido que la mayoria de estas condiciones convierten la gestación en un embarazo de alto riesgo y que la mayoría tiene repercusiones en el recién
nacido.
Clínica
Según los trabajos de Clarren 3 , Hanson 7 y Jones 10 ,
las anormalidades debidas al efecto teratogénico del
alcohol se pueden agrupar en cuatro categorías:
1. Disfunción del sistema nervioso central (SNC).
2. Retraso del crecimiento .
3. Facies dismórficas características.
4 . Malformaciones variables .
1. Disfunción del SNC
El retraso mental es uno de los problemas más comunes e importantes que se asocian a la teratogenicidad
del alcohol. Casi el 90 % de los pacientes estudiados se
encuentran por debajo del percentil 3 del coeficiente
intelectual (CI) promedio para su edad . Y aun cuando no
todas las personas afectadas son deficientes mentales,
raramente se encuentra un paciente por encima del CI
promedio .
Streissguth 26 evaluó el coeficiente de inteligencia de
20 pacientes (entre 9 meses y 21 años de edad), afectos
en grados diversos de SAF correlacionados con el retraso de crecimiento y los rasgos dismórficos faciales. El CI
promedio fue de 6 5, con un rango entre 15 en un
paciente institucionalizado de 18 meses y 105 en un
niño de 9 años, muy poco afectado fenotípicamente . En
general, concluyó que los pacientes más fenotípicamente afectados tenían CI más bajos; lo que sugeriría que el
insulto prenatal produciría las alteraciones fenotípicas
y también la deficiencia mental. Los pacientes afectados más severamente tenían un CI de 55 aproximadamente, los moderadamente severos de 58, los moderados de 68 y los leves de 82. Es interesante notar, en
estos pacientes, la correlación existente ent;re la altura
y el coeficiente intelectual.
La experiencia acumulada en los últimos años
demuestra que la deficiencia mental es resultado de la
exposición prenatal al alcohol o consecuencia de vivir
con padres alcohólicos. En este sentido, Jones 13 , en un
estudio sobre la descendencia de 23 mujeres alcohólicas
crónicas, encontró que no existían diferencias en los CI
entre los niños criados con los padres alcohólicos de los
criados por familiares no alcohólicos o en familias
adoptivas; indicando que el insulto es previo al nacimiento. Clarren 3 cita un trabajo ruso en el que se estudiaron 42 niño-as, 23 hijos de madres alcohólicas antes,
durante y después de la gestación y 19 hijos de madres
que se hicieron alcohólicas después del embarazo.
Catorce de los 23 que tuvieron exposición al alcohol
prenatalmente se diagnosticaron como deficientes mentales. Los otros 19 niños presentaban sólo alteraciones
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de conducta y emocionales que evolucionaron favorablemente al mejorar las circunstancias ambientales.
La evidencia más llamativa del efecto prenatal del
alcohol en el SNC proviene de estudios anatomopatológicos. Clarren 2 estudió 4 cerebros de niños muertos de
madres alcohólicas (de 29 , 30, 32 semanas de gestación
y un recién nacido a término), todos mostraban malformaciones encefálicas similares, causadas por falta o
interrupción de la migración neuronal o glial. Aunque
los tipos de malformaciones eran parecidas en cada
caso la localización de las mismas variaba de sujeto a
sujeto. Las anomalías más frecuentes eran displ asias
cerebelosas y acúmulos de células heterotópicas en la
superficie cerebral. Debido a esta desorganización
extensa en el cerebro, resultado de errores en la migración glial y neuronal se sospecha que la interferencia en
el desarrollo del cerebelo y tronco ocurrió durante los
primeros 45 días de gestación y las anomalías cerebrales debieron de iniciarse antes de los 85 días de gestación. En este estudio, el alcoholismo crónico diario produjo resultados similares al consumo intermitente pero
excesivo. El mecanismo a través del cual el alcohol
interfiere con la morfo génesis cerebral no se conoce; la
severidad del efecto , como ya hemos visto, se encuentra
en relación no sólo con el nivel sérico de etanoi, sino con
el momento de gestación en que éste actúa y con la respuesta fetal individual.
Es muy interesante observar que de estos 4 pacientes, sólo 2 tenían rasgos fenotípicos externos característicos del SAF, lo que coincidiría con el estudio de
Jones 13 que encontró que 44 % de los niños sobrevivientes tenían retraso mental a la edad de 7 años, mientras
que sólo 32 % tenían rasgos típicos del SAF. Estos
hallazgos remarcan que en algunos niños los problemas
de morfogénesis y/o función cerebral pueden ocurrir
como la única anormalidad aparente en la exposición
intrauterina al alcohol.
La microcefalia (80 %) -no sólo con respecto a edad
cronológica sino también con la edad talla 1º- es un rasgo importante. Generalmente, es de aparición prenatal,
aunque en ocasiones sólo se hace aparente con el tiempo y refleja un crecimiento cerebral deficiente. Raramente se la ha encontrado con hidrocefalia, sólo en caso
de que las malformaciones interfieran con la dinámica
del LCR.
Igualmente se han encontrado pacientes con mielomeningocele y lipoma lumbosacro y experimentalmente
se han producido defectos del tubo neural en pollos 6 •
Funcionalmente, el 70 % de pacientes con SAF presentan disfunción motora para movimientos finos 10 .
Los recién nacidos son muy irritables, tremulosos, con
débil reflejo de ·succión e hiperacusia (80 %). Algunos
autores han descrito estas anormalidades como un síndrome de deprivación por el . alcohol. Pierog 22 , por
ejemplo, presenta 6 casos con temblores, irritabilidad,
aumento del tono muscular, aumento de la frecuencia
respiratoria, hiperacusia, convulsiones y manifestaciones digestivas de distensión abdominal y vómitos .
Jones 10 , sin embargo, opina que muchos de estos síntomas representan más una disfunción neurológica que
una reacción de dependencia ya que persisten hasta
pasado el primer año de edad.
En niños mayores lo más frecuente es la hiperactivi dad (50 %), el llamado síndrome de disfunción cerebral
mínima. A pesar de esta hiperactividad en los años preescolares "nunca se quedan quietos", Streissguth 26
recalca que ninguno ha sido descrito como antisocial,
rebelde o negativista.
202
Estos niños, como todos los pacientes con disfunción
cerebral mínima, presentan dificultades de aprendizaje 12 y requieren atención especial. Finalmente, algunos
muestran alteraciones moderadas de la función cerebelosa e hipotonicidad.
2. Retraso del crecimiento
La mayoría de los niños con SAF presentan déficit de
crecimiento al nacer, tanto en peso como en talla (más
del 80 % están por debajo del percentil 3 en peso y
talla). Mientras que la edad gestacional promedio es de
38 semanas, el peso y la talla al nacer corresponden a
33-34 semanas 10 • Al principio, las publicaciones remarcaban que las alteraciones de crecimiento lineal eran
mayores que las de peso 12 , 14 , pero ahora se sabe que
muchos niños afectos tienen más déficits en peso que en
talla. Pocos han demostrado recuperación de crecimiento postnatal 16 ; la mayoría se mantiene siempre por
debajo de dos desviaciones standard del promedio
(< 3 %). Clarren también señala que estos niños seconocen por disminución del panículo adiposo.
En cuanto a la causa de la deficiencia de crecimiento,
se sabe que estos pacientes tienen niveles adecuados de
hormona de crecimiento, cortisol y gonadotropinas. Se
cree que esta alteración es prenatal y refleja una proliferación celular que produce un número menor de células fetales y, por ello, a veces una posterior limitación
de tamaño 3 . Sea cual fuere la causa del retraso, éste
persiste aún después del nacimiento y a pesar de una
nutrición adecuada durante las prolongadas hospitalizaciones o en ambientes familiares buenos. Esto sugiere
que la deficiencia de crecimiento postnatal no es secundario a deprivación ambiental "per se". Al año, el crecimiento promedio era del 65 % de lo normal para la talla
y 38 % para el peso 10 • Igualmente, la microcefalia no
mejora 14 •
Con frecuencia, estos niños presentan al nacer problemas de distress respiratorio, hipoglicemia, hipocalcemia e hiperbilirrubinemia.
3. Facies dismórficas características
Más que la deficiencia mental o el retraso de crecimiento es la facies peculiar la que va a agrupar a estos
pacientes en una misma entidad clínica.
Vista en general, la cara del SAF es tan típica como la
del síndrome de Down y se puede sospechar ya desde el
período neonatal 3 • Una persona que no esté familiarizada con este síndrome notará que el paciente tiene una
facie peculiar, pero hacer la descripción precisa de las
sutiles anormalidades le será dificil. De aquí que haya
cierta dificultad en los estudios retrospectivos, pues es
muy difícil identificar un SAF sin las malformaciones
faciales.
Nivel ocular. El crecimiento del ojo, como el resto del
sistema nervioso, se afecta adversamente por la exposición fetal al alcohol. A veces, lo hace de tal modo que
puede llegarse a observar microoftalmia. Típicamente,
presentan fisuras parpebrales cortas (80 %) que se relacionan con el tamaño del ojo; y ya que el ojo es un órgano neural, el tamaño de la fisura parpebral refleja indirectamente ese aspecto del crecimiento neural 14 • El
promedio más una desviación standard de la medición
desde el canto interno del ojo al externo es a las 40
semanas de 1,85 ± 0,13 cm 11 • Otro hallazgo ocular fre203
cuente es el estrabismo, ptosis y epicantus (26-50 %).
Con menor frecuencia se observa miopía y blefarofimosis.
Nivel nasal. Nariz en forma de silla de montar, corta,con puente ancho y orificios evertidos.
Nivel bucal. Hipoplasia de labio superior con vermilión fino (80 %), philtrum corto o hipoplásico (80 %),
comisuras caídas, paladar ojival, ocasionalmente fisura
palatina, labio leporino.
La mandíbula y las orejas se hallan también frecuentemente involucradas. A nivel auricular, la rotación
posterior del hélix es frecuente (26-50 %) y se observan
varias alteraciones ocasionales del pabellón auricular
(1-25 %). La mandíbula es pequeña al nacer (80 %) y
esta micrognatia relativa persiste en algunos casos; en
otros, ocurre lo contrario. A veces, la cara se altera en
mayor grado, debido a la deficiencia de crecimiento
mediofacial y mandibular.
Esta exhaustiva descripción no implica, por supuesto, que se den todas estas malformaciones al mismo
tiempo. Esto dependerá de la mayor o menor penetración clínica.
4. Malformaciones variables
Las malformaciones descritas en el SAF van en
aumento y su frecuencia se incrementa al buscarse más
profundamente. Estas son:
Anomalías en piel y articulaciones. Limitación articular, en especial, en dedos y codos, campodactilia, clinodactilia, displasia de caderas. A veces se ve hiperlaxitud
ligamentosa, hirsutismo frontal, nevus cutáneos,
hemangiomas, surcos palmares aberrantes, hipoplasia
ungueal. Las alteraciones variables en la motilidad articular y en la posición de las manos, codos, caderas y
pies podrían ser consecuencia del movimiento limitado
in utero y/o la posición aberrante del feto en su vida
fetal temprana. Los patrones alterados de los surcos
palmares (que se determinan normalmente hacia la
semana once de gestación) 14 se explican del mismo
modo, a las alteraciones que el alcohol produce en el
desarrollo cerebral.
Anomalías óseas. Escoliosis, espina bífida, sinostosis
radio-cubital, polidactilia, pectus excavatum, KlippelFeil.
Anomalías musculares. Hernias diafragmáticas,
umbilicales, inguinales. Diastasis de rectos.
Anomalías viscerales. Cardiopatías congénitas, principalmente defectos septales. Displasia génito-anales.
Hipoplasia genital, hipospadias, criptorquidia. Las malformaciones renales que, aunque no se mencionen
explícitamente como parte integral del síndrome de
alcohol fetal, parecen ser bastante frecuentes. En una
revisión hecha por DeBeukelaer 4 se encontraron
muchos pacientes con este tipo de anomalías. Hanson 7 ,
en un estudio de 41 pacientes, incluyó a un niño con
hidronefrosis y varios con malformaciones no específicas del tracto urinario. Igualmente, en el trabajo de
Lemoine 16 , uno de los niños tenía malformación renal.
Ambos autores señalan que todos los pacientes no fueron estudiados desde el punto de vista renal. Goetsman
y cols estudiaron el tracto urinario de 3 niños con síndrome de alcohol fetal, dos de ellos tenían anomalías
renales: una ectopia y una hipoplasia con obstrucción
en la unión ureteropélvica 4 • Tendrik y Goldstein 6
encontraron anomalías renales en dos pacientes, uno
que sufría de perviectasia renal unilateral y otro de
REVISTA DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
39
hidronefrosis producida por una obstrucción ureteropélvica. DeBeukelaer presentó un paciente con hipoplasia de riñón derecho e insuficiencia renal. Asimismo un
estudio experimental realizado recientemente en ratones a los que durante el embarazo se les administró etanol de forma crónica y en altas dosis, demostró una alta
incidencia de malformaciones en el tracto urinario de la
descendencia 24 • Ultimamente Qazi y col. 23 presentan 6
niños con SAF y con malformaciones renales asociadas,
4 de ellos tenían hipoplasia renal uni o bilateral.
Ya que la mayoría de los pacientes no se estudiaron
desde el punto de vista renal, la incidencia de defectos
renales en el SAF es desconocida 7 •
A propósito de esta revisión, presentamos 4 casos de
SAF estudiados por nosotros en la Clínica Universitaria.
- Ureterohidronefrosis izquierda por estenosis pieloureteral terminal
- Dismorfia facial compatible con SAF.
Evolución: se intervino realizándose una pieloplastia
izquierda con buena evolución posterior.
Casos clínicos
Caso n. 0 1
I. U. C., varón de 4 años de edad que ingresó para
estudio de su estrabismo convergente.
Procedente de un embarazo a término. Parto cefálico
espontáneo. Peso al nacer desconocido. Estuvo 4 ó 5
días en incubadora por presentar distress respiratorio,
pasando posteriormente a nidos durante 1 mes. Al año
fue diagnosticado de retraso psicomotor de etiología
desconocida. Entre los antecedentes familiares, cabe
destacar que la madre, alcohólica, falleció a consecuencia de una cirrosis de Laennec.
Fig. l
Fig. 2.
Exploración física
Peso: 12 kg (P < 3), Talla: 91,5 cm (P < 3)
PC: 44 cm (P < 3), PT: (P. 25)
Dismorfia facial (figs. 1 y 2), frente prominente, orejas bien implantadas, normoconformadas. Estrabismo
convergente. Epicantus bilateral. Hendidura antimongoloide. Boca pequeña con paladar ojival y microrretrognatia. Nariz de base ancha y baja. Philtrum corto.
Tórax ligeramente alado .. Auscultación pulmonar normal. Abdomen prominente blando y depresivo. No visceromegalia. Diástasis de rectos. Genitales: discreta
fiinosis. Resto del examen físico sin anormalidades aparentes.
De los exámenes complementarios realizados, los
datos positivos fueron: en el sedimento urinario se
encontraron 6 a 8 hematíes/campo. El urocultivo fue
positivo a Escherichia Coli y Proteus Morgagnii.
La urografía (fig. 3) evidenció una ureterohidronefrosis izquierda, con rotación renal, poniéndose en evidencia en proyecciones oblicuas una estenosis pieloureteral
terminal.
EEG: No se registran anomalías en reposo, somnolencia ni sueño. Su cociente de desarrollo psicológico era
de 70: edad cronológica 4 años y edad de desarrollo 2
años y 9 meses.
Cariotipo: normal.
El juicio clínico fue:
- Retraso psicomotor con buena capacidad de aprendizaje social
- Estrabismo convergente
40
REVISTA OE MEDICINA OE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
Fig. 3.
204
Corazón: punta late en 5. 0 espacio intercostal por fue-
Caso n.º 2
ra de línea mamilar. Se ausculta un soplo sistólico rudo
Historia clínica
O. B. I., varón de 3 años y medio de edad.
Antecedentes familiares: sin interés salvo la ingesta
materna durante los dos primeros meses de embarazo
de bebidas de alta gradación alcohólica (coñac, ron,
ginebra) de forma frecuente.
AP: un aborto de 4 meses. Embarazo de 37 semanas
sin patología.
Peso al nacer: 2.100 g (p 10), talla: 47 cm (P 15), PC:
32 cm (p 25), Apgar 6 1°, precisando reanimación de
grado medio. Ya en el momento del nacimiento se observaron las malformaciones que describimos. Llanto débil
como "maullido de gato", lo que hizo pensar en el síndrome de "cru du chat" (cromosomopatía del par 5),
siendo el estudio cromosómico normal.
En la actualidad consultan por retraso en el crecimiento y en el desarrollo psicológico.
III/IV en mesocardio. El estudio cardiológico pone en
evidencia la posible existencia de CIV.
Abdomen nada patológico.
Genitales: masculinos, poco desarrollados, testes
pequeños en bolsa.
Extremidades: mano derecha presenta dos sindactilias (fig. 5) en los dedos l.º y 2. 0 y 3. 0 y 4. 0 (mano en cangrejo) así como sindactilia del 3. 0 y 4. 0 dedo en ambos
pies.
Exámenes complementarios
No se observa nada patológico en ninguno de los exámenes realizados, salvo en el electroencefalograma que
se aprecia lentificación de fondo. No se registran paroxismos focales ni otras anomalías de valor significativo.
No se realizó estudio radiológico del árbol urinario. Se
observa moderado retraso en la edad ósea. Estudio psicológico: cociente de desarrollo de 85.
Exploración física
Niño que impresiona de
buen estado general y
moderado estado nutritivo.
Peso: 11,5 kg (P < 3);
talla: 89 cm (P < 3); PC:
48 cm. Dismorfia facial
con frente prominente (fig.
4). Estrabismo convergente derecho. Hendidura
palpebral antimongoloide.
Boca pequeña, en forma de pez. Paladar ojival,
orejas cie implantación
baja, nariz en silla de
montar con hipertelorismo.
Tórax: pulmón normal
a inspección, percusión y
auscultación.
Fig. 5.
205
Caso n. 0 3
Historia clínica
S. M. D., varón de 10 años de edad que consulta por
un importante retraso en el desarrollo somático y más
moderado en la esfera psíquica.
AF: madre bebedora habitual, falleciendo de cirrosis
hepática. Resto sin interés.
AP: Parto a término por cesárea. Recién nacido
pequeño para la edad gestacional (2 kg). Infecciones
pleura-pulmonares de repetición.
Tuberculosis pulmonar diagnosticada hace 4 años,
actualmente en remisión.
Exploración física
Fig. 4.
Peso: 19,4 kg (p < 3); talla: 121 cm (p < 3).
Enfermo que impresiona por su gran retraso somático. Extremada delgadez. Cicatriz de toracotomía derecha. Micrognatia (fig. 6), hipertelorismo. Microcefalia.
Pelo ralo. Hendidura palatina. Boca de pez. Odontoclasia.
Tórax: moderado pectum excavatum. Aparato
cardiopulmonar dentro de
límites normales.
Abdomen: excavado,
blando y depresible. No
doloroso, no visceromegalia.
SN: sin anormalidades.
Reflejos OT normales.
Estudio psicológico:
cociente de desarrollo: 80.
Clinodactilia en mano
derecha.
Clinodactilia con laxitud interfalángica en
mano izquierda.
Hipoplasia de falanges
2. 0 y 3. 0 del 5. 0 dedo en
mano izquierda.
Fig. 6.
REVISTA DE MEDICINA DE lA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
41
Exámenes complementarios
Exploración física
Sin alteración, incluyendo electroencefalograma y
cariotipo .
El estudio radiológico del árbol urinario muestra uréteres hipotónicos grandes, sin otra patología (fig. 7).
Peso: 16,5 (P < 3); talla:
114 cm (P < 3), PC: 47,5 (P
< 3); PT: 53 cm (P < 3).
Edad estatural = 6 años.
Gran retraso estaturoponderal con microcefalia. Dismorfia facial: hirsutismo frontal, hendiduras palpebrales cortas,
inclinación antimongoloide . Hipertelorismo, epicantus interno bilateral,
estrabismo convergente
izquierdo. Boca pequeña,
labios finos, paladar ojival. Micrognatia y retrognatia .. Nariz de puente
nasal ancho y punta carFig. s.
nasa (fig. 8).
Tórax: pectum escavatum. Aparato cardipulmonar
normal.
Abdomen: sin patología.
Genitales: hipertrofia de clítoris.
Extremidades: clinodactilia bilateral del quinto dedo
de la mano.
Exámenes complementarios
Edad ósea: igual a la cronológica (Greulich y Pyle).
Estudio psicológico : CI = 76 . Edad de desarrollo= 6
años y 3 meses.
Resto de exámenes sin alteración, incluyendo estudio
electroencefalográfico, cardiológico y urológico.
Diagnóstico
Fig. 7.
Caso n.º 4
Ninguna de las alteraciones del SAF es patognomónica de dicha entidad clínica, no obstante, el fenotipo aso- ·
ciado a unos antecedentes del alcoholismo materno nos
hará fácil el diagnóstico .
En general, hay cierta resistencia a identificar positivamente a una persona como afectada por el SAF sin
que exista alguna alteración en:
- la función del cerebro
- el crecimiento
- la apariencia facial.
Hasta que no se acumulen más datos, las expresiones
parciales del síndrome se deben expresar como sospecha de SAF.
Historia clínica
Diagnóstico diferencial
E. G. L., niña de 8 años de edad que consulta por
marcado retraso en el crecimiento y desarrollo psicológico .
AF: Madre: etilismo crónico, diagnosticada de hepatitis etílica esclerosante con tendencia a la evoiución
cirrótica (estudio anatomopatológico), actualmente en
tratamiento. Abortos en el segundo y cuarto embarazos .
Hermana mayor de la paciente de 16 años sana.
AP : Nacida de tercer embarazo. Parto a las 36 semanas, cefálico espontáneo . Peso de nacimiento entre
2.000 y 2 .500 g (no confirmado). Permaneció en incubadora durante todo el periodo neonatal.
En el momento del nacimiento y en desconocimiento
de la historia materna, se nos puede plantear hacer el
diagnóstico diferencial con síndromes que cursen con
dismorfias craneofaciales similares. Así, tenemos: S. Cornelia de Lange 12 • 25 , síndrome de Dubowitz, síndrome
de Edwards 25 , síndrome de Appert, síndrome de SmithLemli-Opitz 1• 25 , síndrome de Grob, síndrome de Gruber 25 • Varios autores han confundido el SAF con el síndrome de Noonan, especialmente en hijos varones de
madres alcohólicas . Fryns 5 estudió una población de
500 subnormales institucionalizados y en 4 de ellos
tuvo la sospecha clínica de SAF que luego confirmó con
42
REVISTA DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
206
la historia de alcoholismo de las madres antes y durante
el embarazo. Entre estos 4 pacientes, 3 habían sido
· diagnosticados anteriormente de síndrome de Noonan
con retraso mental.
Un diagnóstico incorrecto y confusión con otros síndromes puede llevar a un informe genético inapropiado
acerca de las posibilidades de futuros niños malforma dos 12 • De hacerse un diagnóstico correcto, el alcoholismo materno podría controlarse para futuros embarazos.
Pronóstico
El pronóstico dependerá del grado de afectación. La
experiencia demuestra que este desorden se expresa
con un espectro amplio de severidad. En un extremo,
los pacientes cuya constelación de defectos es marcada,
con deficiencia de crecimiento, de desarrollo y deficiencia mental, y en donde no hay evidencia de recuperación de crecimiento o de capacidad intelectual durante
la infancia. En el extremo moderado del espectro puede
haber muchos niños menos afectados con grados leves
de deficiencia de crecimiento o deficiencia mental y en
los que los pocos defectos morfológicos no permiten un
diagnóstico clínico definitivo. En este grupo Lemoine
sugiere que el crecimiento puede mejorar hacia el período escolar 7 • Igualmente Scheepe 25 ha descrito este
"crecimiento de recuperación" en casos leves. En general, los niños afectos, criados en familias adoptivas desde edad temprana, no muestran mejor evolución que los
que se han criado con la madre alcohólica crónica. Aún
más, ninguno de los afectados severamente ha mostra·do recuperación de crecimiento en el hospital, a pesar
de haber recibido calorías adecuadas 7 • 13 .
Es importante que las mujeres alcohólicas sepan que
el riesgo de problemas serios en el feto en desarrollo es
entre 30 y 50 % 1 •
Desde el punto de vista práctico, el reconocimiento
temprano del síndrome y la búsqueda exhaustiva de las
diferentes patologías que se asocian con él puede ser de
utilidad para el diagnóstico temprano y tratamiento
precoz. En este sentido, por ejemplo, hemos visto en
nuestro caso que la identificación de alteraciones del
tracto urinario es importante para permitir un tratamiento adecuado de estos pacientes .
Tratamiento
Deberá estar en relación con el grado de severidad
del cuadro. En el período neonatal habrá que tratarlos
sintomáticamente (hipoglicemia, hipocalcemia, temblores, etc.). A continuación deberá realizarse el despistaje
y tratamiento de la patología oftalmológica, neurológica, urológica, cardiovascular o traumatológica que se
asocie a cada caso en particular. Por último, es muy
importante empezar pronto la estimulación psicomotriz
de estos niños, a ser posible en la misma incubadora,
con un programa diferente y aplicado para cada niño.
Tiene gran importancia la detección de formas leves
que se presentan en todas las capas sociales con la progresión del uso del alcohol. Si las sutiles e inespecíficas
características faciales no son interpretadas adecuadamente, .estos pacientes deberán llamar la atención
cuando no .son capaces de recuperar a finales de su primer año de vida su déficit como nacidos hipotróficos . Si
se exclu1e el nanismo familiar como causa del hipocrecimiento habrá que investigar con tacto y prudencia el
alcoholismo materno para así ayudar a la madre para
futuros embarazos 24 • Es entonces tarea urgente del
pediatrá el ".d iagnóstico de .e stos pacientes para advertir
a las niacfres del riesgó que implica, para sus futuros
hijos, el uso del alcohol 12 •
El mejor conocimiento del síndrome llevará a estrategias más efectivas .p ara la prevención . Las campañas
antialcohólicas ya iniciadas en medios de información
deberán:.reforzarse y la divulgación de las influencias
nefastas del alcohol en la descendencia deberá hacerse
del dominio público. Esta divulgación se comenzará por
la concientización de médicos generales, obstetras,
pediatras, maestros y sobre todo a través de los medios
de comunicación social. De este modo podrá llegar a la
población general.
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