Enfermedades musculares

Enfermedades musculares
Patología Médica
Facultad de Medicina de Granada.
Prof. Juan Jiménez Alonso
Curso académico 2008-2009
Clasificación
• Miopatías congénitas
• Miopatías adquiridas
– Miopatías inflamatorias
• De causa conocida o idiopáticas
• necrosis y fenómenos inflamatorios
Miopatías adquiridas
Miopatías inflamatorias
• De causa conocida
• idiopáticas
Miopatías inflamatorias
de causa conocida
• Víricas:
– muchos virus-mialgias (no miositis ap!)
– Si miositis ap. VIH-1 y HTLV-1
•
•
•
•
Bacterianas: St. Aureus, St.,TBC, …
Fúngicas: candida, criptococo, aspergillus
Parasitarias: toxoplasma, triquina, ameba
Por fármacos: D-penicilamina, AZT,…
Miopatías inflamatorias
De causa desconocida
• PM idiopática 1ª
•
•
•
•
Clasificación
de 1975
DM idiopática 1ª
DM (<PM) asociada a neoplasia
DM (<PM) infantil asociada a vasculitis
DM (<PM) asociada a enf.
Autoinmune (LES, ES, AR, SS, EMTC, PAN…)
Miopatías Inflamatorias
Inflamación crónica m. estriada
5 casos/millón habs.
• Clasificación actual:
– Dermatomiositis (juvenil, adulto o
asociada neoplasia)
– Polimiositis
– Miositis por cuerpos de inclusión
– asociadas a otras enf. autoinmunes
Epidemiología
• DM y PM: mujeres. MCI y neos: varones
• 10-14 años y 45-65 años
•
Etiología desconocida, patogenia inmunológica
– TNF-α , 30% autoAcs., asociación EAS
• Anatomía patológica
– DM: atrofia perifascicular y LB; necrosis focal
– PM: LT; necrosis parcheada
– MCI: inclusiones eosinófilos
Cuadros clínicos
• Debilidad muscular proximal
(cinturas), simétrica y progresiva,
con impotencia marcada, de
semanas o meses
• MCI: años; musculatura facial y distal).
• Disfagia, disfonia, no debilidad
respiratoria
• Sensibilidad normal. Poca atrofia
(>MCI)
Cuadros clínicos
• Manifestaciones generales, sistémicas
• Calcificaciones en DM juvenil
• Afectación pulmonar (fibrosis-Ac Jo-1 +
artritis IF: síndrome antisintetasa)
• Búsqueda de neoplasia (*** en DM; ovario,
mama, pulmón, colon, útero, próstata)
DM
piel:
eritemas, telangiectasias, grietas y
fisuras (“manos de mecánico”)
Eritema heliotropo
Pápulas de Gottron
Síndrome antisintetasa:
20% de DM tienen además: artritis,
“manos mecánico”, Raynaud, fibrosis
pulmonar y Ac Jo-1
Ac Jo-1
Diagnóstico
• Hª clínica – EF
• enzimas musculares
– (GOT-GPT-CPK-LDH-aldolasa)
• AutoAcs: Jo-1 y Pm. PL-7, PL-12
•
2%: Subgrupo de PM de mal pronóstico
cuando hay Acs. Antipartículas
reconocedoras de señal
(anti-SRP)
Diagnóstico
• EMG: patrón miopático
• Biopsia muscular
• Búsqueda neo en DM: Gine, PSA,
sangre oculta, TAC t-abd.,
PECT (¿?)
Tratamiento
• Prednisona: 1 mg/kg peso
• Inmunosupresores:
– azatioprina 2-1.5 mg/Kg.peso/día;
– Otros IS: metotrexato, CFM, MMF,
tacrolimus,
• Inmunoglobulinas iv mensuales.
MCI: tratamiento ineficaz
Otras miopatías inflamatorias
De causa desconocida
• Granulomatosas (sarcoidosis, Crohn)
• PM eosinofila (s. hipereosinofílico)
• Miositis orbitaria
(d.d. oftalmopatía tiroidea)
• Miositis macrofágica
Miopatías congénitas
• Distrofías musculares
• Síndromes miotónicos
Distrofias musculares
•
Enf. 1ªs del músculo, degenerativas, hereditarias y
de curso progresivo.
• Distrofinopatías
7 grandes grupos (PEDIATRÍA)
(ausencia-déficit distrofina):
• Duchenne: inicio antes 4 años: caídas, “marcha
de pato”, seudohipertrofia de pantorrillas. Exitus < 25 a
• Becker: similar, pero inicio más tardío y
exitus > 50 a..
Distrofinopatías
(ausencia-déficit distrofina)
Cambios de postura durante
el avance de la distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de cinturas
• Distrofia oculofaríngea
• Miopatías distales
• Emery-Dreyfuss
• Distrofias musculares congénitas
Síndromes miotónicos
Retraso en la relajación.
• Distrofia miotónica
– STEINERT: Hay formas de aparición en
adultos: debilidad muscular,
miocardiopatía, cataratas, alopecia.
Dx
por clínica, EMG y estudios genéticos.
Síndromes miotónicos
Retraso en la relajación.
• Miotonías no distróficas
Defectos de canal: del Cl-, Ca++, Na+, k+
• Fibrosis quística, miastenias congénitas…
• Miotonía congénita de Thomsen
• Parálisis periódica hipokaliémica
Otras Miopatías
• tóxicas
• metabólicas
• endocrinas
Miopatías tóxicas
•
las más frecuentes. Más implicados: alcohol,
AZT, l-triptófano, s. neuroléptico maligno.
•
Cursan con mialgias y debilidad muscular
•
reversibles al retirar el tóxico
•
enzimas elevadas, EMG y biopsia.
•
Complicaciones: rabdomiolisis, insuf. renal
•
Miopatías metabólicas
•
Parálisis periódica (K+ sérico)
•
Miopatías glucogenósicas
– Pompe y McArdle
•
Lipídicas
– Déficit de carnitina y carnitina-palmitoil
transferasa.
Miopatías endocrinas
• Tiroideas
–
hiper e hipotiroidismo
• Por glucocorticoides
“Miopatía esteroidea”: ***cintura
pelviana, enzimas habitualmente
normales!!. > mujeres