Dermatomiositis - Aula-MIR

1.- Mujer de 80 años que presenta clínica insidiosa de debilidad y pérdida de peso. Atendiendo a las fotografías,
diga cuál de las siguientes patologías es sospechosa de presentar la paciente:
1.
2.
3.
4.
5.
Hipotiroidismo.
Dermatomiositis.
Síndrome nefrótico.
Síndrome de vena cava superior secundario a neoplasia en mediastino.
Enfermedad de la unión neuromuscular.
2.- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto a la patología anterior es falsa?:
1.
2.
3.
4.
5.
La radiografía de tórax debe solicitarse de rutina ante todo paciente con esta patología.
En este caso está recomendado el estudio de neoplasia oculta.
La biopsia cutánea es una prueba útil para apoyar el diagnóstico.
Los datos de la bioquímica de sangre son insuficientes para orientar el diagnóstico.
La debilidad de musculatura proximal es un hallazgo clínico de importancia en esta paciente.
COMENTARIOS:
En las imágenes se aprecian varios signos: edema periorbitario y coloración violácea periocular (eritema
en heliotropo), lesiones eritematosas en zonas fotoexpuestas con predominio en articulaciones
metacarpofalángicas (pápulas de Gottron). Por otro lado, se manifiesta clínica de debilidad y de pérdida de peso.
Dados estos hallazgos el diagnóstico de sospecha es el de dermatomiositis.
Diagnóstico diferencial de la dermatomiositis/polimiositis:
Patología
Miositis por cuerpos de
inclusión
Hipotiroidismo
Miositis por fármacos
Miositis por VIH
Esclerosis lateral
amiotrófica
Miastenia gravis
Distrofia muscular y
miotónica
Miopatías metabólicas
heredadas
Miopatías infecciosas
Miopatías infiltrativas
Idiopáticas
Características (ninguna presenta afectación cutánea)
- Afecta musculatura distal, inicialmente asimétrica.
- Menos elevación de enzimas musculares.
- Afectación subaguda muscular, también de predominio proximal.
- Puede elevar enzimas musculares.
- Estatinas, corticoides, antipsicóticos, colchicina, antiVIH, cocaína, alcohol…
- Presentación idéntica a polimiositis.
- Afectación de predominio distal.
- Signos de 1ª y 2ª motoneurona.
- EMG habitualmente normal.
- Afectación frecuente oculo-bulbar
- Suele haber fluctuación (fatigabilidad)
- Anticuerpos anti-acetilcolina, anti MUSK
- Biopsia con células inflamatorias adyacentes a fibras musculares necróticas (en
miopatías inflamatorias no suelen afectar fibras necróticas).
- Brotes habitualmente coincidentes con ejercicio.
- Habitualmente acompañados con mioglobinuria.
- Virales o bacterianas: curso agudo, habitualmente con rabdomiolisis.
- Triquinosis
- Amiloidosis, sarcoidosis
- Algunas de presentación familiar.
Las miopatías idiopáticas inflamatorias son esencialmente tres, aunque cada una puede tener distintas
formas clínicas:
-
Dermatomiositis
Polimiositis
Miositis por cuerpos de inclusión (en algunas clasificaciones queda excluida de este grupo).
Clínicamente la dermatomiositis presenta la afectación dermatológica ya expuesta acompañado de
debilidad muscular de predominio proximal, insidiosa y progresiva, acompañada frecuentemente por mialgia.
Pueden añadirse otros síntomas:
- Afectación pulmonar intersticial (10%). Por este motivo deben hacerse Rx. de tórax y si sospecha TAC
y pruebas de función respiratoria.
- Afectación cardíaca: normalmente no severa.
- Asociada a neoplasia: se debe hacer historia clínica en busca de ella y ante la sospecha pruebas
complementarias “activas”,
- Afectación esofágica.
- Síndrome antisintetasa (30%): fiebre, raynaud, manos de mecánico, artritis y afectación pulmonar
intersticial. Asociado a anticuerpo anti Jo1.
La polimiositis es en todo similar pero su característica diferencial principal es que no tiene
manifestaciones cutáneas.
Su diagnóstico se basa en el cuadro clínico y las siguientes pruebas complementarias:
- Enzimas musculares elevadas en > 90% de los casos
- Estudio de autoinmunidad (ANAs y específicos: anti Jo1, Mi2 etc)
- Electromiografía: fibrilaciones espontáneas, baja amplitud miopática, descargas repetitivas.
- Biopsia cutánea y muscular.
Finalmente, el tratamiento está basado en la administración de corticoides asociado a inmunosupresores
tales como azatioprina o metotrexate, fundamentalmente.