Genética

Curso CTO Universidad Católica de Valencia
Test
Genética
1.
1)
2)
3)
4)
5)
2.
6.
Fenotipo.
Genotipo.
Cariotipo.
Idiotipo.
Idiotopo.
7.
2)
3)
4)
5)
De la unión de un hombre enfermo con una mujer sana se
espera un 50% de hijos enfermos.
De la unión de una madre enferma con un padre sano se
espera un 25% de hijos enfermos.
Es una enfermedad de imprinting paterno.
Presenta el fenómeno de anticipación.
Se produce por mutaciones en el gen de la huntingtina.
4)
5)
1)
2)
3)
4)
5)
Transcripción.
Transducción.
Traducción.
Replicación.
Codificación.
9.
¿Qué es un ratón knock-out para un gen determinado?
2)
1)
2)
3)
4)
Un animal al que le han anulado las 2 copias de ese gen.
Aquel que sobreexpresa funcionalmente ese gen.
La fase G0 del ciclo celular.
En la fase S del ciclo celular.
En la mitosis.
En la profase de la primera división meiótica.
En la profase de la segunda división meiótica.
Una de las siguientes afirmaciones sobre la meiosis es FALSA.
Señálela:
1)
5.
Un segmento de ADN con lectura alternativa.
Un ARN anormal que neutraliza los ARN mensajeros.
Una estructura génica que se transcribe a un ARN único, se
traduce a una poliproteína y esta, a su vez, origina varias
moléculas distintas e independientes.
Un gen que nunca se transcribe.
Una zona del ADN que no contiene genes codificantes,
pero que es de gran importancia para dar estabilidad a la
estructura del cromosoma.
El intercambio de material genético idéntico entre cromosomas
homólogos (recombinación genética) ocurre de manera fisiológica en:
1)
2)
3)
4)
5)
El proceso de lectura del ARN mensajero que se realiza en
los ribosomas y que es necesario para la construcción de las
cadenas peptídicas se denomina:
ADN de simple cadena (sADN).
ADN copia (cADN).
ADN genómico.
ADN satélite.
ADN planeta.
¿Cuál de las siguientes es la definición de operón?
1)
2)
3)
8.
Un mutante en heterocigosis.
Aquel que carece de ese gen.
Un animal al que se le ha inyectado un gen humano.
¿Cómo se denomina a un ADN obtenido por retrotranscripción
a partir de un molde de ARNm?
1)
2)
3)
4)
5)
Respecto a la genética de la Corea de Huntington. señale la
FALSA:
1)
4.
Operón.
Gen.
Intrón.
Exón.
Trasposón.
Las características citogenéticas del contenido cromosómico
de una célula se denominan:
1)
2)
3)
4)
5)
3.
3)
4)
5)
A un segmento de ADN cromosómico que contiene toda la
información necesaria para sintetizar una cadena polipeptídica,
se le denomina:
Consiste en 2 divisiones celulares sucesivas, sin interfase
entre ellas.
La meiosis típica origina cuatro células con la mitad de
información genética que la célula original.
La duración de la meiosis puede ser de varios años.
Se puede observar en células animales y vegetales.
Test
Genética
5)
En un mujer normal de 18 años se completan una media de
14 meiosis por año.
10. Señale la respuesta FALSA acerca de las traslocaciones robertsonianas:
1)
2)
3)
4)
5)
Se trata de la fusión de dos cromosomas acrocéntricos.
Explican un porcentaje de casos de síndrome de Down.
Al ser balanceadas, no originan alteraciones en la descendencia.
Son importantes para realizar consejo genético.
Influyen en el riesgo de recurrencia de cromosomopatías.
11. Indique cuál es el nombre y contenido genético de la célula
principal originada tras finalizar la segunda división meiótica
en la mujer:
1)
2)
3)
4)
5)
Ovocito secundario y tiene 46 cromosomas.
Ovocito secundario y tiene 23 cromosomas.
Óvulo y tiene 23 cromosomas.
Óvulo y tiene 46 cromosomas.
Óvulo y tiene 69 cromosomas.
12. Señale la afirmación cierta acerca de la traslocación robertsoniana:
1)
2)
3)
4)
5)
No origina patologías.
Un ejemplo es la base genética del síndrome del X frágil.
La translocación afecta a los brazos largos de dos cromosomas.
Un ejemplo es la alteración cromosómica del síndrome del
maullido de gato.
Aunque se la denomine así, no es una traslocación, sino una
duplicación de un segmento génico.
13. ¿Cómo se denomina al fenómeno que aparece en muchas
patologías de origen genético y que consiste en que, tras estudiar a individuos con el mismo defecto molecular, presentan
diferentes estadios de afectación, observándose casos leves,
moderados e incluso muy graves en una misma familia?
15. El paso de ARNp a ARNm se denomina:
1)
2)
3)
4)
5)
Transcripción.
Maduración.
Traducción.
Replicación.
Intronización.
16. En la mujer solamente existe un tipo celular que contiene un
juego haploide de cromosomas (23), con un contenido genético
también haploide (N). ¿Cuál es esta célula?
1)
2)
3)
4)
5)
Óvulo.
Ovocito primario.
Ovocito secundario.
Primer corpúsculo polar.
Segundo corpúsculo polar.
17. ¿Cómo se denomina a las células totipotenciales capaces de
diferenciarse en cualquier tipo celular (epitelial, conjuntivo,
hematopoyético, nervioso, etc.)?
1)
2)
3)
4)
5)
Primordiales.
Basales.
Stem.
Pre-stem.
Progenitora.
18. Al conjunto de alelos presentes en un solo cromosoma que,
por lo general, se heredan como una unidad, se le denomina:
1)
2)
3)
4)
5)
Isotipo.
Alotipo.
Haplotipo.
Genotipo.
Cariotipo.
19. Un carácter está ligado totalmente al sexo si su locus génico
está en:
1)
2)
3)
4)
5)
Penetrancia incompleta.
Fenocopias.
Imprinting.
Ambivalencia.
Expresividad variable.
1)
2)
3)
4)
5)
Sólo en el cromosoma X.
Sólo en el cromosoma Y.
En el segmento diferencial del X, solamente.
Un cromosoma localizado muy próximo a los cromosomas
sexuales.
En el segmento diferencial de los cromosomas sexuales.
14. Es correcto, sobre las enfermedades que siguen un patrón
de herencia autosómica dominante, que:
20. La inactivación de un cromosoma X en la mujer:
1)
2)
3)
4)
5)
Son prácticamente exclusivas de varones.
Aparecen dos veces más frecuentemente en varones.
Ambos sexos las padecen por igual, pero son más graves en
varones.
Suelen debutar pasada la adolescencia.
Más del 50% de los casos no son heredados, sino que proceden de mutaciones espontáneas.
1)
2)
3)
Es un fenómeno que se produce en los primeros estadios
de la gametogénesis.
La glucosilación del ADN desempeña un importante papel
en dicha inactivación.
Se considera un mecanismo de compensación de la dosis
génica.
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2
Test
Genética
4)
5)
Es visible citológicamente en el núcleo de las células «femeninas» como cuerpo heterocromático o corpúsculo de Taylor.
La inactivación se produce al azar, por lo que todas las
células tienen inactivados el mismo cromosoma X, bien el
de origen paterno o el de origen materno.
4)
5)
Anomalías cromosómicas.
Alteraciones en el ADN mitocondrial.
26. ¿Cuál es la aneuploidía que se observa más frecuentemente en
la especie humana?
21. En qué consiste la heterogeneidad genética de alelo:
1)
2)
3)
4)
5)
Expresa las diferentes manifestaciones clínicas de una misma
causa genética.
Variantes de un mismo gen causan la misma enfermedad.
Mutaciones en diferentes genes dan la misma enfermedad.
Implica que no se conoce la causa genética de la enfermedad.
Es un término obsoleto que hacía referencia a cambios
genéticos durante la vida de un individuo.
22. La lesión producida por rayos ultravioleta en el ADN consiste
en:
1)
2)
3)
4)
5)
Rotura de la molécula.
Formación de dímeros de timina mediante enlaces covalentes.
Separación de ambas hebras complementarias.
Destrucción de las bases púricas.
Destrucción de las bases pirimidínicas.
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de Down.
Trisomía 16.
Trisomía 13.
Trisomía X.
Monosomía X.
27. Un niño fallece a las pocas horas del nacimiento por una crisis
de apnea; en la exploración realizada en el momento de nacer,
destaca labio leporino bilateral, polidactilia, microftalmía y
dextrocardia. ¿Cuál de los siguientes síndromes encaja con el
fenotipo de este niño?
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Síndrome de ojo de gato (trisomía parcial 22).
Síndrome de Patau (trisomía 13).
Síndrome de Down (trisomía 21).
Síndrome del maullido de gato (monosomía parcial del
cromosoma 5).
28. ¿Cuál de las siguientes patologías se origina como consecuencia
de la trisomía del cromosoma 18?
23. ¿Qué estudia la Epigenética?
1)
2)
3)
4)
5)
La genética que condicionan los diferentes epítopos que
reconoce una inmunoglobulina.
La metilación de los genes que condiciona en parte su
expresión.
La secuencia completa de un gen.
La secuencia codificante de un gen.
Compara secuencias de diferentes especies para genes muy
conservados.
24. La célula que se origina en el ovario y cae en la trompa de Falopio,
alrededor del día 14 del ciclo, se denomina:
1)
2)
3)
4)
5)
Óvulo.
Ovocito primario.
Ovocito secundario.
Cigoto.
Ovogonia.
25. El fenómeno de la anticipación en determinadas enfermedades
hereditarias consiste en que, a lo largo de distintas generaciones, el cuadro va empeorando, y es característico de las
enfermedades genéticas originadas por:
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de Miller-Dieker.
Síndrome de Patau.
Síndrome de DiGeorge.
Síndrome de Martin-Bell.
Síndrome de Edwards.
29. Señale a cuál de las siguientes patologías corresponde un cariotipo 46, XX, 5p- (deleción en el brazo corto del cromosoma 5):
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de DiGeorge.
Síndrome de Kennedy.
Síndrome de maullido de gato.
Síndrome de Prader-Willi.
Retinoblastoma.
30. Un individuo (45,X) padece:
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Turner.
Síndrome del cromosoma X frágil.
Síndrome del cromosoma no funcional.
Síndrome de Patau.
31. El síndrome de Down suele deberse a una trisomía del cro1)
2)
3)
2
Gen mutante simple.
Anomalías multigénicas.
Expansión de secuencias.
mosoma 21, pero también puede tener su origen en una
translocación cromosómica. Señale cuál de las siguientes
afirmaciones corresponde a dicha anomalía cromosómica:
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3
Test
Genética
1)
2)
3)
4)
5)
En la mitosis aparecen cromosomas que tienen tres cromátidas.
Se pierde un fragmento cromosómico.
Se traslada un segmento cromosómico a otra posición del
mismo cromosoma o de otro distinto.
Se invierte un fragmento del mismo cromosoma o de otro
distinto.
Se repite un segmento cromosómico.
32. Una niña presenta, al poco de nacer, complicaciones cardiovasculares, hipotonía y llanto débil. En la exploración se
evidencia occipucio prominente, pie en mecedora y la mano
cerrada con el segundo dedo superpuesto sobre el tercero y
cuarto de ambas manos. En la ecografía se evidencia comunicación interventricular. ¿Cuál de estos síndromes encaja con
el fenotipo de esta niña?
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de Down (trisomía 21).
Síndrome del maullido de gato (monosomía parcial 5).
Síndrome de Patau (trisomía 13).
Síndrome de Turner (monosomía X).
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
33. ¿En cuál de las siguientes cromosomopatías son más frecuentes
los defectos en la línea media (labio leporino, paladar hendido)?
1)
2)
3)
4)
5)
Turner.
Down.
Edwards.
Klinefelter.
Patau.
34. El número de corpúsculos de Barr de un individuo con síndrome
de Klinefelter será:
1)
2)
3)
4)
5)
0.
1.
2.
0 y 1, según tejidos.
1 y 2, según tejidos.
35. ¿Cuál de las siguientes anomalías se presenta en todas las poli-
2)
3)
4)
5)
Hiperparatiroidismo primario.
Hiperparatiroidismo secundario.
Hipotiroidismo
Hipertiroidismo.
37. Se estudia a una serie de familias de enfermos de corea de
Huntington; ¿cuál será el porcentaje de progenitores de los
enfermos que también tendrá la enfermedad?
1)
2)
3)
4)
5)
100%.
75%.
50%.
25%.
0%.
38. Indique la respuesta que contiene la penetrancia del síndrome
de Martin Bell, calculándola a partir de un estudio realizado
sobre 120.000 estudiantes varones, de los cuales 100 tenían
un cromosoma X frágil y 80 de ellos presentaban clínica
compatible con dicho síndrome:
1)
2)
3)
4)
5)
0 %.
40 %.
60 %.
80 %.
100 %.
39. Las dos copias de un determinado gen situadas en el núcleo
de una célula son distintas (heterocigosis), siendo dichas
copias A (dominante) y a (recesiva). Tras dividirse la célula
por mitosis varias veces y generarse un total de 16 células
hijas a partir de la original, ¿qué porcentaje de aquellas serán
homocigotas recesivas (aa)?
1)
2)
3)
4)
5)
0%.
12,5 %.
25 %.
50%.
75%.
40. Una mujer que padece una determinada enfermedad con
herencia autosómica recesiva y un varón sano deciden tener
hijos y solicitan consejo genético; ¿cuál es la probabilidad de
que tengan hijos sanos?
somías de los cromosomas sexuales?
1)
2)
3)
4)
5)
Comunicación interauricular.
Comunicación interventricular.
Estatura por debajo de la media para su edad.
Retraso mental.
Alteraciones en la dentición.
1)
2)
3)
4)
5)
0 %.
25 %.
50 %.
75 %.
100 %.
41. Señale de entre las siguientes la que se considera una enfer36. El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia primaria
medad monogénica:
que puede presentar:
1)
Hipoparatiroidismo.
1)
2)
Inmunodeficiencia combinada severa.
Diabetes.
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4
Test
Genética
3)
4)
5)
1)
2)
3)
4)
5)
Fibrosis quística.
Albinismo.
Espondilitis anquilosante.
0.
1.
2.
3.
4.
42. En un paciente afecto de la enfermedad de Marfan, ¿cuál es la
probabilidad de que al menos uno de sus progenitores tenga
la enfermedad?
1)
Prácticamente un 100%.
2)
50%.
3)
Los dos padres deben de ser portadores.
4)
La probabilidad es baja, dada la alta incidencia de
mutaciones espontáneas que aparecen en este tipo de
herencia.
5)
25%.
47. ¿Cuál de los siguientes patrones de herencia de enfermedad es
el más frecuente en humanos?
1)
2)
3)
4)
5)
Autosómica dominante.
Autosómica recesiva.
Ligada al X.
Ligada al Y.
Mitocondrial.
43. Una mujer padece una enfermedad autosómica recesiva;
48. ¿Cómo se denomina a la técnica que permite realizar en horas
en el hospital conoció a otro paciente con la misma enfermedad. La pareja desea contraer matrimonio y solicita
consejo genético. ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos
enfermos?
un estudio del ADN de un solo individuo usando miles de
secuencias génicas distintas con las que se compara?
1)
2)
3)
4)
5)
1)
2)
3)
4)
5)
100%.
75%.
50%.
25%.
0%.
49.
Hibridación in situ.
Reacción en cadena de la polimerasa.
Reacción en cadena de la ligasa.
Estudio con chips de ADN.
Western blotting.
¿En cuál de las siguientes enfermedades se ha observado heterogeneidad de locus?
44. Señale la proposición correcta acerca del patrón de herencia
mitocondrial:
1)
2)
3)
4)
5)
La mitad de los hijos varones de una mujer afecta sufrirán
la enfermedad.
Todas las hijas de un varón afecto son portadoras de la
enfermedad.
Las mujeres afectas sólo trasmiten la enfermedad a sus
hijas.
Ninguno de los hijos de un varón afecto sufrirá la enfermedad.
Tanto los varones como las mujeres trasmiten la enfermedad a la totalidad de sus hijos, con independencia de
su sexo.
45. La técnica de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
1)
2)
3)
4)
5)
Fibrosis quística.
Inmunodeficiencia combinada severa.
Fenilcetonuria.
Corea de Huntington.
Distrofia de Duchenne.
50. Señale la proposición FALSA acerca de la fibrosis quística:
1)
2)
3)
4)
5)
Su incidencia estimada de enfermos es alrededor de
1/2000.
La incidencia de portadores sanos en la población general
es de alrededor de 1/22.
Los enfermos no suelen tener un progenitor afecto.
Los enfermos suelen tener hijos enfermos.
El defecto genético mapea en 7q31.
cuantitativa nos permite:
1)
2)
3)
4)
5)
El diagnóstico de mutaciones puntuales.
Para su aplicación, siempre es un factor limitante el sexo del
individuo a estudio (propositus).
El análisis de la dosis génica
La determinación de SNPs.
El análisis conformacional del ADN.
46. En una ecografía de rutina se diagnostica a un paciente poliquistosis renal del adulto. El paciente es varón y tiene cuatro
hijos, también todos ellos varones. Estadísticamente, ¿cuántos
de ellos sería lógico que sufriesen la enfermedad?
4
51. ¿Cuál de las siguientes enfermedades se debe a la mutación
de un triplete determinado que conlleva la sustitución de un
solo aminoácido, y por tanto, NO presenta heterogeneidad
alélica?
1)
2)
3)
4)
5)
Inmunodeficiencia combinada severa.
Anemia drepanocítica.
Osteogénesis imperfecta.
Fibrosis quística.
Retinitis pigmentaria.
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5
Test
Genética
52. Es FALSA acerca de la poliquistosis renal del adulto:
1)
2)
3)
4)
5)
Es una enfermedad autosómica dominante.
Su incidencia aproximada es 1/1000.
En un 80-90% de los casos existen alteraciones en el gen
PKD1 (16p13).
En un 10-15% de los casos hay alteraciones en el gen PKD2
(4q21-22).
Se trata de una de las enfermedades hereditarias más raras
en los países mediterráneos.
53. En una de las siguientes alteraciones autosómicas dominantes
son especialmente frecuentes los casos debidos a «mutaciones
de novo». Señálela:
1)
2)
3)
4)
5)
Acondroplasia.
Enfermedad de Marfan.
Enfermedad de Huntington.
Esclerosis tuberosa.
Poliposis colónica (síndrome de Gardner).
3)
4)
5)
58. Todas las siguientes enfermedades por almacenamiento lisosómico se heredan de modo autosómico recesivo, EXCEPTO
una, que lo hace de modo dominante ligado al cromosoma X.
Señálela:
1)
2)
3)
4)
5)
1)
2)
3)
4)
5)
Heterogeneidad clínica.
Heterogeneidad de locus.
Heterogeneidad alélica.
Imprinting génico.
Fenocopia.
55. ¿Cuál es la enfermedad hereditaria monogénica más frecuente
en los países desarrollados?
1)
2)
3)
4)
5)
Anemia drepanocítica.
Fibrosis quística.
Hipercolesterolemia familiar.
Hemofilia A.
Talasemias.
56. Señale cuál de las siguientes patologías se considera, a nivel
pulmonar, como una fenocopia de la deficiencia de alfa-1antitripsina:
1)
2)
3)
4)
5)
Síndrome de Wernicke-Korsakoff.
Enfisema asociado al tabaquismo.
Sordera congénita.
Osteogénesis imperfecta.
Distrofia muscular de Becker.
57. Indique la relación correcta entre las siguientes enfermedades
y sus mecanismos de herencia:
1)
2)
Neuropatía óptica de Leber: ligada al X recesiva.
Raquitismo resistente a vitamina D: ligada al X recesiva.
Enfermedad de Tay-Sachs.
Enfermedad de Niemann-Pick.
Enfermedad de Gaucher.
Enfermedad de Fabry.
Leucodistrofia metacromática.
59. ¿Cuál de estas NO es una característica de una enfermedad
con herencia dominante ligada al cromosoma X?
1)
2)
3)
54. En el gen responsable de la fibrosis quística pueden aparecer
diversas mutaciones diferentes que van traduciéndose todas
ellas en un mismo fenotipo de enfermedad. A esta situación se
la denomina:
Enfermedad de Huntington: autosómica recesiva.
Enfermedad de Hunter: autosómica recesiva.
Síndrome del cromosoma X frágil: expansión de secuencias.
4)
5)
Se observan enfermos en ambos sexos.
La trasmiten tanto los varones como las mujeres.
Existe el doble de varones enfermos que de mujeres
enfermas.
Un hombre enfermo puede trasmitir la enfermedad a sus
hijas, pero no a sus hijos.
Una mujer enferma puede transmitir la enfermedad a sus
hijos e hijas.
60. La neuropatía óptica de Leber se trasmite con un patrón de
herencia:
1)
2)
3)
4)
5)
Autosómico dominante.
Autosómico recesivo.
Dominante ligado al X
Recesivo ligado al X.
Mitocondrial.
61. ¿Cuál de las siguientes enfermedades monogénicas con patrón
de herencia autosómica dominante es más frecuente en
España?
1)
2)
3)
4)
5)
Osteogénesis imperfecta.
Síndrome de Marfan.
Otosclerosis.
Poliquistosis renal del adulto.
Corea de Huntington.
62. Las enfermedades con patrón de herencia mitocondrial se
caracterizan, entre otras cosas, por afectar de modo característico sólo a determinados tejidos. ¿Cuáles?
1)
2)
3)
4)
5)
Exclusivamente sistema nervioso.
Exclusivamente músculo.
Sistema nervioso y gónadas.
Sistema nervioso y músculo.
Músculo y gónadas.
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