CEGUERA CORTICAL Y DEMENCIA RÁPIDAMENTE

CEGUERA CORTICAL Y DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA:
CASO CLÍNICO DE ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
VARIANTE HEIDENHAIN
Lagorio, A 1. Puente Hernández, M 1. Rodríguez Osorio, X 1. Cacabelos Pérez, P 1. López González, J 1. San
Millán Tejado, B2. Arias Gómez, M 1.
1 Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
2Servicio de Anatomía Patológica, CHUVI.
INTRODUCCIÓN
- La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una entidad neurodegenerativa causada por el depósito de proteína priónica
PrP que produce una vacuolización de la sustancia gris, dando una apariencia espongiforme al parénquima cerebral.
- Clínicamente se caracteriza por: demencia rápidamente progresiva, mioclonías y signos extrapiramidales.
- La variante Heidenhain es una forma clínica específica de presentación que se caracteriza por alteraciones visuales
secundarias afectación cortical occipital.
CASO CLÍNICO
Antecedentes Personales:
- Mujer. 78 años.
- DLP. HTA. Psoriasis. Hiperuricemia. Melanoma a los 63 años.
- Tratamientos: simvastatina, irbesartán/HCTZ, alopurinol.
Debut:
- Pérdida de agudeza visual bilateral progresiva.
- Exploraciones oftalmológicas normales.
- Corticoides orales pos sospecha de NOIA.
Evolución: (Fig1)
- Ingreso en Neurología tras 2 meses del inicio del cuadro.
- Tratamiento con MTP e IGs por sospecha de etiología
inflamatoria/paraneoplásica sin respuesta.
- Desarrollo de apraxia para la apertura ocular, incapacidad
para la emisión del lenguaje y para la deambulación.
- Aparición de importante rigidez y mioclonías.
- Exitus por infección respiratoria intercurrente tras cuatro
meses desde el inicio del cuadro.
Pruebas complementarias:
. Autoinmunidad: Ac anti-TPO 164/UI, resto normal.
. Estudio serológico en sangre y LCR: Normal.
. Estudio de LCR: Normal.
. Proteína 14.3.3: Negativa en 2 determinaciones.
. PEV: No valorables por falta de colaboración.
. TC cerebral: Sin alteraciones.
. RM encefálica: Hiperseñal en difusión en córtex occipital
(Imagen 1) con aumento progresivo en los controles
posteriores (Imagen 2).
. EEGs: Inicialmente descargas paroxísticas frecuentes
(Imagen 3) que evolucionaron a un trazado con ondas
trifásicas de forma pseudoperiódica (Imagen 4).
. Estudio genético de ECJ: No se detectan mutaciones en el gen
PRNP. Codón 129 Met/Met.
Estudio necrópsico (Imágenes 5 y 6): Espongiosis, pérdida
neuronal y depósitos de proteína priónca PrP en diferentes
estructuras encefálicas, siendo más intensos en corteza
occipital. Hallazgos compatibles con encefalopatía
espongiforme, sugestiva de ECJ esporádica.
•
•
Exploraciones OFT sin
hallazgos.
Corticoides orales por
sospecha de NOIA.
Imagen 1
Imagen 2
Imagen 1 y 2: RM encefálicas (difusión) en diferentes estadíos
evolutivos: hiperseñal en córtex occipital.
Imagen 3: EEG inicial:
Descargas paroxísticas.
Imagen 4: EEG de control:
Ondas trifásicas pseudoperiódicas.
Imagen 6: Depósitos PrP.
Imagen 5: Hematoxilina-eosina.
Espongiosis y pérdida neuronal.
ECJ variante
Heidenhain
Ingreso en Neurología
•
•
Pérdida AV
progresiva (2 meses)
Sospecha etiología
inflamatorio/paraneoplásica:
MTP e IGs IV.
•
Demencia rápidamente
progresiva, mioclonías, rigidez.
Exitus en 4 meses.
•
•
•
Evolución tórpida
RM: Hiperseñal córtex occipital.
EEG: ondas trifásicas
pseudoperiódicas.
Necropsia: Espongiosis, pérdida
neuronal, depósito PrP.
Figura 1: Resumen
evolución clínica
DISCUSIÓN
Ante un paciente que presente alteraciones visuales aisladas sin hallazgos oftalmológicos que las justifiquen debemos tener
en cuenta en el diagnóstico diferencial la ECJ, variante Heidenhain, y estar atentos a la aparición de nuevas alteraciones a lo
largo de la evolución que nos puedan orientar en el diagnóstico.
Como hemos visto en este caso, a pesar de que la sensibilidad de la determinación de la proteína 14.3.3 es elevada, un
resultado negativo no nos excluye el diagnóstico.
BIBLIOGRAFÍA:
1. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurgical focus. 2015 Nov;39(5):E2.
2. Comparing CSF biomarkers and brain MRI in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology Clinical Practice 2015 Apr;5(2):116-125.
3. Revisiting the Heidenhain Variant of Creutzfeldt-Jakob Disease: Evidence for Prion Type Variability Influencing Clinical Course and Laboratory Findings. Journal of
Alzheimer’s Disease 50 (2016) 465–476
4. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease--a review. International journal of neuroscience 2009;119(11):1981-94.
5. Visual symptoms in the presentation of Creutzfeldt-Jakob disease. Journal of clinical neuroscience. 2015 Oct;22(10):1688-9.