Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad cerebral mortal, muy
poco frecuente, ocasionada por un agente infeccioso y contagioso, muy
posiblemente, un virus. Entre los primeros síntomas de la enfermedad se incluyen
fallas de la memoria, cambios de personalidad y pérdida de la coordinación.
A medida que avanza la enfermedad, el deterioro mental se agudiza, aparecen
movimientos involuntarios (especialmente sacudidas musculares repentinas), el
paciente puede perder la vista, desarrolla debilidad en brazos y piernas, cayendo
en última instancia en estado de coma.
Se trata de una demencia progresiva con multitud de síntomas y signos
neurológicos debida a alteraciones neuropatológicas específicas (encefalopatía
espongiforme subaguda), cuya supuesta etiología es un agente transmisible.
¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJ) es una enfermedad cerebral mortal y
poco frecuente ocasionada por un organismo infeccioso y contagioso,
probablemente un virus. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen fallas
de la memoria, cambios de comportamiento y pérdida de la coordinación.
A medida que la enfermedad avanza, por lo general con gran rapidez, el deterioro
mental se agudiza, aparecen los movimientos involuntarios (especialmente las
sacudidas musculares repentinas), y puede que el paciente pierda la vista,
desarrolle debilidad en los brazos o las piernas y en última instancia caiga en
estado de coma.
La muerte de los pacientes que padecen de CJ generalmente ocurre por
infecciones en el paciente postrado en cama e inconsciente. Al igual que en caso
de la enfermedad de Alzheimer, un diagnóstico definitivo de la CJ solo puede
obtenerse mediante un examen del tejido cerebral, generalmente al hacerse la
autopsia.
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de
enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías
espongiformes transmisibles (EET). Lo de “espongiformes” se refiere al aspecto
característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios, huecos o
agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la
más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) humanas
conocidas.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
Los primeros síntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen
típicamente demencia - cambios de personalidad junto con deterioro de la
memoria, el enjuiciamiento y el pensamiento - y problemas de coordinación
muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar
insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros
síntomas similares a los de la gripe.
A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se
agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias y
puede quedar ciego o perder control de la vejiga. Con el tiempo los pacientes
pierden la capacidad de moverse y hablar y caen en coma. La pulmonía y otras
infecciones ocurren a menudo en los pacientes de esta enfermedad y pueden
conducir a la muerte.
Algunos síntomas de la ECJ pueden ser similares a los síntomas de otros
trastornos neurológicos progresivos tales como Alzheimer o la enfermedad de
Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona cambios singulares en el tejido cerebral
que pueden verse en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más
rápido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la
mayoría de los demás tipos de demencia.
¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
Algunos investigadores creen que hay un "virus lento" y raro u otro organismo que
ocasiona la ECJ. Sin embargo, nunca han podido aislar un virus u otro organismo
en la persona con la enfermedad. Además, el agente que ocasiona la ECJ tiene
varias características que son raras en los organismos conocidos tales como los
virus y las bacterias. Es difícil de matar, no parece contener ninguna información
genética en forma de ácidos nucleicos (DNA o RNA) y tiene generalmente un largo
periodo de incubación antes de que aparezcan los síntomas. En algunos casos, el
periodo de incubación puede ser de hasta 40 años. La teoría científica principal en
la actualidad mantiene que la ECJ y otras EET son ocasionadas no por un
organismo sino por un tipo de proteína llamado prión.
¿A quiénes da o afecta esta enfermedad?
La enfermedad se presenta por lo regular en personas mayores de 60 y da tanto a
hombres como mujeres.
La ECJ aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida y mantiene
una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a
la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año.
En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria,
cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A
medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y
pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades
y coma.
¿Qué tanto se presenta en nuestro país la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro,
degenerativo e invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una de cada un
millón de personas en todo el mundo y a unas 200 personas en los Estados
Unidos. En nuestro país, México, son contados los casos con este tipo de
enfermedad; sin embargo, sí se presentan.
¿Cómo llevar a cabo un buen diagnóstico?
Debe de sospecharse una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en todos los casos de
demencia de evolución relativamente rápida, desde meses hasta uno o dos años
que se acompañan de múltiples síntomas neurológicos. En algunos casos, los
signos neurológicos pueden preceder al inicio de la demencia.
En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele presentarse una parálisis espástica
progresiva de los miembros, acompañada de síntomas extrapiramidales tales
como temblor, rigidez y movimientos coréicos. Otras variantes pueden presentar
ataxia, déficits visuales, fibrilaciones musculares y atrofia muscular por afectación
de neurona motora superior.
Una triada compuesta de demencia intensa y devastadora de curso rápido,
enfermedad piramidal y extrapiramidal con mioclonias y electroencefalograma
característico (presencia de ondas trifásicas) suele considerarse como altamente
sugestiva de esta enfermedad.
En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la
primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia
tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica.
Para un buen diagnóstico debe realizarse un examen neurológico o el médico
puede pedir una consulta a otros médicos. Las pruebas estándar de diagnóstico
incluyen una extracción espinal para descartar causas más comunes de demencia
y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que
puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía
en la ECJ.
La tomografía computarizada del cerebro o TAC puede ayudar a descartar la
posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como
un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante
imágenes de resonancia magnética (MRI) también pueden poner de relieve
patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a
diagnosticar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o
autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño
trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un
neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la
operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Además,
la biopsia queda descartada y debe descartarse por problemas éticos.
Por último, en el diagnóstico diferencial hay que tener en cuenta las siguientes
posibilidades: Enfermedad de Alzheimer, Pick o Enfermedad de Parkinson. Una
rápida evolución y una afectación precoz de la motilidad son sugestivas de una
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
¿Existe alguna cura o tratamiento?
Hasta el momento, no hay ningún tratamiento que pueda curar o controlar la
enfermedad. Los investigadores han sometido a prueba muchos medicamentos,
no obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio uniforme.
El tratamiento actual de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene como propósito
principal el aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo más cómodo que sea
posible.
Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona,
con frecuencia se le puede mantener más cómodo y se le ayuda a evitar lesiones
propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la
orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede
utilizarse alimentación artificial, incluidos líquidos intravenosos.
¿Cuál es el pronóstico?
No es mucha la esperanza de vida que se tenga. Como se mencionaba en un
principio, típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60
años y un 90 por ciento de los pacientes mueren al año de haberse iniciado las
primeras manifestaciones.
Grupos de Apoyo
Es muy importante que tanto los familiares como los enfermos estén enterados de
cómo se va presentando o desarrollando la enfermedad, por lo que se sugiere
reunirse entre ellos mismos a fin de intercambiar experiencias y hacer la vida más
ligera. Formar parte de un grupo de apoyo es estar en contacto con otra gente que
tiene los mismos problemas que nosotros, ayudándonos a ver más claras las
cosas y comprender mejor el problema.