cribado prenatal del sindrome de down y otras

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL
DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
INFORMACIÓN GENERAL SOBRE EL PROGRAMA
DICIEMBRE 2008
INTRODUCCIÓN:
El Síndrome de Down (SD) es una
anomalía cromosomica consistente en
la existencia de un cromosoma extra
en el cromosoma 21, que en lugar de
tener dos como habitualmente, tiene
tres y por ello se denomina también
trisomia del 21. Forma parte, por
tanto,
del
grupo
cromosomicas,
de
anomalías
representando
el
trastorno más frecuente, el síndrome
malformativo más común y una de las
causas más frecuentes de
retraso mental. Se asocia a una combinación de
malformaciones que afectan a diferentes órganos y aparatos, siendo la patología
más frecuente la cardiopatía congénita que se presenta en el 40-50% de los
afectados y aumenta claramente el riesgo de mortalidad precoz.
La tasa de prevalencia del Down en la Comunidad Autónoma Vasca en los
últimos años ha aumentado, siendo de 33 por 10000 embarazos en el año 2005.
En este año, se detectaron 66 casos de Síndrome de Down. De ellos, el 80 %
aproximadamente fueron detectados prenatalmente, pero
el 20 %
se
diagnosticaron al nacimiento o en el periodo postnatal. De este 20%, las tres
cuartas partes correspondieron a mujeres menores de 35 años.
Estas cifras, siendo aceptables, pueden y deben ser mejoradas y para ello es
fundamental la puesta en marcha
de actividades de detección precoz del
síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas a través del diagnóstico
prenatal. Este diagnóstico precoz permite ofrecer información y alternativas a
los padres para que puedan tomar las decisiones que consideren más
adecuadas.
En consonancia con lo comentado, actualmente disponemos de pruebas que se
denominan de cribado prenatal y permiten detectar hasta un 92% de casos de
sindrome de Down y otras anomalías cromosomicas.
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Según
un reciente artículo publicado por EUROCAT ( Red de vigilancia
epidemiológica de registros poblacionales europeos de anomalías congénitas),
los países que tienen programas de cribado de Síndrome de Down mejoran
ostensiblemente la detección precoz de anomalías congénitas.
También Eurocat ha constatado que los países con un programa de cribado del
primer trimestre
son los que tienen la mayor proporción de diagnósticos
prenatales de síndrome de Down.
EVOLUCIÓN DE LAS TÉCNICAS DE CRIBADO PARA LA
DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y DE LAS
TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO DE CERTEZA (AMNIOCENTESIS).
En los años 70 se introdujo progresivamente la amniocentesis para el estudio
fetal en las embarazadas con riesgo de padecer anomalías cromosomicas. Este
procedimiento
proporciona un diagnóstico de certeza, pero conlleva ciertos
riesgos, entre ellos el riesgo de pérdida fetal (aborto espontáneo después de la
prueba), que se produce aproximadamente en el 1% de los casos (En el último
estudio realizado en una serie de casos del Hospital Cruces se registro un índice
del 0.8 %). Este riesgo
justifica la necesidad de limitar las amniocentesis a
aquellos casos en los que exista un riesgo aumentado de producirse una
anomalía cromosomica.
Dado que el riesgo de Síndrome de Down se incrementa con la edad materna,
éste fue el primer
criterio usado para seleccionar a la población de riesgo
tributaria de ser sometida a amniocentesis.
En relación con este criterio, en la Comunidad Autonoma Vasca, la circular nº 6
de 1997 sobre “Diagnóstico prenatal de cromosomopatías” establecía la oferta de
amniocentesis a mujeres embarazadas con edad igual o superior a los 35 años.
Sin embargo, actualmente, debido a los avances científicos, disponemos de
pruebas que nos permiten saber con una alta fiabilidad el riesgo que tiene el feto
de presentar anomalías cromosomicas. Estas pruebas, denominadas de cribado
prenatal, se
ofertan a todas las mujeres embarazadas y se basan en la
determinación de marcadores bioquímicos (análisis de sangre) y/o ecográficos.
La puesta en marcha de programas mediante estas pruebas permite:
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ƒ
Evitar la realización de un número considerable de pruebas prenatales
invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) y con ello de
pérdidas fetales.
ƒ
Detectar aproximadamente el 90% de los casos de Síndrome de Down.
ƒ
Detectar otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome de Patau (5 casos en
la CAPV en el año 2005) y trisomía 18 o síndrome de Edwards (14 casos en la
CAPV en 2005). Estos síndromes aunque son menos frecuentes que el
Síndrome de Down están asociados a diversas malformaciones y a mal
pronóstico
ELECCIÓN DE LA TÉCNICA DE CRIBADO:
Para ello, se han tenido
en cuenta los estudios científicos disponibles más
avanzados sobre este tema, el criterio de los profesionales, las experiencias
llevadas a cabo en el contexto estatal e internacional y el análisis de factibilidad
de cara a su implantación.
De entre las técnicas disponibles, el Departamento de Sanidad del Gobierno
Vasco ha considerado que la más adecuada para iniciar el programa en los
centros de Osakidetza, es la denominada “cribado o prueba combinada del
primer trimestre”, que consiste en un análisis de sangre que se realiza entre la
semana 9 y 11 de embarazo y mediante el cual se miden dos
marcadores
bioquímicos ( PAPP-A y Beta-HCG,fracción libre) presentes en la
sangre de la mujer embarazada y una ecografía para
medir el pliegue nucal entre las semanas 11 y 13 de
embarazo. Asimismo, se utiliza también la edad de la
embarazada.
Ecografía: medición pliegue nucal
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SITUACIÓN DEL ENTORNO ESTATAL E INTERNACIONAL EN
CUANTO A IMPLANTACIÓN DE PROGRAMAS DE CRIBADO.
En lo que concierne al ámbito de las Comunidades Autónomas, en algunas de
ellas se lleva a cabo una prueba denominada “prueba sérica del segundo
trimestre”, que se lleva a cabo en ese periodo del embarazo y consiste en unos
análisis de sangre, aunque ofrece una tasa de detección del síndrome de Down y
otras anomalías cromosomicas más baja que la prueba combinada del primer
trimestre. En algunas Comunidades Autónomas, como en el caso de Cataluña, se
aprecia un cambio hacia la utilización de la prueba combinada del primer
trimestre.
Asimismo, en el área de referencia de numerosos hospitales del entorno estatal,
se halla implantada esta prueba combinada del primer trimestre.
En el contexto internacional, algunos países de nuestro entorno europeo como
Francia o Gran Bretaña, tienen implantada la prueba combinada del primer
trimestre, que igualmente esta recomendada en numerosos países como EE. UU.
y Quebec en Canada.
OBJETIVOS DEL CRIBADO.
Una vez elegida la técnica, la puesta en marcha del cribado prenatal exige una
serie de pasos que comienzan por la definición de los objetivos que son :
ƒ
Proporcionar una prueba de cribado del síndrome de Down y otras anomalías
cromosomicas a todas las mujeres embarazadas de la CAPV, que sea eficaz
(capaz de detectar aproximadamente el 90% de los casos), y segura ( que
minimice los efectos secundarios como falsos positivos y pérdidas fetales por
realización de pruebas prenatales invasivas como la amniocentesis)
ƒ
Evaluar, diagnosticar y asesorar a las mujeres embarazadas, proponiendo
alternativas de forma individualizada en función del riesgo detectado.
ƒ
Homogeneizar y mejorar el proceso de control ecográfico del primer trimestre
del embarazo en la Comunidad Autónoma Vasca.
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ASPECTOS ORGANIZATIVOS.
En lo referente a este tema, se propone un modelo de programa centralizado en
9 centros ecograficos que son 9 hospitales de Osakidetza donde se lleva a cabo
el control de embarazo y en los que se realizará la medición del pliegue nucal y la
elaboración del informe de riesgo por parte de los ginecologos. Estos
especialistas, informarán a la mujer del resultado y alternativas para seguir el
proceso. Los centros ecográficos están situados en los siguientes hospitales:
Cruces, Basurto, Galdakao, Donostia, Bidasoa, Zumarraga, Alto Deba, Mendaro y
Txagorritxu.
Asimismo, 5 laboratorios de referencia recibirán las muestras de todo el territorio
y emitirán los resultados analíticos, que por vía informática llegan a los centros
ecográficos. Estos laboratorios
están ubicados en los siguientes hospitales:
Cruces, Basurto, Galdakao, Txagorritxu y Donostia.
Se ha optado por un programa centralizado con objeto de garantizar la
homogeneidad y eficacia de las actividades del cribado (mediciones ecográficas,
analíticas e información adecuada).
Igualmente, se trata de asegurar la trazabilidad (seguridad) de todo el proceso y
la coordinación con las pruebas diagnósticas de certeza (amniocentesis) caso de
que sean necesarias.
El proceso propuesto sigue los circuitos actuales de control del embarazo para no
añadir complejidad a las actividades que se llevan a cabo actualmente.
A continuación se describe el proceso de cribado incluyendo todo el circuito
desde la fase de captación en Atención Primaria/matrona hasta su resolución en
el área de ginecología :
Captación
La captación la realiza la Matrona, en la primera visita que suele llevarse a cabo
por lo general, con anterioridad a la semana 8 de embarazo. En algunos casos es
el médico de Atención Primaria quien ve en primera instancia a la embarazada y
lleva a cabo la información y los trámites pertinentes ( analítica, citaciones, etc.)
En esta fase, se llevaran a cabo tres tareas fundamentales de cara al cribado del
Down que son :
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- Información : Se informará verbalmente con arreglo a un protocolo
preestablecido, se entregará información en soporte escrito (tríptico) y se
hará constar en la historia clínica que se ha llevado a cabo el proceso
informativo sobre el programa de cribado. En el caso de duda por parte de
la mujer a participar en el programa, se optará por demorar la solicitud de
la analítica hasta que la mujer tenga clara su aceptación o rechazo a
realizarse la prueba.
- Petición analítica: correspondiente a los marcadores séricos (análisis
de sangre) del cribado del Down y otras cromosomopatías. Se establecerá
la cita para que la extracción de sangre se lleve a cabo hacia la semana 910 de embarazo.
- Citación para la ecografía de control de embarazo habitual del primer
trimestre en la cual, además se llevará a cabo la medición del pliegue
nucal en el centro ecográfico que corresponda a cada embarazada ( hay 9
centros ecográficos en Osakidetza ),. entre la semana 11 y 13 de
embarazo.
Pruebas de laboratorio
La embarazada
acude al
Centro de Extracción habitual más próximo a su
domicilio.
La muestra de sangre es trasladada diariamente al Laboratorio de referencia
correspondiente. Finalmente los resultados de la analítica serán validados y
procesados en el laboratorio y se envían por vía informática al ginecólogo
(ecografista) que realizará la ecografía del primer trimestre.
Prueba ecográfica
La ecografía se llevará a cabo por ginecólogos cualificados en los centros
mencionados.
El ginecólogo procederá a identificar a la mujer y llevar a cabo la exploración
ecográfica del primer trimestre y además:
- Informará a la mujer sobre el proceso del programa de cribado, sus
fases e implicaciones, que será complementaria a la llevada a cabo
con anterioridad por la matrona
- Realizará la medición del pliegue nucal.
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- Completará los datos clínicos necesarios para el cálculo de riesgo
de anomalías cromosomicas.
- Elaborará el
informe de riesgo
calculado por el programa
informático a partir de los datos suministrados por el laboratorio de
referencia y por el propio ginecologo ecografista.
A partir del resultado del informe de riesgo, que se entregara a la mujer, se
derivarán las siguientes actuaciones:
- Informe de riesgo con resultado de riesgo bajo : Se informa a la
mujer de que el riesgo de que el feto presente anomalías cromosómicas es
bajo por lo que concluye la fase de cribado y seguiría los pasos habituales de
control de su embarazo.
- Informe de riesgo con resultado de riesgo alto: El ginecólogo se
encargará de explicar a la mujer las alternativas existentes, entre ellas la
posibilidad de realizar una prueba diagnóstica de certeza ( Amniocentesis
o
biopsia de vellosidad corial), en cuyo caso se entregará a la embarazada el
consentimiento Informado y se gestionará la cita para llevar a cabo esta prueba.
Prueba diagnóstica de certeza
Habitualmente se llevará a cabo la amniocentesis que se realizará con técnicas
rápidas
( denominadas FISH o QF-PCR ), que permiten tener una primera
información sobre el resultado en 3 días aproximadamente.
Una vez obtenido el resultado se informará a la mujer de forma que si es
negativo, se continuará con el circuito establecido de control del embarazo.
Si el resultado de la prueba es positivo, se ofertará la posibilidad de Interrupción
Voluntaria de Embarazo (IVE) a través de información pormenorizada sobre todo
el proceso y los pasos subsiguientes.
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FECHAS DE IMPLANTACIÓN DEL PROGRAMA DE DETECCIÓN
PRENATAL
DEL
SÍNDROME
DE
DOWN
fases
con
Y
OTRAS
CROMOSOMOPATÍAS.
Se
ha
previsto
una
implantación
por
objeto
de
controlar
adecuadamente su puesta en marcha. Estas fases son:
Fase piloto: Se llevará a cabo en un ámbito reducido de cada una de los 9
hospitales (centros ecograficos)
y su objetivo será el de comprobar
el
funcionamiento del proceso de cribado en todas sus actividades: Captación, fase
analítica, fase ecográfica, elaboración del informe de riesgo , proceso informativo
y derivación a fase de diagnostico de certeza e IVE si procede.
Esta previsto llevar a cabo esta fase durante un periodo aproximado de 3 meses
en el primer trimestre de 2009.
Fase de desarrollo del programa: Supone la extensión del programa a todo el
territorio de la Comunidad Autónoma Vasca previa corrección de los problemas
detectados en la fase piloto. Esta previsto comenzar cuando finalice la fase piloto,
aproximadamente en el primer semestre de 2009
Fase de consolidación: Incluye la evaluación y mejora continua del programa a
partir de 2010.
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VENTAJAS
DE
LA
IMPLANTACIÓN
DEL
PROGRAMA
DE
DETECCIÓN PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
•
El programa de detección prenatal del síndrome de Down y otras
anomalías cromosómicas va dirigido a todas las mujeres embarazadas de
la CAPV a diferencia de la oferta actual de amniocentesis que solo se
oferta a un tercio de las embarazadas ( con edad igual o superior a 35
años)
•
Evitará la realización de un número considerable de amniocentesis que
suponen un riesgo de pérdidas fetales.
•
Es una técnica que permite detectar hasta un 92% de todos los casos de
Síndrome de Down.
•
Permite detectar asimismo otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome
de Patau (5 casos en la CAPV en el año 2005) y trisomía 18 o síndrome de
Edwards (14 casos en la CAPV en 2005)
•
Permite detectar el riesgo elevado en el primer trimestre con tiempo
suficiente para la toma de decisiones posteriores.
•
Mejora el proceso de control ecográfico del embarazo al homogeneizar
pautas de actuación en todos los centros.
•
Aprovecha el proceso de control de embarazo existente no añadiendo
complejidad al circuito actual de cara a las mujeres embarazadas.
•
Osakidetza cuenta con un grupo de profesionales muy implicados y con
un adecuado nivel de conocimientos para llevar a cabo este programa en
todas las especialidades requeridas para su puesta en marcha :
Ginecólogos, personal de laboratorio, matronas, genetistas, personal
administrativo… de los diferentes puntos de atención.
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