CRIBADO DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS

CRIBADO DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
El objetivo sería identificar las gestaciones con alto riesgo de
anomalías congénitas fetales y utilizar los procedimientos de
diagnóstico prenatal más adecuados para cada condición.
Sería susceptibles de cribado:
. Anomalías estructurales, la mayorías se basará en la
exploración ecográfica básica del primer trimestre y en la
ecografía de anomalías realizada entre la 20-22 semanas.
. Enfermedades monogénicas hereditarias, se establece por
los antecedentes familiares (árbol genealógico). La
identificación de portadores con técnicas de genética
molecular antes del inicio de la gestación permite establecer
las indicaciones de las pruebas diagnósticas de la enfermedad.
. Cromosomopatías. El diagnóstico exige el estudio
citogenético de células fetales conseguidas mediante pruebas
invasivas (con riesgo para el feto) como son la amniocentesis
o la biopsia corial. Se diferencian básicamente porque en el
primer caso el estudio se hace en células de líquido amniótico
a las 16 semanas, y en el segundo de vellosidades coriales en
la semana 12, ambas obtenidas por técnicas de punción
ecoguiadas. El programa de cribado intenta seleccionar a las
embarazadas con un nivel de riesgo elevado de alteración
cromosómica. Se puede ofertar a todas las embarazadas. El
cribado de elección se realiza alrededor de la 12 semana y
utiliza unos marcadores bioquímicos que se determinan en la
sangre materna: PAPP y beta-HCG, y marcadores fenotípicos
ecográficos
fetales
(marcadores
ecográficos
de
cromosomopatiías) como son las TraslucenciaNucal
y
LongitudCefaloCaudal.