Otras enfermedades de sustancia blanca

Enfermedades de
sustancia blanca.
Seminario de verano. 15 y 16 de febrero
de 2012.
Dra. Laura Rosa
Las enfermedades que afectan la
sustancia blanca se pueden clasificar en:
 Anomalías bioquímicas primarias de la
mielina. Incluyen trastornos hereditarios
graves y se denominan leucodistrofias
 Procesos que lesionan la mielina normal o la
célula oligodendroglial. Se denominan
leucoencefalopatías y pueden ser de causa
autoinmune, tóxica, infecciosa, metabólica o
vascular.
LEUCODISTROFIAS.
 Son un grupo de enfermedades genéticamente
determinadas, que producen alteración en el
metabolismo de la mielina.
 En conjunto tienen algunas manifestaciones
clínicas casi constantes como ser: tetraplejia,
ataxia, ceguera, sordera y deterioro congnitivo.
Son de evolución progresiva.
 En general se trata de enfermedades infantiles,
pero hay casos de inicio en la edad adulta.
Leucodistrofias que pueden
presentarse en el adulto.
 Leucodistrofia metacromática.
 Enfermedad de Krabbe.
 Adrenoleucodistrofias.
 Enfermedad de Fabry.
Sospecha diagnóstica de
leucodistrofia.
 Inicio de síntomas en la niñez o en la
adolescencia.
 Enfermedad crónica y progresiva sin
remisiones.
 Inicio con síntomas neurológicos como
paraparesia progresiva, ataxia, distonía,
convulsiones ó desórdenes psiquiátricos.
 Afección extraneurológicos.
 Varios miembros afectados en la familia.
Enfermedades desmielinizantes
secundarias.
 Autoinmunes { EM, Encefalitis límbica, etc}.
 Infecciosa.
 Tóxica –metabólica.
 Vascular.
Leucoencefalopatias tóxico metabólicas
 Encefalopatía postanóxica tardía.
Es una complicación ocasional y tardía de la
encefalopatía anóxico isquémica. El paciente
recupera la conciencia luego de una anoxia
que puede ser secundaria a PCR ó a
intoxicación por monóxido de carbono. Al
cabo de un periodo asintomático se produce
un deterioro neurológico que puede ser
mortal, secundario a desmielinización masiva
de sustancia blanca por daño del
metabolismo de la oligodendroglia.
 Mielinolísis osmótica.
Se produce desmielinización secundaria a una
reposición rápida de un estado de
hipoosmolaridad, normalmente debida a
hiponatremia grave.
No se sabe la patogenia de la desmielinización.
Se afecta de preferencia la protuberancia y el
cuerpo calloso.
La desnutrición es un factor predisponente
 Enfermedad de Marchiafava Bignami.
Hay desmielinización y necrosis del cuerpo
calloso, del trígono y de los cuerpos
mamilares.
En los casos agudos, se puede presentar con
deterioro de vigilia, crisis epilépticas y
alteraciones del tono muscular.
En las formas crónicas, el paciente desarrolla
un deterioro cognitivo y demencia, elementos
de desconexión interhemisférica.
Leucoencefalopatías vasculares
 CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante




con infartos subcorticales y leucoencefalopatía).
Se caracteriza por migraña con aura, ACV isquémicos
subcorticales recidivantes.
Aparece en torno a los 60 años. Es causada por una
mutación del gen Notch 3 del cromosoma 19.
La RNM muestra infartos subcorticales e hiperintensidades
confluentes de sustancia blanca fundamentalmente a nivel
frontal, parietal y temporal así como del cuerpo calloso.
Hay también compromiso de las arteriolas dérmicas, lo
cual permite la confirmación diagnóstica por biopsia
cutánea.
Binswanger
 Se caracteriza por una alteración de la
sustancia blanca profunda severa y
confluente asociado a un lento y progresivo
deterioro de la marcha y la cognición.
 Los cambios de la SB son secundarios a una
hipoperfusión crónica que causa infartos
incompletos y desmielinización
periventricular.