Tema 10: Herencia no mendeliana y elementos genéticos móviles

1
•Herencia citoplasmática: genomas de
mitocondrias y cloroplastos
•Elementos genéticos transponibles:
• Procariotas: IS y transposones
• Eucariotas:
• Clase I: replicación vía RNA intermediario
• Clase II replicación vía enzima
transposasa
• Efectos fenotípicos y genotípicos de la
transposición
Tema 10: Herencia no mendeliana
2
Genoma mitocondrial
Tamaños de genomas mitocondriales
Tema 10: Herencia no mendeliana
4
mtDNA: Genoma mitocondrial humano
13
2
Tema 10: Herencia no mendeliana
22
5
Herencia genoma mitocondrial: herencia materna
y segregación aleatoria
Tema 10: Herencia no mendeliana
6
Genealogía de una enfermedad mitocondrial
 Herencia línea materna
 Machos afectados no transmiten sus genes
Tema 10: Herencia no mendeliana
7
Sitios de mutación del mtDNA en enfermedades humanas
Tema 10: Herencia no mendeliana
8
Transmisión mitocondrial entre generaciones
•DNA mitocondrial (EVA mitocondrial – Animación flash)
•Coalescencia genealógica (Animación flash)
Tema 10: Herencia no mendeliana
9
Transmisión mitocondrial,
coalescencia y eva
mitocondrial
•DNA mitocondrial (EVA
mitocondrial – Animación flash)
•Coalescencia genealógica
(Animación flash)
10
Genoma cloroplasto cpDNA
DNA del cloroplasto de la hepática (Marchantia) (121 kb)
Tema 10: Herencia no mendeliana
11
Tamaños de genomas de cloroplastos
Tema 10: Herencia no mendeliana
12
cpDNA: hojas variegadas y herencia del cloroplasto
Variegación en las hojas
del dondiego de noche
Mirabilis jalapa
Tema 10: Herencia no mendeliana
13
Elementos genéticos transponibles
Barbara McClintock
1902-1992
The Nobel Prize in
Physiology of Medicine
1983
Descubrimiento elementos reguladores
maíz: Dissociator (Ds) y Activator (Ac)
(The origin and behavior of mutable loci in
maize, 1950 Proceedings of the National
Academy of Sciences)
Tema 10: Herencia no mendeliana
14
Elementos IS de procariotas
El elemento más simple (descubierto inicialmente en el operón
gal de E. coli) 800-1350 pb
Repetición
directa de
la diana
Repetición
invertida
Inverted terminal repeats (IRs) 9–41 pb
Tema 10: Herencia no mendeliana
Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
Integración del elemento IS
Tema 10: Herencia no mendeliana
Dos mecanismos de transposición
•Transposición replicativa
•Transposicion conservativa (cortar y pegar)
Tema 10: Herencia no mendeliana
Transposones de procariotas
Tema 10: Herencia no mendeliana
Transposones de procariotas
Genes resistencia en plásmidos: transposón R contiene varios
transposones portadores de genes de resistencia
Tema 10: Herencia no mendeliana
Elementos transponibles en eucariotas
Tipos
•Clase I: replicación vía RNA intermediario por la
retrotranscriptasa, también conocidos como
retrotransposones (relacionados con retrovirus)
•LTR
•Sin LTR
•Clase II: replicación vía enzima transposasa por un
proceso de corte y empalme
Tema 10: Herencia no mendeliana
20
Elementos transponibles en eucariotas: Clase I
Retrotransposición
Tema 10: Herencia no mendeliana
21
Elementos transponibles en eucariotas: Clase I
Tema 10: Herencia no mendeliana
22
Elementos transponibles en eucariotas: Clase II
Clase II: Transposones de DNA replicación por enzima
transposasa, proceso corte y empalme
Tema 10: Herencia no mendeliana
23
Efectos fenotípicos y genéticos de la transposición
Disgénesis híbrida en Drosophila
Tema 10: Herencia no mendeliana
24
El genoma dinámico:
los elementos transponibles son el principal
componente de los genomas grandes de eucariotas
Tema 10: Herencia no mendeliana
25
•DNA mitocondrial (EVA mitocondrial – Animación flash)
•Coalescencia genealógica (Animación flash)
•Biografía Barbara McClintock (por Roser González-Duarte del
libro DOCE MUJERES EN LA BIOMEDICINA DEL SIGLO XX)
•DNA EGOÍSTA: EL PARÁSITO MÁS SUTIL artículo
de Antonio Barbadilla y María del Carmen Seleme sobre la naturaleza
evolutiva de los elementos móviles y otras secuencias repetitivas del
genoma
Tema 10: Herencia no mendeliana
26