apraxia de la apertura palpebral - Archivos del Instituto de Neurología

APR A X I A
DE LA APE R T U R A PALP E B R A L
UN SI N D R O M E POTE N C I A L M E N T E RE S P O N D E D O R
A LEVO D O P A
Dr. Igna cio Amorín Costábile (*)
Dr. Ricardo Buzó (**)
(*) Asistente de Clínica Neurológica
(**) Director de la Sección Parkinson y Movimientos Anormales, Ex. Profesor Adj. de Clínica Neurológica
Instituto de Neurología- Hospital de Clínicas
Facultad de Medicina Universidad de la República
RESUMEN
El Objetivo de este trabajo es reportar un caso de Apraxia de apertura palpebral
aislada DOPA sensible e investigar acerca de los reportes anteriores de esta
entidad en la literatura. La apraxia de la apertura palpebral es una rara condición
descrita en l Paralisis Supranuclear Progresiva, la Enfermedad de Huntington, el
Blefaroespasmo y otras afecciones extrapiramidales. Se debe a una inhibición
persistente del musculo Elevador del párpado superior. Una forma aislada de
Apraxia no asociada a un disturbio neurológico general fue descrita en 1996 por R.
B. Dewey, reportando excelente respuesta a L-Dopa. Cuando no se la tiene presente
como diagnóstico diferencial en las situaciones catalogadas como “pseudoptosis
palpebral”, puede ser confundida con una verdadera Ptosis o considerada de
naturaleza psicógena. Nuestro caso respondió en forma espectacular a Levodopa.
Se registró la paciente mediante video filmación antes y después del tratamiento
con L-DOPA, siendo estudiada con Neuroimagen estructural, y luego seguida
durante un año. Se revisó la literatura por el buscador PUBMED, de los casos
referidos indexados en Medline. Concluimos que la Apraxia aislada de apertura
palpebral si bien es un trastorno neuroftalmológico excepcional, puede ser
incapacitante, produciendo ceguera funcional. Se trata de una entidad que debería
incluirse dentro del espectro de enfermedades potencialmente respondedoras a LDOPA.
Palabras clave: apraxia apertura palpebral, blefacolisis, blefaroespasmo
INTRODUCCIÓN
Des cripción del Ca so
Paciente de 61 años, mujer, Hipertensa tratada con enalapril, sin otros
antecedentes a destacar. Instala en forma aguda imposibilidad para la apertura
completa del párpado derecho, que progresa rápidamente en días hasta la
imposibilidad total de abrir el párpado a derecha y parcialmente a izquierda. Al
examen se constató la imposibilidad de la apertura palpebral referida, sin
contractura del orbicular de los párpados; las cejas se encontraban por encima
del reborde orbitario (fig. 1). Se realizó prueba del hielo, que resultó negativa. La
prueba de Schwab (realizada en el OI) fue negativa.. El reflejo glabelar producía la
contracción de ambos orbiculares de los párpados. El resto de la oculomotricidad
extrínseca e intrínseca fue normal. En el resto de los pares craneanos no se
detectaron alteraciones. Tampoco se encontraron alteraciones cognitivas, ni en el
sector espinal. No se encontraron signos extrapiramidales. TAC de Cráneo
normal. Interpretándose el cuadro como una posible Apraxia de apertura
palpebral, se optó por Levodopa, llegándose a 250 mg. c/ 12 hs, como prueba
terapéutica. Controlamos a la paciente días después, constatándose la remisión
completa de la sintomatología (fig. 2). La mejoría se mantuvo en los diferentes
controles realizados a la paciente hasta el momento actual, manteniendo la misma
dosis.
FIG. 1
FIG. 2
Definición
La Apraxia de la apertura palpebral (AAP) es un trastorno motor no paralítico
caracterizada por la “dificultad de iniciar el acto de elevación del parpado tras el cierre del
mismo". Hay controversia sobre la denominación: no es estrictamente una apraxia “incapacidad para llevar a cabo una acción motora al comando, a pesar de una
comprensión adecuada de la acción y las capacidades elementales para llevarla a cabo”
(Geschwind 1975)- ya que existiría un trastorno motor esencial. Sin embargo, la
designación AAP aborda la principal característica de la condición: la imposibilidad de
abrir los ojos a voluntad con la preservación de la capacidad para abrir y mantenerlas
abiertas en otros momentos. Se utilizan como sinónimos de AAP en la literatura los
siguientes: “blefarocolisis”, “distonía focal palpebral”, “blefaroespasmo pretarsal”,
“blefaroespasmo atípico”, “freezing palpebral”, (Jankovic, 1990) “aquinesia de la apertura
palpebral”, (Stanley Fahn, 1988) “blefaroespasmo apráxico”, o “inhibición involuntaria del
Elevador del Párpado Superior”. El término “Blefarocolisis” resume bien la esencia del
trastorno (“blefaro”: parpado; “colisis”: inhibición). Blefarocolisis podría ser entonces la
denominación más adecuada: no es restrictivo o equívoco en cuanto a su naturaleza y lo
emparenta semánticamente con “Blefaroespasmo”, con quien lo está clínicamente
y nosológicamente y a su vez los diferencia en su esencia. Así es denominado,
por otra parte, desde 1989, en el “Glosario de términos neurológicos” de España .
CLÍNICA
Goldstein y Cogan describieron en 1965 4 pacientes con “una anomalía motora no
paralítica dada por una dificultad para iniciar el acto de elevación palpebral”,
demostrándose en 1973 por Electromiograma que la base subyacente era la inhibición
prolongada del músculo elevador del párpado superior (EPS). En 1985 Lepore y Duvoisin
definieron como criterios clínicos de la AAP los siguientes: “1) inhabilidad para iniciar -“y
mantener” (agrega en 1995 Aramideh)- la apertura palpebral 2) ausencia de contracción
del orbicular 3) contracción marcada del músculo frontal al intentar la apertura ocular y 4)
ausencia de trastornos oculomotores de pares craneanos, simpáticos o miopáticos.”
Aramideh considera además que se debe excluir actividad anormal del Orbicular Orbi
(OO) por Electromiografía (EMG), como criterio de exclusión. El trastorno predomina en
la mujer en una relación 2:1. El pico de incidencia es entre la sexta y séptima décadas de
la vida. Los pacientes manifiestan este curioso síntoma de diversas maneras, pero
generalmente se describe como una dificultad de abrir voluntariamente los párpados luego
de la oclusión palpebral voluntaria o involuntaria. Algunos pacientes una vez abiertos los
párpados pueden mantener igualmente los ojos abiertos. No hay trastornos en el
parpadeo ya sea reflejo o espontáneo. Como en las distonías puede haber “truco
sensitivo” (toque en la región temporal o el párpado, masajeo del mismo, levantamiento
manual del parpado, apertura bucal) y al igual que el blefaroespasmo (con el que puede
coexistir en un mismo paciente) puede desencadenarse por el reflejo glabelar, y estímulos
luminosos. La AAP involucra generalmente ambos parpados, pero puede ser
marcadamente asimétrica. Al intentar abrir los ojos el paciente contrae el músculo frontal y
reclina la cabeza, pero los ojos permanecen “blandamente cerrados”. Las cejas
permanecen por encima del reborde orbitario, hallazgo característico que lo diferencia del
Blefaroespasmo, donde las cejas están debajo de este reborde (“signo de Charcot”). La
repercusión funcional sigue la escala de discapacidad de Krack, que se utiliza
indistintamente para AAP como Blefaroespasmo. Puede ir desde una molestia transitoria
al despertar (Grado 1) hasta la ceguera funcional (Grado 4). El Grado 2 de la escala
significa una repercusión funcional en actividades como leer, ver TV o conducir,
manteniendo el paciente su independencia. En el Grado 3 el paciente es dependiente la
mayor parte del tiempo. También es útil cuantificar el disturbio de acuerdo a la latencia
entre la orden impartida y el momento en que el paciente abre los ojos, sobretodo a los
efectos del seguimiento (Yamada 2003). El diagnóstico diferencial incluye una verdadera
Ptosis palpebral (por su “variabilidad” puede ser confundida sobretodo con la ptosis
miasténica), y el Blefaroespasmo en su forma leve o pretarsal, con contracción localizada
de esta porción del OO. Esta circunstancia (que frecuentemente determina el fracaso de
la toxina botulínica) es demostrable por el EMG .
BA S E S NEU R O F I S I O L Ó G I C A S : EL
SI S T E M A BLEF A R O M O T O R DE
INHI B I C I O N RE C Í P R O C A
La Apraxia de la apertura palpebral es una patología del sistema de “inhibición recíproca”
de los músculos EPS y OO (cuando uno se activa se produce la inhibición del otro). Este
sistema “blefaromotor” permite la apertura palpebral durante la vigilia, su cierre durante el
sueño, así como el parpadeo reflejo y espontáneo. Fallas en este delicado acoplamiento
explican tanto el Blefaroespasmo como la AAP. Existen fuertes evidencias
neurofisiológicas (electromiograma) que emparenta ambas situaciones en la misma
categoría nosológica, relativas a los datos que surgen sobre el funcionamiento del sistema
tanto en la normalidad como en situaciones patológicas. La imposibilidad del cierre
palpebral puede obedecer a frecuentes patologías habitualmente neuromusculares
(aunque se ha descrito también una “apraxia del cierre palpebral”). Pero la dificultad de la
apertura palpebral puede obedecer a fenómenos extrapiramidales, que son básicamente
el blefaroespasmo (por contracción espasmódica del OO), y por otro lado la AAP o
“blefarocolisis”, dado por una inhibición sostenida del EPS. En ambas situaciones clínicas
existe una falla del sistema blefaromotor de inhibición recíproca, a diferentes niveles pero
produciendo el mismo resultado: el cierre palpebral involuntario. De ahí que se hallan
denominado a estas situaciones “dos caras de una misma moneda” (A. Esteban García-
2005). La AAP, como el Blefaroespasmo, constituye una anomalía en el control
supranuclear de la elevación voluntaria del párpado, lo que normalmente requiere la
activación del elevador del parpado superior (EPS) y la inhibición simultánea de orbicular
de los párpados u Orbicular Orbi (OO). Sin embargo comportan una diferencia esencial: el
electromiograma demuestra que mientras el blefaroespasmo muestra el típico fenómeno
distónico de co-contracción agonista-antagonista, la AAP muestra una inhibición
persistente del EPS sin una activación correspondiente del OO. Se trata, en suma, de un
verdadero fenómeno de “coinhibición”, donde los ojos permanecen cerrados
“blandamente”, sin signos de contracción palpebral. Es significativo que Joseph Jancovic
o Stanley Fanh hallan denominado a este trastorno motor y su peculiar base
fisiopatológica como “freezing palpebral” o “aquinesia de la apertura palpebral”,
emparentándolos asi con los desórdenes propios del parkinsonismo. El EPS recibe
inervación bilateral de la subnúcleo caudal central del complejo nuclear del III; el OO es
inervado unilateralmente por el nucleo del facial (VII). La corteza cerebral, los sistemas
extrapiramidales, y estructuras del mesencéfalo rostral controlan la actividad de las
motoneuronas del EPS. Alteraciones a cualquiera de estos niveles pueden determinar
AAP, pero no se han identificado bases anatómicas precisas. Lesiones en monos a nivel
de sustancia periacueductal y en el núcleo caudado han producido síntomas similares a
AAP (Porter 1989). Por Neuroimagen funcional se ha demostrado hipometabolismo
frontal medial y Gangliobasal(Smith 1995). La incapacidad no existe durante el
parpadeo espontáneo o reflejo, ya que las vías que controlan el parpadeo son distintas
de las que regulan y controlan la actividad voluntaria del EPS en paralelo a la inhibición
del OO.
ETIOL O G I A
La etiología de este trastorno es desconocida. En el caso que exponemos la AAP no
acompañaba otra condición neurológica o médica general con que pueda relacionarse
(“Blefarocolisis esencial”). No obstante, esta condición es raro se presente aislada (Elston
1992), y se ha descrito acompañando otros trastornos neurológicos, fundamentalmente
en la Parálisis Supranuclear Progresiva (Lepore y Duvoisin, 1985; Krack y Marion, 1994;
Boghen, 1997), o acompañando al Blefaroespasmo Esencial. Esta asociación ha sido
reportado en el 7%, 10 y hasta en 55% de los pacientes con blefaroespasmo según
diversas series. La AAP se ha descrito en la Enfermedad de Parkinson y en otros
parkinsonismos como Shy Drager. Según Lepore y Duvoisin, la AAP puede preceder a los
síntomas parkinsonianos una media de 9,7 años, dato que obliga a un seguimiento
estrecho de las AAP presumiblemente “esenciales”. Se ha descrito AAP también en la
Enfermedad de Huntington, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parkinsonismo
postencefalítico, Distonías Idiopáticas, distonías craneales, Hidrocefalia, Distonía por
kernicterus, Neuroacantocitosis y en la enfermedad de Wilson. Lesiones vasculares o
estructurales de Hemisferio no dominante, Lóbulo frontal medial, Ganglios basales y
Mesencéfalo se han descrito asociadas a AAP. Existen fármacos sobre los que se ha
informado provocan AAP: neurolépticos, intoxicación por litio, Sulpiride y flunarizina. La
AAP es un infrecuente efecto secundario de la estimulación cerebral profunda en
Neurocirugía de Parkinson Según Umemura esto puede vincularse a las modificaciones
en la medicación dopaminérgica luego del procedimiento. También se describió AAP
asociada con blefaroespasmo después de una subtalamotomía bilateral en una distonía
de torsión. Muchas AAP aisladas se han desarrollado luego de lesiones o traumatismos
oculares o faciales, considerándose ello como mecanismo disparador o “gatillo” en
individuos predispuestos (Jankovic 1994). Se citan casos de ambiente familiar de distonía
craneal e incluso uno de AAP en la misma familia (Defazio 1998)
LA AAP AI S L A D A CO M O
ENTI D A D DOP A SE N S I B L E
.
Hemos expresado que la AAP es una condición asociada a otras enfermedades
neurológicas, pero puede verse como un síndrome aislado. En estos casos,
pueden obtenerse mejorías con diversos fármacos como el Valproato o
Trihexifenidilo. En los casos asociados a blefaroespasmo la toxina botulínica
inyectada pretarsal en el orbicular puede ser exitosa. También pueden
beneficiarse aquellas condiciones que asocian actividad motora persistente
pretarsal OO, pero no las auténticas AAP que se deben a la inhibición involuntaria
del EPS. También se reportan tratamientos quirúrgicos como la suspensión del
músculo frontal con fascia lata, con o sin resección del OO, asi como la reinserción
de la aponeurosis del EPS (Jordan 1990). Pero parece ser que un subgrupo de
pacientes con AAP aislada responde específica y espectacularmente a la
Levodopa. Richard B. Dewey, Jr. y Demetrius M. Maraganore de la Mayo Clinic
publicaron en Neurology en 1994 un artículo denominado “Isolated eyelidopening apraxia. Report of a new levodopa-responsive síndrome”. Allí comunican
los casos de dos pacientes con AAP “en ausencia de otra signología neurológica y
con resolución completa luego de terapia con Levodopa”. En 2003 Yamada
comunicó el caso de una mujer de 64 con AAP, sometida durante dos años a
tratamiento con Toxina botulínica sin respuesta, que logra remisión de la
sintomatología con Levodopa.
CON C L U S I O N E S
La Apraxia de la Apertura Palpebral es un desorden neuroftalmológico que puede verse
asociado a diversas enfermedades neurológicas o presentarse como un síndrome aislado.
Debe tenerse presente como diagnostico diferencial en determinadas situaciones
clínicas. La electromiografía muestra que existe una inhibición sostenida del músculo
Elevador del párpado superior, pudiendo resolverse la sintomatología con levodopa. En su
forma aislada debe considerarse como un Sindrome potencialmente respondedor a la
Dopaterapia.
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