Las presentaciones mas severas de la Enfermedad de Perthes

Las presentaciones mas severas de la Enfermedad de Perthes asociadas con la mutación
homocigótica del factor V de Leiden
K. Szepesi, E Pósán, J. Hárssfalvin, É. Ajzner, G. Szücs, L. Gáspár, Z. Csernátony, M.
Udvardy
From the University of Debrecen, Debrecen, Hungary
Recientemente ha sido propugnada la teoría que la trombofilia pueda tener un papel en la
etiología de la enfermedad de Perthes. Los casos publicados, sin embargo, permanecen
conflictivos. En este estudio un análisis retrospectivo de los paráme tros de la coagulación se
realizaron en 47 pacientes con enfermedad de Perthes y los resultados se compararon con los
datos clínicos. Cinco pacientes con mutación del Factor V de Leiden fueron encontrados
(10,6%) y sorprendentemente cuatro de ellos tenían un patrón homocigótico.
Estos cuatro pacientes mostraron las mas severa presentación de la enfermedad, Catterall tipo
IV, con engrosamiento fisario, rarefacción de la metáfisis, acortamiento y engrosamiento del
cuello femoral, sobrecrecimiento trocantereo y desarrollo de una cabeza femoral anesferica
subluxada con una displasia acetabular.
Nos gustaría sugerir que la forma homocigótica de la mutación del factor Factor V de Leiden
tiene algún papel en el curso clínico de la enfermedad de Perthes y particularmente en su
forma más severa.
J Bone Joint Surg [Br] 2004;86-B:426-9.