Translucencia nucal

C APÍTULO 8
Translucencia nucal
M. Gallo • A. M. Espinosa • M. Palermo • D. Ramos • J. C. Santiago
INTRODUCCIÓN
La medida de la translucencia nucal (TN) es considerada
actualmente como un marcador ecográfico “mayor” de cro­
mosomopatías1 y por la mayoría de los autores, el mejor
marcador ecográfico de cromosomopatías en el embara­
zo.2-7
DEFINICIÓN
Representa el grosor del espacio econegativo ubicado en­
tre la piel y el tejido blando subcutáneo del feto referen­
te a la cervical, visualizado entre las semanas 10 a 14 de
gestación.
Nicolaides remarca que el término translucencia se
utiliza independientemente de la presencia o no de sep­tos
en su interior, y si la acumulación está limitada al cue­llo o
envuelve todo el feto.8
HISTORIA
En 1990 Szabo & Gellen9 describieron, en el primer tri­
mestre del embarazo, la presencia de líquido subcutáneo
en la región nucal de un feto afecto de síndrome de Do­
wn. En 1992, Nicolaides10 propuso su utilización como
método de cribaje en el primer trimestre, denominándo­la:
translucencia nucal; es decir, el grosor ecográficamen­te
anecoico (fluido) ubicado entre la parte externa del hueso
occipital y la parte interna de la piel a nivel de la nuca del
feto.
INCIDENCIA
La TN aumentada por encima de 2,5 mm está presente
en el 6% de la población general,11,12 aunque la incidencia
real depende de la época del embarazo cuando realiza­mos
la medición de la TN, ya que está demostrado que la TN
aumenta con la edad gestacional, un 17% semanal.13
ETIOPATOGÉNESIS
Su origen es discutido barajándose varias hipótesis.
El líquido nucal fetal procede embriológicamente del
sistema linfático paracervical y desemboca en la vena yu­
gular interna.14
Entre las semanas 11-14, el sistema linfático fetal se
encuentra en desarrollo en este momento y la resistencia
de la circulación placentaria es alta. En general, después
de las 14 semanas el sistema linfático fetal se ha desarro­
llado sufi­cientemente como para drenar cualquier co­
lección de líqui­do, por lo que se dispone de una ventana
entre la 11 y la 14 semana para proceder a su valoración.
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Ecografía Fetal - Colección de Medicina Fetal y Perinatal - Semana 11-14 de Embarazo
La desaparición del incremento de la TN, después de esta
edad gestacional no debe interpretarse como un hallazgo
tranquilizador.15
El incremento de TN responde anatomopatológica­
mente a edema nucal,16,17 que se ha pretendido explicar
con base en diversas teorías: a) la teoría del fallo cardíaco,
que explicaría la asociación entre la TN incrementada y
las malformaciones cardíacas congénitas;18,19 b) la teoría
de la congestión venosa en la cabeza y la nuca fetal, que
explica­ría el incremento de la TN por diversas causas co­
mo la compresión fetal tras la rotura prematura de mem­
branas, la compresión del mediastino superior secundario
a her­nia diafragmática o al ‘tórax en embudo’ de algunas
dis­plasias esqueléticas, o también podría ser debida al fallo
del drenaje linfático secundario a la parquedad de movi­
mientos en algunas alteraciones neuromusculares;20 c) la
teoría de la alteración de algunas proteínas estructurales
de la matriz extracelular del tejido conectivo de la piel de
la nuca fetal, que explicaría la presencia del incremento
de la TN en algunos síndromes asociados a afectación del
teji­do conectivo (especialmente del colágeno tipo VI),21-23
como ocurre en las trisomías 21, 18 y 13; y d) por último,
la teoría del desarrollo anormal del sistema linfático, que
explicaría la fisiopatología del incremento de la TN en el
síndrome de Turner, en el que se ha descrito la hipoplasia
de los vasos linfáticos de la nuca,24,25 o en el linfedema con­
génito.26
Fig. 8-1. Translucencia nucal normal.
HALLAZGOS ECOGRÁFICOS
Es una imagen muy característica, en la región de la nu­
ca fetal, caracterizada por la presencia de una línea que
corres­ponde al límite interno del plano cutáneo, una ima­
gen sono­luscente que corresponde al fluido nucal y otra
línea que corresponde al borde externo del tejido subcu­
táneo. En la Figura 8-1 se expone una foto de la medida
de la TN, con resultado normal; en la Figura 8-2, se re­
marca el límite del amnios y la TN; y en la Figura 8-3, se
ve una TN patológica.
Fig. 8-2. Nótese la diferencia entre amnios y translucencia
nucal.
TÉCNICA DE LA MEDIDA
Con equipos de alta resolución y sonda abdominal, es po­
sible realizar la medición de la TN entre las semanas 1014 en el 95% de los casos.
Fig. 8-3. Translucencia nucal patológica.
Translucencia nucal
La utilidad de la medida de la TN depende de la
adhesión a la técnica estándar de medición descrita reite­
radamente por la Fetal Medicine Foundation de Londres8,15
y que comprende los aspectos claves que presen­tamos en
la Tabla 8-1. En más del 95% de los casos se pue­de realizar
la medición por vía abdominal, y en los casos que no sea
posible, se puede realizar por vía transvaginal.
Para la correcta medida de la TN, deben cumplirse
una serie de parámetros:
•
•
•
•
•
•
Debe ser realizada entre las semanas 11 y 13 del
em­­ba­razo (longitud cráneo caudal [LCC] de 45 a 84
mm).
Puede ser realizada por vía abdominal o vaginal.
Un equipo de ultrasonografía capaz de aumentar lo su­
ficiente la imagen como para que se vean en la panta­
lla solamente la cabeza y la parte superior del tórax del
feto y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm.
La medición se realiza en un corte sagital y medio,
indistintamente si el dorso es superior o inferior; pe­
ro, sobre todo, cuando el feto se encuentre en actitud
+6
•
•
•
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indi­ferente, no debe estar flexionado ni hiperexten­
dido. Whitlow y colabs., estimaron un incremento
de 0,62 mm cuando la cabeza fetal se encuentra de­
flexionada y con una disminución en 0,4 mm cuando
se encuentra flexionada.27
La medida correcta es de borde interno-borde interno.
Situando los calipers en una posición dentro-dentro,
se mide la zona econegativa máxima entre la piel y el
teji­do blando que cubre la columna cervical.
La medida debe hacerse en milímetros y décimas de
mm.
Debemos elegir siempre el engrosamiento máximo ob­
tenido.
Deben realizarse varias mediciones y elegir la mayor.
No confundir la medida de la TN con la distancia
entre la piel del feto y el amnios, que aparece fre­
cuentemente al realizar la ecografía (ver Fig. 8-2).
En los primeros estudios, se evaluó la TN mediante
un punto de corte fijo de 2,5 a 3 mm,10,28 luego se observó
que la TN se incrementaba con la EG29 y después se consi­
Tabla 8-1. Factores clave en la medición de la translucencia nucal
Necesidades del ecógrafo
•
Ecógrafo de alta resolución
•
Capaz de medir en décimas de milímetros
•
Buena capacidad de magnificación de la imagen (zoom)
•
Que disponga de opción video-loop
Momento idóneo
•
CRL entre 45 y 84 mm (entre 11 y 13+6 sem)
Técnica de la medición
•
Magnificación de la imagen tal que sólo estén presentes en la pantalla la cabeza y parte superior
del tórax
•
Visión sagital del feto. Debe estar en posición horizontal sobre la pantalla, debe verse claramente
el perfil fetal que debe estar en una posición natural, con la cabeza en línea con la columna
vertebral, no flexionado ni en hiperextensión
•
Los calipers deben situarse sobre el límite interno del plano cutáneo y sobre el límite externo del
plano subcutáneo (dentro-dentro)
•
Los calipers se deben situar perpendicularmente al eje mayor del cuerpo fetal
•
Debe medirse la parte más ancha de la translucencia
•
Deben ser realizadas tres medidas y dar por válida la que resulte mayor
•
Confundir el tejido cutáneo cervical con la membrana amniótica
•
Confundir la TN con la hipoecogenicidad producida por el cordón umbilical situado alrededor del
cuello fetal. En este caso, tomar como referencia final el promedio de las medidas realizadas por
arriba y por debajo del cordón
•
No debe usarse imagen armónica dado que ensancha las líneas y provoca subestimación de la
medida
Motivos de error
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deró mediante una curva de valores de referencia respec­
to de la LCC, con el propósito de evitar las imprecisiones
de la EG.30 El p99 no cambia con la LCC y es superior a
3,5 mm.31
El último paso en la implementación del método de
cribado fue la definición de las medianas en la población
de fetos no afectados, la estandarización de las medicio­
nes de TN, y la determinación de los parámetros pobla­
cionales de la TN (media y desviación estándar), en po­
blaciones de fetos normales y afectados, para así po­der
unir el riesgo asociado a la TN con el riesgo asociado a la
edad materna.11
Su uso puede estimar el riesgo específico para cada pa­
ciente y permite integrar el riesgo basado en la TN combi­
nado con datos bioquímicos, como la PAPP-A y la fracción
libre de la sub b-hCG.32,33
La mediana de los MoMs de TN en fetos afectados
se suele representar por un valor común (la unidad) pa­
ra todo el período comprendido entre las semanas 11 y
13. Sin embargo, se ha demostrado que la mediana de los
MoM de TN en los fetos afectados de SD decrece confor­
me avanza la gestación. Así, un metaanálisis ha calculado
que las medianas de los MoM de la TN en fetos afecta­
dos serían de 2,31 (en la semana 11), 2,10 (en la semana
12) y 1,91 MoM (en la semana 13). Este descubrimiento
impli­ca que la medición de la TN, en contra de lo que
se creía, es más eficaz cuanto más precozmente se realice
dentro de los límites aceptados para el cribado del primer
tri­mestre.34,35
La TN puede desaparecer a lo largo del segundo trimes­tre,
pero en algunos fetos, progresar a engrosamiento de la nuca
o pliegue nucal, aunque ambos, translucencia y pliegue nu­
cal se comportarían como marcadores de cro­mosomopatías
independientes.36 El edema nucal es un marcador ecográ­
fico del 2º trimestre, descrito por Bena­cerraf y relacionado
con el síndrome de Down.37 El diagnóstico se hace midien­
do el pliegue nucal referente a un corte transversal en el
polo occipital, desde la tabla exter­na del hueso occipital
hasta la línea externa de la piel. Se considera que una me­
dida superior a 6 mm está relacio­nada con una incidencia
mayor de Síndrome de Down (Fig. 8-4).
Pero fundamentalmente, el diagnóstico diferencial tie­
ne que ser hecho con el higroma quístico, cuya imagen
ecográfica es muy característica, con un gran edema alre­
Fig. 8-4. Medida del pliegue nucal.
Fig. 8·5. Higroma quístico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL