Estudio de 11-13 semanas - Centro Ecografico Escalante

ESTUDIO DE LAS 11 – 13 SEMANAS 6 DIAS
Este estudio representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de
anomalías cromosómicas fetales. Es el denominado “The 11-14 WeekScan” de la
Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido o Eco Genético de Primer Trimestre se
comporta como un esquema muy bien estructurado y estandarizado para la evaluación
sistemática del feto de 11 a 14 semanas (rango 11 a 13.6 semanas, los mejores resultados se
obtienen entre 11 y 12 semanas por razones técnicas) con el objeto de detectar pequeños
marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas,
Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos. Como ganancia secundaria se
podría establecer el sexo fetal con 90% de exactitud.
Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser
uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo
donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía
21) con tasas que superan el 80%. Y mejor aún, si todos los marcadores son normales
podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-100% de especificidad
Los fetos con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y
funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando
Sonografía de alta resolución.
I Marcadores Específicos: son varios marcadores que tienen la mayor capacidad de
detección.
Translucencia Nucal (TN): Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca
del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm., si se supera esta dimensión
se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios. Detección aproximada para
Sindrome de Down : 75-80% (Protocolo FMF)
Ductus Venoso: Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La
alteración en la forma de las ondas obtenidas del flujo de esta estructura anatómica fetal se
considera anormal y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita.
Detecciónreportada: 80-90% (Down); detección variable en Cardiopatías. (Protocolo FMF)
Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la
nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando miden menos de
2.5 mm. Detección aproximada: 73% (Protocolo FMF)
Valvulatricuspidea: marcador que se basa en la evaluación de las válvulas cardíacas
derechas con valor en el despistaje del Sindrome de Down y algunas formas de cardiopatía.
(protocolo FMF)
Angulo Fronto-Maxilar: Las alteraciones de esta compleja medición aumentaría la
detección del Sindorme de Down. (Protocolo FMF) El angulofué mayor de 85° en 69% de
los fetos T21 y en el 5% de los fetos normales
Arteria Uterina: Tradicionalmente evaluada para detectar riesgo de Preeclampsia durante
el tercer trimestre estamos incorporando este elemento en la evaluación del primer
trimestre. Tiene una tasa de predicción para preeclampsia severa temprana con interrupción
del embarazo antes de la semana 34 del 80%. (Protocolo FMF)
II Marcadores Generales: son pequeñas alteraciones anatómicas descritas en órganos y
sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales. Su
capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos
10 de ellos, los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas
Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no
implique la presencia de problemas pero si encontramos una gran cantidad de ellos el riesgo
aumenta considerablemente. En nuestro Servicio hacemos un inventario sistemático que
incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de la columna vertebral,
tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estomago, vejiga y riñones; número
de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos
y falanges digitales; características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical.
Los investigadores encontraron que la sensibilidad para la detección de Síndrome de Down
aumentó hasta un 93.5% cuando se añadió la evaluación del Ductus Venoso a la
Translucencia Nucal. La translucencia por si sola detectó hasta un 80.4 % y el Ductus
aislado hasta un 58.7 %:DrBaskyThilaganathan, Consultant and Director Fetal Medicine
Unit, StGeorge’s Hospital Medical School, London, UK
La alteración en el flujo del Ductus Venoso se encontró en una porción substancial (73%)
de los fetos con Síndrome de Down, aparentemente de manera independiente del grosor de
la Translucencia Nucal: Borrell A, Antolin E, Costa D, Farre MT, Martinez JM,
Fortuny A. Am J ObstetGynecol. 1998 Dec;179(6 Pt 1):1612-7
La detección de una anomalía cardiaca mayor durante la ecografía del primer trimestre fue
de un 96.7% cuando la Translucencia Nucal era mayor o igual de 2.5 mm:
UltrasoundObstetGynecol. 2006 Mar 28 Becker R, Wegner RD.
En la mayoría de los fetos afectados por trisomia 21 la translucencia nucal era menor de 4.5
mm, mientras que en la mayor parte de los casos de trisomías 13 y 18 la translucencia
estaba entre 4.5 y 8.4 mm: ObstetGynecol. 2006 Jan;107(1):6-10 Kagan KO, Avgidou K,
Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH