Ecografía de la semana 12ª. Marcadores ecográficos

Clases de Residentes año 2008
Ecografía de la semana 12. Marcadores ecográficos.
Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario
Virgen de las Nieves
Granada
ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. MARCADORES
ECOGRÁFICOS.
M. Teresa Aguilar Romero
INTRODUCCIÓN
Las anomalías cromosómicas son una causa importante de muerte
perinatal y discapacidad en la infancia. Debido al impacto que supone, se han
establecido métodos de diagnóstico prenatal.
En los años 70, la edad materna avanzada (mayor de 35 años) se utilizó
como criterio epidemiológico más común y bien establecido para la selección
de gestantes susceptibles de la realización de amniocentesis para el
diagnóstico de trisomías autonómicas edad-dependientes, particularmente el
Síndrome de Down.
Sin embargo, en la práctica ha resultado de escasa
efectividad, ya que el cribado basado en la edad materna tenía una tasa de
detección (TD) del 30% con un 5% de falsos positivos (FP).
En los últimos años, dado que la edad materna de las mujeres
embarazadas por encima de 35 años se ha incrementado (15% de las
gestaciones) así como la oferta de técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia
corial), ha surgido la necesidad del desarrollo de nuevos marcadores de
cribado con la finalidad de disminuir el número de técnicas invasivas, con los
riesgos implicados en las mismas,
y la tasa de falsos positivos en las
estrategias de cribado 1.
Por todo ello, la ecografía tiene un rol fundamental en la identificación
del grupo de alto riesgo. La translucencia nucal (TN) aumentada entre las
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semanas 11 y 14, es el marcador ecográfico más efectivo para la detección de
trisomía 21 y otras alteraciones cromosómicas. En combinación con la edad
materna, este método ha demostrado ser capaz de identificar alrededor del
75% de los fetos afectados, con una tasa de FP de aproximadamente el 5% 2.
Posteriormente, muchos trabajos se han centrado en la metodología para la
medición de la translucencia nucal y el cálculo del riesgo individual para
trisomía 21, mediante la combinación de la TN junto con la edad materna y
marcadores bioquímicos. Se identifican así el 85-90% de los fetos afectos 2.
En el año 2001, se encontró que en el 60-70% de los fetos con trisomía
21, el hueso nasal no era visible en la ecografía de las 11-14 semanas. Los
resultados preliminares sugerían que este hallazgo puede incrementar la tasa
de detección de la exploración del primer trimestre y de la bioquímica sérica
hasta más del 95% (Tabla 1).
Tabla 1. Comparación de las tasas de detección con una tasa de falsos
positivos del 5%, de los diferentes métodos de cribado para trisomía 21 2.
Método de cribado
TD (%)
Edad materna (EM)
30%
EM y bioquímica en suero materno a las 15-18 semanas
50-70%
EM y translucencia nucal (TN) a las 11-13+6 semanas
70-80%
EM, TN y ß-HCG libre y PAPP-A en suero materno a las 11-
85-90%
13+6 semanas
EM, TN y hueso nasal (HN) a las 11-13+6semanas
90%
EM, TN, HN y ß-HCG libre y PAPP-A en suero materno a las
11-13+6 semanas
95%
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MARCADORES ECOGRÁFICOS DEL PRIMER TRIMESTRE
Translucencia nucal fetal
La translucencia nucal es la apariencia ecográfica del acúmulo
subcutáneo de fluído detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.
El término de translucencia se utiliza independientemente de la presencia de
septos o de si el líquido está limitado al cuello o envuelve en su totalidad al
feto. Durante el segundo trimestre, generalmente se resuelve y, en algunos
casos, progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops.
En el primer trimestre de gestación, el aumento de la TN se asocia con
trisomía 21, Síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas, así como a
múltiples malformaciones fetales y síndromes genéticos. Además, la TN fetal
normalmente aumenta con la gestación (longitud cráneo-rabadilla o LCR) y con
la edad materna 2. En el cribado de defectos cromosómicos cada medida de la
TN para una determinada LCR, representa un cociente de probabilidad o
likehood ratio que será multiplicado por el riesgo a priori para calcular el riesgo
final. Cuanto mayor es la medida de la TN, mayor será el cociente de
probabilidad, y mayor el riesgo calculado. Por el contrario, cuanto menor sea
dicha medida, menor será el cociente y más bajo será el riesgo (tabla 2).
Tabla 2. Riesgo de trisomía 21 en función de la edad materna a las 12 semanas de
gestación (riesgo a priori), y efecto del grosor de la TN 2.
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El screening mediante translucencia nucal puede identificar al 75-80%
de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 5%. Para una
tasa de falsos positivos del 2%, la detección es del 70% aproximadamente 2.
•
Medida de la TN
El hecho de obtener por ecografía una medida adecuada de la TN es un
componente esencial en el screening del primer trimestre, debido a sus
implicaciones en la práctica clínica 3. La capacidad de medir de manera fiable
la TN depende de un entrenamiento apropiado y del seguimiento de la técnica
estándar, que permita conseguir uniformidad de resultados entre distintos
operadores.
Los criterios para la medición de la translucencia nucal son 1,2,3:
● La edad gestacional óptima se debe encontrar entre las semanas 11 y
13+6. Dos son los motivos para elegir la semana 11 como la mínima edad
gestacional para medir el pliegue nucal. En primer lugar, un método de
cribado requiere la posibilidad de contar con un método diagnóstico y no
debe realizarse antes de una fecha determinada. La biopsia de vellosidades
coriales se ha asociado a amputaciones de extremidades antes de esa edad
gestacional. En segundo lugar, muchas anomalías fetales mayores pueden
ser diagnosticadas en la ecografía del primer trimestre, siempre y cuando se
trate de una gestación de al menos 11 semanas. Por ejemplo, el diagnóstico
o la exclusión de acrania y anencefalia, no es posible antes de la semana
11, dado que la valoración ecográfica de la osificación del cráneo fetal no es
fiable antes de este momento 4.
Entre los motivos para elegir 13 semanas y 6 días como límite máximo se
encuentran la menor incidencia del acúmulo excesivo de líquido nucal en
fetos cromosómicamente anormales entre las semanas 14-18 y el alto
porcentaje de éxito a la hora de realizar la medida entre las 10-13 semanas,
situado entre el 98-100%.
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● La longitud cráneo-caudal mínima debe ser de 45mm y la máxima de
84mm.
● Es necesario obtener un corte sagital medio del feto, tal como el que se
utiliza para la medición de la longitud cráneo-caudal. Se debe visualizar la
columna vertebral a nivel cervical y torácico, la punta de la nariz (perfil de cara)
y los ventrículos cerebrales tercero y cuarto 3.
● La TN debe medirse con el feto en posición neutral, asegurándose que la
cabeza fetal esté alineada con la columna, y evitando la hiperextensión o
flexión de la misma. La medición del edema nucal se infravalora cuando la
cabeza está hiperflexionada y se sobreestima en caso de hiperextensión 3.
● Hay que prestar particular atención a la distinción entre la piel fetal y el
amnios. Es aconsejable esperar los movimientos fetales espontáneos, para que
lo alejen de la membrana amniótica. Alternativamente el feto puede separarse
de la membrana invitando a la paciente a toser o percutiendo el abdomen
materno.
La importancia de este criterio viene determinada por la sobreestimación que
se puede realizar del edema nucal, al asumir que el amnios, aún no fusionado
con el corion, es el borde externo de la TN 3.
● Es conveniente magnificar la imagen, tal que la cabeza y el tórax fetal
estén únicamente incluídos en el centro de la pantalla. El Zoom debe ser el
mayor posible y SIEMPRE el necesario para que cada movimiento del cáliper
produzca sólo un cambio de 0.1mm en la medición.
● Se debe medir el máximo espacio de translucencia entre la piel el tejido
subcutáneo que cubre la columna cervical. Se aconseja realizar más de una
medición y considerar la mayor de ellas. No es correcto utilizar el promedio de
las mediciones efectuadas.
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● La medición de la TN se debe realizar colocando la parte horizontal del
cursor sobre el borde interno de las líneas que definen la translucencia nucal
(no en la línea o en el espacio del líquido nucal). Ver figura 1.
;
:
Figura 1. Medición de la translucencia nucal.
•
Grosor de la translucencia nucal y riesgo de anomalías cromosómicas
En 1992 Nicolaides et al. 2 llevaron a cabo un estudio en el que se midió la
TN fetal antes de la determinación del cariotipo mediante biopsia de
vellosidades coriales.
Concluyeron que en un alto porcentaje de fetos
cromosómicamente anormales el grosor de la TN estaba aumentado.
Asociación que fue confirmada con posterioridad, obteniéndose una tasa de
detección para Síndrome de Down del 75-80%, con un 5% de falsos positivos.
Por otro lado, se ha observado que en aquellos fetos cromosómicamente
normales y con un pliegue nucal aumentado, el riesgo de padecer anomalías
congénitas (defectos estructurales, malformaciones cardiacas, síndromes
genéticos o alteraciones en el desarrollo neurológico) se ve acrecentado
2,5
.
Por ello, se recomienda una valoración ecográfica exhaustiva en el segundo
trimestre, para descartar defectos y/o síndromes asociados.
Existe una fuerte asociación entre el aumento de la TN y las anomalías
cardiacas, tanto en fetos cromosómicamente anormales como en aquellos con
cariotipo normal, en los que la prevalencia de las mismas aumenta de forma
exponencial con el grosor de la TN
2
(ver tabla 3). La implicación clínica de
estos hallazgos viene determinada porque el aumento del pliegue nucal
constituye una indicación para realizar una ecocardiografía fetal especializada.
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Ciertas anomalías mayores como la tetralogía de Fallot, la transposición de los
grandes vasos, y la coartación de aorta, raramente se detectan mediante un
examen rutinario de las cuatro cámaras cardiacas. Sin embargo, un alto
porcentaje de estas anomalías se presentan con un aumento de la TN en el
primer trimestre.
Tabla 3. Prevalencia de cardiopatía en fetos con cariotipo normal y una TN aumentada.
Grosor de la TN
Prevalencia (%)
2,5-3,4 mm
1/100 (1%)
3,5-4,4 mm
3/100 (3%)
4,5-5,4 mm
7/100 (7%)
5,5-6,4 mm
20/100 (20%)
≥ 6,5 mm
30/100 (30%)
Para Bilardo et al. 5 los fetos con una TN aumentada y un cariotipo normal
presentaban un mayor riesgo de resultados adversos durante la gestación
(19%: 85/451); riesgo que estaba relacionado con el incremento inicial del
edema nucal.
De los 30 fetos con una TN ≥ 6.5 mm y cariotipo normal, sólo 6 fueron recién
nacidos sanos, en los que no se observaron anomalías estructurales en las
ecografías seriadas. Por otro lado, en un 12% de los casos se sospecharon
defectos estructurales en la ecografía del segundo trimestre (55% defectos
cardiacos, 13% paladar hendido) y sólo en 16 fetos, las anomalías genéticas o
estructurales se detectaron tras el parto.
Concluyó 5 que si la medición del pliegue es menor de 4 mm en los fetos con
cariotipo normal, la probabilidad de tener un recién nacido sano es alta
(alrededor de un 92%). Conforme aumenta la TN, la mayoría de las anomalías
asociadas se pueden detectar ecográficamente. Tras una ecografía normal en
el segundo trimestre de la gestación, el riesgo de resultados no favorables no
parece verse incrementado al compararlo con la población general.
•
Translucencia nucal y gestaciones múltiples
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En gestaciones múltiples bicoriales, la tasa de detección y de falsos positivos
del cribado en el primer trimestre mediante la TN son similares a aquellas en
embarazos únicos 1. Sin embargo, en gestaciones monocoriales, la tasa de
falsos positivos es mayor que en embarazos únicos, dado que una TN
aumentada puede deberse no sólo a anomalías cromosómicas, sino a una
manifestación temprana del síndrome de transfusión feto-fetal 6.
Sebire et al.
6
estudiaron la posible asociación entre el incremento de
translucidez nucal en gestaciones gemelares monocoriónicas y el posterior
desarrollo de un síndrome de transfusión feto-fetal (STFF). De entre las 132
gestaciones, 16 desarrollaron un STFF severo entre las semanas 15 y 22 de
gestación. En los embarazos que han desarrollado STFF severo, la prevalencia
de translucidez nucal por encima del percentil 95 del rango normal, fue
significativamente mayor que en el grupo sin patología. No se detectaron
diferencias estadísticamente significativas en la longitud cráneo-rabadilla entre
gemelos y los distintos grupos.
•
Translucencia nucal y suero materno en el primer trimestre
En el suero materno del primer trimestre, la fracción libre de B-hCG es
mayor y la PAPP-A es menor en los casos de trisomía 21 que en las
gestaciones cromosómicamente normales. A medida que avanza la gestación,
la diferencia de B-hCG libre entre embarazos normales y con trisomía 21
aumenta, al contrario que los niveles de PAPP-A, variaciones que deben
tenerse en cuenta para el cálculo del riesgo 1,2,6.
Tras encontrar que los análisis serológicos maternos eran independientes de
la TN, la combinación de estos indicadores (ecografía y bioquímica) nos podría
proveer de un método de cribado más eficaz. En los datos combinados de un
total de 38.804 embarazos (182 con trisomía 21), la tasa de detección para la
trisomía 21 fue del 86,3% con una tasa de falsos positivos del 5% 2.
De Biasio et al. confirmaron el valor de la detección de aneploidía fetal
mediante estudios combinados en el primer trimestre con un grupo de 1467
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mujeres, teniendo en cuenta la edad materna, detección de la translucencia
nucal y los valores de ß -hCG y PAPP-A en suero materno entre las semanas
10 y 13 de gestación. Con un valor de referencia para el riesgo de 1 entre 350,
se detectaron 11 gestaciones afectadas (rango de detección del 85%, IC 95%),
con una probabilidad de falsos positivos del 3,3 %. Sólo 3 pacientes eran
menores de 35 años 6.
En las trisomías 13 y 18, los niveles de ß-hCG libre y PAPP-A en el suero
materno están disminuídos. En las anomalías cromosómicas sexuales la ßhCG libre es normal y la PAPP-A está disminuída. El cribado mediante la
combinación de la TN y las concentraciones séricas de los marcadores
bioquímicos en el primer trimestre puede identificar alrededor del 90% de todas
estas anomalías cromosómicas con una tasa de falsos positivos del 5%.
Hueso nasal
El hueso nasal puede visualizarse por ecografía a las 11-13+6 semanas
de gestación 4. Varios estudios han demostrado una fuerte asociación entre la
ausencia de hueso nasal a las 11-13+6 semanas y la trisomía 21, además de
otras anomalías cromosómicas (Nicolaides et al. 2004) 2. En la combinación de
datos de estos estudios sobre un total de 15822 fetos, el perfil fetal se examinó
con éxito en el 97,4% de los casos. El hueso nasal estaba ausente en el 1,4%
de los fetos cromosómicamente normales y en el 69% de los fetos con
Síndrome de Down. Un hallazgo importante de estos estudios es que la
incidencia de la ausencia de hueso nasal disminuye con la longitud cráneorabadilla y aumenta con el grosor de la TN 1,2.
Para realizar una evaluación correcta del hueso nasal:
- La imagen debe aumentarse de tal modo que sólo se incluyan en la
pantalla la cabeza y la parte superior del tórax.
- Se debe obtener un corte sagital medio del perfil fetal manteniendo el
transductor ecográfico paralelo a la dirección de la nariz.
- En la imagen de la nariz deben aparecer tres líneas distintas. La línea
superior representa la piel y la inferior, más gruesa y ecogénica, el hueso nasal.
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Una tercera línea, casi en continuidad con la piel pero en un nivel más alto,
simboliza la punta de la nariz. Movimientos laterales y la angulación del
transductor facilitan la diferenciación entre el hueso nasal y la piel suprayacente
(Figura 2).
El cribado del primer trimestre mediante una combinación de la ecografía
para la TN y el hueso nasal, y la ß-hCG libre y la PAPP-A en el suero materno,
puede identificar potencialmente a más del 95% de los fetos con Síndrome de
Down, asumiendo una tasa de falsos positivos del 5%1,2.
Evaluación mediante Doppler de la regurgitación tricuspídea
La evaluación mediante Doppler de la regurgitación tricuspídea se ha de
realizar por un equipo especializado y entrenado en ecocardio fetal 7. Se debe
conseguir un plano apical de las cuatro cámaras cardiacas, posicionando el
cursor sobre la válvula tricúspide con un ángulo no mayor de 20º con respecto
a la dirección del flujo sanguíneo y con una apertura de 2-3 mm. Al menos hay
que obtener tres mediciones pues el volumen regurgitado, ya que cuando está
presente, puede variar la dirección de eyección hacia la aurícula derecha 1,2.
Se diagnostica de regurgitación tricuspídea cuando ésta ocupa por lo
menos la mitad de la sístole, con una velocidad que supera los 60 cm/seg. En
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el primer trimestre de gestación el flujo en los grandes vasos (arteria aorta y
pulmonar) en raras ocasiones es mayor de 50 cm/seg (ver figura 3).
Figura 3. Onda Doppler normal en la válvula tricúspide sin regurgitación (arriba), y regurgitación
que ocupa la mitad de la sístole con una velocidad mayor de 60 cm/seg (abajo).
Este marcador ecográfico es un hallazgo común en fetos con trisomía 21
durante el primer trimestre de la gestación. Con esta finalidad, Falcon et al 7.
realizaron un estudio prospectivo de 1557 fetos en el que evaluaron la
presencia o ausencia de regurgitación tricuspídea mediante estudio Doppler
durante la exploración ecográfica en el primer trimestre de gestación. Un total
de 12 obstetras fueron entrenados en ecocardiografía.
La válvula tricúspide fue examinada exitosamente en un 98.8% de los
casos, encontrando regurgitación tricuspídea en 58 de 1323 fetos (4.4%, IC
95%, 3.3-5.5%) cromosómicamente normales, 77 de 114 con trisomía 21
(67.5%), 14 de 42 con trisomía 18 (33.3%) y en 9 de 59 (15.3%) con otras
anomalías cromosómicas.
Los hallazgos de este estudio
7
avalan la evidencia de la alta asociación
existente entre la regurgitación tricuspídea y los defectos cromosómicos en la
ecografía de las 11-14 semanas, apareciendo en menos de un 5% de fetos
cromosómicamente normales, en más del 65% con trisomía 21 y en más de un
30% con trisomía 18. La prevalencia de la regurgitación tricuspídea aumenta
con la medición de la TN en fetos cromosómicamente normales, lo cual ha sido
atribuído al aumento de la pre-postcarga. Además, se ha comprobado la
relación estadísticamente significativa entre los defectos cardiacos y la
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regurgitación tricuspídea en fetos con Síndrome de Down y cromosómicamente
normales.
Por tanto, la inclusión de este marcador ecográfico en el cribado del
primer trimestre puede mejorar el índice de detección, al reducir las tasas de
falsos positivos de un 5% a menos de un 3%1,2.
Evaluación mediante Doppler de la regurgitación tricuspídea
El ductus es un shunt único que dirige sangre oxigenada desde la vena
umbilical hacia la circulación coronaria y cerebral gracias a un paso preferencial
de sangre hacia la aurícula izquierda a través del foramen oval.
En el estudio Doppler se debe obtener un corte medio sagital del feto y
colocar el cursor en la porción distal del seno umbilical. La vena cava inferior,
las venas hepáticas izquierda y medial y el ductus drenan en un vestíbulo
infradiafragmático común, por lo tanto hay que tener la precaución de no
confundir el flujo en el ductus venoso, con contaminación de estos vasos
adyacentes 1.
La onda de velocidad de flujo a nivel del ductus tiene una forma
característica, con una alta velocidad durante la sístole ventricular (onda-S) y la
diástole ventricular (onda-D), y un flujo positivo durante la sístole auricular
(onda-a). Para la medición del índice de pursatilidad se deben utilizar 5 ondas
consecutivas de alta calidad 6 (ver figura 4).
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Figura 4. En la parte superior se muestra una onda Doppler normal con flujo positivo
durante la contracción auricular. La imagen inferior hace referencia a una onda Doppler con
flujo reverso durante la contracción auricular en un feto con trisomía 21.
A las 11-13+6 semanas de embarazo el flujo anormal del ductus se
asocia
a
cardiopatías,
resultados
perinatales
adversos
y
anomalías
cromosómicas, observándose en alrededor de un 80% de los fetos con
Síndrome de Down y en un 5% de aquellos cromosómicamente normales 2.
No se ha evidenciado relación entre el aumento de la TN y la incidencia
de flujo anormal a nivel del ductus
2,8
. Matias et al. 8 describieron 6 casos de
flujo anormal a nivel del ductus con una translucencia nucal normal. De los 6
casos, 3 tenían un cariotipo alterado y de los tres fetos cromosómicamente
normales, uno presentó un defecto cardiaco mayor. Oh et al. 8 concluyeron que
la onda anormal del ductus es buen predictor de resultados perinatales
adversos (CIR, alteraciones cardiovasculares, renales,…), independientemente
del grosor de la TN; siendo subsidiarias de una ecografía detallada de la
anatomía fetal con ecocardio incluída.
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Todos estos hallazgos indican que la evaluación del ductus venoso
puede combinarse con la medida de la TN para mejorar la eficacia del cribado
ecográfico precoz.
Evaluación del ángulo facial (ángulo fronto-maxilo-facial)
El maxilar del feto puede observarse fácilmente entre las 11-13+6 semanas de
embarazo 4. Se obtiene primero un plano sagital medio del perfil fetal para
luego orientar ligeramente el transductor de forma lateral, de manera que
puedan verse a la vez el hueso maxilar y la mandíbula. El ángulo facial se
define, con una línea desde el punto superoexterno de la maxila extendiéndose
sobre el borde superior del paladar, y otra desde dicho punto hacia la del hueso
frontal, en su parte más prominente, o la membrana que recubre las estructuras
del cerebro fetal 1.
En
fetos
cromosómicamente
normales
el
ángulo
fronto-maxilar
disminuye conforme aumenta la longitud cráneo-rabadilla, sin evidenciarse
relación entre los niveles de los marcadores bioquímicos y el grosor de la TN.
Además, se ha observado que en fetos con Síndrome de Down el ángulo
fronto-maxilar es significativamente mayor que en aquellos cromosómicamente
normales (88,7º vs 78.1º; p<0.001). En un 69% de fetos con Síndrome de
Down el ángulo mide más de 85º, y sólo en un 5% de los fetos con cariotipo
normal se alcanza dicha medición 9.
Otros marcadores de anomalías cromosómicas del primer trimestre
Además de la TN, en la trisomía 21, el 60-70% de los fetos carece de hueso
nasal, el 25% tiene un aplanamiento del ángulo máxilo-frontal, y el 80%
muestra ondas anormales en el Doppler del ductus venoso.
En la trisomía 18, existe un retraso de crecimiento de aparición precoz,
tendencia a la bradicardia, onfalocele en el 30% de los casos, carencia de
hueso nasal en el 55% y una única arteria umbilical en un 75%.
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La trisomía 13 se presenta con taquicardia en alrededor del 70% e los casos,
ausencia de hueso nasal en un 30%, retraso de crecimiento fetal de aparición
precoz, megavejiga, holoprosencefalia u onfalocele en un 40% de los casos.
CONCLUSIONES
La mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas presentan defectos
estructurales, severos o menores, que pueden ser evaluados mediante la
evaluación ecográfica.
El marcador más efectivo para la detección de trisomía 21 y otras
anomalías cromosómicas es la translucencia nucal aumentada en las semanas
11-14. La tasa de detección para Síndrome de Down mediante el cribado con
TN es del 75-80%, con un 5% de falsos positivos.
La translucencia nucal fetal se puede combinar con ß-hCG libre y PAPPA en el suero materno para la detección del 90% de los fetos con trisomía 21
con una tasa de falsos positivos del 5%. El hecho de utilizar marcadores
ecográficos como el hueso nasal, el flujo en la válvula tricúspide y en el ductus
venoso, puede reducir la tasa de falsos positivos al 2%, manteniendo la tasa de
detección en el 90% o más. Además, este método puede identificar
aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 13 y 18, síndrome de Turner
y triploidía.
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