Unidad X - Universidad Nacional de Río Negro

Cátedra Bases de la Biología
Odontología
Universidad Nacional de Río Negro.
UNIDAD 10. HERENCIA. Bases celulares y moleculares de la herencia. Genes, locus, alelos. Genes
dominantes y recesivos: organismos homo y heterocigotas para un determinado carácter. Genotipo y
fenotipo. Las leyes de Mendel: ley de la segregación y ley de la distribución. Ligamiento y
recombinación. Mutaciones. Aberraciones cromosómicas: alteraciones en el número y en la
estructura cromosómica.
OBJETIVOS.
Explorar nociones básicas sobre las bases celulares y moleculares de la herencia.
Describir conceptos tales como: genotipo, fenotipo, genes dominantes, recesivos, locus, alelos,
mutaciones, aberraciones cromosómicas, etc.
Explicar las leyes de Mendel.
ACTIVIDADES.
a. Defina los términos: gen, alelo, dominante, recesivo, homocigota, heterocigota, genotipo,
fenotipo.
b. Explique la primera y la segunda ley de Mendel.
c. Defina clase parental (P), filial 1 (F1) y filial 2 (F2) para un cruce monohíbrido (vea la figura 1)
FIGURA 1: CRUCE MONOHÍBRIDO
(Tamarin, R, “Principles of genetics”
7° edition, 2001, McGraw-Hill)
Carácter: altura de la planta
(T: alto; t: enano)
d. El cálculo de proporciones fenotípicas y genotípicas en un cruce monohíbrido de un carácter
mendeliano, puede representarse de diferentes modos (vea las figuras 2, 3 y 4). Analice cada
uno y utilice estos métodos para resolver los ejercicios de aplicación propuestos.
1
FIGURA 2: GAMETAS POSIBLES A PARTIR DE UN GENOTIPO DADO, Y COMBINACIONES EN F1 Y F2. (Tamarin, R,
“Principles of genetics” 7° edition, 2001, McGraw-Hill)
FIGURA 2: PLANTEO ESQUEMÁTICO DEL CRUCE DE LA F1 PARA DAR LA F2. (Tamarin, R, “Principles of genetics”
7° edition, 2001, McGraw-Hill)
FIGURA 3: CÁLCULO PROBABILÍSTICO, LEY DEL PRODUCTO. (Tamarin, R, “Principles of genetics”
7° edition, 2001, McGraw-Hill)
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e.
f.
g.
h.
Explique las bases cromosómicas de la herencia.
Describa la dotación cromosómica y el cariotipo humano.
Explique qué son las anomalías cromosómicas numéricas y cómo se originan.
Elabore un cuadro que resuma los tipos de anomalías cromosómicas.
EJERCICIOS DE APLICACIÓN
1.
Si a un cobayo negro hembra se le hace la cruza de prueba (cruzarlo con el homocigótico
recesivo) y da por lo menos un descendiente blanco, determinar a) el genotipo y fenotipo del
progenitor paterno que produjo la descendencia blanca y b) el genotipo de la hembra.
2.
En la Drosophila los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo s y el color común (ojos rojos)
a su alelo dominante S. Si hembras con ojos sepia son cruzadas con machos comunes puros
¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar, si los machos de la F1 son
retrocruzados con las hembras progenitoras de ojos sepia?
3.
En el hombre el albinismo es debido a un alelo recesivo (a) y la pigmentación normal a su alelo
dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de
que: a) el siguiente hijo sea albino. b) los dos hijos inmediatos sean albinos. c) uno sea albino y
el otro normal.
4.
Como Mendel descubrió, las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre
los de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero
genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia:
3
a. Dar los genotipos más probables de cada parental
b. En los cruces B, D, E, indíquese qué proporción de la descendencia amarilla producida
en cada uno de ellos se esperaría que produjera descendientes verdes por
autopolinización
5.
La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo
de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno
acondroplásico y otro normal.
a. La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
b. ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
c. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal?
d. ¿Y de que sea acondroplásico?
e. Hacer un esquema del cruzamiento.
6.
La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico
recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
a. Indicar los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente
pueden dar un descendiente afectado de FCU.
b. ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?
c. ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad?
d. ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador
heterocigótico para FCU?
7.
En la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, la longitud de las alas puede ser normal o
reducida (vestigial), siendo el carácter vestigial recesivo. Al cruzar dos individuos puros (uno
para cada carácter alternativo) ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas aparecen en la F1 y
en la F2?
8.
Mendel obtuvo los siguientes resultados sobre el color de las semillas de los guisantes, Pisum
sativa, sabiendo que el carácter está determinado por un gen con 2 alelos, siendo el gris
dominante sobre el blanco. Determinar los genotipos más probables de ellos:
9.
El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos IA, IB, iO. Indicar las
proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes:
a. IA IA I x IA IB
4
b.
c.
d.
e.
IA IA
IA IA
IA iO
IA iO
x IB iO
x IA iO
x IA iO
x IA IB
10. En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son:
0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son:
a.
AB y 0
b.
Ay0
c.
A y AB
d.
0y 0
Indicar qué niño corresponde a cada pareja.
11. En el hombre la hemofilia es causada por un gen recesivo ligado al X. Determinar las
frecuencias esperadas en la F1 del cruzamiento entre un varón normal cuyo padre era
hemofílico y una mujer portadora.
12. Un gen recesivo ligado al X determina la ceguera para el color rojo en el hombre. Una mujer
normal cuyo padre sufría ceguera, tiene descendencia con un hombre también con ceguera.
Determinar los genotipos y fenotipos de ambos progenitores y de la descendencia esperada.
13. El color amarillo en Drosophila es debido al gen recesivo a y está ligado al X. Su alelo dominante
a+ determina el tipo común. Calcular las proporciones fenotípicas esperadas en los siguientes
cruzamientos:
a. macho amarillo x hembra amarilla
b. hembra amarilla x macho común
c. hembra común heterocigótica x macho amarillo
d. hembra portadora común x macho común
e. hembra portadora común x macho amarillo
14. Un gen recesivo ligado al sexo c determina ceguera para los colores rojo y verde (daltonismo)
en el hombre. Una mujer normal cuyo padre sufría ceguera al color se casa con un hombre
daltónico.
a. ¿Qué genotipos son posibles para la madre del varón daltónico?
b. ¿Cuáles son las probabilidades de que el primer hijo de este matrimonio sea un niño
con ceguera para los colores?
c. Las hijas de este matrimonio ¿en qué porcentaje se espera que sean ciegas para los
colores?
d. De todos los hijos (sin especificar el sexo) de estos padres ¿qué proporción se espera
que sean normales?
Bibliografía obligatoria de la Unidad 10:
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Campbell NA, Reece JB. Biología. 7ª ed. Buenos Aires Editorial Médica Panamericana; 2007.
Curtis H, Sue-Barnes N, Schnek A, Massarini A. Biología. 7ª ed. Buenos Aires Editorial Médica
Panamericana; 2008.
Curtis H, Sue-Barnes N, Schnek A, Flores G. Invitación A La Biología. 6ª ed. Buenos Aires Editorial
Médica Panamericana; 2006
De Robertis H. Fundamentos de Biología Celular y Molecular. 4ª ed. Buenos Aires Editorial El
Ateneo; 2007
Purves W, Sadava D, Orians G, Heller C. Vida, La Ciencia de la biología. 6ª ed. Buenos Aires
Editorial Médica Panamericana; 2003
Solomon EP, Berg LR, Martin DW, Villee C. Biología de Ville. 5ª ed. México Editorial McGraw-Hill
Interamericana; 2001
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