Marcadores genéticos ADNmt y cromosoma Y - Evolibro

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Marcadores genéticos en eucariotas
El genoma nuclear eucariota en los
casos de reproducción sexuada es
producto de recombinación, ya sea de
la producida en la meiosis por el
entrecruzamiento o bien potenciada
en los casos de fecundación cruzada,
por la combinación del genoma
materno y paterno y el azar. Es decir
que puede ser una combinación de
material genético producto de la
mezcla de los ancestros, en la línea de
descendencia.
Es sabido que para que las
mutaciones ocurridas en esos
organismos eucariotas de
reproducción sexuada, se manifiesten
en su descendencia, éstas tienen que
darse en los gametos.
Además la mayoría de las mutaciones
no tienen efecto apreciable en el
fenotipo, es decir son “silenciosas o
neutras” igualmente gracias a las
técnicas de secuenciación pueden
usarse para rastrear la ascendencia
Sin embargo el genoma mitocondrial
así como el del cloroplasto en algas y
plantas, se
transmite sin mezclarse y solo varían
entre generaciones si se producen en
ellos mutaciones.
El cromosoma Y es mucho
más pequeño que el X y
solo tiene segmentos
relativamente cortos en
cada extremo, que son
homólogos, de las
regiones
correspondientes del
cromosoma X.
En los machos, son éstas
regiones homólogas, las
que permiten que ambos
cromosomas se apareen y
se comporten como
homólogos durante la
meiosis en los testículos.
(Campbell &Reece,2007,
p282)
Cuando esas mutaciones se transmiten durante generaciones, se
convierten en indicadores de descendencia o “marcadores” de
linajes.
En humanos estos segmentos que se transmiten sin recombinación
son el ADNmt y el cromosoma Y en su región heteróloga. Por eso se
usan para seguir la línea de descendencia en las poblaciones
humanas y es la base teórica que se aplica para comprender su
evolución.
Los marcadores genéticos son los que se utilizan para reconstruir las
rutas de las primeras poblaciones humanas a través del mundo en
su conquista de nuevos hábitats durante los últimos miles de años.
ADN mitocondrial
Tanto la mitocondria como el cloroplasto son producto de un
proceso evolutivo de “endosimbiosis” y juegan un importante papel
en el metabolismo energético de las células eucariotas que los
contienen.
Las características del ADN de ambos organelos en procariotas, es
circular y bicatenario, con gran variación en contenido entre los
diferentes organismos (Tamarin, 1996)
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En la mayoría de las células eucariotas el ADNmt es un círculo de más de 16.000 pares de bases, pero en
otros (como levaduras y algunas plantas) tienen ADNmt mucho más grande. Se reconocen dos características
particulares de la herencia mitocondrial. (Tamarin, 1996)
La primera, las mitocondrias se heredan generalmente por vía materna, por que el gameto masculino no
aporta citoplasma al cigoto; las excepciones a esta regla se observan en ratones, mejillones y gimnospermas
como la secuoya (Tamarin, 1996).
“La segunda es que la herencia mitocondrial es la homoplasmia, que es la existencia de una población uniforme
de mitocondrias dentro de un organismo pluricelular, es decir, en general, todas las mitocondrias dentro de un
individuo son genéticamente idénticas” (Tamarin, 1996, p 505),porque se reproducen en las células,
encontrándose muchas copias por célula. “Desde luego, la herencia biparental y la excepción de las
mitocondrias paternas violan este principio dando lugar a la heteroplasmia, es decir, una heterogeneidad de
mitocondrias dentro de un organismo” (Tamarin, 1996, p 505).
El ADN mitocondrial humano
Presenta genes que codifican más de diez polipéptidos muchas de los cuales son subunidades de enzimas
que actúan en la fosforilación oxidativa. En el ser humano se conocen muchas patologías que se explican por
proteínas originadas a partir de mutaciones mitocondriales. Además el ADNmt humano presenta dos genes
que codifican para las dos subunidades del ribosoma mitocondrial y 22 ARNt que trabajan en síntesis
proteica en la matriz mitocondrial. (fig. 1)
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Según Tamarin (1996), es un genoma, eficiente, ya que no presenta intrones (regiones no codificantes).
Una región particularmente importante son las regiones
hipervariables, (HVR 1) y (HVR 2), que están próximas y es donde la
tasa de mutación puede ser hasta 100 veces mayor que en el genoma
nuclear. Se denomina tasa de sustitución, cada 10000 años surge una
mutación, o dicho de otro modo 0,017 x10 -10 sustituciones de
bases / año.
Entonces una mayor
frecuencia de
variación del ADN
mitocondrial
observada en un
continente indicaría
una mayor
antigüedad en esa
región geográfica.
Dado que estas regiones hipervariables son muy cortas y pueden
secuenciarse, han revelado muchos eventos mutacionales no
patogénicos que han pasado por vía materna sin recombinación.
Estos datos han sido el material de análisis para comprender las
migraciones ocurridas durante el proceso de evolución humana. Al
comparar secuencias observadas en diferentes continentes se puede determinar el grado de parentesco de
las mujeres de diferentes regiones geográficas.
Referencias bibliográficas:
 Tamarin. R.H. “Principios de Genética” Ed. Reverté.1996
 Campbell, Neil A. y J.B. Reece.(2007) Biología. Madrid, España: Ed. Médica Panamericana
 https:// genographic.nationalgeographic.com
Fuente de imágenes:
Figura 1: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/ac/Mitochondrial_DNA_it.png
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A. Dutra Alburquerque y A.Rojas Fleming – 2014
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