las mutaciones mutaciones génicas

LAS MUTACIONES
Alteraciones al azar del material genético que son una fuente de variabilidad, sobre las que
actúa la selección natural y que permite la evolución de las especies.
CLASIFICACIÓN SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS
 SOMÁTICAS: afectan a células somáticas y no se transmiten a la descendencia.
 GERMINALES: afectan a las células germinales (gametos) y se transmiten. Tienen
importancia evolutiva.
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
 GÉNICAS: alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
 CROMOSÓMICAS: afectan a la secuencias de genes de un cromosoma.
 GENÓMICAS: cambios que afectan al número de cromosomas del individuo.
ORIGEN DE LAS MUTACIONES
 NATURALES
 INDUCIDAS: por agentes mutagénicos.
MUTACIONES GÉNICAS
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
 POR SUSTITUCIÓN DE BASES:
 TRANSICIONES: base púrica por otra púrica o pirimidínica entre sí.
 TRANSVERSIONES: base púrica por pirimidínica o a la inversa.
CONSECUENCIAS: alteración de un triplete del gen, que dará o no un aa distinto y altera
o no a la proteína porque si es del centro activo de una enzima o afecta a un triplete de
finalización será perjudicial.
 POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS
 DELECCIONES: se pierde un nucleótido.
 INSERCIONES: se añade un nucleótido.
CONSECUENCIAS: corrimiento en el orden de lectura de los tripletes siguientes.
Consecuencias graves.
CAUSAS
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ERRORES DE LECTURA. Producidas por:
 CAMBIOS TAUTOMÉRICOS: cambio de una base por su forma tautomérica. Da
lugar a transiciones ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra.
 CAMBIOS DE FASE: bucle que da lugar a adiciones o delecciones. En puntos
calientes (donde se repite un nucleótido).
LESIONES FORTUITAS. Alteraciones en la estructura del nucleótido.
 DESPURINIZACIÓN: pérdida base púrica por ruptura con la desoxirribosa.
 DESAMINACIÓN: pérdida grupo amino en la base; otro emparejamiento.
 DIMERIZACIÓN DE LA TIMINA: enlace entre dos timinas contiguas (dímero).UVA
TRANSPOSICIONES. Segmentos de ADN (transposones) que cambian de lugar
espontáneamente, provocando delección (zona donde estaba) y adición (zona donde se
inserta). Puede perderse la función de un gen, aunque es recuperable si se mueve otra
vez.
REPARACIÓN
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ADN-polimerasa: actividad exonucleasa (retira y sustituye).
SISTEMAS DE REPARACIÓN POR ENZIMAS:
 REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN:
 Endonucleasa: corta a ambos lados del error.
 Exonucleasa: elimina nucleótidos del segmento cortado.
 ADN-polimerasa: sintetiza segmento correcto.
 ADN-ligasa: une el final del segmento a la cadena.
 REPARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN:
 Enzimas fotorreactivas que rompen y eliminan dímeros de timina.
 SISTEMA SOS:
 Para que no se detenga la duplicación cuando hay bases modificadas
(no reconocidas por la enzima), donde hay base errónea se introduce
otra al azar. Se replica, aunque serán células hijas con mutaciones.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
TIPOS
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DELECCIÓN:
 Pérdida de un fragmento del cromosoma.
 Si afecta a los dos homólogos es letal.
DUPLICACIÓN:
 Repetición de un segmento: aumenta el material genético.
 Pueden aparecer nuevos genes (nuevas mutaciones): favorece evolución.
INVERSIÓN:
 Cambia el sentido de un fragmento.
 Tipos:
 Pericéntrica: afecta al centrómero.
 Paracéntrica: no afecta al centrómero.

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Los cromosomas no se aparean bien con sus homólogos: daño
descendencia.
TRANSLOCACIÓN:
 Cambio de posición de un segmento del cromosoma.
 Tipos:
 Recíproca: entre dos homólogos. Común.
 Transposición: entre el mismo o diferentes cromosomas.
 Daño a la descendencia: se dificulta gametogénesis y los gametos con
cromosomas incompletos o con duplicaciones.
MUTACIONES GENÓMICAS
ANEUPLOIDÍAS
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Cambio en el número de cromosomas: ganancia o pérdida de uno o varios.
Tipos:
 NULISOMÍA: falta un par de cromosomas (2n – 2).
 MONOSOMÍA: falta un cromosoma (2n – 1).
 DISOMÍA: haploides con una pareja de homólogos (n + 1).
 TRISOMÍA, TETRASOMÍA,..: uno, dos,..cromosomas más (2n +1, 2n + 2,…).
Enfermedades por alteración en los autosomas:
 Síndrome de Down:
 Trisomía par 21 (47 cromosomas).
 Variable retraso mental y cierto aspecto oriental.
 Síndrome de Edwards:
 Trisomía del cromosoma 18 (47 cromosomas).
 Retraso mental, de desarrollo e hipertensión.
Enfermedades por alteraciones en los heterocromosomas:
 Síndrome de Turner:
 Monosomía del cromosoma X (44 autosomas + X).
 Mujeres con retraso del crecimiento, poco desarrollo de órganos
sexuales y esterilidad.
 Síndrome triple X:
 Trisomía del cromosoma X (44 autosomas + XXX).
 Mujeres con poco desarrollo de mamas y genitales externos.
 Síndrome de Klinefelter:
 Dos cromosomas X y un Y (44 autosomas + XXY).
 Hombres con retraso mental, estériles y genitales poco desarrollados.
 Síndrome duplo Y:
 Un cromosoma X y dos Y (44 autosomas + XYY).
 Hombres más altos que la media y más probabilidad de ser violentos.
Discutible sus efectos.
CAUSAS:
 FUSIÓN CÉNTRICA: unión de dos homólogos con pérdida del centrómero de uno
 FISIÓN CÉNTRICA: escisión de un cromosoma en dos. Da lugar a un nuevo
centrómero.
 SEGREGACIÓN ERRÓNEA EN LA MEIOSIS: a una célula van las dos cromátidas
homólogas y a otra ninguna.
EUPLOIDÍAS
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Alteraciones del número de juegos completos de cromosomas.
Tipos:
 MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA:
 Un solo juego de cromosomas (n).
 Habitual en fases de ciclos vitales (gametos)
 POLIPLOIDÍA:
 Presencia de más de dos juegos cromosómicos: triploidía,…
 Modalidades: autopoliploidía (de la misma especie) y alopoliploidía (de
especies diferentes).
 Típico en vegetales: hojas y frutos más grandes: interés económico.
 Artificialmente: con colchicina (inhibe huso acromático; no migración).