Tema mutaciones

ALTERACIONES EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA. MUTACIONES
El material genético de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir
diversos tipos de alteraciones y a diferentes niveles (molecular, estructural
o numérico); a todas ellas se denominan mutaciones. Éstas pueden ser
beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser
letales) o neutras.
Según el tipo de célula que se vea afectada, se distinguen las mutaciones
germinales, si afectan a las células reproductoras, con lo que se
transmitirá a los descendientes (en los organismos unicelulares todas son
germinales); y las mutaciones somáticas si la alteración ocurre en células
no reproductoras, pudiendo ocasionar enfermedades (como un cáncer).
Según como sea la alteración del material genético se diferencian tres
grupos de mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas.
MUTACIONES GÉNICAS: son cambios moleculares en el interior de un
gen, pueden ser de muy diverso tipo (alteraciones en la secuencia de
nucleótidos, roturas en las cadenas o enlaces de más). Las más comunes
consisten en un cambio de una base nitrogenada por otra (sustitución), la
ausencia de una base (deleción) y la adición de una base de más
(inserción). Las dos últimas mutaciones provocan un corrimiento del punto
de lectura, con lo cual la proteína que se va a formar sería muy distinta.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS: son modificaciones en la estructura de
los cromosomas, afectando al orden o al número de los genes dentro de un
cromosoma. Pueden ser:
a) Translocaciones, homólogas (entre cromosomas homólogos) o
heterólogas (entre dos cromosomas no homólogos), consisten en el cambio
de lugar de un segmento de cromosoma.
b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se
suelda.
c) Deleciones, pérdida de un segmento de cromosoma.
d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.
Las dos primeras alteran el orden de los genes, mientras que las dos
últimas modifican el número de genes de un cromosoma.
Deleción
Inversión
Duplicación
Translocación
MUTACIONES GENÓMICAS: son alteraciones en el número normal de
cromosomas de las células de una especie. Suelen ocurrir durante la
meiosis al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o
de las cromátidas. Se diferencian dos clases:
a) Aneuploidías. Alteraciones en el número normal de una dotación
cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más
(trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la dotación normal.
Como ejemplo tenemos la trisomía del par 21 que origina la enfermedad
conocida como síndrome de Down (mongolismo). Entre las anauploidías que
afectan a los heterocromosomas están: el sindrome de Turner, son
personas, de sexo femenino, que sólo tienen un cromosoma X, en lugar de
los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexuales poco
desarrollados. El síndrome de Klinefelter (dos cromosomas X y un
cromosoma Y) o el síndrome duplo Y ( un cromosoma X y dos cromosomas
Y)
b) Euploidías. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n).
En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existe una
dotación se llama monoploidía (n) (se han observado en algunas plantas), si
se tienen tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o más se habla de poliploidía (el
trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas). Se habla de
autopoliploidía si todos los juegos cromosómicos proceden de la misma
especie o de alopoliploidía si proceden de dos especies diferentes.
La poliploidía es rara y poco viable en animales pero frecuente en plantas.
Las plantas poliploides tienen hojas y frutos más grandes por lo que
resultan de interés económico. Casi la mitad de las angiospermas de
consumo humano son poliploides.
Las mutaciones pueden ser espontáneas (se producen en la naturaleza) o
inducidas. Los agentes capaces de producir mutaciones pueden ser:
a) Físicos: radicaciones ionizantes (rayos X, radiación ,  y  de la
desintegración radiactiva) y radiaciones no ionizantes (rayos ultravioletas:
UVA y UVB).
b) Químicos: diversas suatancias con poder mutagénico: ácido nitroso,
agentes alquilantes (añaden grupos metilo o etilo a las bases como el
metasulfonato de etilo), benzopireno (presente en el humo del tabaco),
análogos de bases (5-bromouracilo), colorantes (naranja de acridina), etc.