tema 6. mutaciones - Biología El Valle

Colegio El Valle
Departamento de Biología y Geología
1º Bachillerato
TEMA 6. MUTACIONES
Una de las características del ADN como material hereditario es la fidelidad con la que se
transmite a las siguientes generaciones. Sin embargo puede sufrir cambios llamados
mutaciones que pueden transmitirse a la descendencia.
Las mutaciones producen cambios en las proteínas y pueden afectar a la capacidad de
supervivencia de los organismos:
• Beneficiosos: Aumentan la capacidad de supervivencia del individuo.
• Perjudiciales: Disminuyen la capacidad de supervivencia del individuo.
• Neutras: No producen beneficios ni perjuicios significativos.
TIPOS DE MUTACIONES
 Según el tipo de células afectadas:
1. Germinales: Afectan a los gametos. Las mutaciones se transmiten a la descendencia y la
selección natural actúa sobre ellas.
2. Somáticas: Afectan a las células somáticas. Afectan al individuo, pudiendo causarle
enfermedades (tumor), pero no son heredables, luego no representan un papel importante en
la evolución.
 Según la extensión del material genético afectado:
1. Mutaciones génicas.
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan
puntuales.
2. Mutaciones cromosómicas.
Son las mutaciones que provocan cambios en la disposición de genes de los cromosomas.
3. Mutaciones genómicas.
Aumentan o disminuyen el número de cromosomas característico de una especie.
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1. MUTACIONES GÉNICAS.
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan
puntuales. Hay dos tipos:
1.1. Sustitución de bases. Consisten en el cambio de una base del ADN por otra.
• Transiciones. Se sustituye una base púrica por otra púrica, o bien una pirimidínica
por otra pirimidínica.
• Transversiones. Se sustituyen dos bases de distinto tipo.
1.2. Mutaciones por corrimiento de pauta de lectura.
Consisten en la adición o pérdida de algún nucleótido en el ADN, luego varían los
tripletes de bases, la adición de aminoácidos, con lo que se obtiene una proteína
completamente diferente.
• Inserciones: Adición de nucleótidos.
• Deleción: Pérdida de algún nucleótido.
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva15.JPG
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2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS.
Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden
afectar al orden de los genes en los cromosomas o bien al número de los genes.
• Deleción: Es la falta de un segmento cromosómico.
• Deficiencia: Es una delección en la que el segmento que falta está en el extremo.
• Duplicaciones o repeticiones: Aparece un segmento cromosómico más de una vez,
en el mismo cromosoma o en otro.
• Translocaciones: Se deben a un cambio de localización de un segmento
cromosómico.
- Recíproca: Tiene lugar un intercambio entre dos cromosomas no homólogos.
- Transposición: No se produce intercambio.
• Inversión: Los segmentos cromosómicos han girado 180°, por lo que su secuencia
genética queda invertida con repecto al resto del cromosoma.
- Pericéntricas: El fragmento invertido incluye el centrómero.
- Paracéntricas: El fragmento invertido no incluye el centrómero.
http://2.bp.blogspot.com/_HQUynmAHGQ/ScbIchV7v1I/AAAAAAAAAFA/Qt4Ar7eMTk/s400/eeeessstaaaaaa.bmp
El síndrome de Down familiar se debe a una translocación de un fragmento del cromosoma
21 al 14, por lo que el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
En este caso no existe un problema con el número de cromosomas, pero uno de ellos porta
un fragmento “extra” con los genes del cromosoma translocado. A efectos de información
genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese
cromosoma.
http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Down_syndrome_translocation.png
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3. MUTACIONES GENÓMICAS.
Son variaciones en la dotación cromosómica propia de una especie. Se producen por una
segregación cromosómica anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la
meiosis.
• Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas.
- Haploidía. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales
- Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas.
Pueden ser triploides, tetrapliodes o pliploides
• Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos
respecto a su dotación normal.
- Trisomías. Los portadores poseen un cromosoma de más. Aparecen desequilibrios
genéticos.
Ejemplo: Síndrome de Down.
Ejemplo: Triple X (XXX): En algunos casos, estas mujeres presentan menor
desarrollo físico y mental.
Ejemplo: Klinefelter (XXY): Son hombres estériles, con testículos poco
desarrollados y tendencia a la feminidad de sus caracteres físicos.
Ejemplo: Duplo Y: Hombres normales más altos que la media, con bajo coeficiente
intelectual y tendencia a la agresividad.
- Monosomía. Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de
homólogos. La crencia de un autosoma es una enfermedad letal.
Ejemplo: Síndrome de Turner: Son mujeres con un solo cromosoma X. Son
estériles y con escaso desarrollo de los caracteres sexuales.
AGENTES MUTAGÉNICOS
Son aquellos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, de manera que
alteran la estructura del ADN.
1. Mutágenos físicos.
• Radiaciones ionizantes: Tienen una λ muy corta y un elevado poder energético. Son
los rayos X, rayos γ, y las emisiones de partículas α y β liberadas en explosiones
nucleares. Producen rotura de los cromosomas y pueden producir cambios en las
bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes: Son los rayos ultravioleta. Provocan la formación de un
enlace covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros de
citosina o dímeros de timina.
2. Mutágenos químicos.
• Agentes alquilantes: Alteran la replicación del ADN añadiendo grupos etilo o metilo.
• Sustancias análogas a bases nitrogenadas: Sustituyen bases y producen errores.
• Sustancias intercalantes. Dos colorantes, la proflavina y el naranja de acridina, se
pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN, dando origen
a inserciones o deleciones de un solo par de bases.
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MUTACIÓN Y CÁNCER
Características de las células cancerosas.
• El crecimiento es desordenado y anárquico.
• Capacidad de migrar a través del sistema circulatorio sanguíneo o linfático e invadir
otros órganos y tejidos (metástasis).
• Pierden inhibición por contacto.
• Provocan tumores cuando se inyectan en animales de experimentación.
Tipos de genes asociados con el cáncer.
• Protooncogenes. Son genes normales presentes en todas las células. Codifican
proteínas como ciclinas, que estimulas el crecimiento y la división celular normal.
Cuando se convierten en oncogenes su actividad provoca la multiplicación anárquica
de la célula.
• Genes supresores de tumores. Son genes que codifican proteínas que ayudan a evitar
el crecimiento celular descontrolado. Cualquier mutación que disminuya la actividad
puede contribuir a la aparición del cáncer.
Proteínas que interfieren con las vías de señalización celular.
La proteína p53, codificada por el gen p53 situado en el cromosoma 17, se activa cuando la
célula se dispone a dividirse para vigilar la secuencia normal de acontecimientos genéticos
que permiten la proliferación celular. Si el material genético resulta dañado la p53 lo detecta
e intenta restaurarlo.
• Detiene el ciclo celular.
• Activa los genes implicados en la reparación del ADN.
• Inicia la apoptosis (muerte celular programada).
Si el gen p53 sufre alguna mutación, se desencadena un proceso tumoral, ya que no permite
que la célula entre en apoptosis, ni reparar el ADN.
El virus del papiloma humano tiene una proteína que se une a la p53 y potencia su
degradación, con lo que no eherce su control y puede deembocar en cáncer.
Transformación de un protooncogén en oncogén.
En general, la transformación de protooncogén en oncogén está causada por algún cambio
genético.
• Una mutación puntual en un elemento de control o en el mismo protooncogén.
• El movimiento del ADN dentro del genoma. El síndrome de Down hace más
susceptibles a estas personas de padecer leucemia.
• La amplificación de un protooncogén.
Origen vírico de algunos cánceres.
Los virus tumorales insertan el ácido nucleico viral en el ADN cromosómico de la célula
huésped. El material hereditario vírico puede alterar los mecanismos de control del
crecimiento y de la división celular; con ello, la célula normal se transforma en cancerosa.
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